2013遗传考试试题

1、2013 年遗传考试回忆2009 级 By 张硕 遗传考试都是泪都是泪是泪！一、名词解释（ 2*15 ）1、遗传度2、等位基因3、适合度4、遗传印记5、平衡易位6 、 外显率7、显性负效应8、遗传咨询9、染色体不分离10、动态突变11、单亲二体12、修饰基因13、杂合性丢失14、遗传复合体15、微缺失突变二、选择题（ 1.5*10 ）英文出题，难！虽然没有回忆完，但是足以说明问题了1、肿瘤遗传学：有个酶突变了，肿瘤中全部是这个样子的酶说明了什么？单克隆性增殖2、CGH 检测技术检测什么探针为整个基因组 DNA,而不是一个点或一个区域，主要用于在整个基因组范围内寻找 并确定未知区域的 DNA 扩

2、增或缺失。特别是回避了从待测标本中制备染色体的难题（例如：实体肿瘤），是其它FISH方法难以替代的。Array CGH较常规CGH明显提高了分辨率，杂交的靶不是染色体，而是DNA克隆。3、给谱系，问是以下五种名字不认识还好意思给缩写的病里面的哪一种4、精原细胞卵原细胞减数分裂的共同点（略）5、临床题：描述了 Angleman Syndrome的症状，问是什么机制导致的（单亲二体） 70% 15号染色体长臂的一段缺失， 由母亲传过来的才会得这种病， 父亲的被基因印 记。 5%是由于单亲二体，两个都来自父亲，被印记，与缺失的效果一样。 12% 由于母方 15 号染色体相应部位的自发突变。6、 一个

3、PKU女子，怀孕两个月了，突然想起来自己有 PKU。为了孩子好，问你该告诉她什 么？（常隐遗传） PKU 母亲体内有高浓度苯丙氨酸，如果不治疗会导致胎儿智力发育迟缓，心脏病，由于已经过了胎儿神经管的发育期， 损伤已经造成，此时再接受治疗已经晚了。 PKU常隐，先要确定孩子有没有患病a. 产前诊断：突变筛查、序列测定；连锁分析b. 新生儿诊断PKU Diagnosis* Newborn screeningGuthrie test, positive in 4 hr oldPreferable sample at 24-48 hr of lifePositive test （2mg/dl） sho

4、uld be followed bysecond test for confirmationPhe level consistently elevated治疗PKU Treatment=畲3、多基因疾病患者的同胞患同种疾病的概率是12.5%只知道先证者同胞发病率远低于1/2或1/4，其他还没找到。4、以下核型的人没有问题：46, XX, -14，+t（ 21q14q）F5、三倍体就是三个染色体组T（虽然感觉语气怪怪的 =）6、22号染色体最短，排在最后面F （ 21号最短）7、精原细胞减数分裂产生 4个精子，卵原细胞分裂产生 1个卵细胞T&生过一个有严重遗传病孩子的父母不能再生育F9、不改变氨

5、基酸序列的突变不会导致遗传病F （剪接位点被改变也会导致疾病）10、PKU是因为酪氨酸激酶突变引起的常染色体隐性疾病F不是络氨酸激酶的突变，是苯丙氨酸代谢为络氨酸的通路上的酶的突变, 是PAH （苯丙氨酸羟化酶）的突变导致 四、简答题（5*4）1、人类体细胞染色体按照着丝粒位置分类可以分成几种？写出一下染色体组成 近端、亚中和中央着丝粒三种（1）正常男性 46,XY（2）正常女性46,XX（3）先天性卵巢发育不良（应该是turner综合征吧）45，X（4）先天性睾丸发育不良（Klinefelter综合征）47, XXY 备注：3、4其实都有多种核型，这里写的都是最常见的。2、给出至少两种产前诊

6、断和它的时间窗口 侵入性的：11-13周，绒毛穿刺 （英文书写1012 w）18-22周，羊水穿刺 （英文书写1618 w）18-24周，脐静脉穿刺，此外还有胎儿镜和胚胎活组织检查 非侵入性的：孕妇外周血（说法不一，一说： 7-25周，15周最佳；一说12周以后可） 超声80%90%，第三3、给了个谱系，第一代两个正常，第二代儿子女儿都有病（他们和正常人结婚了）代儿子那边都正常，女儿这边都有病。给出三种可能的遗传机制线粒体遗传基因印记常隐4、4 个谱系，各自写出最可能的遗传模式五、问答题（ 12,8）1、 写出常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体隐性、线粒体疾病的谱系特点（12）常显：有中生

7、无，且与性别无关 常隐：无中生有，且与性别无关X 隐：男多于女，隔代相传，母病子必病，女病父必病 线粒体疾病：母系遗传2、 什么是遗传异质性？为什么同一个基因不同的突变会导致不同的临床表现？（8）不同的基因型可产生一致的表现型或引起同一种疾病， 包括基因位点异质性和等位 基因异质性（前者是由染色体上不同位点的多个基因突变导致，后者是由某一基因 的不同突变导致） 。只找到一句话：一个基因多种疾病，可能是指基因不同的结构域对应不同的通路导 致临床表现不同还可能不同类型、不同位点的突变分别造成LOF和GOF- Reduce phenyllalanine anc metabolites in bloo

8、d._ .低苯满軌活“ Dietary restriction of phenylalanine with tyrosine supplementation* Level between 2-6mgVclll* Be of over treatment7 Lethargy anorexia anemia rash diarrhea* Treatment indefinitely at least up to puberty-PJIaternal PKU扌 Mental retarded microcphialy, cardiac defect* keep level 2-6mg-dl7、临床题：给了脆 X综合征特点，问是那一条染色体有问题 高重复GC区被甲基化导致后面的基因不表达，X连锁。选择题要脑补的特点太多了让大家看