3884例唐氏综合征产前筛查的临床分析

1、3884例唐氏综合征产前筛查的临床分析魏新亭,哈迎春,沐朝阳,李莉,康银兰,王东芳,管雯娜,李 艺【摘要】：为探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎 儿染色体异样检出的有效价值, 对我院3884例孕1520周妊妇进行 血清生化标志物甲胎蛋白AFP、游离3绒毛膜促性腺激素F- 3 HCG 及游离雌三醇uE3浓度检测,结合妊妇年龄、体重、孕周等因素, 利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,阳性切割值为1/275,对高风险者进行羊水染色体检查.结果,唐氏综合征高风险 231例, 筛查阳性率为%其中异样5例.唐氏综合征高风险组胎儿异样发生率 高于唐氏综合征低风险组P.年龄大于35岁组唐氏综合征

2、高风险 率大于年龄小于35岁组P.AFR F- B HCGf口 uE3可用于筛查唐 氏综合征及胎儿异样.【关键词】 唐氏综合征；产前筛查；甲胎蛋白；绒毛膜促性腺激 素；游离雌三醇唐氏综合征D0又称21-三体综合征或先天愚型,是新生儿中 最多见的染色体疾病,发病率约为1/6001/800 1,其要紧表现为 严峻的智力发育障碍,特殊面容,常伴有多种先天畸形.由于该疾病 缺乏有效的预防和医治手腕,一旦患儿诞生,那么会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担.因此,初期产前诊断,及时终止怀胎才能 到达优生的目的.我院对3884例妊妇进行孕中期产前筛查,结果总结 如下.1资料与方式一样资料2022年1月 2

3、022年6月我院门诊志愿同意产前筛查的单胎 怀胎妇女共3884例,怀胎1520周,年龄2043岁,其中A 35岁 138例,占筛查人数的% <35岁3746例,占筛查人数的所有筛查 妊妇的孕周,月经规律者以末次月经计算,月经不规律者通过B超测定胎儿双顶径确信孕周,并记录妊妇诞生年月、月经史、体重、孕期 情形及既往病史.方式抽取妊妇空肚静脉血2mL别离血清保存于-20 C冰箱,于1 周内检测.用全自动时刻分辨免疫仪检测妊妇血清甲胎蛋白AFB、游离B绒毛膜促性腺激素F-BHCG及游离II®三醇uE的值,结 合妊妇年龄、体重、孕周等因素,利用Wallac公司提供的产前筛查分析软件计算

4、每一个胎儿患唐氏综合征的风险.风险切割点为 1/275 ,>1/275为唐氏高风险.对筛查结果有疑问可用超声查对胎龄从头评 估风险.对高风险的妊妇建议进行羊水细胞染色体核型分析以明确诊 断.随访对每例被筛查的妊妇进行随访至胎儿诞生,对新生儿进行常 规体魄检查.统计学方式DS风险率由Wallac公司提供的产前筛查分析软件计算.计 数资料采纳X 2查验.2结果筛查阳性情形见表1.表1不同年龄组唐氏综合征风险阳性率略3884例妊妇中,高风险妊妇231例,筛查阳性率为不同年龄DS风险阳性率不同,年龄大于 35岁组唐氏综合征高风险率大于年龄小于35岁组P.筛查高风险妊妇怀胎结局筛查高风险妊妇中68

5、例进行了产前诊断羊水染色体核型分 析,觉察唐氏儿2例其中1例发生胎死宫内,18三体1例,1例染 色体核型异样胎儿腹裂畸形.高风险妊妇中拒绝产前诊断者163 例,发生胎死宫内6例未查胎儿染色体,临盆唐氏儿1例.唐氏 综合征低风险者3653例产后随访未觉察唐氏儿.唐氏综合征高风 险者胎儿异样发生率明显高于唐氏综合征低风险者P,见表2. 表2染色体异样核型妊妇的怀胎结局略3讨论唐氏综合征是新生儿先天缺点中发病较高的一种, 目前我国大约 有60万唐氏综合征患者.由于该病无法医治,给社会和家庭造成专门 大的经济负担2,因此防止此类患儿诞生是咱们亟待解决的问题. 如对每一名妊妇进行胎儿染色体检查,技术要求

6、高,费用高,且存在 必然风险,不可能在妊妇中普遍开展.选择经济、简便、平安、有效、 妊妇易同意的母血生化检测进行产前筛查,确立高危人群,对高危妊 妇进行产前诊断确诊,是降低诞生缺点,提升诞生人口素养的切实可 行的方式.AFP、HCG uE3三联组和在兴旺国家被称为传统的三联标记3,1994年美国妇产科学会正式推荐这一组合,这一组和对 DS的阳性检 出率为65%- 75%筛查灵敏期为孕1520周,尤其对高龄妊妇检出 率更高.本文结果显示,筛查阳性率 %与文献报导筛查阳性率4 符合.产前筛查的目的是为降低羊水穿刺的人群,幸免盲目的产前诊 断.我院进行羊水染色体检查68例其中1例发生胎死宫内,觉察

7、4例染色体异样,3例三体儿,均为严峻智力低下,1例严峻畸形,诊 断率为%.,这与报导的DS的1/6001/800发生率符合.高风险妊妇 拒绝产前诊断,足月临盆DS儿1例,发生胎死宫内6例,说明人们对 有创的产前诊断较为恐惧,不能同意,而寻觅更平安的无创的产前诊 断方式是社会给予产科工作者的期望和重任.应用血清标记物进行DS产前筛查,必需充分考虑阻碍其筛查 阳性率和估量检出率的各类因素.妊妇年龄是阻碍DS的产前筛查结果 危险因素.我国按年龄将妊妇分为高危和低危人群, 容易误导DS产前 筛查的对象,目前,我国高龄妊妇仅占整个妊妇人群的5%孕早、中期进行DS筛查仅能防止20%勺DS胎儿诞生,仍有80

8、%勺DS胎儿发生 在年龄小于35岁的妊妇人群中5.因此,咱们有必要对所有年龄段 的妊妇进行产前筛查,经筛查确信高危人群后,再行羊水染色体检查 确诊是不是怀有DS胎儿,确诊者及时终止怀胎.总之,进行孕中期母亲血清学产前筛查可将大多数妊妇排除在高 风险之外,大大缩小了羊水检查的范围.但仍有部份高风险妊妇对产 前诊断心存恐惧,心理压力较大,因此咱们必需告知妊妇产前诊断的 目的,做好孕期指导,降低妊妇心理负担,同时产前诊断要采取知情 同意的原那么.【参考文献】1董源芬,阮详燕.唐氏综合征的产前筛查进展J. 中国妇幼保健,2022, 19 (14) :120-121.2王斌,陈英耀.我国唐氏综合征的疾病经济负担研究J. 中国卫生经济,2022, 3 (25) :24-26.3张迅.唐氏综合征的孕期筛查J.中国有效妇科与 产科杂志,2022, 18