胼胝体发育不全或缺如

1、     胼胝体发育不全或缺如：胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如，常合并有其他脑发育异常，或为其它综合征的组成部分。发生率约1:300-1500。 散在发生，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、连锁均均可导致。 酒精、风疹病毒可导致胎儿产生此类畸形。合并的常见畸形有：Chiari型，Dandy-walker畸形，脑内囊肿，神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常)，脑膨出或面部中线畸形，扣带回和透明隔缺如，脑积水及脑小畸形等。目录 · 【发生学】 · 【病理学】 · 【超声诊查】 · 【临床处理】 【发生学】回目

2、录胼胝体       胼胝体为三脑室上方的中线结构，是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶，胼胝体有四部分：嘴，膝，体，压部 。它是从原始终板发生的前脑联合之一。在妊娠36天时，神经管的喙部有以下特征性结构：端脑泡，间脑泡，视泡，和漏斗。 胼胝体在连合板内发生，在终板内形成。从第39 到73天，终板经历一系列改变使之成为有传导力的轴突通道。39天终板的腹侧增厚。这一增厚区称为接合板。接合板持续增厚， 73天其内可见四个结构：未来的胼胝体区；未来的前连合；海马连合和透明隔腔。 胚胎第

3、710周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。74天，左右大脑半球的皮质轴突开始横过将发育成胼胝体的接合板区。来自大脑不同区域的轴突在不同的时间穿过接合板，导致了在相应时间形成胼胝体的相应部分。妊娠115天胼胝体的所有部分出现。36天神经管的喙部、 1. 端脑泡, 2.端脑泡的 翼板3.间脑泡; 4. 间脑泡的翼板.视泡 .漏斗成人胼胝体结构以及横过胼胝体的纤维 1: 额叶纤维 2: 顶叶和颞叶纤维 3: 枕叶纤维。矢状切开36天神经管的喙部 1.端脑泡 2.室间孔; 3.视泡开口 4. 漏斗; 5. 间脑顶盖; 6. 终板; 7. 视角

4、叉板第39 到 73天 1. 间脑顶盖 2.分裂板3. 终板 4. 接合板 5. 未来的胼胝体6. 未来的前接合7. 透明隔腔 8.未来的海马接合胼胝体的形成如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并

5、非发生于胼胝体形成期。胼胝体发育不良也有遗传基础。 【病理学】回目录畸形发生      胼胝体发育不良或缺如自18l2年Rell进行了尸解报告以来，此后Bull(1967).Brun(1973)等也对其进行了详细描述。胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。最常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良，而前连合得以保留。在胼胝体所保留的纤维束中，只有Probst束，这是向前后方向投射，不越过中线的纤维柬。由于没有胼胝体纤维的约束力。第三脑室顶向背侧抬高.室间孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个"蝙蝠"形囊腔。侧脑室后角向中间方向扩大

6、。在胼胝体部分发育不全中最常见的是压部缺失，但体部和嘴部的任何一部分均可受累。       当本该从一侧大脑半球横跨入另一个大脑半球的皮质轴突并没有这那么做时，发生胼胝体缺如。这可能由于：（1）缺乏指向连合板的轴突（如，全前脑畸形）（2）前连合异常（前连合发育缺如）（3）连合板内应该发育成胼胝体的部分异常（胼胝体缺如）。胼胝体缺如可以是部分的，可以是完全的。除了胼胝体缺如导致的物理畸形外，胼胝体缺如本身不产生颜面畸形和其它中枢神经系统畸形。然而，胼胝体缺如合并许多中枢神经系统和中枢神经系统外的畸形。    

7、;  胼胝体缺如导致的大脑物理变形对于大脑半球的形成有着十分重要的解剖意义。当胼胝体缺如时，本该穿过及形成胼胝体的皮层神经元轴突在大脑纵裂处回转，与大脑纵裂平行。轴突生长方向变化的结果是纵向的Probst胼胝体束形成以及他们在侧脑室内侧壁形成切迹。胼胝体缺如时，第三脑室顶盖增宽，向上扩展进入大脑纵裂形成半球间脑积液积聚（可能与第三脑室失去交通而成为半球间囊肿），扣带回保持外翻导致半球间脑表面口袋回缺如，半球之间的沟向第三脑室延伸。侧脑室的形状也受到影响。侧脑室的体部相互平行，前角向侧面凸起而不是正常的内凹，三角区和枕角扩大（colpocephaly)。联合畸形脑内畸形（85%)：小头

8、畸形，Chiari畸形，脑积水，脑膨出，全前脑畸形，Dandy-walker畸形，小脑退化症，无脑回畸形，脑裂畸形，巨脑回畸形和多微脑回畸形。 脑外畸形（62%)：肌肉骨骼系统，心血管系统，泌尿生殖系统。 染色体异常（20%）：18三体，13三体，8三体。 联合综合征：迄今已有240种综合征合并胼胝体缺失。例如：Gorlin综合征， Meckel-Gruber 综合征，,Miller Dieker综合征，Neu-Laxova综合征， Walker-Warburg综合征, Fanconi氏贫血，Apert综合征， Crouzon 综合征，4p缺失综合征，三倍体，13三体,18三体,关节弯曲，Fr

9、yns综合征等。 【超声诊查】回目录侧脑室枕角增大呈“泪滴状”.1.侧脑室枕角增大（colpocephaly)呈“泪滴状”。 2.侧脑室体部平行且间距增大。 3.侧脑室前角变窄，角间距增大。 4.第三脑室增大，上移。 5.室间孔延长。 6.胼胝体和透明隔腔消失。 7.常常合并中线结构损害：囊肿，脂肪瘤。 8.彩色多普勒显示胼周动脉走行异常。 侧脑室体部平行且间距增大侧脑室前角变窄，角间距增大。第三脑室增大，上移。第三脑室增大，上移。第三脑室增大，上移。胼胝体和透明隔腔消失。常常合并中线结构损害：囊肿。常常合并中线结构损害：脂肪瘤。彩色多普勒显示胼周动脉走行异常。【临床处理】回目录核型分析。详细超声检查排外其它畸形。不确定的病例可行磁共振检查。询问父母有无常染色体显性遗传