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文档简介

1、精品,ET）是经典骨髓增殖性肿瘤的一种原发性血小板增多症诊断与治疗原发性血小板增多症 (essential thrombocythemia亚型； 其主要特点是外周血血小板计数明显增高， 骨髓中巨核细胞增殖旺盛。 临床表现为血 转移癌、淋巴增殖性疾病等）的证据。小板显著增多，常伴有出血及血栓形成。血栓及出血是ET患者最主要的并发症，并严重影响患者生活质量和长期生存。极少数 ET 患者疾病转化为骨髓纤维化或白血病。目前 ET 治疗的目的主要是减少并发症发生。 2005 年，人们研究发现 50%ET 患者具有 JAK2V617F突变， 5%患者具有 MPL 基因突变。尽管近几年美国等进行 JAK2

2、抑制剂靶向治疗具有JAK2V617F 突变的 ET 患者临床研究，但未取得预想的疗效及分子学缓解。目前ET的治疗仍以羟基脲、 阿那格雷、 干扰素降低血小板数量以及阿司匹林抗血小板治疗为主。其中干扰素治疗ET缓解率可达80%，可使脾脏缩小，且只有干扰素治疗可降低JAK2V617F基因负荷，可能使患者达到分子学缓解。、ET 诊断（一） ET诊断1、 2008 年 WHO 原发性血小板增多症诊断标准。诊断要求符合所有4 条标准。血小板计数持续450 X109 / L;骨髓检查主要为巨核系增生，且以成熟的大巨核细胞数量的增加为主，无明显粒系或红系增生；不符合 WHO 诊断标准的慢性粒细胞白血病、真性红

3、细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征或其他髓系肿瘤；JAK2 V617F 基因突变或其他克隆标记的表达，或无 JAKV617F 基因突变，但无反应性血小板增多（包括铁缺乏、脾切除、手术、感染、炎症、结缔组织病、二）初诊所需实验室检查项目血常规、生化、血清铁、铁蛋白、CRP、自身抗体谱、肿瘤筛查、骨髓穿刺、骨髓活检、染色体检查、干细胞培养、 BCR-ABL 基因检测、 JAK2V617 基因突变 定量检测、腹部 B 超二、ET治疗一） 危险度分层高危：年龄 60岁或存在ET相关血栓、出血或血小板1500 X109/ L中危：年龄 40-60 岁，无高危因素 低危：年龄V 40岁，无高危因素二） 治疗1、ET患者应进行高血压、高血脂、糖尿病以及吸烟史的筛查，并进行相应的治疗。2、除非有禁忌症，所有 ET患者应给予阿司匹林治疗。3、治疗目的是使血小板数量恢复到正常。4、高危组：进行减细胞治疗，治疗的一线方案为羟基脲+ 阿司匹林。年轻或怀孕患者选择感谢下载载干扰素治疗。5、6、中低危组：在临床实验中或有症状的 ET 患者（进行性脾大，或严重的微血管症状，阿 司匹林不能改善，或血小板数量增高所致不能控制的出血）进行减细胞治疗。具有不能控制的心血管危险因素的患者考虑减细胞治疗。7、药物选择年龄组一线方案二线方案< 40岁干扰素阿那

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