医学遗传学期末重点复习题

1、医学遗传学期末重点复习题、名词解释1 .不规则显性：2 .分子病：3 .移码突变：4 .近婚系数：5 .罗伯逊易位：6 .遗传咨询：7 .交叉遗传：8 .非整倍体：9 .常染色质和异染色质：10 .易患性：11 .亲缘系数：12 .遗传性酶病：13 .核型：14 .断裂基因：15 .遗传异质性：16 .遗传率：17 .嵌合体：18 .外显率和表现度：二、填空题1. DNA的组成单位是。2 .具有XY的男性个体，其丫染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为3 .凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个4.基因表达包括和两个过程。5 .人类体细胞有丝分裂中

2、期的一条染色体由两条构成，彼此互称为。6 .血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。7 .“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。8 .染色体畸变包括和两大类。9 .群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。10 .在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。11 .苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为12 .染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。13 .在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。其上所含的全部基因称为一个。14 .根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。15 .分子病是指

3、由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。16 .和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17 .一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为o如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。18 .基因频率等于相应基因型的频率加上1/2基因型的频率。19 .在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有一条染色单体，称为。20 .通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。21 .45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有一个和一个X染色质。22 .表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传

4、信息传递给下一代。23.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。24 .一个生物体所表现出来的遗传性状称为,与此性状相关的遗传组成称为。25 .在早期卵裂过程中若发生或,可造成嵌合体。26 .DNA分子是的载体。其复制方式是。27 .人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。28 .近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。29 .血红蛋白病分为和两类。30 .Xq27代表。核型为46,XX,del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了。31 .基因突变可导致蛋白质发生或变化。32 .细胞分裂早中期、

5、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。33 .染色体数目畸变包括和的变化。34 .a地中海贫血是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35 .在基因的置换突变中同类碱基（嗑咤与嗑咤、喋吟与喋吟）的替换称为。不同类型碱基（嗑咤与喋吟）间的替换称为。36 .如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。37 .多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题1 .下列碱基中不是DNA成分的为（）。A腺嗯吟B鸟嗯吟C胞嗑咤D胸腺嗑咤E尿嗑咤2 .与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿

6、液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者的毛发和肤色较浅3 .细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）。A可检出姊妹染色单体交换B可检出非姊妹染色单体交换C可检出同源染色体交换D两条姊妹染色单体均较浅E两条姊妹染色单体均深染4 .DNA分子中脱氧核糖核甘酸之间连接的化学键是（）。A离子键B氢键C磷酸二酯键D糖昔键E高能磷酸键5 .HbH病患者的可能基因型是（）。Ba/aC/aaDa/aaEaac6 .下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）。A/A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C.患者的

7、双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者的同胞中，是患者的概率为1/4,正常个体的概率约为3/47 .人类a珠蛋白基因簇定位于（）。A11p13B11p15C11q15D16q15E16p138 .四倍体的形成可能是由于（）。A双雄受精B双雌受精C核内复制D不等交换E部分重复9 .在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）。A串联核糖体B激活tRNAC合成模板D识别氨基酸E延伸肽链10 .在一个群体中，BB为64%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为0A0.64B0.16C0.90D0.80E0.3611 .一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）。A多倍体

8、B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型12 .某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。A移码突变B整码突变C无义突变D同义突变E错义突变13 .一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（）。A群体易患性平均值越高，群体发病率也越高B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C群体易患性平均值越高，群体发病率越低D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低E群体易患性平均值越低，群体发病率越高A不同物质在细胞周期中不同时期的表现B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是15

9、 .下列碱基置换中，属于转换的是（）。AACBATCTCDGTEGC16 .通常表示遗传负荷的方式是（）。A群体中有害基因的多少B一个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率17.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（）。ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血18 .一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）。A中着丝粒染色体B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D近端着丝粒染色体EY染色体19 .母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（）。A1个B2个

10、C3个D0个E4个20 .真核生物的转录过程主要发生在（）。A细胞质B细胞核C核仁D溶酶体E细胞膜21 .短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%,一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（）。A2/3B1/4C1/2D3/4E022 .DNA复制时新链的合成方向是（）。A3f5B3f5或5f3C5f3或3f5D5-3E有时3f5,有时5323 .基因型为b0/b+的个体表现为（）。A重型b地中海贫血B中间型b地中海贫血C轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血E正常24 .若某人核型为46,XX,dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（）。A缺失B倒

11、位C易位D插入E重复25 .通常表示遗传密码的是（）。ADNABRNACtRNADmRNAErRNA26 .减数分裂前期I的顺序是（）。A细线期粗线期偶线期双线期终变期B细线期粗线期双线期偶线期终变期C细线期偶线期双线期粗线期终变期D细线期偶线期粗线期双线期终变期E细线期双线期偶线期粗线期终变期27.胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是（）。A22B22C22D22E2228 .真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）。A5AGGT3B5GTAC3C5AGCT3D5GTAG3E5ACGT329 .着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）。A单方易位B串联易位C罗伯

12、逊易位D复杂易位E不平衡易位30 .断裂基因中的编码序列是（）。A启动子B增强子C外显子D内含子E终止子31 .应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（）。A1/10000B1/4C1/1000D1%10%E0.1%1%32 .根据ISCN,人类的X染色体属于核型中（）。AA组BB组CC组DD组EG组33 .PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率为（）A0.09B0.49C0.42D0.7E0.334 .真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）。A染色体组型B染色体组C基因组D二倍体E二分体35 .应

13、进行染色体检查的疾病为（）。A先天愚型Ba地中海贫血C苯丙酮尿症D假肥大型肌营养不良症E白化病36 .人类第五号染色体属于（）。A中着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体E近中着丝粒染色体37 .苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。A代谢终产物缺乏B代谢中间产物积累C代谢底物积累D代谢终产物积累E代谢副产物积累38 .一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（）。A1/9B1/4C2/3D3/4E139 .遗传漂变指的是（）。A基因频率的增加B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随

14、机增减E基因在群体间的迁移40 .不规则显性是指（）。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丢失，因而表现正常41 .人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）。A一个异常性细胞B两个异常性细胞C三个异常性细胞D四个异常性细胞E以上都不是42 .下列不属于RNA成分的碱基为（）。A腺嗯吟B鸟嗯吟C胞嗑咤D胸腺嗑咤E尿嗑咤43 .染色体臂上作为界标的带（）。A一

15、定是深带B一定是浅带C一定是染色多态区D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带44 .一个体和他的外祖父母属于（）。A一级亲属B二级亲属C三级亲属D四级亲属E无亲缘关系45 .减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（）A前期IB中期IC后期ID中期U后期n26谷缴2247 .第等位基因是指（）。A一对染色体上有三种以上的基因B一对染色体上有两个相同的基因C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体的相同位点有三种以上的基因E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因48 .人类b珠蛋白基因簇定位于（）。A11p13B11p15C11q15D16q15E16p1349 .Tur

16、ner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）。A核型分析B性染色质检查C酶活性检测D寡核音酸探针直接分析法ERFLP分析法50 .某人核型为46,XX,del（1）（pter-q21。）则表明在其体内的染色体发生了（）。A缺失B倒位C易位D插入E重复51.人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。A0区B1区C2区D3区E4区52 .DNA分子中碱基配对原则是指（）。AA配T,G配CBA配G,G配TCA配U,G配CDA配C,G配T46.镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是（）6谷缴22EA配T,C配U53 .人类次级精母细胞中有23个0。A单价体B二价体

17、C单分体D二分体E四分体54 .46,XY,t（2;5）（q21;q31）表示（）。A一女性体内发生了染色体的插入B一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D一女性个体带有易位型的畸变染色体E一男性个体含有缺失型的畸变染色体55 .MN基因座位上，M出现的概率为0.38,指的是（）。A基因库B基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数56 .真核细胞中的RNA来源于（）oADNA复制BDNA裂解CDNA转化DDNA转录EDNA翻译57.脆性X综合征的临床表现有（）。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿

18、势、摇椅足D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊58 .基因型为b0/bA的个体表现为（）。A重型b地中海贫血B中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型a地中海贫血E正常59.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为0A50%B45%C75%D25%E100%60 .嵌合体形成的原因可能是（）。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失6

19、1 .人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是()。A22B22C22D22E2262 .生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A增殖期B生长期C第一次成熟分裂期D第二次成熟分裂期E变形期63 .关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是()。A系谱中往往只有男性患者B女儿有病，父亲也一定是同病患者C双亲无病时，子女均不会患病D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者64 .引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是()。A移码突变B错义突变C无义突变D整码突变E终止密码突变65 .如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A单倍体B

20、三倍体C单体型D三体型E部分三体型66 .基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。ARNAfDNAf蛋白质BhnRNAfmRNAf蛋白质CDNAftRNAf蛋白质DDNAfmRNAf蛋白质EDNARNA蛋白质67 .14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。A46,XX,del(15)(q14q21)B46,XY,t(4;6)(q21q14)C46,XX,inv(2)(p14q21)D45,XX,14,21,+t(14,21)(p11;q11)E46,XY,14,+t(14,21)(p11;q11)68 .人类HbLepore的类b珠蛋白链由db基因编码，该基因的形成机理是()。A

21、碱基置换B碱基插入C密码子插入D染色体错误配对引起的不等交换E基因剪接69.性染色质检查可以辅助诊断()。ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血70 .染色体不分离()。A只是指姊妹染色单体不分离B只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离71 .断裂基因转录的正确过程是（）。A基因fmRNAB基因-hnRNAf剪接fmRNAC基因fhnRNA-戴帽和加尾-mRNAD基因-前mRNAfhnRNAfmRNAE基因-前mRNAf剪接、戴帽和加尾fmRNA72 .应进行染色体检查的是（）。A先天愚型B苯丙酮尿症C白化病D地中海贫血E先天性聋哑73 .基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）。A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变74 .用人工合成的寡核昔酸探针进行基因诊断，错误的是（）。A已知正常基因和突变基