第11讲基因突变及其他变异学习精品

1、第11讲 基因突变及其他变异一、基因突变的实例1镰刀型细胞贫血症（1） 症状 红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型， 导致红细胞不能顺利通过毛细血管聚集在一起, 红细胞破裂（溶血），造成贫血。（2）病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变（2 ）基因突变的原因和特点基因突变的原因广物理因素：如紫外线、X射线 诱发突变（外因）化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生'物因素：如某些病毒 自然突变（内因）基因突变的特点：普遍性；随机性；不定向性；低频性；多

2、害少利性。（3 ）基因突变的时间：有丝分裂或减数第一次分裂间期（4）基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 二、 基因重组1、基因重组的概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合2、基因重组的类型随机重组（减数第一次分裂后期）交换重组（四分体时期）3时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4基因重组的意义5基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生 了新基因，也可以产生新基因型， 出现了新的性状。不冋基因的重新组合，不产生新基 因，而是产生新的基因型，使不冋 性状重新组合。发生时间及 原因细

3、胞分裂间期DNA分子复制时， 由于外界理化因素引起的碱基对 的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源 染色体的分开，位于非同源染色体 上的非等位基因进行了自由组合； 四分体时期非姐妹染色单体的交叉 互换。条件外界环境条件的变化和内部因素 的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成 生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进 化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物 多样性的重要原因。发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。二、染色体变异1染色体结构的变异（猫叫综合征，不是猫叫综合症）（1）概念：在自然或人为因素影响下，由于染色体结构改变导致生物体性状发生的变异（2 ）变

4、异类型2染色体数目的变异（1）染色体组的概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制 生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。（文科生了解） 染色体组特点：a、一个染色体组中不含同源染色体b、一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不 相同C、一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因例1.图一含 4 组染色体（或有 4 个染色体组），每 组 3 条染色体；图二含 4 组染色体（或有 4 个染 色体 组）， 每组 2 条染色体（2）常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。

5、） 二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？（答： 对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数 目减半。） 如果是四倍体、 六倍体物种形成的单倍体， 其体细胞中就含有两个或三个染色体组， 我 们 可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组， 但因为是正常的体细胞的配子所形 成 的物种，因此，只能称为单倍体。 ） 单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？ （答：对，如果本物种是二倍体， 则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组； 如果本物 种是四倍体，则其配子所形

6、成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。 ）【小结】 由受精卵发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体； 而由配子直接发育来的 ,不管含有几个染色组，都只能叫单倍体。3.多倍体育种（1）人工诱导多倍体的方法：用秋水仙素处理萌发的种子和幼苗。原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制细胞分裂前期纺锤体形成，导致染色体不分离，从而引起细胞内染色体数目加倍）（ 2）多倍体植株特征： 茎杆粗壮， 叶片、 果实和种子都比较大， 糖类和蛋白质等营养物质 的 含量都有所增加。（ 3 ）过程：4 单倍体育种(1) 单倍体植株特征：植株长得弱小而且高度不育。(2) 单倍体植株获得方法：花药离休培养

7、。(3) 单倍体育种的意义：明显缩短育种年限(只需二年)。(4) 过程：P:子K列表比较多倍体育种和单倍体育种：多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种(指 每对染色体上成对的基因都是纯合的)常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后，人工诱导染色体加倍优点器官大，提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以开展技术复杂一些，须与杂交育种配合秋水仙素5三倍体无子西瓜的培育过程图示： 注：亲本中要用四倍体植 株作为母本，二倍体作为父本，两次 使用二倍体花粉的作用是 不同的。(了解)6以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间

8、的 内在联F|%三幣体无軒西皿三、人类遗传病1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病， 多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例）类遗传病广常染色体广单基因传病 <性染色体I显性遗传病：并指、多指隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症遗I显性：抗维生素D佝偻病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病数原因.r目异常染色体异结构异常常遗传病：厂常染色体:21三体综合症、猫叫综合症1类型-L性染色体:性腺发育不良（如：特纳氏综合症）2、特点:.隐性：红绿色盲、血友病、（进行肌营养不良） 外耳道多毛症（只有男性患者）a、致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。b、往往是终生具有的c、常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。3、危害：a、危害人体健康b、贻害子孙后代c、增加了社会负担 4遗传病的产前诊断与优生的关系（A）产前诊断是指： 胎儿出生前， 医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾 病。如：羊水检查， B 超检查， 孕