各个基因检测的意义

1、基因检测各项指标意义1、肺癌靶标检测及化疗药物:检测指标检测指标意义ALK基因融合阳性可使用CrizontinibVEGFR mRNAVEGFF过表达T血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFF突变Exon19缺失，Exon21突变可使用 EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变T西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变T西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药P TEN表 达NSCLC中 PTEN在蛋白水平上的表达随 NSCLC分化程度的降低、TNM分期增高而降 低，对NSCLC勺浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越 高

2、，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一PIK3CA突变突变T拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药EGFRS因表达过表达T可使用西妥昔单抗，帕尼单抗MET拷贝数扩增-可使用CrizotinibERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加T0P2A mRNA低表达-蔥环类不敏感TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感二、胶质瘤靶标检测检测指标提示EGFF突变Exon19缺失，Exon21

3、突变可使用 EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变T西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药EGFRS因过表达表达升咼可使用西妥昔单抗VEGFR2 mRNAVEGFF过表达T BevacizumabMGM启动子甲基化4、MGM基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好检测指标提示eGFF突变Exon19缺失，L858R突变宀EGFRTKI约物敏感，T790M突变对 EGFR-TKI耐药KRAS突变突变T四妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐约BRAF突 变突变T四妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药CKIT突变EXon 9、13、17突变T伊马

4、替尼易耐药；Exon11突变宀伊马替尼有效率高VEGFR2表 达VEGFF过表达T BevacizumabERCC1 mRNA高表达-铂类不敏感性3RCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加GST P1多态性未发生I105V突变，铂类不敏感TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加MTHFR多态性未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般UBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加3TMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加OP 2A mRNA低表达-蔥环类不敏感0P1 mRNA低表达-喜树碱不敏感直肠癌靶标3、胃癌Her2基因过表达-赫赛汀(Herce

5、ptin )的使用Her2基因扩增-赫赛汀(Herceptin )的使用EGFR变异检测：TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab )的使用KRAS变异检测： 耐药基因检测HERG表达-瑞格非尼(Regorafenib)的使用MET扩增- ARQ-197(Tivantinib)的使用VEGFR2表达-瑞格非尼(Regorafenib )的使用5、胃肠间质瘤C-KIT基因突变-D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人 服用伊马替尼(Imatinib格列卫)有显著治疗效果。BRAF基因突变-威罗菲尼(Vemurafenib )的使用VEGFR2表达-瑞格非尼(Regorafeni

6、b)的使用6、PDGFR表达一伊马替尼(Imatinib格列卫)的使用肾癌RAF1突变一索拉非尼(Sorafenib )是一种针对CRAF和野生型以及 V600E 突变的BRAF的有效抑制剂。CKIT突变、PDGFR表达、PDGFR表达一 舒尼替尼(Suitinib )通过抑制已被批准可用于此类肿瘤。VEGFR1, VEGFR和 PDGFRbet的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞 癌存在广泛的的血管分布，Suni ti nibmTORl达-依维莫司(Everolimus 每日一次。)能够阻断mTO蛋白的功能。口服,Everolimus可用于已试用过其他药物 期肾癌。(如 Sorafe ni

7、b 或 Sun it in ib )的晚)是一种激酶抑制剂，已被特别认证,VEGFR2表达-阿西替尼(Axitinib可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。7、胰腺癌EGFF突变、表达 一 TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用KRAS变异检测： 耐药基因检测mTO表达一依维莫司(Everolimus )的使用VEGFR2表达-舒尼替尼(sunitinib 、Sutent)的使用八、乳腺癌EGFF突变、表达-拉帕替尼(Lap at inib )的使用Her2基因过表达-赫赛汀(Herceptin )的使用Her2基因扩增-赫赛汀(Herceptin ) 的使用PGR表

8、达-来曲唑(Letrozole )的使用ESR1表达-依维莫司(Everolimus )的使用PIK3CA突变-研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。VEGFR2表达-阿瓦斯汀 Avastin ( Bevacizumab)的使用九、肝癌BRAF基因突变-索拉非尼(Sorafenib )的使用RAF1基因突变-索拉非尼(Sorafenib )的使用AFP表达一 Linifanib的使用PDGFR表达一索拉非尼(Sorafenib )的使用VEGFR表达一索拉非尼(Sorafenib )、阿西替尼(Axitinib )的使用 十、宫颈癌C-KIT突变、PDGFR表达、PDGFR表达-帕唑帕尼(Pazopanib)的使用VEGFR2表达-阿瓦斯汀 Avastin (