生物必修2课堂教学-人类遗传病课件

1、生物必修2课堂教学-人类遗传病2012年10月生物必修2课堂教学-人类遗传病上次作业基因型基因型配子种类配子种类和比例和比例自交子代基因型及比例自交子代基因型及比例自交子代表自交子代表型及比例型及比例AAAaAaA4A3a A2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131生物必修2课堂教学-人类遗传病人类遗传病通常是由遗传物质改变而引人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。起的人类疾病。单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）。多基因遗传病:指受2对以上等位基因控制的遗传病。

2、在群体中的发病率较高。生物必修2课堂教学-人类遗传病遗传病的类型遗传病的类型 常见疾病常见疾病基因型或主要特点基因型或主要特点单基单基因遗因遗传病传病常染色体显性常染色体显性并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全患病患病AA、Aa正常正常aa常染色体隐性常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症尿症患病患病aa正常正常AA、Aa伴伴X显性显性抗维生素抗维生素D佝偻病、钟摆型眼佝偻病、钟摆型眼球震颤球震颤正常正常XaY、XaXa患病患病XAY、XAXA、XAXa伴伴X隐性隐性色盲、血友病、进行性肌营养色盲、血友病、进行性肌营养不良不良患病患病XaY、XaXa正常正常XAY

3、、XAXA、XAYa伴伴Y遗传遗传外耳道多毛症外耳道多毛症只在男性中发病，父只在男性中发病，父子子孙孙多基因遗传病多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、青少年型糖尿病家族聚集现象；受环境影响大家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高；群体发病率高染色体异常遗传病染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良三体综合征、性腺发育不良遗传物质改变大，造成严重结遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产果，胚胎期引起自然流产常见遗传病生物必修2课堂教学-人类遗传病遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的

4、关系族性疾病、散发性疾病的关系先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病散发性疾病散发性疾病含含义义出生前形成的畸出生前形成的畸形或疾病形或疾病在后天发育过程中在后天发育过程中形成或表现出来的形成或表现出来的疾病疾病指一个家族中指一个家族中多个成员都表多个成员都表现出来的同一现出来的同一种病种病没有家族史的没有家族史的疾病疾病病病 因因由遗传物质改变引由遗传物质改变引起为遗传病起为遗传病从共同祖先继从共同祖先继承相同致病基承相同致病基因为遗传病因为遗传病一些常染色体一些常染色体隐性遗传病，隐性遗传病，由于隐性纯合由于隐性纯合才发病，表现才发病，表现散发性散发性由环境因素引起为

5、由环境因素引起为非遗传病非遗传病同家族不同成同家族不同成员生活条件相员生活条件相似引起为非遗似引起为非遗传病传病由环境因素引由环境因素引起为非遗传病起为非遗传病生物必修2课堂教学-人类遗传病(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。生物必修2课堂教学-人类遗传病生物必修2课堂教学-人类遗传病遗传咨询遗传咨询 目的：让患者和家属了解病情及可能发生

6、的情况;提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。生物必修2课堂教学-人类遗传病遗传咨询遗传咨询 单基因遗传病单基因遗传病 染色体疾病染色体疾病 多基因遗传病多基因遗传病 体细胞遗传病体细胞遗传病 线粒体遗传病线粒体遗传病生物必修2课堂教学-人类遗传病生物必修2课堂教学-人类遗传病遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议生物必修2课堂教学-人类遗传病近亲结婚与遗传生物必修2课堂教学-人类遗传病遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 生物必修2课堂教学-人类遗传病产前诊断Prenatal DiagnosisPrenatal Diag

7、nosis 生物必修2课堂教学-人类遗传病产前诊断的技术生物必修2课堂教学-人类遗传病能产前诊断的疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形生物必修2课堂教学-人类遗传病产前诊断的方法简介 羊水检查 B超检查 绒毛细胞检查 孕妇血细胞检查 基因诊断生物必修2课堂教学-人类遗传病羊羊水水检检查查生物必修2课堂教学-人类遗传病生物必修2课堂教学-人类遗传病B超检查生物必修2课堂教学-人类遗传病绒毛细胞检查 绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精卵分卵分 化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中的染色体是化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿

8、细胞中的染色体是相同的。相同的。 绒毛细胞检查主绒毛细胞检查主要用于了解胎儿要用于了解胎儿的性别和染色体的性别和染色体病，其准确性可病，其准确性可高达高达90以上。以上。它是一种较为安它是一种较为安全的早期应用的全的早期应用的产前诊断技术。产前诊断技术。 生物必修2课堂教学-人类遗传病孕妇血细胞检查 利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断是最具潜力的产前诊断方法之一。断是最具潜力的产前诊断方法之一。 孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细孕妇血中胎儿细胞的主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞

9、细胞(NRBC)等。等。生物必修2课堂教学-人类遗传病基因诊断基因诊断基因诊断概念基因诊断概念 ： 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及其表达水平是否方法，直接检测基因结构及其表达水平是否异常，从而对疾病作出诊断的方法。异常，从而对疾病作出诊断的方法。基因诊断特点：基因诊断特点： 针对性强，特异性高；针对性强，特异性高； 检测灵敏度和精检测灵敏度和精确性高；确性高； 实用性强，诊断范围广。实用性强，诊断范围广。生物必修2课堂教学-人类遗传病基因诊断常用技术方法：基因诊断常用技术方法： 核酸分子杂交技术核酸分子杂交技术 聚合酶链反应（聚

10、合酶链反应（PCR）技术）技术 生物芯片生物芯片 基因测序基因测序基因诊断基因诊断生物必修2课堂教学-人类遗传病核酸分子杂交技术核酸分子杂交技术 液相杂交：液相杂交： 待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交待测核酸样本与特异性探针同时溶于杂交液中进行杂交反应；液中进行杂交反应； 固相杂交：固相杂交： 待测核酸样本先结合到固相支持物上，再待测核酸样本先结合到固相支持物上，再与溶液中的特异性探针进行杂交反应。与溶液中的特异性探针进行杂交反应。基因诊断基因诊断生物必修2课堂教学-人类遗传病聚合酶链反应聚合酶链反应(PCR)技术技术 PCR技术在模板、技术在模板、dNTP、Mg2+等条件下，用耐热等条件

11、下，用耐热的的Taq酶代替酶代替DNA聚合酶，用合成的聚合酶，用合成的DNA引物代替引物代替RNA引物，经过引物，经过DNA变性、引物与模板结合（复性变性、引物与模板结合（复性）和延伸）和延伸3个步骤的循环过程（个步骤的循环过程（25 30个循环），目个循环），目的的DNA可可扩增扩增100万倍以上。万倍以上。基因诊断基因诊断生物必修2课堂教学-人类遗传病 举例：举例： 镰刀状红细胞贫血镰刀状红细胞贫血 珠蛋白基因的第六个密码子珠蛋白基因的第六个密码子A ATT 表达产物：谷氨酸表达产物：谷氨酸缬氨酸缬氨酸 一个碱基突变一个碱基突变缺失缺失1个个MstMst内切酶位点内切酶位点 正常基因：正常

12、基因： 1.1kb1.1kb 突变基因：突变基因： 1.3kb1.3kb基因诊断基因诊断生物必修2课堂教学-人类遗传病33 1.1 kb 1.3kb Mst II酶切位点酶切位点（CCTNATG）正常基因正常基因突变基因突变基因1.3kb1.1kb0.2kb1231、正常人、正常人2、突变携带者、突变携带者 3、患者、患者 5 5基因诊断基因诊断生物必修2课堂教学-人类遗传病人类基因组计划人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。人类基因组计划：指绘制人类遗传信息的草图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。生物必修2课堂教学-人类遗传病 大事记大事记 1990年1

13、0月，国际人类基因组计划启动。 1999年9月，中国获准加入人类基因组计划。 1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。 2000年4月底，中国科学家完成1人类基因组的工作框架图。 2000年5月8日，由德国和日本等国科学家组成的国际科研小组宣布，他们已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。 2001年8月26日，中国提前两年完成1人类基因组测序任务。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。生物必修2课堂教学-人类遗传病人类基因组 人类基因组 30亿碱基对 平均一个染色体 150 000,000 碱基对 平均一个基因 50 ，000 碱基对 平均一个编码序列 3000碱基对生物必修2课堂教学-人类遗传病人对药物的反应性（陈竺） 我想我们每一个人、再健康的人，一生当中总要接触一些药物的。现在有一个新的提法叫药物遗传学，指的是大部分药物在体内代谢的酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团的一些酶，一类是对基团进行转移的一些酶。它都有很多的多态性，这种多态性的后果