常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识

1、常见胎儿结构畸形产前咨询儿外科专家共识先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。随着胎儿超 声筛查和磁共振技术的发展与推广，目前约乃的胎儿结构畸形可在产前获得诊断，随之 而来的是医患均将而临相当多的问题和疑惑：胎儿结构畸形是否严重、程度如何？能否继续 妊娠？孕期需要注意什么，有无孕期干预的必要或措施？出生分娩有无特殊要求？出生后什 么时候、如何治疗？最后预后如何？在复旦大学附属妇产科医院和儿科医院联合首次报道了 产前多学科会诊的管理模式之后，目前国内已广泛开展多种形式的胎儿结构畸形产前会诊与 咨询包组在产前诊断、咨询并制定孕期随访或干预措施，直至胎儿分娩后转运、评估并得到

2、 早期规范化治疗这个一体化诊疗过程中，各专业分工合作，明显降低了非致死性结构畸形胎 儿的流产率，同时提高了结构畸形新生儿出生后的救治率和治愈率，极大地改善了手术预后 和生存质量。结构畸形胎儿是否继续妊娠需要综合产科、产前影像诊断、临床遗传学、新生儿内外 科等专业意见，并结合家属意愿共同决定。很多可矫治的结构畸形胎儿在出生后需要儿外科 医生手术治疗，因此产前咨询必须有儿外科医生参与，且儿外科医生的专业咨询意见应该起 主导作用，同时与产科医生、新生儿科医师沟通，共同承担救治胎儿及新生儿的责任。为给 国内儿外科医生在产前咨询中对不同疾病的主导咨询意见提供参考，由中华医学会小儿外科 学分会新生儿外科学

3、组牵头邀请，并组织国内不同区域的多个儿童诊疗中心的新生儿外科资 深专家，就部分常见胎儿结构畸形产前咨询达成专家共识。此次专家共识主要针对的常见结构畸形包括腹壁缺损、消化道畸形（膈疝、食管闭锁、 高位肠梗阻）、肺囊性病变、肿瘤性疾病（腹腔囊性占位、瓶尾部畸胎瘤）和肾积水。一、腹壁缺损腹壁缺损主要包括腹裂和脐膨出。目前，国内腹裂发生率约2/10 0004.9/10 000, 低龄产妇、吸烟、使用血管收缩剂等是腹裂的危险因素。腹裂胎儿的肠管长时间暴露于羊水 中，可引发肠道炎症和肠壁增厚；出生后表现为肠道功能障碍，可发生酸中毒和多器官功能 衰竭。腹裂合并其他畸形发生率较低，最常见为合并肠旋转不良、肠闭

4、锁、隐睾等。脐膨出 孕期发生率约为1/4 0001/3 000,在孕前肥胖及高龄产妇中常见。35%伴有肝膨出；缺损 直径5 cm或肝疝入囊膜50%即为巨大脐膨出国。乃可合并畸形，主要为染色体异常、 心脏、胃肠道、泌尿生殖系统，以及骨骼肌肉和神经系统畸形等。预后主要取决于是否合并 畸形及其严重程度，若未合并染色体异常和（或）严重心肺畸形，存活率高，且生活质量类同 正常儿童曲。合并一种或多种畸形时，存活率显著降低。胎儿脐膨出428周合并染色体异常 或严重多发畸形，可选择终止妊娠。共识1：腹裂伴发畸形率较低，总体预后较好，存活率高达90%以上：脐膨出伴发畸 形率高，总体死亡率在25%35%,可根据染

5、色体异常、伴发畸形严重程度选择是否终止 妊娠：未合并染色体异常和（或）严重心肺畸形时，存活率可高达97%。超声是腹壁缺损首选检查，可以提供缺损大小、疾病鉴别（有无囊膜覆盖）、疝出物性质 （有无肝脏）及所占比例、胎儿腹腔发育情况（腹围）、生长发育有无迟缓、有无合并畸形、羊 水量等信息（国。腹裂最早可以在孕12周左右发现，多数需孕中期确诊，同时需评估胎儿是否合并其他 结构异常、疝出肠壁有无增厚、肠管扩张、羊水过多等情况。出现异常则提示复杂型腹裂可 能，但不作为直接判断预后指标丸腹裂无伴发畸形孕晚期仍有一定比例胎儿宫内死亡，宫 内生长受限风险也较高。孕晚期需加强超声和胎心监护。脐膨出可在孕1114周

6、诊断，因伴发畸形比例较高，其中45%合并心脏畸形，建议 孕中期进行胎儿超声心动图检查。产前超声还需要与心脏异位、脐尿管异常、膀胱外翻、较 低中线综合征、肢体-腹壁综合征、Cantrell五联症等相鉴别囱。磁共振成像（MRI）检查对腹壁缺损的诊断作用不大，但对肝疝出/膨出病例可以更好地 了解缺损范围，检测肝膨出腹腔的比例，有无合并其他结构异常，还可估算胎儿肺容量。巨 型脐膨出建议孕34周胎儿进行MRI检查，测量肺总体枳，评估有无肺发育不全，更好地评 估预后。很少有证据证明腹裂与染色体异常有关：但脐膨出，尤其是小型脐膨出更易发生染色 体异常及其他伴发结构畸形。3%20%的脐膨出伴有染色体异常，常见

7、13、18或21三体 综合征。即使染色体核型正常，至少50%的脐膨出可能合并其他畸形（如心脏、胃肠或神经 系统）。甚至在“孤立性”脐膨出中，出生后仍有可能诊断出其他畸形（如Beckwith-Wiedemann 综合征）。共识2：超声是腹壁畸形首选检查。脐膨出需重点检查是否伴发畸形；需进行胎儿心脏 超声检查及染色体核型分析和基因检测。共识3：推荐腹裂在孕2832周后每周进行一次超声检查，孕3234周每周进行2次胎儿心率监测；推荐巨型脐膨出在孕34周进行胎儿MRI检查测量肺总体枳：巨型肝膨出 伴肝血流异常在孕32周后每周进行一次超声检查，密切监测疝出物大小变化及胎儿生长发 育情况，每周进行2次胎心

8、无负荷试验或胎儿生物物理评分，避免孕晚期胎儿死亡。腹裂合并肠道闭锁、肠穿孔、肠坏死、肠扭转或肝疝出称之为复杂型腹裂，约占11% 28%,其新生儿死亡率是简单型腹裂的8倍电腹裂胎儿的分娩方式和分娩时间仍存在争议。 多项研究表明，剖宫产和经阴道分娩对腹裂胎儿的预后没有影响，因此剖宫产指征与正常产 妇相同，但肝脱出的复杂型腹裂建议剖宫产。经阴道分娩要注意保护脱出肠管，防止分娩过 程中肠扭转。腹裂胎儿易早产，自然分娩平均孕周约37周。虽然有学者主张为了减少孕晚 期肠管在羊水中的暴露时间，提出促肺发育成熟后提早分娩，但人为早产同样会带来相应并 发症。因此，目前认同腹裂没有必要提早分娩。不主张对腹裂胎儿进

9、行宫内修补治疗，对腹 裂合并严重羊水过少的胎儿进行羊膜腔灌注，以挽救胎儿生命。共识4：腹裂胎儿的分娩方式同正常产妇，不主张提前分娩，不主张对腹裂进行宫内修 补。脐膨出胎儿的死亡和自然流产比例约为5%10%。产前诊断脐膨出，应明确类型和合 并畸形程度，产前咨询应帮助孕妇及家庭制定相关计划九如家庭选择继续妊娠，需要孕期 超声随访胎儿生长发育状况和羊水量，尽量避免早产、宫内生长受限及孕晚期胎儿死亡；出 生前根据膨出大小、膨出物内容、伴发畸形、囊膜是否破裂等，制定详细分娩方案。小型脐 膨出可经阴道分娩，巨大型脐膨出建议剖宫产，可避免囊膜破裂、难产及对肝脏造成损伤。 除非有分娩指征或其他并发症，否则不建

10、议提早分娩。目前没有针对脐膨出的胎儿疗法，推 荐产前检查和孕期密切随访。共识5：巨大型脐膨出建议剖宫产，可避免囊膜破裂、难产及对肝脏造成损伤。共识6：建议腹壁缺损胎儿就诊于专业医疗机构，制定产前检查和分娩计划：该医疗机 构有能力处理可能的孕期并发症，并有能力治疗或提供安全转诊。腹壁缺损胎儿出生后的最初治疗包括补液、胃肠减压、保护囊膜或外露肠管和脏器， 以及保暖避免低温。为避免肠管外露造成水肿及感染加重，腹裂胎儿在出生后宜尽早手术治 疗。根据疝出脏器回纳后腹腔压力实施一期修补术或分期Silo袋修补术。腹裂合并短肠综合 征手术治疗后需要长期随访患儿的营养状态及生长发育情况。应注意监测脐膨出胎儿出生

11、后的血糖：巨大型脐膨出胎儿在出生后建议经上肢补液， 必要时机械通气支持。手术时机和方式取决于膨出物大小、性质和患儿的稳定性/合并症。 一期修补术适用于中小型脐膨出且没有合并心脏或呼吸系统疾病；延期手术治疗适用于巨大 脐膨出；还可以采用Silo袋分期手术治疗。脐膨出伴有囊膜破裂、脏器外露的治疗原则同腹 裂。保守治疗中一旦发生囊膜破裂，需紧急手术，防止感染发生。共识7：腹壁缺损胎儿在出生后要注意补液、保暧和保护外露脏器，腹裂胎儿在出生后 宜尽早手术治疗，脐膨出手术时机和方式取决于膨出物的大小、性质及患儿的稳定性/合并 症。二、膈疝先天性膈疝(congenital diaphragmatic her

12、nia, CDH)在活产新生儿中发病率约为1/5 0001/2 200o越来越多的CDH在产前得到诊断，整体存活率明显上升，可达87%以上， 但重度CDH的病死率仍较高吼膈疝约25%57%合并心脏、骨骼肌肉、消化、中枢神经、 泌尿、呼吸系统等畸形：4%16%合并染色体异常。合并畸形可能影响存活率。共识1： CDH总体预后良好。产前诊断CDH应完善检查评估肺发育程度及有无合并畸 形，进行综合评估。胎儿超声检查：确定膈肌缺损的位置(左/右/双侧)，疝入胸腔的内容物(是否有肝疝入)， 测量肺头比(lung area to head circumference ratio, LHR),以及有无合并其他

13、畸形。目前普 遍认同LHR<1.0且肝疝入时，为重度CDH,其存活率低区由于LHR存在一定局限性，且 胎龄影响LHR值，因此目前更广泛应用的是实测/预测(obsen/ed-to-expected ratio, o/e)LHR。 左侧 CDH o/e LHR <25%,存活率约 18%： o/e LHR>45%,存活率为 89%,胎儿MRI检查：以测量胎肺容积(total fetal lung volume, TFLV),评估预后。研究提 示，o/eTFLV<25%的胎儿在出生后存活率较低。MRI测量肝疝入体积，肝疝入比例>21% 提示死亡率较高的。MRI对膈疝有无

14、疝囊具有较高的辨别能力，疝囊是CDH预后的保护因 素之一。胎儿心班超声：CDH胎儿应行心脏彩色多普勒超声检查，以了解有无合并心血管系统 畸形。所有CDH胎儿都应行羊水穿刺术进行染色体核型分析及基因芯片检查，以确定是否存 在染色体或基因异常。共识2： CDH产前影像学检查十分重要。推荐定期行超声检查外，可进一步完善胎儿 MRI、心脏彩色多普勒超声、染色体及基因检查。CDH需要与胸件后疝、食管裂孔疝、先天性肺气道畸形、支气管肺隔离症等鉴别诊断。 轻中度、孤立性CDH的预后良好，建议继续妊娠。CDH预后相关因素主要与肺发育情况、 肝脏是否疝入以及是否合并其他严重畸形相关。因此，产前应评估CDH胎儿是

15、否合并染色 体/基因异常、严重心血管畸形或多脏器畸形，评估CDH胎儿肺发育情况(肺发育不良程度) 及肝疝入比例：全而充分的评估才能正确指导胎儿家属作出合理决定，并清楚认识CDH胎 儿在孕期、分娩时及出生后而临的可能风险，做好心理及经济准备。CDH合并明确致病性染色体或基因异常、重度肺发育不良且肝疝入、严重心血管畸形 或多个脏器畸形，预后不良可能性极大，需明确告知家长，可建议选择终止妊娠。CDH胎儿继续妊娠应在孕期密切随访胎儿的生长发育状况，没有特殊情况不需要提早 分娩：CDH胎儿建议就诊于专业医疗机构，可选择“宫内转运。由多学科团队讨论并制定” 产前-产时-产后”一体化的治疗和护理方案，同时该

16、医疗机构有能力处理可能的孕期并发症, 并有能力接收或为安全转诊的患儿提供及时准确的治疗。必要时应具有体外膜肺氧合 (extracorporeal membrane oxygenation, ECMO)技术力量的支持。共识3：未合并重度肺发育不良或其他严重先天畸形的胎儿，不建议引产。无特殊情况 可足月分娩。推荐在具备CDH救治或安全转诊能力的医疗机构分娩。目前，在国外的一些研究中发现胎儿镜下气管堵塞术(fetal endoscopic tracheal occlusion, FETO)能改善重度CDH胎儿的存活率。由于对FETO的研究数据有限，尚无足够 证据推荐FETO作为CDH胎儿的常规治疗方

17、案但。对于轻中度CDH,以孕期随访观察、出 生后规范治疗为主：对未合并严重畸形的重度肺发育不良CDH,建议参考目前国际上随机 对照、多中心研究项目的应用指征及结果进行产前咨询及FETO治疗。子宫外产时处理过渡至ECMO(EXIT-to-ECMO)可能是有助于改善重度CDH临床结局的 方法之一,避免胎儿从出生到成功建立ECMO之间发生的危及生命的缺氧或不稳定状态回， 但最终的临床效果仍有争议。由于CDH存在解剖关系异常，因此手术是治疗CDH的必要手段，推荐胎儿在出生后 进行“延期”手术，即在常频机械通气或高频振荡通气、一氧化氮吸入或降肺压药物应用、甚 至ECMO辅助下，患儿血流动力学达到稳定状态

18、后再进行手术。目前普遍认为，在无肺动脉 高压的情况下，可采取腔镜微创方式进行膈疝修补。CDH术后复发率在5%20%,因此术 后仍需关注发生呼吸系统、消化系统、神经系统等远期并发症的风险。共识4：不推荐开放性的胎儿膈肌修补术以及产前应用皮质类固醉。重症CDH胎儿可 建议参与FETO研究项目。不推荐CDH胎儿在出生后行“急诊”手术，应在出生后血流动力 学达到稳定状态后再进行手术。CDH术后应长期随访。三、食管闭锁食管闭锁/食管气管痰(esophageal atresia/trachea-esophageal fistula , EA/TEF)的发 病率在1/4 0001/3 000。50%70%的

19、EA患儿至少存在一种合并畸形，50%可存在多发 畸形，如VACTERL综合征：危及生命或需急诊处理的畸形约占25%,如心脏疾病、肛门闭 锁、肠闭锁等。出生时体重及是否合并严重先天性心脏畸形是影响EA预后的主要因素。出 生时体重21 500 g且合并无重大心脏畸形EA患儿的存活率高达98.5%：出生时体重1 500 g或合并严重心脏畸形EA患儿的治愈率约为60%70%,有待提高：出生时体重1 500 g且合伴严重心脏畸形EA患儿的治愈率仅约为20%。EA还可合并其他多部位缺陷或 综合征，如21-三体综合征、CHARGE综合征等，使EA综合治疗更加复杂化。共识1：出生时体重1 500 g且合并严重

20、心脏畸形的EA患儿的死亡率高；合并多发 畸形或各种综合征影响EA预后。胎儿期诊断EA具有一定挑战性，其诊断的准确性和对国产期结局的影响仍存在争议 但约。胎儿超声检查：由于胎儿吞咽和胃泡排空存在间隔时间，食道和胃泡检查时间应持续 3050 min及以上闽。典型EA胎儿表现为胃泡小或消失、孕中晚期进行性羊水过多及胎儿 颈部近端食管袋状扩张。孕15周胃泡显影，而EA胎儿因无法吞咽羊水导致胃腔明显缩小 或无充盈，是超声诊断EA的主要间接征象：少数EA可因粗大的食管气管搂使胃泡显示正 常。胄泡小或消失平均发现时间为胎龄29.87周(22.636.0周)。约60%的EA出现羊水过 多，且与类型有关，1型E

21、A出现羊水过多占85%95%, ID型占32%35%。羊水在EA 近端盲端内积聚导致近端食管扩张，超声下表现为颈部中线囊状扩张伴盲袋，称为“上颈部 盲袋征”，发现时间中位数为胎龄32周，超声诊断该征象较为困难。胎儿咽下部扩张是因吞 咽受阻，羊水被迫逆行通过咽下部时引起其扩张，其观察时间中位数为胎龄27周，可能比 食管袋状盲端更早表现：作为辅助手段可能有助于更早识别EA,并提供产前咨询。胎儿MRI：超声疑诊EA时，MRI检查即有必要。更易取得中线矢状位扫描序列，提高 颈部食管盲袋检出率，也有助于发现其他合伴畸形。影像学特征是食管袋状盲端和小胃，也 有报道气管后壁变宽是其间接征象闿。EA胎儿羊水中

22、甲胎蛋白(AFP)和消化酶如Y-谷皴酰转肽酶(Y-GT)升高。分别测量AFP 和Y-GT的中位数倍数值(MoM值，观察值/该胎龄预测值的中位数),可计算出羊水AFP(MoM) 与Y-GT(MoM)的比值，当比值23时提示EA。其可辅助产前诊断EA,敏感性为98%,特异 性为100%。胎儿染色体检查：EA合并染色体异常或其他综合征风险增加，应及时进行染色体核型 分析和基因芯片检查。共识2：孕中期动态检查显示胃泡小或显示不清，同时伴有羊水增多，EA可能性较大： 学晚期探及上颈部盲袋征可作为确诊指标。产前诊断EA需完善胎儿心脏超声、MRI和染色 体核型及基因芯片检查，了解有无合并畸形，对评估胎儿预后

23、具有重要指导意义但到。目前EA总体产前诊断率约为40%55%,其中I型EA产前诊断率可高达82.2%, 但产前判断EA类型困难。文献显示，孕期诊断的EA长段型发生比例高于出生后诊断的EA。EA在胎儿期一般无需干预。孕期随访和评估胎儿生长发育指标的同时，因可发生羊水 增多，故需密切随访羊水指数变化，尤其是孕晚期羊水可能急剧增多，母亲因羊水过多出现 不适症状，应根据具体情况及时处理，如行羊水穿刺减量；尽可能避免胎膜早破导致早产, 尽量避免危及胎儿生命的情况发生。如EA胎儿合并其他畸形，需注意其他合并畸形可能需 要实施的胎儿期干预。EA胎儿大多早产，且出生体重较低。建议EA胎儿就诊于专业医疗机构，有

24、能力处理 可能的孕期并发症，并有能力诊治或安全转诊患儿。EA不合并染色体异常、综合征、严重 心脏异常和其他多发畸形，不建议终止妊娠。没有特殊理由，不建议提早分娩：没有产科指 征，剖宫产并非必须。共识3： EA不合并基因异常和严重多发畸形，不建议终止妊娠。孕期没有并发症不需 要胎儿期干预网。所有EA类型中，DI型和V型占85%90%,治愈率可达98.5%,预后良好；I型/长 段缺失型和其他型占约&6%10%,治疗过程较为复杂，较长住院时间和术后并发症发生 概率增加，可能需经历多次手术，在一些新生儿外科治疗中心其治愈率达90%以上。出生后禁食，置胃管受阻、0.51 ml水溶性造影剂显示食管

25、盲端，可明确EA诊断。 腹部X线摄片有助于判断I型或m型EA,并排除十二指肠高位梗阻可能。必要时行CT三 维重建可精确测量近远端食管间距，为选择合适的手术方案提供依据。术前注意食管近端盲 端和气道护理，防止吸入性肺炎。无论是一期根治术或延期食管吻合术，尽可能应用自身食 管达到食管重建已成为国际共识。个别病例需考虑择期行食管替代手术。共识4： EA非急诊手术。出生后禁食，明确EA类型及评估合并畸形，选择合适的综 合治疗方案，尽可能应用自身食管吻合，经积极治疗后总体预后良好。四、高位肠梗阻高位肠梗阻是常见先天性消化道畸形，包括十二指梗阻和空回肠梗阻，表型多样。通 常在胎龄18周之前诊断肠梗阻较困难

26、，1824周应密切注意有无肠管回声增强。妊娠22 24周大畸形筛查可以发现部分高位消化道梗阻，表现为双泡征、肠管扩张等，并于妊娠中 后期出现进行性羊水过多。产前诊断多依赖B型超声或磁共振检查。超声是产前诊断高位肠梗阻的主要手段，主 要观察指标包括羊水多少、肠管扩张与否及程度和有无肠管蠕动增强的。羊水过多是胎儿高 位肠梗阻的重要提示，通常在妊娠中后期出现。梗阻位置越高羊水过多越严重；低位肠梗阻 可显示正常羊水量。肠管扩张也常提示胎儿肠梗阻。孕中期肠管内径7 mm常提示肠梗阻 可能，同时肠管扩张和肠壁增厚的程度与梗阻密切相关。当肠管直径17 mm时，梗阻概率 显著增加，肠壁厚度3 mm时，梗阻发生

27、率约为40%,扩张肠管蠕动增强更增加梗阻可能 性。超声检查提示有肠管内径增加、蠕动增强的动态变化时，也需警惕胎儿肠梗阻可能【约。 与超声检查相比，磁共振检查可以更好地将扩张肠管与腹腔内囊肿鉴别，但羊水过多可能影 响影像清晰度，因此应在确有需要的病例中使用。共识1：高位肠梗阻在产前检查时发现异常概率高，肠管扩张和羊水过多是常见症状， 动态随访可帮助诊断。胎儿高位肠梗阻可合并多发畸形。约30%的十二指肠闭锁和环状胰腺与21-三体综合 征相关，应进行羊膜腔穿刺胎儿染色体及基因芯片检查。17%33%的十二指肠梗阻合并心 血管发育异常，应在胎儿期进行超声心动图检查。高位肠梗阻胎儿常合并染色体/基因异常、

28、 严重心脏畸形或多发畸形，影响出生后的治疗及预后国。W28周的胎儿确诊为肠梗阻伴发唐 氏综合征或严重心脏疾病或多发异常时，可以与胎儿父母讨论终止妊娠。与十二指肠梗阻相 关的其他异常包括食管闭锁、气管食管搂以及泌尿生殖道和肛门直肠畸形。部分胰腺和胆道 异常也可能与十二肠梗阻有关。空回肠闭锁合并染色体及消化道以外畸形发生率较低。欧美人群中空回肠闭锁合并囊 性纤维病变的比例较高，国内发病率低，必要时可行囊性纤维化基因突变检测或汗液氧化物 分析：伴有肠壁增厚的肠管扩张需要与胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎、全结肠型巨结肠和母 亲吸食毒品造成的功能性肠梗阻相鉴别。有时还需要与超声可能表现为腹腔内无回声图像的

29、其他疾病如卵巢囊肿、肠系膜淋巴管瘤等相鉴别。出现胎儿肠管强回声需要考虑感染性疾病 和（或）染色体异常，可完善感染性筛查和（或）羊膜腔穿刺术。肠管回声增强还可能提示胎粪 性肠梗阻（囊性纤维化）、选择性宫内生长受限、羊水出血、胎盘异常（即脐带绞窄、毒血症） 等。与羊水、胎盘、胎儿生长发育受限等因素有关的肠道回声增强可能与不良结局有关，与 肠梗阻相关的回声增强通常具有良好预后，但需要产后手术干预。共识2：十二指肠闭锁有一定合并畸形发生率，产前应进行染色体、基因相关检查和超 声心动图。对于428周胎儿肠梗阻合并严重多发畸形或染色体异常，可考虑优生引产。胎儿高位肠梗阻通常不需要胎儿期干预。孕期羊水过多造

30、成孕妇临床症状或早产的需 要及时处理，在保证孕妇安全的情况下，尽量延长胎儿孕周。适时抽羊水羊膜腔减压、激素 促胎肺成熟，是可能的孕期干预，但并非必须。推荐孕妇在有适当高危产科、新生儿和儿科 手术支持能力的医疗中心计划分娩。手术是肠梗阻唯一的治疗方法。十二指肠梗阻最常采用十二指肠吻合术，开放或腹腔 镜下均可完成手术，内窥镜球囊扩张技术也在探索过程中幽。肠闭锁手术基本原则是解除梗 阻，尽量恢复肠道连续性，尽可能多地保留肠管长度，避免短肠综合征。手术方法包括一期 吻合或Santulli或Bishop造搂凶。必要时可在术中经鼻放置空肠营养管或经腹壁穿刺放置 空肠营养管有利于术后早期及长期肠内营养。共识

31、3：高位肠梗阻胎儿不需要宫内干预，并尽可能维持到胎儿足月分娩。出生后手术 是治疗高位肠梗阻的唯一方法。多数高位肠梗阻患儿预后良好，存活率在90%95%,且大多数生活质量正常：少数 病例发生并发症，甚至死亡。十二指肠梗阻死亡病例多合并复杂先天性心脏病、超早产儿、 超低体重儿或合并多发严重畸形：晚期并发症与十二指肠近端运动障碍有关，包括盲袋综合 征、巨十二指肠、十二指肠反流、胃炎、同食管反流、消化性溃疡以及胆石症和胆囊炎等。 空回肠闭锁的死亡原因主要是短肠综合征及其并发症如败血症、肝功能衰竭等。远期并发症 包括营养不良、近端肠管扩张肥厚功能障碍造成的盲袋综合征或假性肠梗阻，末端回肠缺失 造成的维生

32、素B12缺乏、巨幼细胞性贫血和胆结石等。共识4：高位肠梗阻胎儿出生后治疗的总体预后良好。极少部分患儿可发生肠道功能 障碍或结构缺失引起的营养素吸收问题。加强围手术期管理、减少并发症、提高生活质量是 治疗的关键。五、先天性肺囊性病变先天性肺囊性病变主要包括先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation, CPAM)、支气管肺隔离症(bronchopulmonary sequestration , BPS)和先天性 大肺叶性肺气肿(congenital lobar emphysema, CLE)等疾病。其中CPAM在产前诊断中最 常见，过去曾被命

33、名为先天性囊性腺瘤样畸形。CPAM分为。4型共5个分型，其中1、2、3型病变分别由大、中、小囊构成，1型最常见，往往造成压迫症状，有潜在恶变风险尚。0型不可存活，4型与恶性肿瘤关系密切。BPS的肺组织与气管支气管树之间无正常连接， 其最特征的表现是动脉供血来自体循环西。BPS分为叶内型隔离症(ILS)和叶外型肺隔离症 (ELS),前者多见。CLE又称先天性肺泡过度扩张、婴儿肺叶性气肿等，主要特征是单个或 多个肺叶的过度充气。目前，越来越多的先天性肺囊性病变由产前诊断，胎儿出生后的救治 率极高，且预后良好。共识1：先天性肺囊性病变包含一组肺支气管疾病，产前检查发现率高，治疗预后良 好。超声检查是

34、检测胎儿胸部肿块的主要手段，发现胎儿肺部存在囊性或实性包块往往提 示CPAM,病变较大者可引起纵隔移位甚至心脏转位，严重者可引起胎儿水肿。病灶常在孕 2026周快速增大，孕25周左右达到高峰，之后往往停止增长或消退凶。由于妊娠晚期正 常肺回声增强，而CPAM回声减弱，这会干扰正常肺组织和病变包块的辨别口。有时出生前 病变包块消退或消失可能是假象，出生后检查病灶可能还存在。BPS与CPAM表现有些类似，可表现为三角形、边界较清的均匀强回声包块。病灶血 供来自体循环是BPS的特有征象。叶内型病变在肺内，而叶外型病变可在纵隔、膈肌甚至 腹腔内等处。CLE表现为肺部强回声，与3型CPAM和叶外型BPS

35、往往很难鉴别，最终需 要出生后行CT检查确诊。与超声比较，磁共振检查可更清楚地观察胎儿气道，在评估肝、纵隔及肺实质结构方 面也有一定优势，尤其在羊水过少、母体肥胖等情况下更具优势。大约10%20%的CPAM胎儿合并其他发育畸形，常见合并畸形有食管闭锁、肠闭锁、 肾缺失或发育不良，其他肺异常，以及心、膈、中枢神经系统和卅骼的异常等四地。合并其 他异常时建议对胎儿行染色体及基因芯片检查。共识2：超声检查是先天性肺囊性病变产前检查和随访的主要手段，磁共振检查有助 于补充诊断。合并其他畸形时，建议行胎儿染色体及基因芯片检查。先天性肺囊性病变产前规范随访、正确评估疾病风险和有无胎儿水肿非常重要，而且 需

36、要与支气管源性囊肿、肠源性囊肿、畸胎瘤、肾上腺血肿等鉴别。孕期超声随访频率取决于胎龄和先天性肺气道畸形容枳比(CVR)数值变化。CVR是评估 疾病轻重程度与预测胎儿水肿最常用的一个指标，。区=病灶的高(cm)x前后径(cm)x横径 (cm)x0.523/头围(cm)。胎龄26周且(或)CVR21.6,建议12周复查：胎龄30周且（或）CVR<1,可适当减少检查频率，一般建议34周复查凶：疑似发生胎儿水肿，每23 d评估一次。需要动态观察肺部病灶大小变化、CVR值以及有无胎儿水肿。胎儿出现胸腔积液、心包积液、腹腔积液、皮肤水肿或变厚、羊水过多等两种以上表现 时，即可诊断胎儿水肿。妊娠中晚期

37、时CPAM一般不再生长或生长缓慢，而胎儿胸廓会继续 增大，所以孕28周以后新发胎儿水肿的可能性明显降低。胎儿水肿发生率在5%-40%,孕期出现胎儿水肿往往预后不良。出现胎儿水肿而无有 效干预，用生期死亡率接近100%,但也有早期水肿自行消退的个例。既往认为CVR>1.6时 胎儿水肿的发生率高，属高危因素：目前已有报道指出，CVR<2.0甚至CVR>2.0时不发生 胎儿水肿者预后也较好。共识3： CVR是孕期主要监测指标，CVR>1.6时胎儿水肿发生率高，但并非绝对发生： 孕期发生胎儿水肿而无有效干预往往预后不良；不发生胎儿水肿者预后均良好。一旦出现胎儿水肿建议积极干预。

38、胎龄2032周出现水肿，保守治疗主要使用类固醇 激素注射治疗，国内通常用地塞米松治疗：也可采用各种引流术，如胸膜腔穿刺术、囊肿抽 吸术、胸腔羊膜腔分流术等：还有子宫内开放包块切除术或经皮激光消融术、经皮包块硬化 治疗的报道。但由于这些操作尚不成熟，建议由具备丰富操作经验的专科医生来完成。若水 肿消退，存活率可>90%。胎龄>32周的水肿胎儿可以提前娩出，并立即手术切除病灶。近 年来，子宫外产时治疗（EXIT）可以减少新生儿手术失血的打击。CVR<1时，低危，建议足月分娩。CVR>1.6时，高危，建议至有较高新生儿抢救能力 的医疗机构分娩；分娩前最好由产科医生和儿内科、儿

39、外科医生共同制定应对方案。肿块巨 大、纵隔移位和（或）水肿胎儿，必须配备新生儿呼吸机，必要时需要ECMO等设备。共识4：出现胎儿水肿时需要积极干预。宫内有创操作需要由具备丰富经验的专科医 生完成，产时外科和多学科协作可提高胎儿存活率。CVR>1.6时，建议至有较高新生儿抢救 能力的医疗机构分娩。在分娩后，少数患儿因肺部巨大肿块压迫出现呼吸窘迫，可以紧急手术切除病灶；大 多数患儿无明显症状，可密切观察；病灶存在感染、压迫、气胸等风险，恶变风险率低：但 一旦感染后再手术，创伤大、并发症多、恢复慢幽。因此，对患儿的定期随访非常重要，根 据病变大小和有无临床症状及程度，适时手术治疗。出现症状早期

40、手术，病情平稳推荐3 6个月择期手术。近年来，大型儿童治疗中心的微创胸腔镜肺叶、肺段切除术已经比较成熟， 减少了手术创伤，加快了患儿康复。共识5：多数患儿生后无需立即手术。生后有压迫、感染等症状时应及时手术，无症状 者推荐在生后36个月择期手术。六、腹腔囊性占位腹腔囊性占位是产前常见胎儿异常，多见于妊娠中晚期，组织器官来源广泛，主要来 自消化系统、泌尿生殖系统。性别差异显著，女性胎儿发病率显著高于男性：50%以上的胎 儿腹腔囊性肿物为卵巢囊肿，将其排除后，男女胎儿的发病率基本相同段。胎儿腹腔囊性肿 物在组织器官快速发育过程中形成，具有很高的消退率。腹腔囊性占位也较少合并染色体/ 基因异常。单纯

41、胎儿腹腔囊性占位，如不合并其他畸形，多不影响胎儿的生存和发育，且多 数可治愈，预后良好。共识1：胎儿腹腔囊性占位多为良性病变，如不合并其他严重畸形不建议引产。超声是首选检查手段，可提供囊肿大小、张力、囊壁厚度、囊液成分、是否分层、分隔、 是否钙化、与周围组织关系、是否带蒂或有根部、主要部位和可能的来源等信息。有时需要 和肠闭锁引起的扩张肠祥、胎粪性腹膜炎形成的腹腔包裹性积液、肾上腺血肿、囊性神经母 细胞瘤等相鉴别。超声不能确定肿物累及部位、范围和性状时，可进一步行胎儿MRI检查，有助于提供 相关信息。胎儿腹腔囊肿如不合并其他高危因素，染色体和基因芯片检查并非必须。共识2：腹腔囊性占位首选超声诊

42、断，必要时可行胎儿MRI；不合并高危因素，染色体 和基因芯片检查并非必须。胎儿常见腹腔囊性占位包括卵巢囊肿、胆总管囊肿、肠重复畸形、大网膜及肠系膜囊 肿C林巴管瘤）和较少见的肝、脾或胰腺囊肿，以及需要鉴别的其他疾病。卵巢囊肿又称胎儿卵泡性卵巢囊肿，是妊娠晚期最常见的胎儿腹腔囊肿，发生率约为 1/2 5006其特征性改变为囊腔内含有12个子囊肿；是一种自限性疾病，出生后随激素水 平下降，可在1岁之内消退。也可因解剖特点囊肿带动卵巢及输卵管发生扭转、坏死、出血 等并发症。根据超声影像，卵巢囊肿分为单纯型和复杂型，其治疗方案及预后不同凶。单纯 型囊肿：表现为女性胎儿下腹部或中腹部、膀胱一侧的薄壁、均

43、匀无回声、光滑、类圆形囊 肿，直径超过20 mm。复杂型囊肿：壁厚、回声增强，可伴有钙化。复杂型囊肿内部可有 以下四种改变：回声不均匀，无回声区内伴有强回声点、出现沉积物平而：部分无回声伴有收缩凝块：囊肿内部出现分隔：血肿机化后形成实体肿瘤样改变。复杂囊肿前后2 次检查如有缩小或位置改变等，提示扭转坏死及自截。胎儿卵巢囊肿需与其他盆腔肿物相鉴 别，尤其是卵巢来源的其他真性肿瘤，如卵巢畸胎瘤等，后者多为囊实混合性肿物，产前发 病率极低。产前超声诊断不确切，可行胎儿MRI检查。胆总管囊肿超声检查提示右上腹肝门区囊性包块，如与胆管或胆囊相通则可确定诊断。 女性较男性多见。有时需与囊肿型胆道闭锁鉴别，

44、动态观察有助于两者的鉴别，囊肿如逐渐 缩小则应高度怀疑胆道闭锁。不能确定诊断则可多次超声复查，必要时行胎儿MRI检查， 如多次检查均未发现与囊肿相连通的肝内胆管也需考虑胆道闭锁囱。肠重复畸形囊肿超声检查常表现为厚壁囊肿，于妊娠中期发现，常位于下腹部或右侧 腹，囊肿具有“肠壁“特征性结构，呈不同回声层状环，应用高频探头可发现典型的黏膜层、 黏膜下层、肌层和浆膜层，可诊断明确，或发现肠蠕动可协助诊断。前肠重复畸形可合并脊 柱畸形，后肠重复畸形可合并其他消化道畸形，产前检查应注意排查。有观点认为，肠系膜/大网膜囊肿是属于淋巴管瘤。超声下肠系膜囊肿多位于中腹部, 由于来源的肠系膜不同，可以略偏一侧，多

45、为单发囊肿，椭圆形或不规则形，壁薄，囊腔内 可有分隔，多发生于小肠。大网膜囊肿多位于上腹部。肝囊肿、胰腺囊肿、脾囊肿为实质脏器内占位，超声提供囊肿部位即可诊断。少数位于 肝下缘的较大囊肿不易判断其组织来源,有时可与肠系膜囊肿、大网膜囊肿或卵巢囊肿混淆, 超声表现为不规则形状的薄壁囊肿。脾囊肿及胰腺囊肿非常少见，对于肝、脾、肾、胰腺多 发囊肿，需要与纤维囊性病相鉴别。肾上腺区、脊柱中线旁、膈下后腹膜的囊性肿块有时还需要与肾上腺血肿、囊性神经 母细胞瘤、后腹膜畸胎瘤、腹腔内隔离肺等鉴别，仔细影像学检查有时可有特异性发现，胎 儿磁共振可能提供鉴别信息，但有时产前仍鉴别困难，需要出生后进一步鉴别诊断。

46、共识3：胎儿腹腔囊性占位性质及来源具有性别差异，女性胎儿卵巢囊肿最为多见，需 要注意单纯性或复杂性囊肿；胎儿肝门区囊肿需要鉴别囊肿型胆道闭锁和胆总管囊肿，鉴别 有难度，需动态随诊，囊肿逐渐缩小或随诊始终未见与囊肿相通的肝内胆管则高度怀疑胆道 闭锁。壁厚囊肿肠重复畸形多见：壁薄、多房分隔囊肿淋巴管瘤多见：实质脏器囊肿相对少 见，肾上腺区囊性占位可能为血肿或囊性神经母细胞痛。妊娠晚期的单纯型卵巢囊肿，应动态随访、密切观察囊肿大小及内部回声变化，单侧 病变可每月复查一次超声，双侧病变每2周复查一次B型超声。一旦囊肿壁及内部回声发 生变化，往往提示囊肿发生了扭转、坏死、囊内出血等并发症国。扭转坏死导致

47、的局部炎症 及粘连可产生肠梗阻、泌尿系梗阻等并发症。对于双侧卵巢囊肿，且一侧已经转变为复杂囊 肿的胎儿是否提前结束妊娠目前尚无统一意见。其他囊性占位孕期不影响胎儿生长发育。胎儿期腹腔囊肿的干预主要针对双侧卵巢囊肿，方法为囊肿穿刺，但并未获得普遍认 同(约。目前，多不主张在胎儿期对腹腔囊肿进行干预，也多不影响分娩方式和分娩时间。孕 期随访囊肿大小和成分变化，极少特殊情况可考虑限期剖宫产。共识4：胎儿腹腔囊性占位以孕期随访为主，胎儿期不需要干预。也不影响分娩方式和 分娩时间。胎儿卵巢囊肿是一种自限性疾病，如不发生相关并发症，可密切随访，多数囊肿在1岁 内消失，但较大的囊肿自行消退率低，且并发症风险

48、升高。因此对于直径在40 mm以上的 囊肿建议积极处理，30- 40 mm的囊肿密切观察，2030 mm的囊肿则很少发生并发症。 卵巢囊肿的手术原则为尽量保留卵巢组织，尽量保留卵巢的激素分泌及排卵功能。胆总管囊肿常合并胆管炎症、穿孔、恶变等，因而建议出生后择期手术，出现胆管梗阻 症状如直接胆红素持续升高、白便的患儿应尽早手术，避免肝功能持续受损。其他腹腔囊性 占位如出现压迫症状则可手术。除囊性神经母细胞瘤，其余均为良性病变，总体预后良好。 出生后肿瘤指标检查不能完全排除囊性神经母细胞瘤则应积极手术探查，早期规范治疗可明 显改善预后。共识5： 30 mm以下胎儿卵巢囊肿不需要治疗，40 mm以上

49、者应积极处理。胆总管囊 肿胎儿出生后根据症状择期手术。其他腹腔囊性占位如出现压迫症状则需手术，如不能排除 囊性神经母细胞瘤则应积极手术。七、舐尾部畸胎瘤舐尾部畸胎瘤(sacrococcygeal tumors, SCT)是新生儿时期常见肿瘤之一，发病率约在 1/40 0001/27 000活产婴儿。男女比约为1： 4。在胎儿期及出生后早期通常为良性病变。 SCT在新生儿期手术切除，总体预后良好，长期存活率在90%以上，复发率约为10%.但约15%30%的SCT可合并神经系统、心脏、消化系统、泌尿生殖系统及肌肉骨骼 系统畸形；且SCT在产前诊断时可能合并羊水过多、胎儿心力衰竭、胎儿水肿、母亲镜像

50、 综合征及肿瘤出血、胎儿早产等合并症，因此胎儿期SCT的病死率约为15%35%,是新 生儿期的3倍叽共识1： SCT总体预后良好：不合并多发畸形或出现严重合并症的SCT胎儿不建议引 产。SCT需与腰快脊髓脊膜膨出、皮样囊肿、脂肪瘤、神经母细胞瘤和其他腕尾部畸形鉴 别1西。其预后与肿瘤实质性成分大小、血供丰富情况、是否累及椎管截瘫、有无胎盘水肿或 镜像综合征、是否存在不可预测的肿瘤快速增长、以及有无高输出量心力衰竭有关。应用B型超声检查描述肿瘤大小、位置、瘤体囊/实性成分比例，瘤体血供情况，以及 有无钙化等之外：还应监测羊水指数、心/胸比例、胎盘厚度、有无胎儿水肿的重要标志出 现，如腹水、胸水、

51、心包积液和皮肤或头皮水肿等。胎儿磁共振：进一步确定肿瘤大小，解剖关系，对其他盆腔结构的影响，有无出血性变 化，肿瘤在盆、腹腔或脊柱内有无累及程度，有助于胎儿外科手术规划和囊性SCT与脊髓 脊膜膨出的区分。胎儿超声心动图:提供详细的心脏解剖结构信息、结合测量心输出量（正常参考值为550 mkminrkgi）、心/胸比、降主动脉血流量（异常120 cm/s）、下腔静脉直径（异常1 cm）及 脐动脉多普勒收缩压舒张压（S/D）的比例泣。肿瘤体枳与胎儿体重比（tumor volume to fetal weight ratio, TFR）是SCT重要预后指 标，TFR=肿瘤体积/估计胎儿体重。肿瘤体积

52、测量超声或MRI的肿瘤最大径、宽度和高度 计算而得,估计胎儿体重通过Hadlock公式计算而得。TFR0.12时,胎儿水肿发生率约 80%,死亡率达60%： TFRC0.12时,存活率达100%（也。共识2：在孕期详细临床评估SCT很重要。SCT合并多发畸形、母亲高龄或有胎儿期 干预指征的，建议羊水穿刺或脐血染色体核型及基因芯片检查。推荐常规超声检查外，可进 一步完善胎儿磁共振及心脏超声检查，并估算TFR。孕期除随访SCT大小变化之外，还应 密切随访有无羊水过多和（或）高输出量心力衰竭。SCT胎儿干预措施包括囊肿减压、手术减体枳、激光消融或射频消融阻断肿瘤血供以 及分娩后手术切除。因巨大囊性S

53、CT造成孕妇不适的，可采取囊肿减压：或囊肿-羊膜腔分 流可缓解盆腔内SCT造成的膀胱出口梗阻：开放性胎儿SCT减体积手术需要考虑孕妇麻醉 及胎儿手术相关风险，仅适用于26周、外生型为主的胎儿水肿高风险SCT,且前提条件胎 儿染色体核型及基因芯片正常。目前，高风险SCT胎儿更多采用激光、射频消融阻断肿瘤 滋养血管，减少肿瘤盗血，改善胎儿血液循环，降低胎儿水肿发生和死亡率。胎儿干预后仍 需要超声和心脏超声持续监控，预期可能早产的胎儿可提早给予地塞米松促胎肺成熟。据报 道，SCT胎儿在干预后的存活率在38%乃,但出现胎儿水肿且不接受干预的存活率 10% 叽对于孕32周之后出现的胎儿水肿，可建议及时终

54、止妊娠，降低孕妇风险的同时挽救胎 儿，分娩后新生儿评估及情况稳定后切除肿瘤。SCT实质性肿瘤在10cm以上且血供丰富， 死亡率约50%。孕晚期肿瘤实质性成分生长快、胎儿心力衰竭高风险SCT可适当提早分娩， 建议不早于孕35周。足月分娩时小肿瘤可以顺产；较大肿瘤（瘤体10 cm或实质成分5 cm）从避免肿瘤破裂出血或难产考虑，建议剖宫产。共识3：临床评估并结合家庭选择：胎龄24周的胎儿水肿SCT建议引产；24周4胎 龄28周的胎儿水肿SCT建议宫内干预：胎龄228周的胎儿水肿SCT或选择宫内干预或及 时终止妊娠，分娩后积极治疗。不发生胎儿水肿的SCT在孕期应密切随访。无特殊情况可 足月分娩。SC

55、T并非剖宫产绝对指征。胎儿期未发生水肿、出生后无瘤体破裂、大出血等情况的SCT不建议急诊手术，也不 需要产房或产时手术。SCT胎儿出生后常规术前检查及准备，同时完善肿瘤增强磁共振、腰 舐椎MRI及心脏超声评估心功能检查，应新生儿时期手术治疗。手术后每3个月复查血AFP 水平和B型超声、磁共振，直至35岁。隐匿型或腹盆腔的SCT是引起尿潴留和大便失禁 的高风险，需要专科门诊随访诊治。共识4：无并发症的SCT不推荐急诊、产房或产时手术，建议在完善术前检查和准备 后新生儿限期手术。SCT术后至少需随访35年。八、肾积水与泌尿系梗阻肾积水是产前发现的最常见泌尿系畸形，胎儿检出率约为0.5%1.0%,多见于男性， 左侧比右侧多见。肾积水的特征表现为肾盂和肾度扩张，输尿管和膀胱也可能扩张。尿路梗 阻的严重程度与发生泌尿系异常的可能性呈正相关网。胎儿期若肾盂直径2 cm, 94%胎儿 会有泌尿道异常，需要手术或长期的泌尿外科随访：肾盂直径在1.01.5cm之间，50%会 有异常；肾盂扩张1 cm,仅3%有显著异常。约60%的胎儿肾积水是暂时性或生理性的, 并无临床意义，出生后多会逐渐消退。病理性肾积水最常见原因为肾盂输尿管连接部梗阻, 其他巨输尿管、后尿道瓣膜、膀胱输尿管反流等也可导致肾枳水。单侧肾枳