小儿先天性侏儒痴呆综合征

1、小儿先天性侏儒痴呆综合征概述先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、 Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、 Turner男性表型、男性 Turner综合征。发病机制多种，目前 认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭 及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。二病因病因多样。近来认为本病为基因突变，亦可为 X与Y的 相同位点的突变成为染色体的微缺失。家族性小儿先天性侏 儒痴呆综合征属常染色体显性遗传，常规染色体核型正常。三临床表现1 .一般表现男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺

2、畸形者早有此 症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺 如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2 .各种不同类型的先天性异常(1)头面部 面容异常如眼睑下垂、 眼距增宽、两耳位置 低、下颌小、颈短偶有颈蹊。(2)骨骼异常 躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、 漏斗胸)、脊柱侧凸等；手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。(3)心血管异常 先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣 下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。(4)其他如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不 全等。3 .脑神经运动障碍常侵犯n、w、v

3、、vi、口、刈脑神经。4 .肌肉缺如。四检查1 .常规检查血、尿、便常规检查一般正常。2 .染色体检查染色体核型检查多为正常核型， 颊黏膜染色体检查与其性 别一致，即男性为阴性，女性为阳性。3 .内分泌检查有性腺功能低下表现。4 .辅助检查X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼 畸形和心血管畸形表现，智力测试有智力水平低下。五诊断结合临床表现及相关实验室检查可进行诊断。Noonan综合征PTPN11基因测序有助于诊断。六鉴别诊断小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺 少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、

4、颈蹊、肘外 翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患儿外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢 缺如，无生育能力。部分患儿智力轻度低下。有的患儿伴有 心、肾、骨骼等先天畸形。这两类综合征症状相似，但通过 染色体检查可以确诊其不同。七并发症小儿先天性侏儒痴呆综合征常并发各种先天性异常，先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。八治疗如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开 始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发 症者应作对症处理，迄今尚无有效的治疗方法。九预后本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。 死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症 伴肥大性心肌病者预后不良。十预防对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生预防措施应从孕前贯穿至产前：1 .婚前检查在预防生生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋 体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通 体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病 史等，做好遗传病咨询工作。2 .孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性 有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中 需要进行系统的生生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清 学筛查等，必要时还要进行染色体