基因诊断试题

1、一选择iA型題1. 判定基因沟造异常最直接的方法是A. PCR 法B. 核酸分子杂交C. DNA序列测定D. RPLP分析E. SSCP分桥2. 不符合基因诊斷特点的是A. 特异性强B. 灵敏度高C. 易于做岀早期诊BiD. 样品获取便利E. 检測对象仅为自休基因3遗传病基因诊Bi的最重要的前提是A. 了解患者的家族史B. 疾病表塑与基因型关系已被说明C. 了解相关基因的染色体定位D. 了解相关的基因克隆和功能分林等知识E. 进展f体的基因分里4. 假设要果用Southern或Norther n印迷方法分析某特定基因及其表达产物，需要A. 制备固定在支持物上的组织或细胞B. 收集组纵或细胞祥品

2、，然后从巾提取总DNA或RNAC. 利用PCR技术直接从标本中扩增出待分桥的片段D. 收集组级或细胞样品，熬后从中提取蛋白质E. 收集培养细胞的上清液5. 目前基因诊斷常用的分子杂交技术不包括哪一顼A. Southern EP 迷B. Western 印述C. Northern 印 jjD. DNA l片技术E.等位基因特异性頁核昔殿分子杂交6. SNP的实厦是A. 做基械失B. 做基插入C. 做基替换D. 務儕突变E. 转录异常7. DNA指级的遗传学根底是A. 连锁不平衡B. DNA的多盗性C. 串朕重复序列D. MHC的限制性E. MHC的多样性&在対临床病例进展基因诊撕时，假设遇到不能

3、检测岀类型突变的悄况，如果表型明确指向杲种疾病,适用以下哪一类筛查技术A. PCR 法B. ASO分子杂交C. 反向点杂交D. 变性高效液相色ig ( DHPLC)E. STR拷贝异常的诊Bi9. 生殖细胞假设发生基因沟造突变可引起哪种疾病A. 肿瘤B. 高血压C. 糖尿摘D. 遗传病E. 传染病10. PCR技术容易出现A. 假IM性给果B. 假阳性结果C. 灵敏度不高D. 适用不广E. 操作繁冗11. 目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是A. 斑戊杂交试验B. 等位基因特异性寡核昔酸分子杂交C. Southern 印 jjD. PCR 法E. Northern 印 112. 核酸分子杂交的

4、原理是A. 磷酸化B. 甲基化C. 折原旅怵结合D. 配休受怵结合E. 瞋基互补配对13. 目前法医学中主要应用的基因诊斷方法是A.基于Southern印迷的操作B. FISH检测C. 基于PCR的DNA指釵技术D. SSCP分析E. 变性高效液相色谱分析BSSA. 确定被检核戲在组级或细胞中的定位B. 同时对样品中多种类核酸进展检測和分析C. 检測纽级样品中的RNA种类和含量D. 检測细胞基因拷贝数的变化或者mRNA含量的变化E. 基因组DNA分折14. Southern E|l j$ 法主要用于15. Northern E|J j$ 法主要用于16. 杂交主要用干17. 组级原位杂交主要用

5、于18. DNA芯片技术可以X型Jg19. 基因诊斷的常用技术主要有A. PCR-RFLPB. Southern 印迷C. RNAiD. AS0分子杂交E. DHPLC20. 被称为基因诊斷间接方法的是以下哪几种A. RFLP连锁分析B. 基TSTR的做卫星分析C. 基于SNP的单倍型分析D. Southern 印迷法E. PCR 法21. 对基因连锁分析描述正确的选项是A. 可能发生基因重组B. 检测方法更为简单可靠C. 给果更为直接和准确D家系成员可能不够完整E.遗传标志杂合性所带信息量有限22. 目前用于基因诊断的遗传标志主要色括以下嘛些形式的DNA变异A. 单核奇酸变异B. 短串联重复

6、序列C. 限斟性片段长聽多态性D. 点突变E. 单核昔酸多态性23. 关于STR,以下说法不正确的有A. STR大多位于基因组非编码区B. 最常见的是三核昔般重夏C. 同卯双生子的STR不同D.是继RFLP之后第二代DNA遗传标志E.重夏顺序最多的是CA（1、 GTn24. 基因诊斷主要涉及哪些方面的技术A. 准确获得足够量祥品的技术B. 转基因技术C. 基因廠除技术D. 对样品进展构造或含量分析的技术E. 基因沉默技术25. 符合RFLP技术的选顶有A. 目前主要用于多基因遗传病的基因诊BiB. 需进展足敝数量的家系戒员分析C. 重级的发生不影晌诊Bfi的准确性D. 被利用的限制性位农杂合率

7、较高，可以提供基因连锁的有用信息E. 得名于核酸外切81消化DNA分子产生不同长II的片段26. 符合DNA片技术的有哪些选顶A.实质是一种基于RDB的技术B. 高效、高通量且操作易于自动化C. 一次集成数量巨夫的基因探itD. 代表基因诊Bi的开展赶势E. 假用性率比01高27. 以核酸分子杂交为根婕的基因诊斷方法有A. DNA I 片B. Northern EP 迷C. 基因序列测定D. 等位基因特异頁核昔酸探针杂交法E. PCR 法28. W造基因突变主要色扌舌哪些A. 基因重排B. 基因扩增C. 点突变D. 基因缺失E. 基因表达异常29符合SSCP单铢枸象多态性分析的选顶有A. 其灵

8、S8H着检測序列的增长而增大B. 检測对象长度以不超过300nt核昔酸为宜C. 其检測准确率高干直接的核酸序列測定D.检测对象可以是DNA分子E. 检測对象可以是RNA分子30. mRNA的相对定量分桥方法主要包箱A. 紫外分光光度法B. 点杂交C. 扶线杂交D. RT-PCR 法E. Northern 印速法二名词解释1. 基因诊撕gene diagnosis2. 连锁分 Iff (linkage analysis3. 限制 tl 片段长度多态性restriction fragment length polymorphism, RFLP4. 单核音酸多态性(single nucleotide

9、 polymorphism, SNP)5. 核嚴分子杂交nucleic acid molecular hybridization6. 连锁不平 linkage disequilibrium7. 聚合阳旌反响polymerase chain reaction, PCR8. 扩増片段长度名态 11 amplified fragment length polymorphism, AFLP9. J 串联重复序列(shorttandem repeat, STR10. 反向点杂交(reverse dot blot, RDB 11. 产前基因诊i prenatal diagnosis12. 柚人前遗传诊 B

10、i (preimplantation genetic diagnosis, PGD )三简答题1. 请简述基因诊撕的根本逍程。2. 简述基因诊斷的一般容。3请简述用于连锁分折的遗传标志需具备的特点。4. 请简述遗传分桥巾用于直接诊斷的代表11技术有哪些。5. 试述温基因构造突变的主要类型以及涌基因构造突变所致的疾病。四堆述题1. 试述基因诊斷的特点员根本技术。2. 试述PCR技术的原理、步骤及其应用。3. 试述基因诊Hfi在医学中的应用。参考答案与提示題号答案考察的知识点題号答案考察的知识点1C基因构造的特异性分析2E基因诊Bi的特点3B基因诊斷的前提4B获得待測样品的枝术原理5B核戲分子杂交

11、技术6CSNP单核昔酸多态性7BDNA W &8D变性高效液相色谱分析9D源基因构造突变10BPCR技术11D感染性疾病的基因诊断12E核戲分子杂交的原理13C法医学基因诊断方法14ESouthern印迷法15CNorthern印迷法16D斑点印谨杂交17A组织原位杂交18BDNA芯片19ABDE基因诊断的常用技术20ABC同接诊Bi方法21ADE基因连锁分析22ABCE基因诊Bi的遗传标志23BCSTR24AD基因表达产物定性定量分25BDRFLP26ABCDDNA芯片27ABD基因诊断方法28ABCD淵基因的构造突变29BDE单琏构象名态性分析30BCDEmRNA相对定量二名词解释1用分子

12、生物学技术针对DNA和/或mRNA 3展定性、定量分析，通il分折这些 遗传信息分子的序列，从而在分子水平上确定疾病的病因，具高度特异性。2.利用与致病基因相连的某些基因，作为遗传标志，通11鉴定遗传标志的存在 而圳斷个体是否带有致病基因。本法无需更名了解致病基因沟造员其分子机M, if间接诊斷。3指DNA序列上发生某个变异如单做基置换、少数璇基缺失或插入后获借 或丧失了某_限制性识别位点，使DNA限制性H解片段的长度发生变化， 在人祥巾形成两种或两种以上的限制II类型，可以用作遗传标志。4指基因组特定核苛酸位置上存在两种不同的做基，其中最少的一种在粋休中 的频率不小于1 %oSNP是一种最常

13、见的可遗传变异，是第三代遗传标志物。5利用陨基互补配对，以的核酸片段作为探针，检测样本中是否存在员有名少 与其互补的核酸序列，这是基因诊Bi最根本的方法，2称为核酸分子探针技 术。6. 在人IS中，某一RPLP或者主要存在干具有某一疾病基因的染色休上；或者主要存在于正常染色休上，这种非I机的遗传现象称为连巍不平側。7. 一种在体外利用II促反响获得特异序列的基因组DNA片段或CDNA的专门技术。根据样晶来源不同分为基因组PCR和反专录PCRH类。8. PCR扩增致病基因部或两侧与其严密连锁的特定STR,电泳检測扩增产物长度的多态性，从而快速作出诊斷。9指一种2-4bp的核心序列重复排列，2称为

14、愉卫星microsatellite。在人类 基因组中分布广泛，最常见的是二核昔酸重夏，其次是三、E!核昔戲重夏。10.是改良的等也基因特异性寡核昔酸ASO分子杂交技术。掛针对各种突变 和正常序列的ASO探针固定在杂交除上，而将原来在AS0杂交休系中固定 在除上的PCR产物改为浪相进展朶交，从而能够同时检測名种突变。可修编11通过对胎儿羊水、绒毛或脐带血等来源的DNAfl展基因里分析或染色休核 塑分折，到达诊Bi患病胎儿的目的，主要诊斷对象是人类染色依病和单基因 遗传病。12.指对配子或杨人宫腔之前的恥胎进展快速的遗传分桥，篩选岀安康世子或匪 胎，以航止异常如娠的一顼技术。三简答题1.基因诊斷的

15、根本流程色括(1)样晶的核酸抽提。(2)目的序列的扩增。(3)核酸分子杂交。(4)信号检测。2.基因诊Bi的一般容色桔(D检測个体的基因序列的特征。(2) 基因突变分析。(3) 测定基因的拷贝数。(4) 基因表达产物分折。(5) 检測是否存在外源基因等。3. 用于连锁分折的遗传标志，需要具备三个特点(1) 不同个It之间存在高度的多态性。(2) 需要获得足筋数量的家系成员样本，以区分和晞定遗传标志与致病基因之同的连锁关系。(3) 遗传标志与致病基因相连锁，而冃两者之间的距离越小越好，以尽量排除减数分裂中遗传标志与致病基因之同岀现重组或交换而娱诊。4. 用于遗传分折的代表性直接诊斷技术主要有(1

16、) 基因缺失或插人的诊断1) Southern EJ jj 法2) PCR 法(2) 点突变的诊Bi1) 等位基因特异性頁核昔殿分子杂交2) 反向点杂交-口J修绑i-3) 变性高效裁相色谱(3) STR啊异常的诊断。(1) 源基因构造突变包祐点突变、缺失或插入突变、染色It易位、基因重排、 基因扩增等。(2) 突变個设发生在生殖细胞，可引起各种遗传性疾病；假设发生在他细胞, 可导致肿卿、心血管疾病等。(0)论述题(D基因诊Bi的特点为特异11高；灵敏度高；稳定性高；诊Bitar,适用性强；临床应用前景好。(2)常用技术包括1) 核酸分子杂交技术，其方法主要有斑点印迷、Southern印迷、No

17、rthern印迷、原值杂交、等值基因特异寡核音酸探针杂交；2) 限制性MttttiS分析法；3) DNA限制性片段长度多态性(RFLP)分析;4) PCR技术；5) DNA芯片；6) 基因測序。(1) PCR技术实际上是在模极DNA,引物和4种肮氧核糖核甘三晞酸存在的条件下依朝于射热DNA聚台曲的曲促合成反响。其原理主要有几个方面1) DNA合成需要引物，两条互补琏上都需要引物；2) DNA的夏性与变性的原理;3) PCR技术的特异性取决于引物和模板DNA结合的特异性。4) 讯高温的DNA聚合曲的发现和运用。(2) PCR全过程包括三个根本步骤，即1) 双疑DNA模板1热变性成单链变性；2) 在低富下引物与单KDNA互补配对退火；3)在适宜iflHT 滋/DNA聚合曲催化引物3，-0 HSI参加肮氧核昔酸延 伸。这三个根本步骤沟成的循坏重夏进展，可以使特异11 DNA的扩增率到达数 百片倍。(3) PCR技术的应用1) 分子生物学领域基因克隆；DNA序列測定；突变分析；基因重组；基因 定量；鉴定转录调腔序列；转座子插人位点确实定；检测基因的修怖；2) 临床医学領域病原休诊斷；遗传病的基因诊断;器官務植；肿瘤诊Bi; 法医学；3) 动植物学的研究；4) 其他领域如组级和辟休