后腹膜软组织肉瘤1例

1、后腹膜软组织肉瘤1 例患者女性， 57 岁， 2010 年 9 月起出现左下肢肿胀、酸痛。门诊体检在腹部脐左下方触及巨大包块， 质硬无压痛。 腹部 CT 检查发现左下腹占位伴左肾盂扩张积水。考虑可能为后腹膜间叶源性肿瘤收入院。入院检查超声检查显示腹腔实质性低回声团块， 来源于腹膜后， 左输尿管上段扩张伴左肾盂积水，右肾、右输尿管未见异常。CT 血管造影（ CTA） 示左侧腹膜后巨大肿块包绕腹主动脉下段及左侧髂血管，肠系膜下动脉、腹主动脉受压改变（图 1 、 2）。CT 尿路造影（CTU显示左侧输尿管受侵，腹膜后多发肿大淋巴结。胸部CT检 查未见异常。图1化疗前CT动脉期显像，肿块大小126 m

2、mx 74 mm位于腹膜后和左骼窝，密度均匀无坏死，腹主动脉推压移位，左肾盂积水图 2 化疗前 CT 静脉期显像，左肾盂积水血清肿瘤标志物检查示甲胎蛋白（AFB、癌胚抗原（CEA、癌抗原（ CA） 199、 CA 125、 CA 153 等均正常。介入超声引导下行腹膜后肿块穿刺活检。 第一次穿刺活检, 送检组织在显微镜下几乎全部为坏死成分， 仅残存少许恶性肿瘤小圆细胞， 因细胞量少无法确定病理类型。 第二次穿刺活检， 组织切片显微镜下见大量胶原纤维增生，肿瘤细胞灶性分布，细胞幼稚、核深染，表达上皮、间叶及神经源性多系分化免疫核型：细胞角蛋白（CK灶性+, 结蛋白（desmin） +， 波形蛋白

3、 （vimentin ） +， S100+， 突触素（Syn）+, CD99+/-（图 5 9）。诊断 经腹部软组织肉瘤多学科协作组（MDT专家讨论，根据病理考虑高度恶性小圆细胞软组织肉瘤， 横纹肌肉瘤或促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤皆有可能。治疗 上述两种类型软组织肉瘤均对化疗敏感，而患者肿瘤巨大、包绕和压迫血管， 手术暂无法达到根治切除目的， 而且可能带来巨大创伤， 鉴于此， 行异环磷酰胺联合多柔比星方案化疗。 患者化疗第 1 周期后左下肢肿胀及酸痛好转。 第 2 周期化疗后左下肢水肿再次加重，下肢深静脉超声检查显示左下肢深静脉血栓形成， 给予华法林、 阿司匹林、 蚓激酶等治疗后水肿明显减轻

4、。 第 3 周期化疗后， 复查 CT 显示病灶明显缩小。 第 4 周期化疗后， 重复 CTA 检查并再次提请MDT讨论下一步治疗方案：是继续化疗、手术还是放疗；手术的可行性、时机及手术计划；放疗应在术前还是术后进行？MDT讨论荟萃 软组织肉瘤是一种间叶源性、高度异质性的少见肿瘤，在所有恶性肿瘤中的比例不到1%，可发生于全身各部位除骨和软骨以外所有的结缔组织。 位于腹膜后的软组织肉瘤， 发现时往往瘤体较大、侵犯较广、周围血管神经较多，手术难度大，不易切干净，需要专门从事肉瘤研究的外科、病理科、放射科、肿瘤放化疗科专家组成的多学科团队协作，进行规范化诊断并制定合理的治疗方案。 应明确组织学诊断 根

5、据美国国立综合癌症网络(NCCN指南建议，治疗前应尽可能明确组织学诊断及分级， 特别是腹膜后或腹腔肿块， 若影像学上判断为不能切除的肿瘤并拟行术前新辅助放化疗， 或怀疑为淋巴瘤、生殖细胞肿瘤或其他肿瘤转移时，CK超声引导下空心针穿刺或腹腔镜下活检对于明确病理诊断具有重要意义。 软组织肉瘤主要有小圆细胞、 梭形细胞和多形性三种细胞形态学类型， 有些肿瘤还含有上皮样细胞组成的区域。形态学上呈小圆细胞的亚型，如尤文肉瘤家族、腺泡状横纹肌肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、分化差的滑膜肉瘤、间充质软骨肉瘤等，具有侵袭性强、预后差、对化疗较敏感等临床特点，化疗是除手术和放疗外重要的治疗手段。 横纹肌肉瘤

6、 根据该患者肿瘤形态学及免疫核型特点，首先考虑横纹肌肉瘤(RMS。RMS是一种具有骨骼肌分化倾向的原始间叶细胞恶性肿瘤，为儿童和青少年最常见的软组织肉瘤类型，病理组织学上有胚胎性、 腺泡状和多形性等三种主要亚型， 成人一般为多形性。 镜下可见恶性细胞有向骨骼肌分化的形态特征和免疫组化表现， desmin 和成肌蛋白（myogenin）染色阳性，其中myogenin具有特异性诊断意义。该患者的组织学特点为大量纤维组织增生、 肿瘤细胞表达多系分化的免疫核型，故考虑其不符合典型的横纹肌肉瘤病理特征。 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 另一种也是由小圆细胞组成的高度恶性软组织肉瘤是促结缔组织增生性小圆细胞

7、肿瘤（DSRCTo DSRCT临床上往 往表现为腹腔内坚硬、多结节性巨大包块，可有囊性区域，病理学上典型表现为大小不一、 外形不规则的小圆细胞巢， 伴周围大量致密纤维结缔组织增生， 肿瘤细胞具有上皮、 间叶和神经内分泌多向分化的免疫表型，与该患者有相似的表现。但DSRCT发病率低，以儿童和 青少年、男性患者为主，发病年龄和性别方面与该患者不符。DSRCL 般不表达肌源性标志物如 myogenin和肌红蛋白（My。D1,细胞遗 传学检测有特异性的t （11, 22） （p12, q12）易位，采用逆转录聚 合酶链式反应（RT-PCR方法可检测出 WT1-EWS融合性信使RNA（mRNA。如可取得足够的组织学标本，通过进一步相关免疫组化或 分子生物学检测可与横纹肌肉瘤鉴别。