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文档简介

1、整理ppt整理ppt国际罕见病日：国际罕见病日：每年二月的最后一天被定为国际罕见病日，促进社会对罕见病的认识罕见病：罕见病：是患病率于1/500000或新生儿发病率低于1/10000，严重影响个人及其家庭的生活质量的一类疾病。又称“孤儿病”整理pptABC国际公认的罕见病近7000种中国罕见病总患病人口约1900万左右罕见病80%是基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗中国有多少罕见病人中国有多少罕见病人整理pptu 定义：定义：是一种较常见的皮肤及其附属是一种较常见的皮肤及其附属器官器官黑色素缺乏黑色素缺乏所引起的疾病。所引起的疾病。u 症状：症状：通常是眼睛视网膜五色素，虹通常

2、是眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光怕光，看东西，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈及其他体毛都呈白色或白里带黄白色或白里带黄。白化病白化病整理ppt整理ppt 俗称“渐冻症”，是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND） 一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。 症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失多

3、发性硬化症（MS）整理ppt发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长整理ppt上海市罕见病名录上海市罕见病名录制定原则制定原则上海市卫计委组织专家论证，以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，确定将56种疾病纳入上海市主要罕见病名录（2016年版）发布意义发布意义供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考整理ppt上海市主要罕见病名录（2016年版）2.非典型溶血性尿毒症4.先天性白细胞颗粒异常综合征6.瓜氨酸血症8.先天性肾上腺发育不良12.法布雷病10.先天性纯红细胞再生障碍性贫血整理

4、ppt上海市主要罕见病名录（2016年版）16.戈谢病18.糖原累积病20.肝豆状核变性24.低磷性佝偻病22.全羧化酶合成酶缺乏症14.范可尼贫血整理ppt上海市主要罕见病名录（2016年版）28.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症30.枫糖尿症32.甲基丙二酸血症36.非综合征性耳聋34.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症26.异戊酸血症整理ppt上海市主要罕见病名录（2016年版）40.苯丙酮尿症42.原发性肉碱缺乏症44.重症联合免疫缺陷48.四氢生物蝶呤缺乏症46.先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征38.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症整理ppt上海市主要罕见病名录（2016年版）52.X-连锁无丙种球蛋白血症

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