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文档简介
1、出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会参与。减轻“疾病负担”n先天性脑积水（6.5/万）NTD（10.6/万）n先心（6.2/万）先天性脑积水（7.5/万）n肢体短缩（5.2/万）肢体短缩（6.5/万）、45%50%、5%。和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等）。方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。最直观的检查，可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。治疗：先天性脑积水早期治疗十分重要。早孕期是唇腭裂发生的易感期。不分离是单纯21三体发生的主要机理。n当孕妇年龄40岁时，风险率1/100n当孕妇年龄45岁时，风险率1/25 查结果的“阳性”与“阴性”。必须建议筛查阳性者进行产前胎儿染色体
2、核型分析 。他平衡易位携带者；父母某一方是21号染色体镶嵌体者；筛查阳性者。成远期影响。神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎、牙齿发育等各种出生缺陷。应尽早向孕妇讲清利害，必要时终止妊娠。n定期进行胎儿超声波检查有助于CMV致先天性缺陷的产前诊断。n妊娠早期诊断急性弓形体感染，应考虑人工流产。对血清抗体反应阳性而无明显临床症状者在孕早、中期应作产前诊断，若胎儿有宫内感染应终止妊娠。若患者不愿终止妊娠，应给螺旋霉素和乙胺嘧啶治疗。n孕妇妊娠早期被诊断有风疹感染，应考虑行人工流产。妊娠晚期明确诊断可给大剂量免疫球蛋白。n实行风疹疫苗预防接种，是目前预防和控制风疹流行和先天性风疹综合征发生的最有效措施。n应加强一级干预措施如产前保健、遗传咨询等。
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