染色体变异与基因突变

1、1n 知识目标：知识目标： n 1 1、了解染色体结构变异和数目变异的类型、原因；、了解染色体结构变异和数目变异的类型、原因；n 2 2、了解植物染色体结构变异和数目变异的一般途径，整、了解植物染色体结构变异和数目变异的一般途径，整倍体和非整倍体，单倍体和多倍体的特点；倍体和非整倍体，单倍体和多倍体的特点；n 3 3、掌握染色体结构变异和数目变异的遗传学效应及其在、掌握染色体结构变异和数目变异的遗传学效应及其在育种实践中的应用。育种实践中的应用。n 4 4、基因突变、基因突变 2重组重组：原有遗传性状：原有遗传性状(基因基因)的重新组合。的重新组合。突变突变：遗传物质的改变而引起的变异：遗传物

2、质的改变而引起的变异(全新的全新的) 。染色体畸变染色体畸变：细胞中染色体的结构改变和数目改变而引起的：细胞中染色体的结构改变和数目改变而引起的变异。变异。 基基因因突突变变（点点突突变变）染染色色体体数数目目改改变变染染色色体体结结构构改改变变染染色色体体畸畸变变突变重组遗传变异真实遗传变异来至环境影响，不不遗传变异生物变异:34物理诱变因素：能量较高的辐射如紫外线、 射线、射线、射线、中子等。化学诱变因素：烷化剂、碱基类似物。生物诱变因素：某些病毒 物物等等诱诱发发：物物理理、化化学学、生生理理等等自自发发：温温度度、营营养养、生生诱诱变变因因素素5缺失：染色体丢失了一个区段而引起的染色体

3、结构变异。 顶端缺失：缺失的区段在染色体的外端。 中间缺失：缺失的区段在染色体两臂的内段。u缺失杂合体：体细胞中某对同源染色体一条有缺失，另一条正常的个体。u缺失纯合体：体细胞中某对同源染色体缺失了相应区段的个体。67v无着丝粒断片最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片，以后形成微核或丢失。v顶端缺失出现：“断裂融合桥”结构v中间缺失缺失环 缺失杂合体联会时，缺失的对应区段不能配对，拱成弧状结构（缺失环），使染色体的正常长度变短。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。89101112 缺失区段上基因丢失导致：u基因所决定、控制的生

4、物功能丧失或异常；u基因间相互作用关系破坏；u基因间排列位置关系改变。 缺失程度的影响u缺失的区段越小,对个体的影响较小，严重缺失常引起个体的致死作用；u缺失区段所含基因含基因越多，对个体的影响越大；u缺失的基因越重要，对个体的影响越大。13 缺失杂合体，常引起异常表型。缺失生杂合体的活力差、带缺失的配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子。v假显性现象：杂合体缺失带显性基因的一段染色体，使原来不应显现的隐性等位基因的效应表现出来的现象。v猫叫综合症：人的第五号染色体短臂缺失(5p-)，患儿眼间距宽，头小，智力差，哭声似猫叫。缺失纯合体常表现致死或半致死效应。含缺失染色体的花粉败育，胚囊耐性较

5、好，主要通过雌配子遗传。1415161.重复的类型重复的类型与形成：与形成： 重复重复：正常的染色体组中，增加了相同的某个区段而引起的染色体结构变异。u顺接重复：增加的染色体片断带有的基因顺序与染色体的线性方向一致。 u反接重复：增加的染色体片断带有的基因顺序与染色体的线性方向相反。 重复杂合体：同源染色体中仅一条有重复的个体。 重复纯合体：两条同源染色体重复了相同区段的个体。 重复的形成同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成17顺接重复反接重复1819 重复杂合体联会时，重复区段不能配对，拱成弧重复杂合体联会时，重复区段不能配对，拱成弧状结构（重复环），但染色体的正常长度不变。状结构（重

6、复环），但染色体的正常长度不变。 染色体末端不配对突出（游离）染色体末端不配对突出（游离） 果蝇唾腺染色体的重复环果蝇唾腺染色体的重复环 注意：注意：u重复环与缺失环的区分重复环与缺失环的区分u当重复区段很短当重复区段很短u重复纯合体重复纯合体2021重复对个体生活力的影响比缺失小重复：很少引起个体死亡，但重复区段过大，也会影响生活力，甚至死亡。重复主要是扰乱了基因间的固有平衡关系。u会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关) 重复区段的增多，呈剂量效应变异u果蝇X染色体上16A区段有一个棒眼基因B(控制小眼数目)，随B增加，复眼中小眼数目减少。位置效应：基因交换了在染色体上的位置而

7、带来的表型效应改变的现象。u如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应 CD 小眼694522 1.倒位的类型与形成 倒位：染色体上两个断裂点间的断片，倒转180后又重新连接的一种染色体结构变异。 倒位杂合体：一对同源染色体的某一条发生倒位的个体。 倒位纯合体：两条同源染色体的对应节段发生倒位的个体。 臂内倒位：不含着丝粒的染色体片段的到位。 臂间倒位：包含着丝粒并带有两臂的染色体区段的到位。 倒位的形成：染色体某个区段，断裂倒转180 重接232425 倒位杂合体减数分裂前期配对情况u倒位区段过长倒位区段配对，其余游离u倒位区段较短正常部分配对，其余不配对u倒位区段适中形成倒位环 倒位圈内的交换u臂

8、间倒位u臂内倒位注意u区分倒位环与缺失、重复环的结构差异u倒位纯合体无明显细胞学特征262728293031n 倒位不改变染色体上基因的数目，改变了基因间的顺倒位不改变染色体上基因的数目，改变了基因间的顺序和位置，产生位置效应。序和位置，产生位置效应。n 倒位是自然界中物种进化的一个重要因素，因其改变了倒位是自然界中物种进化的一个重要因素，因其改变了基因间的连锁关系。基因间的连锁关系。n 抑制倒位环内基因的重组抑制倒位环内基因的重组 倒位环内发生单交换，出现重复和缺失，含重复、缺倒位环内发生单交换，出现重复和缺失，含重复、缺失染色单体的配子败。降低了连锁基因间的重组率。失染色单体的配子败。降低

9、了连锁基因间的重组率。323334n 1.易位的类型与形成n 易位：非同源染色体之间发生某个区段转移而引起的染色体结构变异。n 相互易位两个非同源染色体之间互换了某个区段。n 单向易位一条染色体的某个区段转移到非同源染色体上。n易位杂合体n易位纯合体3536q平衡易位q不平衡易位3738n 以相互易位杂合体为例以相互易位杂合体为例n 粗线期呈粗线期呈“十十”字形配对字形配对n 终变期的十字形配对结构发生交叉端化后所形成大环结构终变期的十字形配对结构发生交叉端化后所形成大环结构n 中期中期I I的的8 8字形或圆环形字形或圆环形十字形配对结构的交互分离和十字形配对结构的交互分离和邻近分离邻近分离

10、 交替式分离 产生可育配子十字形结构 交叉端化 四体环 相邻式分离 产生不育配子39邻近分离邻近分离交互分离交互分离“O”字型“8”字型40邻近分离邻近分离交互分离交互分离正正常常或或平平衡衡易易位位配配子子41424344n 改变基因间的连锁关系变成两个新的连锁群n 易位杂合体表现半不育半不育和假连锁假连锁现象由于邻近分离 产生的配子不育，只有交互分离的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色体和非易位的染色体进入不同的配子中去，结果使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁现象。n 罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 。4546罗伯森倒位罗伯森倒位474849

11、50515253n 1.染色体型结构畸变 断裂发生在G1 期，经S期复制，染色体的两条染色单体具有同样的畸变。n 2.染色单体型结构畸变 断裂发生在G2 期，因染色体已经复制，两条染色单体中只有一条畸变。54 1、利用倒位获得平衡致死系用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的品系。如 果蝇*：P D+/+ +Gl/+ F1 D+/+ D+/+Gl +Gl/+ + /+ F2 D+/D+ D+/+Gl +Gl/+Gl 致死 正常 致死*展翅D为显性基因，又是隐性致死基因粘胶眼Gl为显性基因，纯合致死55一、染色体组(genome)及其基本特征v1.染色体组（genome）遗传学上把二倍体生物

12、配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。v2.染色体基数每个染色体组所包含的染色体数目称为染色体基数，用“X”表示。v3.染色体组的基本特征u不同种、属往往具有独特的染色体基数u一个 染色体组内染色体的数目、形态及所含基因数目是恒定，它具有控制生物生长发育所需的全套遗传物质，构成一个完整而协调的平衡体系，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)56染色体数量变异的类型染色体数量变异的类型57v1.整倍体（euploid）指体细胞(2n)内具有完整的染色体组的个体。 计算染色体数目时，体细胞2n，配子n,v2.整倍体变异指体细胞中染色体数目，在正常染色体数

13、的基础上，以染色体组（x）为基数成倍数性增加或减少的现象。n单倍体(n)：指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 单倍体：蚕豆 n=1x=6 ；人 n=1x=23 ；小麦 n=3x=21。n二倍体(2n=2x)：指体细胞中含有两个染色体组的生物个体。n三倍体(2n=3x)：指体细胞中含有三个染色体组的生物个体。n多倍体(2n=mx,m3)：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体。581、一倍体 体细胞内只含有一个染色体组的生物个体称为。n (1)动物中存在少数一倍体，如膜翅目昆虫（蜂、蚁）及某些同翅目昆虫（如白蚁）的雄性个体。它们均是由未受精的卵细胞进行单性孤雌生殖而形成，。n (

14、2)植物中只有二倍体低等植物的配子体世代是能自营生活的一倍体，能育。n (3)高等动植物的一倍体大多会产生不完整的配子，大多严重不育，而且很少有生活力，有生活力的其生活力也极差。59 (1)定义：体细胞内具有本物种配子染色体数目的个体，称为。用n表示(基因是单套的)。 (2)形成： 自然产生：由单性生殖产生。u未受精的雌、雄配子，甚至助细胞、反足细胞等直接发育形成单倍体胚。 人工获得单倍体u花药离体培养u种间或属间远缘杂交。 如：栽培大麦(2n=2x=14)野生球茎大麦(2n=2x=14)杂种，在胚发育过程中，两物种染色体的行为不协调，导致球茎大麦的染色体逐渐丢失，获得大麦的单倍体植株。606

15、1626364 培育基因型纯合的品系，缩短育种进程。 用于研究基因的性质及其作用。 研究不同染色体组之间的部分同源性。 单倍体的染色体是单套,减数分裂中若有配对行为，则具有同源性。656667 1、定义：体细胞具有多于两个完整的染色体组，增加的染色体组来自同一物种的个体，称为。 2、形成 有丝分裂中染色体已经复制，而核不分裂。 减数分裂异常，形成未减数的配子受精结合。u未减数配子未减数配子四倍体u未减数配子正常配子 三倍体 原种的合子在一定条件下(人工诱发 ),染色体加倍. 二倍体(2X) 四倍体(4X) 三倍体(3X) 6869n 形态巨大。细胞与细胞核体积增大；组织器官（气孔、保卫细胞、花

16、粉粒 、花、果实）及植株均增大。但细胞数目未见增多。n 由于遗传物质的增加，基因呈剂量效应，使生化反应与代谢活动加强，糖、蛋白及其他产物含量提高。n 生长缓慢，发育迟、生育期延长，配子育性降低而结实率低。707172n (1)同源三倍体(2n=3X) n 同源组三条染色体的联会u三价体：u二价体与单价体：+n 后期 I 同源组染色体的分离u三价体（）呈 2/1u二价体与单价体(+)：二价体呈 1/1 ,单价体随机进入一极(或丢失) n 分离结果与遗传效应u配子的染色体组成极不平衡，高度不育。7374染色体的联会和分离 染色体联会 后期I同源染色体的分离 2/2, 3/1 + 2/2, 3/1

17、+ 2/2 + 2/2, 3/1 分离结果与遗传效应配子的染色体组成不平衡配子育性明显降低AAAa1AA:1Aa AAaa1AA:4Aa:1aaAaaa1Aa:1aaA1 a1A2 a2A1A2 a1a2A1a1 A2a2A1a2 A2a1757677异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一u被子植物中 30-35u禾本科植物 70如许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗u其它农作物 烟草、甘蓝型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数u因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似。78v1.定义：体细胞具有多于两个

18、完整的染色体组，增加的定义：体细胞具有多于两个完整的染色体组，增加的染色体组来自不同物种的个体，染色体组来自不同物种的个体，称为。称为。v2.形成形成二倍体种间杂交后加倍。二倍体种间杂交后加倍。AA ( (2X) 2X) BB ( (2X) 2X) AB AABB 2(2X)两个同源多倍体杂交。两个同源多倍体杂交。AAAA ( (4X) 4X) BBBB ( (4X) 4X) AABB 2(2X)两个二倍体形成不减数的配子，再受精结合。两个二倍体形成不减数的配子，再受精结合。AA ( (2X) 2X) AA ( (2X)2X)AABBBB ( (2X)2X) BB ( (2X) 2X) 2(2

19、X)加加倍倍不不减减数数配配子子不不减减数数配配子子79 3.特征：特征与二倍体相似。 4.遗传表现：u偶倍数的异源多倍体，特别是异源四倍体，每种的染色体组均有两个，同源染色体成对，有与二倍体相似的遗传规律。u种间杂种加倍而成的双二倍体，在遗传上是纯合的（AB AABB）,原来两个物种间的差异在后代中不分离，保持稳定的中间类型。u奇数倍异源多倍体,(2n=5X=AAABB)，联会时有一个单价体随机移向一极，产生不平衡配子而是配子不育。808182u体细胞染色体加倍的方法体细胞染色体加倍的方法u最常用的方法：最常用的方法：秋水仙素处理分生组织，阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成u处理浓度：0.0

20、10.4%(0.2%) u处理时间：视材料而定，分裂高峰期之前。u间歇处理效果更好83 人工多倍体的应用 克服远缘杂交的不孕性u亲本之一染色体加倍可能克服不孕性 克服远缘杂种的不实性u其原因是配子不育，解决办法有：杂种F1染色体加倍(双二倍体)；亲本物种加倍后再杂交。 创造种间杂交育种的中间亲本u实质是克服远缘杂交不育性 人工合成新物种、育成作物新类型u人工合成同源多倍体直接加倍u人工合成异源多倍体物种间杂交，杂种F1染色体数目加倍84无籽西瓜无籽西瓜二倍体西瓜二倍体西瓜 四倍体西瓜四倍体西瓜(2n=2X=22 ) (2n=4X =44 ) (2n=2X=22 ) (2n=4X =44 ) 三

21、倍体西瓜三倍体西瓜 (2n=3X =33) (2n=3X =33)秋秋水水仙仙素素加加倍倍8586u1.非整倍体：指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数（2n）增加或减少1条至数条的个体。u2.非整倍体变异在正常染色体数（2n）的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少1条至数条的现象。u3.类型三体：2n+1 单体： 2n-1双三体：2n+1+1双单体：2n-1-1四体：2n+2 缺体：2n-287 1.定义： 单体：体细胞的成对同源染色体中缺少一条的个体。 缺体：体细胞中缺少一对同源染色体的个体。 2. 形成：减数分裂过程中，个别染色体不分离，形成n、n+1和n-1配子所致。 性母细胞： 2

22、n 配子: n , n+1 , n-1 n-1 n 2n-1；n-1 n-1 2n-2；减减数数分分裂裂88 大多数二倍体生物的单体合缺体几乎不能存活，缺少一条或一对染色体比缺少一组染色体的影响更大。主要是破坏了染色体的平衡。 多倍体中的单体和缺体能存活，缺失染色体丢失基因引起的不平衡，可由其他染色体组的完整起到补偿作用。 通过缺体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因。 n-1花粉的生活力低、竞争力远远低于n，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递。89 1.定义 三体：体细胞中某对对同源染色体增加了一条的个体。 2.形成： n+1 n 2n+1 3.遗传表现 三体的染色体联

23、会形成三价体或一个二价体和一个单价体，减数分裂成2/1分离，形成n、n+1配子。 n+1的一般不育，经传递。 A1A2a A1A2 ，a ；A1a ， A2 ；A2a ，A1 2A : 2Aa : 1AA ：1a 三体具有特定表型，是基因剂量由2增至3之故。如人的21三体综合症。 通过三体的性状变异，可能确定位于该染色体上的基因。减减数数分分裂裂909192P: (n-1)+A (n-1)+aa n-1)+A (n-1) (n-1)+aF1(测交) (n-1)+Aa (n-1)+a 表型 A a若测交后代表型为 Aa，该基因位于单体丢失的染色体上；若全为A，则否。93 P: (n-1)+AAA

24、 P: (n-1)+AAA (n-1)+aa (n-1)+aa Gm Gm (n-1)+A(n-1)+A (n-1)+AA(n-1)+AA (n-1)+a(n-1)+aF F1 1( (测交测交) ) (n-1)+Aa (n-1)+Aa (n-1)+AAa(n-1)+AAa (n-1)+AAa(n-1)+AAa (n-1)+aa (n-1)+aa 表型比表型比 5A : 1a。若符合此比例，该基因位于三体对若符合此比例，该基因位于三体对应染色体上；若为应染色体上；若为1：1则否。则否。利用三体进行隐性基因定位94 带有一条易位片段的额外染色体，载有Ms、R。雄性可育Ms雄性不育ms为显性，种皮

25、茶色R 种皮黄色r为显性。95 染色体变异的类型和遗传效应9697 基因突变：基因内部遗传物质结构的改变而引起的变异，也称为点突变。 细胞水平上，基因在染色体上的位置称位座位(locus)；分子水平上，一个座位内可分为许多基本单位称为位点，一个位点一般指一个核苷酸对。 自发突变：在自然情况下发生的突变。 诱发突变：人们有意识地利用物理、化学、生物等诱变因素引起的突变 。98 1、形态突变：突变引起生物的形态结构改变。 2、生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。 3、致死突变：突变影响生物个体的生活力，导致个体死亡。 分为显性致死和隐性致死。 4、条件致死突变：在某

26、一些条件下致死，而在另一些条件下成活的突变。99（一）基因突变的随机性1、突变可发生在生物个体发育的任何时期和部位，称为突变的随机性。 性细胞(突变)突变型配子后代个体. 体细胞(突变)突变型体细胞组织器官.如芽变选 择的温州蜜桔、金银眼猫体细胞突变(嵌合体)的保留。 2、性细胞的突变频率比体细胞高。性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。3、基因突变常常是独立发生的。某一基因位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突变的概率非常小(突变率的平方)。4、突变时期不同，其表现也不相同。100101 突变率：在每一世代中每一细胞发生某一性状突变的机率。在每一世代中，突变体(或突变型配子)所

27、占的比率。 1、不同生物(或不同基因)突变率不同。在自然条件下，高等生物为10-5-10-8，细菌中为10-4-10-10 。基因突变的频率非常低，称为突变的稀有性。在一定条件下，各种生物、各种基因其自发突变率是相对稳定的，但不同生物、不同基因的突变率有很大差异 。 2、内外环境条件影响突变率。以年龄和温度最明显。年龄大，具诱发作用的代谢产物增多；提高温度，可提高突变率。 3、诱发突变率较高。因诱发因素和诱发物种的不同而变化很大。102 1.1.突变的重演性突变的重演性相同的基因突变可以在同种相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生，称为。生物的不同个体间重复发生，称为。 同一基因突变

28、在不同的个体上均可能发生；同一基因突变在不同的个体上均可能发生； 不同群体中发生同一基因突变的频率相近。不同群体中发生同一基因突变的频率相近。103 正突变显性基因A隐性基因a； 反突变隐性基因a 显性基因A。 通常正突变率 反突变。则 正突变A=a 反突变 通常认为：最初是功能正常的野生型基因，突变为隐性基因而发生功能改变或丧失。所以反突变又称为回复突变 基因突变的可逆性，说明基因突变，不是遗传物质的缺失，而是其化学结构的改变。104v1.突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，形成复等位基因。 如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因.新基因可能均是

29、无功能的,也可能各具不同功能.v2.突变的多方向性是相对的，总是在等位基因范围内突变，因为构成基因的化学结构不是无限的转化。105 复等位基因：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可以有个以上的基因状态存在。 1.它们决定同一单位性状内多种差异的遗传； 2.在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群体中； 3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。 人类ABO血型系统：人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i决定，其中IA，IB对i均为显性；IA，IB间为共显性。1061.突变的有害性： 大多数基因的突变，对生物的生长发育是有害的。生物

30、细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态，基因突变打破了这种平衡。 基因突变可能会导致:基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡致死突变。107 突变的有害与有利性是相对的 在某些情况下，基因突变可能是有利的：u对突变性状表现当代及后代群体而言，如抗逆性，抗药性等。u对后代群体在特殊环境中生存而言，如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下； 又如果蝇残翅突变型在多风和海岛的环境下。u对人类需求与利用而言， 如培育雄鼠不育品系； 又如作物成熟子粒不落的现象。108基因突变的平行性是指

31、亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似基因突变的现象。 根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。如小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如大麦、黑麦、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型。 109突变一般是独立发生的。某一基因发生突变时不影响其它基因的突变率,称为独立性。如一对显性基因AA中的一个Aa，另一个A基因仍保持显性而不受影响。双重突变型的机率是各个突变几率的乘积。假如一个基因的突变率是10-8，另一个基因的突变率是10-6，则同一细胞发生这两个基因双重突变的几率为10-14。110 通过诱变剂的

32、作用，可以提高突变率，一般可提高10105倍。 不论是通过自发突变或诱发突变（诱变）所获得的突变株，其间并无本质上的差别，这是因为，诱变剂仅起着提高诱变率的作用。111112选择性状优良的材料进行诱变处理，使其发生突变。选择性状优良的材料进行诱变处理，使其发生突变。制备毒素培养基进行筛选。将诱变材料接种在含毒制备毒素培养基进行筛选。将诱变材料接种在含毒素的培养基上，能生长的为抗病体。素的培养基上，能生长的为抗病体。诱导成苗，进行抗病性鉴定，最后得到抗病植株。诱导成苗，进行抗病性鉴定，最后得到抗病植株。113 1.利用直感现象（胚乳直感） 玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su) P 甜粒亲本(su

33、su)非甜粒亲本(SuSu) (若Susu) F1 Susu(非甜) susu(甜粒) 正常花粉粒后代（饱满） 突变花粉粒后代（皱缩）114v2.连续自交连续自交115 需依靠家系、出生调查，运用电泳技术、DNA标记技术，筛选各种蛋白质、酶或DNA分子的微小差异，这些微小差异是可遗传的。 人类基因突变的检出一般采用家系分析的方法。如下面是一个上眼睑下垂的家系，AD，先证者的父母表型正常，说明是新产生的突变。116 1927年Muller用X射线处理果蝇，Stadler用X射线、射线处理大麦和玉米种子，显著提高突变率。以后陆续各种辐射(射线、射线、中子、质子、紫外线(uv)和超声波、激光等都有诱

34、变作用。 1943年Auerbach等用N-芥子气诱发果蝇突变，开创了化学诱变的新领域。 诱变剂：能诱发生物体变异的理化条件。 引起基因突变的因素：u物理因素：辐射、温度等u化学因素：能改变DNA结构和功能的物质。u生物因素：某些病毒或细菌等117 研究突变的过程和性质； 为育种提供有效的方法和丰富的变异材料； 为环境保护和医疗防护提供安全措施和理论依据。118 1、电离辐射（辐射） 能引起其它物质发生电离的射线，称为辐射。 X射线、射线: 是具有很强穿透能力的电磁波。 粒子：能量高，穿透力强。 粒子流形成射线 粒子：快速运动的高能电子。粒子束形成射线119 （1 1）电离辐射直接作用）电离辐

35、射直接作用( (物理学效应物理学效应) ) 电离电离rayray细胞细胞(DNA(DNA或或RNA)RNA)原子或分子外层电原子或分子外层电子被击出子被击出离子对（吸附电子）离子对（吸附电子）原子或分子电原子或分子电离或激发离或激发结构变化结构变化 （2 2）电离辐射间接作用）电离辐射间接作用( (化学效应化学效应) )离子对(水的射解水的射解)H+OH- H2O Ho+OHoH+OH- Ho+ Ho H2 OHo +OHo H2O2 H2O + e- H2O-H2O+ H+ +OHoH2O- OH- +Ho OHeOH22电离辐射120 2H2O2 2H2O+O2 Ho +OHo H2O2

36、、 Ho 、OHo 、HOo2 与核酸 蛋白、酶发生化学反应，使这些物质的结构和功能改变。 （3）遗传效应 辐射间期细胞核膨大、染色质成块状 辐射分裂期细胞染色体结构变异、多核、聚核等 辐射细胞质渗透性增高、粘度加大；酶变性.代谢紊乱 （4）电离辐射的规律 辐射引起的变异与辐射剂量成正比。 辐射效应具有累加作用。慢照射与快照射或连续照射与间隔照射，总剂量相等诱变率相等。过氧化物酶过氧化物酶o22HOO121 紫外线是一种电磁波、能量小，穿透力弱。有效波长是一种电磁波、能量小，穿透力弱。有效波长270nm,270nm,相当于核酸的吸收峰相当于核酸的吸收峰. .多用于微生物及体表细胞多用于微生物及

37、体表细胞. . uv DNAuv DNA分子激发分子激发 uDNA骨架断裂变异u嘧啶二聚体和水合物 uv uv 培养基培养基 H H2 2O O2 2 变异变异 嘧啶二聚体：使DNA分子扭曲，影响正常的复制和转录碱基的配对，严重时可致死。也可能使复制造成严重时可致死。也可能使复制造成差错而诱发突变。差错而诱发突变。122123 特点：特点：u损伤小，诱变率低、突变谱窄、有效突变损伤小，诱变率低、突变谱窄、有效突变多。多。u具有特异性。一定性质的诱变剂能诱发一具有特异性。一定性质的诱变剂能诱发一定类型的变异。定类型的变异。u运用方便。运用方便。124125 直接引起置换的诱变剂：它们是一类可直接

38、与核酸的碱直接与核酸的碱基发生化学反应，改变核苷酸的化学组成基发生化学反应，改变核苷酸的化学组成的诱变剂，不论在机体内或是在离体条件下均有作用。种类很多，例如亚硝酸、羟胺和各种烷化剂（硫酸二乙酯，甲基磺酸乙酯，N-甲基-N-硝基-N-亚硝基胍，N-甲基-N-亚硝基脲，乙烯亚胺，环氧乙酸，氮芥等）。 间接引起置换的诱变剂：引起这类变异的诱变剂都是一些碱基类似物碱基类似物，如5-溴尿嘧啶（5-BU）、5-氨基尿嘧啶（5-AU）、8-氮鸟嘌呤（8-NG）、2-氨基嘌呤（2-AP）和6-氯嘌呤（6-CP）等。它们的作用是通过活细胞的代通过活细胞的代谢活动掺入到谢活动掺入到DNA分子中后而引起的分子中后

39、而引起的，故是间接的。126 指与指与DNADNA分子中碱基结构十分相似的化学物质。分子中碱基结构十分相似的化学物质。当当DNADNA复制时，这些类似物可以掺入到复制时，这些类似物可以掺入到DNADNA分子中分子中而引起误配，从而导致转换的发生。例如溴而引起误配，从而导致转换的发生。例如溴尿嘧啶的酮式（尿嘧啶的酮式（BUBUt t）与配对，烯醇式（）与配对，烯醇式（BUBUe e）与配对。与配对。酮式结构 5-BUT稀醇式结构 5-BUe1275-BU的诱变机制： A A G T T CA A G GT BUt BUe BUe G G A C C TG G A AC BUe BUt BUt12

40、8129130 亚硝酸（HNO2， NA )：HNO2的主要作用是氧化脱氨。 氧化脱氨 U，U与A配对。CGUA131 氧化脱氨 （黄嘌呤）;不与任何碱基配对。 氧化脱氨 （次黄嘌呤），H与C配对。次黄嘌呤132 3 3、烷化剂：包括芥子气、亚硝基胍、硫酸二乙、烷化剂：包括芥子气、亚硝基胍、硫酸二乙酯等。酯等。u使使G G甲基化或乙基化后与甲基化或乙基化后与T T配对。配对。u使使G G烷化后引起脱嘌呤作用，引起移码突变。烷化后引起脱嘌呤作用，引起移码突变。u形成形成DNADNA分子间交键，复制时被切除。分子间交键，复制时被切除。 4 4、吖啶类染料：这一类诱变剂的特点是诱发移、吖啶类染料：这一类诱变剂的特点是诱发移码突变，使分子增加或缺失几对核苷酸。码突变，使分子增加或缺失几对核苷酸。133吖啶类染料，包括原黄素、吖啶黄、吖啶橙和吖啶类染料，包括原黄素、吖啶黄、吖啶橙和-氨基吖啶等，以及一系列称为氨基吖啶等，以及一系列称为ICRICR类的化合类的化合物，都是移码突变的有效诱变剂物，都是移码突变的有效诱变剂134135.TGCGCATACTGABCAABCAABCABCAB添加：缺失：移码突变，颠换，转换：碱基置换点突变136一、碱基替换一、碱基替换转换（转换（transition）：指）：指DNA分子中一种嘌呤被分子中一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代另一种嘌