先天性葡萄膜外翻

1、先天性葡萄膜外翻中华眼视光学与视觉科学杂志2010年4月第l鲞箜塑inQ巳!P!尘!垒巳:!:!:先天性葡萄膜外翻蔡鸿英王思慧【摘要】先天性葡萄膜外翻是一种罕见的眼科疾病,以虹膜基质前表面存在虹膜色素上皮,房角发育异常,进行性青光眼为特征.一般为非进行性,最主要的并发症是发展为先天性或青少年型青光眼.此病与神经嵴发育异常相关,可与某些遗传病伴发.较为特殊的临床表现是环绕瞳孑L的虹膜色素膜样外翻.终止于虹膜的中周部,边界清晰,外翻的程度各方向不尽相同.几乎所有患者在确诊后都行滤过性手术治疗.【关键词】先天性葡萄膜外翻;青光眼CongenitalectropionuveaeCAIHong-ying

2、,WANGSihui.TianjinEyeHospital,Tianjin300020.CinaCorrespondingauthor:CAIHong-ying,Email:chychyO118sincacom【Abstract】Congenitalectropionuveae(CEU)isararedisordercharacterizedbyoverflowsoftheirispigmentepitheliumcoveringtheanterioririssurface,angledysgenesis,andprogressiveglaucoma.Theconditionisgeneral

3、lynonprogressivebutthemaincomplicationiscongenitalorjuvenileglaucoma.Thisanomalyiscorrelatedwithneuralcrestdysplasia,andcanbeassociatedwithsomegeneticdiseases.Themosttypicalmanifestationisthepigmentepitheliumoftheirisoverflowsintothepupilmarginandcoversavariableportionoftheanterioririssnrface.Itmayc

4、overmuchoftheiris,butdoesnotextendtotheirisroot.Almostallpatientsrequirefilteringsurgerytocontrolintraoeularpressure.【Keywords】Congenitalectropionuveae;Glaucoma先天性葡萄膜外翻又称先天性虹膜外翻,是一种罕见的眼科疾病.以虹膜基质前表面存在虹膜色素上皮,房角发育异常,进行性青光眼为特征.一般为非进行性,最重要的并发症是患者最终会发展为先天性或青少年型青光眼.根据Dowling等11的报道,先天性葡萄膜外翻是在1869年由Colsman命名

5、的.现就此病进行综述.l发病机制先天性葡萄膜外翻可能是由于神经嵴发育异常而造成虹膜组织发育异常和房角形成不全所致.房角发育不全或虹膜根部附着过前可能是发生进行性开角型青光眼的原因2-63虹膜色素上皮层来源于神经外胚层,而虹膜基质层来源于中胚叶.Wilson发现,在一些有神经嵴起源的其他眼前节发育障碍的相关综合征中,合并有先天性葡萄膜外翻.尤其是原始内皮细胞晚期发育障碍.Trov6一Marqui等81报道.在一个先天性葡萄膜外翻的患者基因中发现细胞核因子1基因存在R1748突变.Harasymowyez等发现,虹膜基质前表面覆盖的纤维血管膜保持分离状态,可能是该层膜向前牵拉虹膜后面的色素层,引起

6、虹膜色素上皮层外翻.有些学者推测虹DOI:10.3760/ema.j.issn.1674845X.2010.02.021作者单位:30o020天津,天津市眼科医院通信作者:蔡鸿英.Email:chychyO118159?综述?膜上不正常的色素可以逐渐地释放黑色素颗粒,引起房水排出管道的阻塞,继而引起眼压不正常地升高.2遗传病学先天性葡萄膜外翻极少有遗传,一般无相关的家族史.许多研究显示先天性葡萄膜外翻和进行性青光眼之间有关联_1_1,其中有些研究显示这一先天性缺陷和某些遗传病相关,但尚不能验证它们之间确切相关.Ritch等【1报道此病多伴有神经纤维瘤病,偶尔伴有其他眼部或全身性异常.如:Rie

7、ger'S异常,上睑下垂,PraderWilli综合征,单侧面部肥大和l5号染色体畸形等.有报道称此病可伴有牙龈肥大,牙齿缺陷等畸形I.国内叶天才等【I2_报告的三例先天性葡萄膜外翻的患者中一例伴有上睑下垂,牙龈异常及可疑的眼睑及鼻翼皮下神经纤维瘤病,一例伴有同侧面部肥大.Futterweit等【31对一名PraderWil1i综合征伴有先天性葡萄膜外翻和青光眼的患者检查发现,其因子缺乏,血清黄体素,促卵泡素,睾丸素水平较低.因此,许多学者建议对所有患神经纤维瘤病的患者,都应仔细检查是否存在先天性葡萄膜外翻和青光眼.3临床表现此病单眼或双眼发病,以单眼为多,男性多于女性.由于160尘堂

8、量型堂叁查生旦箜2笠期ChinJOptomOphtha1mo1VisSci,April2010,Vo1.12,N.2单纯先天性葡萄膜外翻的患者无任何不适.很少就医.多因伴发青光眼出现相应的不适症状如视物模糊,眼胀等才来医院检查而被发现.文献报道一般的发病年龄为1O31岁】.但也有3岁患儿确诊为先天性葡萄膜外翻合并青光跟的报道91.青光眼可发生在出生时,婴儿期及以后的生长期31.裂隙灯检查示结膜正常,无色素沉着,角膜透明,偶见角膜基质神经纤维增粗I,1.前房正常,房水清晰,虹膜呈现环绕瞳孔的虹膜色素样外翻,终止于虹膜的中周部.边界清晰.外翻的程度各方向不尽相同.周边虹膜纹理清晰,基质可有萎缩,没

9、有虹膜透照缺损.瞳孔为圆形,正常大小,对光反射及近反射良好,房角发育不良,房角镜检查显示房角为宽角,虹膜根部向前附着在小梁网上,覆盖睫状体带,房角区可有广泛的色素沉着,Schwalbe线前移,无周边虹膜前黏连这些体征已经UBM检查证实14】眼轴长度与对侧跟相比一般没有差异Ij.先天性虹膜外翻一般为非进行性,虹膜形态易与后天性改变相鉴别.有报道称一名4个月龄患儿被发现存在先天性葡萄膜外翻.在以后数年的观察中发现虹膜色素外翻的程度加重,并发生了青光眼1但有关这种进行性葡萄膜外翻的报道较少患者多在婴幼儿期或学龄期发生青光跟此时临床检查可见青光眼相关的改变,如患眼眼压升高,视乳头出现青光眼病理性改变(

10、如杯盘比扩大,神经纤维层变薄等),黄斑和周边视网膜正常,视野现相应的缺损,晚期可失明.Dietlein等l"曾报道了一先天性葡萄膜外翻的15岁男孩,青光眼合并玻璃体视网膜变性.这个病例由于玻璃体液化,从而暴露了3点至5点处的玻璃体内条索与赤道部视网膜贴附4组织病理学检查Dowling和Harasymowycz等l】1对于本病的组织病理进行了研究:角膜中央部正常,周边可见角膜后胚环.光学显微镜显示:一薄片色素上皮延伸到虹膜前表面,虹膜前表面平坦,葡萄膜外翻部位虹膜色素上皮向虹膜表面移行并伴增生:周边虹膜基质高度发育不良,极周边部有角膜内皮样细胞覆盖其表面.在相应处附着于小梁网L;外翻的

11、虹膜色素膜没有显示恶性迹象,虹膜可见新生血管,无虹膜结节;小粱网正常5治疗先天性葡萄膜外翻伴发青光眼的治疗一般较为困难,单纯使用药物很难达到目标眼压,几乎所有患者在确诊后都行滤过性手术治疗以控制眼压,有些患者需要多次手术.有报道称此病在小梁切除术后可发生多发性乳头状瘤,围绕着手术区的角膜内皮并进入前房:同时角膜后基质发生混浊,虹膜表面不平坦ll1.因此,即使已行滤过性手术的患者仍应密切观察病情变化.对于手术时机的选择主要取决于医师的临床经验.HRT和OCT检查具有较好的敏感性和特异性,可以检测患者的病情进展.帮助医师确定正确的治疗方案.由于先天性葡萄膜外翻的患者最终会发生先天性或青少年型青光眼

12、,因此一经发现此病症就应定期随访,密切观察眼压的变化以及其他异常存在的可能性,争取在早期进行有效的治疗,以保存患者的视功能.参考文献:1Dowling儿Jr,AlbertDM,NelsonLB,eta1.Primaryglaucomaassociatedwithiridotrabeculardysgenesisandectropionuveae.Ophthalmology,1985,92:912-921.2RitchR,ForbesM,HetheringtonJJr,etat.Congenitalectropionuveaewithglaucoma.Ophthalmology.1984,91:

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