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文档简介

1、项目项目内容内容考点考点1.基因与染色体的关系基因与染色体的关系2.基因在染色体上的理论假说和试验证据基因在染色体上的理论假说和试验证据3.应用孟德尔分离定律和自由组合定律的现应用孟德尔分离定律和自由组合定律的现代解释代解释4.伴性遗传的应用伴性遗传的应用考情考情分析分析1.该部分的内容主要以选择题型出现,考查该部分的内容主要以选择题型出现,考查染色体、染色体、DNA、基因之间的关系,以及基因、基因之间的关系,以及基因分离和自由组合的现代解释分离和自由组合的现代解释2.遗传病的遗传规律及概率计算及条件遗传病的遗传规律及概率计算及条件基因在染色体上和伴性遗传基因在染色体上和伴性遗传一、萨顿的假说

2、(类比一、萨顿的假说(类比- -推理法)推理法)提出假说:提出假说:1 1、内容:、内容:基因位于染色体上基因位于染色体上。2、依据:、依据:基因和染色体行为存在着明显的平行基因和染色体行为存在着明显的平行关系。关系。观察到的现象:观察到的现象:用蝗虫作材料,研究精子和用蝗虫作材料,研究精子和卵细胞的形成过程,发现孟德尔定律中等位基卵细胞的形成过程,发现孟德尔定律中等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。相似。 对比项目对比项目基基 因因同源染色体同源染色体体细胞中数目体细胞中数目体细胞中来源体细胞中来源配子中数目配子中数目在配子形成时在配子

3、形成时成对存在成对存在 成对存在成对存在含成对基因中一个含成对基因中一个 含同源染色体中一条含同源染色体中一条 基因在杂交过程基因在杂交过程保持完整性独立性保持完整性独立性 染色体在配子形成染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构和受精过程中,也有相对稳定的形态结构一个来自父方一个来自父方 一个来自父方一个来自父方 一个来自母方一个来自母方 一个来自母方一个来自母方等位基因分离等位基因分离 同源染色体分开同源染色体分开非等位基因自由组合非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合非同源染色体自由组合类比推理法类比推理法(教材(教材28面)面) 类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其

4、正确与否,还需要观察和实验的检验。易易 得得易易 养养繁殖快繁殖快周期短周期短易区分性状易区分性状二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据1 1、实验者和实验材料:摩尔根、实验者和实验材料:摩尔根 果蝇果蝇2 2、实验过程及现象:、实验过程及现象:3 3、实验现象的解释:、实验现象的解释:F2配子配子配子配子XWYXW(红眼红眼)(红眼红眼)Xw红眼红眼XW Y(白眼白眼)XW XWXW YXW Xw4 4、实验验证、实验验证演绎推理:演绎推理:请同学写出相关遗传图解(测交)结论:结论:摩尔根通过实验将一个特定的基因摩尔根通过实验将一个特定的基因(控制(控制白眼的基因白眼的

5、基因w w)和一条特定的染色体和一条特定的染色体(X X)联系起联系起来,从而证明了基因在染色体上。来,从而证明了基因在染色体上。发展:发展:一条染色体上有许多个基因,基因在染色体一条染色体上有许多个基因,基因在染色体上呈线性排列上呈线性排列联系:联系:孟德尔遗传定律的细胞学基础孟德尔遗传定律的细胞学基础aAAAaaAAaaAAAAaa分离定律分离定律:bBaAaaAABBbbAABBaabbabABABabbBaAaBaaAABBbbbBaAaaAABBbbbbAABBaabAaBbA自由组合定律自由组合定律:常染色体和性染色体常染色体和性染色体上的基因的遗传上的基因的遗传都都遵循基因的分离

6、遵循基因的分离定律和自由组合定律。定律和自由组合定律。 想一想:想一想:生物的基因都存在于染色体上吗?生物的基因都存在于染色体上吗?位于染色体上的基因都遵循孟德尔遗传定律吗?位于染色体上的基因都遵循孟德尔遗传定律吗?基因基因主要主要存在于染色体上,有些基因也存在于原核生存在于染色体上,有些基因也存在于原核生物物拟核、质粒、病毒的核酸、真核生物的线粒体、叶绿拟核、质粒、病毒的核酸、真核生物的线粒体、叶绿体体内的内的DNA上。(基因的主要载体是染色体)上。(基因的主要载体是染色体)编辑ppt13(二)伴性遗传(二)伴性遗传2.伴性遗传的规律:伴性遗传的规律:控制性状的基因位于控制性状的基因位于性染

7、色体性染色体上。遵循基因的分离上。遵循基因的分离定律,特殊性在于性状的遗传与性别相关联。定律,特殊性在于性状的遗传与性别相关联。1.概念概念 位于性染色体位于性染色体(X、Y或或Z、W染色体染色体)上的基因,上的基因,其遗传往往与性别相联系,此即伴性遗传。其遗传往往与性别相联系,此即伴性遗传。3.伴性遗传的方式及特点伴性遗传的方式及特点(以人类遗传病为例(以人类遗传病为例)女正常女正常XBXB女携带女携带XBXb女患者女患者XbXb男患者男患者XbY男正常男正常XBY全正常全正常XBXb XBY女正常女正常XBXB男正常男正常XBY女正常女正常XBXB女携带女携带XBXb男正常男正常XBY男患

8、者男患者 XbY全患者全患者XbXb、XbY女正常女正常XBXb男患者男患者XbY女携带女携带XBXb 女患者女患者XbXb:男正常男正常XBY:男患者:男患者 XbY二、伴性遗传二、伴性遗传1、实例一:人类红绿色盲、实例一:人类红绿色盲常见婚配方式:常见婚配方式:致病基因为隐性,位于致病基因为隐性,位于X染色体上,染色体上,Y上没有。上没有。注: 可用XbXb和和 XBY 组合子代中的表现型确定性别组合子代中的表现型确定性别 可用XbXb和和 XBY确定基因是在常染色体上还是在确定基因是在常染色体上还是在X染色体上染色体上男性的男性的X Xb b只能从只能从 传来,传来,以后只能传给他的以后

9、只能传给他的 。母亲女儿(1)交叉遗传交叉遗传(2)(2)男性患者多于女性患者。男性患者多于女性患者。X X染色体隐性遗传病的遗传特点染色体隐性遗传病的遗传特点: :X XBBbX XBX YBX XX YX XBBBbBX YbX YbXBY男性患者的男性患者的母亲表现正母亲表现正常,通常他常,通常他的外祖父却的外祖父却是此病的患是此病的患者者。(3)母病子必病)母病子必病(4)女病父必病)女病父必病2 2、实例二:抗维生素、实例二:抗维生素D D佝偻病佝偻病性别性别女女 男男 基因型基因型表现型表现型 XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病患病正常正常患病患病(发病轻)(发病轻)患病患病

10、正常正常X X染色体显性遗传特点:染色体显性遗传特点:(2 2)部分女性患者()部分女性患者(X XD DX Xd d )病症较轻)病症较轻(1 1)女性患者多于男性患者)女性患者多于男性患者(3 3)父病女必病,子病母必病)父病女必病,子病母必病致病基因为显性,位于致病基因为显性,位于X X染色体上,染色体上,Y Y上没有。上没有。BXYbX同源区段同源区段非同源区段非同源区段伴伴Y:外耳道多:外耳道多毛症毛症 XYC伴伴X:红绿色盲、血友病、:红绿色盲、血友病、果蝇眼色、女娄菜叶形、果蝇眼色、女娄菜叶形、抗抗V-D佝偻病佝偻病 XBXbXY型性染色体上的基因分布情况型性染色体上的基因分布情

11、况XYX同源区段同源区段非同源区段非同源区段B/bA/aC/c(1)(1)请写出相应的基因型请写出相应的基因型( (刚毛基因(刚毛基因(B B)对截毛基因()对截毛基因(b b)为显性)为显性) )3 3、实例三:果蝇的刚毛和截毛、实例三:果蝇的刚毛和截毛由由X X和和Y Y染色体上一染色体上一对等位基因控制对等位基因控制 性别性别雌雌 雄雄 表现型表现型刚毛刚毛截毛截毛刚毛刚毛截毛截毛基因型基因型 XbXbXBXB、 XBXb XBYb、 XBYBXbYBXbYb(2)(2)假设控制某个相对性状的基因假设控制某个相对性状的基因B(b)位于位于X和和Y染色体的同源区段,那么这对染色体的同源区段

12、,那么这对性状在后代雌雄个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例说明性状在后代雌雄个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例说明?4 4、实例四:人类的外耳道多毛症、实例四:人类的外耳道多毛症致病基因位于致病基因位于Y Y染染色体上色体上特点:只能从男性个体传给男性个体特点:只能从男性个体传给男性个体XbXb与与XBYbXbXb与与XbYBl3.伴伴X遗传的规律及其应用遗传的规律及其应用 雌性个体基因型:雌性个体基因型: XBXB XBXb XbXb 雄性个体基因型:雄性个体基因型: XBY XbY l亲本组合类型 1. XBXB XBY 2. XBXB XbY 3. XBXb XBY 4. XBX

13、b XbY 5. XbXb XBY 6. XbXb XbY (三)伴性遗传的应用(三)伴性遗传的应用雌雄全为显性雌雄全为显性雌雄全为显性雌雄全为显性雌全显,雄性中显:隐雌全显,雄性中显:隐 =1:1雌雄中显:隐雌雄中显:隐=1:1雌全显,雄全隐雌全显,雄全隐雌雄全隐雌雄全隐(三)伴性遗传的应用(三)伴性遗传的应用1.遗传系谱分析遗传系谱分析(以人类遗传病为例以人类遗传病为例)(1)可直接确认的系谱类型可直接确认的系谱类型 细胞质遗传细胞质遗传 系谱的典型特征为系谱的典型特征为“母系遗传母系遗传”。即母正常则子女均正。即母正常则子女均正 常,母患病则子女均患病。质基因为常,母患病则子女均患病。质

14、基因为“单个单个”不成对,不成对, 故不存在故不存在“显隐性显隐性”问题。如图所示:问题。如图所示:基因位置的确认基因位置的确认(确认基因位于常染色体还是确认基因位于常染色体还是X染色体染色体)(1)通过一次性杂交实验确认基因位置通过一次性杂交实验确认基因位置杂交组合为:杂交组合为:隐性的雌性隐性的雌性X显性的雄性显性的雄性现象:若现象:若 在在X 上,则子代中凡雄性均为隐性性状上,则子代中凡雄性均为隐性性状(与母方同与母方同),凡雌,凡雌性均为显性性均为显性(与父方同与父方同)即即若若杂交子代雄性中有显杂交子代雄性中有显性性状或雌性中有隐性性性状或雌性中有隐性性状即可否认伴性状即可否认伴X遗

15、传,遗传,从而确认基因在从而确认基因在常染色体上。常染色体上。(2)通过正反交确认基因位置通过正反交确认基因位置亲本组合:相对性状的纯种亲本进行亲本组合:相对性状的纯种亲本进行正交和反交正交和反交若基因在常染色体上,则正反交结果一致,若基因在常染色体上,则正反交结果一致,若基因在若基因在X染色体上,则正反交结果不同,染色体上,则正反交结果不同,亲本:亲本:XaXa()XAY() 子代:子代: XAXa XaY (显性显性)(隐性隐性)亲本:亲本:XAXA()XaY() 子代:子代: XAXa XAY (显性显性)(显性显性)亲本:亲本:AA aa(正交或反交)正交或反交)子代:子代: Aa根据

16、性状判断生物性别的实验设计根据性状判断生物性别的实验设计 同型性染色体同型性染色体(XX或或ZZ )隐性个体与异型性染色体隐性个体与异型性染色体 (XY或或ZW)显性个体杂交显性个体杂交 (XY性别决定的生物就是性别决定的生物就是“雌雌隐隐X雄显雄显”)。 在子代中具有在子代中具有同型性同型性染色体染色体(XX或或ZZ)的个体表现型是的个体表现型是显性显性,具有具有异型性异型性染色体染色体(XY或或ZW)的个体表现型是的个体表现型是隐性隐性性状。性状。 依此可依据子代表现的显隐性状依此可依据子代表现的显隐性状 确认其性别,具体分析如下:确认其性别,具体分析如下:亲本:亲本:XaXa()XAY(

17、) 子代:子代: XAXa XaY (显性显性)(隐性隐性)亲本:亲本:ZaZaZAW 子代:子代: ZAZa ZaW (显性显性)(隐性隐性)2 2根据遗传系谱图确定遗传病的类型根据遗传系谱图确定遗传病的类型常用方法:特征性系谱常用方法:特征性系谱“有中生无,女儿正常有中生无,女儿正常”必为必为常显常显“无中生有,女儿有病无中生有,女儿有病”必为必为常隐常隐 “无中生有,儿子有病无中生有,儿子有病”必为必为隐性隐性遗传,可能是常隐,也可能是遗传,可能是常隐,也可能是X X隐。隐。“有中生无,儿子正常有中生无,儿子正常” 必为必为显性显性遗传,可能是常显,也可能是遗传,可能是常显,也可能是X

18、X显。显。 “母病子病,男性患者多于女性母病子病,男性患者多于女性” 最可能为最可能为“X X隐隐”“父病女病,女性患者多于男性父病女病,女性患者多于男性” 最可能为最可能为“X X显显” “在上下代男性之间传递在上下代男性之间传递” 最可能为最可能为“伴伴Y Y” 常染色体常染色体常染色体常染色体Y染色体染色体X染色体的隐性染色体的隐性X染色体的隐性染色体的隐性X染色体的显性染色体的显性一一般般步步骤骤1.定性:确定显隐性定性:确定显隐性2.定位:确定基因位置定位:确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论3.定型:确定基因型定型:确定基因型(注意性别要求)(注意性别要求)系谱图分析系谱图分析

19、4.定率:计算几率定率:计算几率常隐常隐常显常显伴伴 Y编辑ppt29遗传系谱图判定总结遗传系谱图判定总结“无中生有无中生有”为隐性,隐性遗传看女病,为隐性,隐性遗传看女病,父子患病为伴性。父子患病为伴性。“有中生无有中生无”为显性,显性遗传看男病,为显性,显性遗传看男病,母女患病为伴性。母女患病为伴性。 三、人类遗传病三、人类遗传病调查对象及范围调查对象及范围 结果计算及分析结果计算及分析发病率发病率遗传方式遗传方式项目项目调查调查内容内容广大人群、随机抽样广大人群、随机抽样调查患者家系调查患者家系患病人数患病人数/被调查总人数被调查总人数分析基因所在位置及分析基因所在位置及其显、隐性其显、

20、隐性 选取发病率较高的单基因遗传病选取发病率较高的单基因遗传病遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断基因组测序:人(基因组测序:人(2N=462N=46)测)测2424条条 果蝇(果蝇(2N=82N=8)测)测5 5条条水稻(水稻(2N=242N=24)测)测1212条玉米(条玉米(2N=202N=20)测)测1010条条(无性染色体,雌雄同体)(无性染色体,雌雄同体)2 2、遗传病调查、遗传病调查4 4、人类基因组计划、人类基因组计划3 3、优生措施、优生措施1 1、人类常见遗传病类型及比较、人类常见遗传病类型及比较染色体显带技术下的染色体显带技术下的人类染色体组型人类染色体组型白化病、先天性

21、聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症多指病、并指病、多指病、并指病、软骨发育不全症软骨发育不全症红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良抗维生素抗维生素D D佝偻佝偻病病常常染色体染色体隐隐性遗传病:性遗传病:常常染色体染色体显显性遗传病:性遗传病:伴伴X隐隐性遗传病:性遗传病:伴伴X显显性遗传病:性遗传病:1 1、单基因遗传病(受、单基因遗传病(受一对等位一对等位基因控制)基因控制)2 2、多基因遗传病(受、多基因遗传病(受两对以上两对以上的等位基因控制)的等位基因控制)3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病

22、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病先天性愚型(先天性愚型(21三体综合征)三体综合征)常隐先白苯常显多病软色友肌性(x)隐抗D伴性(x)显规律记忆规律记忆性别决定性别决定1.概念概念雌雄异体生物决定性别的方式。雌雄异体生物决定性别的方式。2.染色体类型染色体类型(1)常染色体:在雌、雄个体间形态、大小常染色体:在雌、雄个体间形态、大小相同的染色体,相同的染色体,与与 无关。无关。(2)性染色体:在雌、雄个体间有显著差别性染色体:在雌、雄个体间有显著差别的染色体,对的染色体,对 起着决定作用。起着决定作用。性别性别性别性别男男性性染染色色体体分分组组图图女女性性染染色色体体分分组组图图 常染色体常染色体男、女相男、女相同同(22对对)性染色体性染色体男、女不男、女不同同(1对对)对性别起对性别起决定作用决定作用性别决定(一)环境影响性别(一般指低等动物)如温度、日照长短:(一)环境影响性别(一般指低等动物)如温度、日照长短: (二)染色体

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