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1、薄基底膜肾病(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN) 章友康章友康概述：良性家族性血尿，TBMM 发生率临床表现病理改动1、LM2、IF3、EM薄基底膜肾病(Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN)GBM弥漫变薄伴小节段撕裂GBM弥漫变薄伴足突广泛交融四 、发病机理o2/32/3的的TBMNTBMN患者至少有一名血尿家庭成员，患者至少有一名血尿家庭成员，血尿的遗传方式为常染色体显性遗传。血尿的遗传方式为常染色体显性遗传。oTBMNTBMN与常染色体隐性遗传的与常染色体隐性遗传的AlportAlport综合征综

2、合征有一样的突变位点为编码有一样的突变位点为编码型胶原型胶原3434的的COL4A3/COL4A4COL4A3/COL4A4基因基因 ( (该基因位于该基因位于2q35-2q35-37)37)，并证明了该基因上的突变位点。，并证明了该基因上的突变位点。 o遗传的异质性，国内和国外部分研讨发现遗传的异质性，国内和国外部分研讨发现TBMNTBMN编码编码胶原胶原55链的链的COL4A5COL4A5连锁连锁(Xg22)(Xg22)。TBMN患者结婚发生Alport综合征的假说携带父亲或母亲血尿突变基因的单纯性杂合体患者携带父亲和母亲均有血尿突变基因的复合性杂合体患者Alport综合征？五.诊断 诊断

3、规范：(l)临床、实验室检查(包括可疑患者的电测听和眼科检查)和病理学检查(包括型胶原链的IF或免疫组化检测)排除继发性肾小球病,泌尿外科疾病和Alport综合征，属原发性肾小球病患者;(2)GBM弥漫变薄,个别肾小球GBM变薄范围50；(3)GBM的平均厚度280nm ,国外部分学者提出GBM的平均厚度250nm为诊断规范 。六.鉴别诊断n外科性血尿外科性血尿 nIgAIgA肾病肾病 nAlportAlport综合征综合征 na.a.临床；临床；b.b.病理：包括病理：包括GBM GBM 胶原胶原链免疫荧光及皮肤免疫荧光检查链免疫荧光及皮肤免疫荧光检查七、治疗与预后GBM弥漫变薄伴IgANAlportAlport综合征综合征GBMG

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