孕期羊水检查决定胎儿去留

1、第i页孕期羊水检查决定胎儿去留* *导读：随着优生知识的普及，防止畸形儿的智力低下的痴呆儿出生，已成为许多夫妇生育时最为关切的问题之一。现代医学科学的发展，已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查，以诊断胎儿是否健康或异常，决定胎儿的去留。羊水检查就是这样一种十 分有效的产前诊断方法。.随着优生知识的普及，防止畸形儿的智力低下的痴呆儿出生，已成为许多夫妇生育时最为关切的问题之一。现代医学科学的发展，已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查， 以诊断胎儿是否健康或异 常，决定胎儿的去留。羊水检查就是这样一种十分有效的产前诊 断方法。羊水检查多在 1616 周后3636 岁的陈太太，已经属于高龄产妇，医生对她说，

2、孕妇年龄超 过 3535 岁，胎儿患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性大大 增加，建议我在怀孕1616 周以后到医院做羊水检查。她很奇怪， 为什么非要等到 1616 周以后呢？早一些检查，早一些知道结果， 不是更好吗？医生笑了，说：“即使只提前两到三个星期做羊水 诊断，胎儿患畸形或引起流产的可能性都会大大增加。虽然目前还无法完全解释其原因，但是有一种可能性就是， 羊水的减少会 导致脐带纠缠，而这时的脐带还只有一根线般粗细，从而危及胎 儿的供血。”羊水检查前先遗传咨询 羊水是胎儿生长和发育的环境。 胎儿在母体子宫内， 漂浮于羊水 中，许多生命代谢活动通过羊水进行，因此，检查羊水第2页和羊水中

3、胎儿脱落细胞，即能反应胎儿的生理和病理情况。自从 19671967 年世界上第一次成功地应用羊膜穿刺术， 从羊水脱落细胞中查出染 色体异常疾病以来，羊水检查技术有了广泛而深入的发展。羊水检查多在孕妇妊娠 16162020 周期间进行，通过羊膜穿刺术， 采取羊水进行检查，检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染 色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎 儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。 孕妇在进行羊水检查前， 往往先通过遗传咨询， 估计胎儿有可能 异常时方才进行。羊水的形成及成分 羊水在早孕时即形成， 这时羊水主要来源于母亲血液的透析物质， 部分来自胎儿的血

4、浆。孕 4 4 个月时，胎儿的尿液混入羊水中，羊 水中溶质的浓度下降，钠含量下降。足月时，胎儿的尿液进入羊 水中，使得羊水的渗透压较妈妈与胎儿血浆低。 随着孕龄的进展， 羊水量也增加。妊娠 7 7 个月时羊水量可达 10001000 毫升，以后又逐 渐减少， 到足月妊娠时羊水量约为 500-800500-800 毫升，而在妊娠过期 时羊水又显著减少。在正常生理情况下， 羊水更新较快， 一般认为羊水每 3 3 小时就会 更新一次，羊水在胎儿的生理代谢方面起着非常重要的作用。从羊水的形成机理中可以看出， 在早孕时羊水的成分与母亲血浆 相同，只是蛋白质成分低。随着孕龄的进展，来源于胎儿肺的磷 脂逐渐

5、积聚于羊水中。羊水中 98-99%98-99%是水， 1-2%1-2%溶质。羊水中 也含有葡萄糖、 脂肪和有机物。 医学上常化验羊水中的某些成分 来了解胎儿的健康状况。整个孕期胎儿都在羊水中舒适地度过。 哪些情况需要做羊水诊断 羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞， 在接受检测之前 会被置于实验室进第3页行培养。 两周之后结果就出来了。 在大多数情 况下，只是检测胎儿染色体的状况。 尽管羊水诊断在检测染色体 方面准确率几乎达到 100%100%，但是它无法检测出类似畸形或心脏 病等的结构性疾病。 携带基因疾病如家族黑蒙性白痴、 囊肿性纤 维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊

6、断。 羊水诊断主要用于检测各种与生育相关病症， 以及遗传病症， 适 用于 3535 岁以上，怀孕 15151818 周的准妈妈。如果你有遗传病或染 色体异常等家族病史， 或超声波等检查发现胎儿异常， 医生也会 建议你进行羊水诊断。 有些准妈妈虽然没有以上提到的情况， 但 是为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。羊水诊断的花费在 400400 30003000 元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。1 1 测定胎儿成熟度 处理高危妊娠时， 为降低围产儿的死亡率， 需要了解胎儿成熟度， 结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。2 2先天异常的产前诊断a.a. 性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿

7、性别对 X X 连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养 不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应中止妊娠。b.b. 3535 岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常 主要指染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常。如常染 色体异常有先天愚型 （21-21- 三体），性染色体异常有先天性卵巢发 育不全症（4545, XOXO 等。c c .前胎为先天愚型或有家族病史者从羊水细胞提取胎儿 DNADNA 针对某一基因做直接或间接分析或检 测。 如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。第4页d.d. 孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史 者其基本病因是由于

8、遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的 异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、黏多 糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶 A A 活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴 呆病；因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。e.e. 前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（ AFPAFP 值明显高 于正常妊娠者羊水中甲胎蛋白（AFPAFP 值在孕 12121414 周达到高峰，以后逐渐下 降，至足月时几乎测不出。 通常正常妊娠 8 82 24 4 周时羊水 AFAFP P 值 为 20204 48 8 卩 g/mlg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高 1010 倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、 十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重 RhRh 血型不合妊娠等 AFPAFP 值也 可升高。3 3疑为母儿血型不合检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿 ABOABO 溶血病的诊断、 预防和治疗。 若诊为 ABOABO 血型不合， 应加强产前监测与娩出后新 生儿的抢救准备。4 4检测胎儿有无宫内感染孕妇有风疹病毒等感染时， 可测羊水中特异免疫球蛋白。 如羊水 中