临床细胞遗传实验室产前诊断质量管理的技术标准分享

1、真诚为您提供优质参考资料，若有不当之处，请指正。临床细胞遗传实验室产前诊断质量管理的技术标准实验室应有书面的质量控制、质量保证、质量改进计划来保证所有试剂、仪器设备、实验方法、个人操作都在最好水平。 （1）样本和病人资料的采集 样本容器应有病人姓名、出生年月、医院编号、实验室编号等标记。样本处理过程应避免污染、打翻和换错。 样本申请单应包括足够的临床信息，具体内容包括姓名、编号、出生日期、性别、样本采集日期和时间、样本类型、申请医师姓名、检查指征、系谱（如果需要）、按要求须有病人签字的知情同意书和必要的临床资料。 （2）样本接受的登记 每个样本接受时都必须登记并编号。登记本应放在实验室，每个技

2、术员随时可以拿到。具体登记内容包括：样本的实验室编号、病人全名、性别、种族、年龄或出生日期、病人的医院号、申请医生姓名、采样日期和时间、样本接受的日期和时间、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用情况（如果需要）、简要的临床病史和检查摘要、报告发送XXX等。 （3）实验记录 所有样本的培养、收获过程都要有记录。记录本上必须有如下内容：样本编号、负责培养和收获的技术员的编号、培养过程（如直接法、1天培养、常规羊水培养、纺垂丝抑制剂的使用）。收获技术（低渗的种类及时间）、制片技术（如干片还是湿片）、玻片制备的情况（细胞密度、分裂指数、染色体分散情况、染色体长度）和染色技术。 所有的样本培养瓶、试管、

3、玻片和照片上均要标上样本编号或病人姓名。病人资料应可以用病人姓名和编号查到。 实验室计算机系统应保证各方面功能正常。 （4）室间质控 实验室应至少参加一个特定项目的室间质控。 （5）实验室要有书面的操作手册 定期阅读和更新手册内容。手册上的任何改动都要有实验室主任签名并注明日期。试剂制造商的说明书不能直接作为操作说明，必须实验室主任签名后才可作为操作说明。对于制造商的任何改动都必须经主任签名并注明日期。 （6）细胞培养原则 所有细胞培养都必须在超净台内操作。 培养箱要定期清洁并监测。对于羊水和绒毛细胞的培养，如果没有紧急供电条件需要两个不同电源来源的培养箱医|学教育网整理。两个培养箱要有各自独

4、立的CO2管道和滤膜。必须有紧急温度警报。 应从无菌实验、培养污染原、生长潜能的检测三方面检查培养基的质量。 任何培养失败都必须有书面的总结报告，列出失败原因及今后的预防措施。失败记录要保存好。 （7）核型分析通用原则 所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜座标。所有的异常细胞应该被完全记录。 所有实验室在必须的时候，都应能用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染技术。 所有临床细胞遗传实验室必须用ISCN来描述核型。 用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。估计方法应在实验室操作手册上有记载。结构异常显带的基本要求应在400条带以上。 （8）外周血核型分析 每个样本至少要培养

5、2瓶。计数至少20个细胞，记录任何结构和数目异常。分析5个细胞，记录2个核型，如为嵌合，则要记录每种核型。对于可能的性染色体异常，因为其常见嵌合，所以应至少计数30个细胞。 每年的实验失败率应低于2%，至少90%的报告要在21天内完成。 （9）羊水和绒毛的检查 通用原则 要求至少接种2瓶或2个培养皿，并且培养在不同的两个培养箱内。必须有备用的细胞培养医|学教育网整理，用于额外需要。 如果要用父母的染色体分析来鉴定胎儿的染色体，则父母的染色体必须和胎儿的在同一个实验室分析。 整个的细胞培养和技术失败的比例不应超过5%.必须找出培养失败的原因。在外部质量控制检查时，必须出示这项记录。这些记录必须保

6、存至少1年。 应在收到样本后28天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。 羊水标准操作 必须有连续50例成功的培养和分析的基础才能够进行羊水的临床检查。样本如果很少或没有沉淀，应选用适当的方法来鉴定样本是否是羊水（如测定PH、蛋白、糖等）。当没有足够羊水细胞生长时，必须在14天内告知临床医生或病人。 核型：2个细胞，如果有1个以上克隆，最好分析代表每个克隆的细胞。 实验记录的内容应包括：计数和分析的染色体数，染色体数目；细胞培养条件和时间，显带方法，显带数目说明；用ISCN描述核型，应该分析足够数量的细胞，确定具有染色体数目和结构异常的细胞占的比例；核型照片；细胞遗传多态的说明；决定是否存在嵌合的额外的工作声明；与以往结果的对照。 报告标准 报告要及时。书面诊断报告应包括以下内容：病人姓名、接受样本的日期、病人出生日期、病人样本的实验室编号医|学教育网整理、样本类型、申请医生姓名、实验结果、医学建议及报告人签名。 （10）样本等材料的保存 实验室应按规定保存病人的未处理样本。DNA样本的保存应符合当地法律的规定。玻片和原始申请单应保留5年以上，产前诊断病历应保留10年以上。 实验记录保存应保证保密、安全、完整，只有在授权时才能够公开。重要的遗传实验记录应保存20年。