试从母系遗传角度分析现代中原居民的源流

1、试从母系遗传角度分析现代中原居民的源流作者： baiyueren 2016-12-01最近在人类学论坛上讨论古代山东人的mtDNA突然想到可以根据现有的古DNAB式数据分析一下朱泓所说的各种古代北方人种类型的mtDNA类型构成情况。如果这方面能得出比较明确的结果，就可以从这个角度分析出中原居民的早期聚合过程。于是我搜集了吉大相关的硕士毕业论文，和一部分已发表论文中的古DN徽据。并根据最新的mtDNA系统树进行重新分型。下面简要介绍一下我的分析思路。、古代人种类型的母系遗传特征1.古华北类型选取了庙子沟、朱开沟、龙头山遗址的mtDNA数据(见下)，这些遗址的人骨经研究属于古华北类型，且没有其它种

2、系混杂的明显迹象。样本HV-1单倍群庙子沟1189 223 298 327C庙子沟2223 234 362M9a庙子沟3223 234 316 362M9a庙子沟4223 290 319 362A庙子沟5223 362D4庙子沟6093 129 193 223 311 357M10a1朱开沟7223 290 319 362A朱开沟8223 234 291 304 316 362M9a1a1c1a朱开沟9136 223 290 319 362A朱开沟10092 223 311M10朱开沟11223 362D4朱开沟13192 223 298 329M8(C?)朱开沟14184 223 362G1

3、a2'3朱开沟15092 223 327C龙头山IIIM6223 311 357M10a1龙头山IIIM12223 290 319A龙头山IIIM14223 249 290 293 319 362A1a将这三个遗址的古 DNAa据重新分型后，合并统计各单倍群的比例如下。可以看出古华北类 型的特征单倍群是： A(XA5)、C、M9a和M1Q分型A( X A5)D4CG1aM9aM10比例29.4%11.8%17.6%5.9%17.6%17.6%2.古西北类型选取了最有代表性的属于卡约文化的青海上孙家寨遗址的古DNA数据。青海喇家村的古DNA数据因为整体质量不高所以没有采用。样本单倍群HV

4、-1RFLP479B4a189 217 261 2999bp 12705C484G3a1215 223 27410400T 4833G495C093 223 298 32713263G497D4i092 223 294 3625178A(-Alu I) 4833A (-Hha I)503Z185 223 260 2984715G 13263A(-Alu I) 9090T526D4i092 223 294 3625178A 3010A529C223 298 3274715G 13263A(-Alu I) 9090T538M10a1093 129 193 223 311 320 35710646A

5、544M10a1093 129 193 223 311 320 35710646A547C223 298 3274715G 13263A(-Alu I) 9090T564D4i092 223 294 3623010A576G3a223 229 274 3624833G604M10a1129 193 223 311 320 35710646A723G2a223 278 3624833A (-Hha I) 14569A758C4a1093 129 223 298 3274715G 13263G(+Alu I)836C4a1093 129 223 298 3274715G 13263G(+Alu I

6、)909D4223 260 3623010A927C4a1129 192 223 298 32713263G(+Alu I)937M10a1093 129 193 223 311 320 35710646A959G2a1223 227 278 3624833G965A102 223 290 311 319 362663G989IIG1a1223 325 3625178C1012D4086 223 274 36210400T 5178A 3010A1026D4223 3625178A(-Alu I)1031AZ185 223 260 298 3274715G 13263A (-Alu I) 90

7、90C1043F*30412705C 10310A1048D5189 203 223 36210400T 5178A1073D4b2a2a193 223 3625178A 3010A 9824A1079M10111 129 223 31110400T(+Alu I)1092D4223 266 3625178A上孙家寨mtDN哈单倍群的比例统计如下。可见古西北类型的特征单倍群是：D4、C M10另外G单倍群下游的一些分支类型也比较常见。分型AB4aCD4D5F*G1a1G2aG3aM10a1Z比例3.3%3.3%20.0%26.7%3.3%3.3%3.3%6.7%6.7%16.7%6.7%3 .

8、古蒙古高原类型(1)井沟子古 DN徽据类型样本数HV-1(16038-16391)编码区单倍群T14092 129 223 271 36210400T 5178AD2a'bT23158 224 245 292 36210400T 5178AD4c1bT31224 292 36210400T 5178AD4c1bT41223 224 292 36210400T 5178AD4c1bT51223 246 287 311 36210400T 5178AD4b1bT61192 223 311 36210400T 5178AD4kT71214 223 36210400T 5178AD4m2aT8

9、4223 36210400T 5178AD4T91223 362 36810400T 5178AD4lT101223 319 36210400T 5178AD4b1T112173 223 274 291 36210400T 5178AD4T122223 274 36210400T 5178AD4T131209 223 274 36210400T 5178AD4T141223 245 36210400T 5178AD4cT152223 227 278 293 36210400T 4833GG2a1T162093 223 227 234 278 309 36210400T 4833GG2a1aT1

10、71093 223 227 278 36210400T 4833GG2a1T181093 223 278 36210400T 4833GG2aT192093 129 223 298 32710400T 14318CC4a1T201129 150 223 298 32710400T 14318CC4a1T211129 150 171C 223 298 32710400T 14318CC4a1T221129 223 298 32710400T 14318CC4a1T231223 31110400TM10（2）新店子mtDNAa据样本HV-1(16038-16391)单倍群M2223 290 298

11、 327CM31223 298 327CM41223 261 319 362DM48185 223 260ZM35093 223 327CM33223 290 319 362AM24223 256 327CM7109 129 223 274 362DM51223 260ZM29223 327CM43223 234 319 362DM37192 223 256C选取了井沟子和新店子墓地的古DNA数据（见下表）。结果发现两组数据差别很大：井沟子属于D单倍群的样本最多，但新店子是以C单倍群的数量最多。 可能是因为古代迁徙到东亚 大陆边缘地带的族群在人口扩张时出现强烈的奠基者效应造成的。据有关资料显示

12、：中部和南部西伯利亚人群中最常见的单倍型类群是C型，并且在西伯利亚南部人群中具有最高的分布频率（47.6%）。C型的分布频率向南逐渐递减，但在蒙古人群中仍然比较常见（14.6%）。 这说明井沟子和新店子人骨虽然同属古蒙古高原类型，但可能有不同的起源。同时也说明体质特征经过较长的时间跨度后会受自然选择而发生变化，不一定与某种单倍群有必然的关联性。因此要想更精准地分析现代族群的源流，最好是从群体遗传方面入手。将这两个遗址的古 DNA据重新分型后，汇总统计各单倍群比例如下。从两组古mtDNAa据 类型构成的共性来判断：古蒙古高原类型的特征单倍群主要是D4和CoG单倍群虽然在汇总后的数据中占一定比例，

13、但只能在井沟子数据中看到。另外，通过比对 现代北亚人种各族群的数据，发现G也是只在一部分北亚人群中较为常见，因此不具有典型意义。分型AD4G2a1CZM10比例2.1%56.3%12.5%22.9%4.2%2.1%4 .古中原类型选取了山西横北村西周伽国大墓的古DN徽据。因在之前的对比分析中，我发现横北村组与现代河南安阳和山西太原汉族的mtDNA吉构相当接近，以横北村组为代表古中原类型的很可能就是形成现代中原汉族的重要基础。编号单倍群HV-1编码区,HV-2JH12A222 223 290 294 319 36210400 663JH16A093 223 290 31910401 663JH3

14、3A223 290 319 36210401 663JH61A223 290 319 36210401 663JH53A223 290 36210400 663JH9B5b2111 140 189 234 2439bp delJH14B4093 167 189 2179bp delJH20B4b1136 189 2179bp delJH21B4093 145 189 2179bp delJH22B5b140 172 189 2439bp delJH49B4185 189 2179bp delJH57B4189 2179bp delJH66C223 298 32710400 14318JH4D5

15、a2a164 172 174 189 223 266 36210400 5178JH5D4209 223 290 36210401 5178JH10D5189 192 22310401 5178JH11D4223 36210401 5178JH44D4223 36210401 5178JH46D4223 36210401 5178JH13D4a129 223 256 36210401 5178JH28D4093 214 223 36210401 5178JH29D4172 174 223 36210401 5178JH30D4223 325 36210401 5178JH35D5a2a164

16、223 266 36210401 5178JH37D422310401 5178JH55D5a2a164 189 223 266 36210400 5178JH65D5092 189 223 360 36210400 5178JH2F192 3043970JH15F1a1129 162 172 3043970JH60F1a1129 162 172 3043970JH45F092 207 3043970JH48Fiala108 129 162 172 3043970JH58Fic111 129 266 3043970JH3G223 36210400 4833JH47M7c071 223 2951

17、0400 6455JH40M8a2184 223 293C 298 31910400 15487TJH64M8a2184 223 293 298 31910400 15487TJH24M9a066 223 248 265T 316 36210400 3394JH27M9a223 265T 316 36210400 3394JH56M9a223 265T 316 36210400 3394JH52M9a1a1c1a223 291 316 36210400 3394JH17M10223 31110400 10646JH63M10223 31110400 10646JH32M10066 223 31

18、110400 10646JH18M9a184 189 223 316 36210400JH25M*093 129 22310400JH38M*174 192 223 311 32010400JH43M*184 187 188 22310400JH51M*093 129 223 25610400JH34N9a-16172172 223 257A 2615417JH50N9a223 257A 261 2945417JH31Z185 223 260 29810400 152各单倍群的比例统计如下。分型B4B5bR9/F*F1aF1cA( X A5)N9aM*比例9.6%3.8%3.8%5.8%1.9

19、%9.6%3.8%7.7%分型D4D5G*M7cM8aCZM9aM10比例17.3%9.6%1.9%1.9%3.8%1.9%1.9%9.6%5.8%可以看出古中原类型的特征单倍群是：D4 DS B4、A(XA5)。另外，N/R系一些下游分支类型比较高发也是古中原类型的特点。通过比对中原及周边地区古DNA数据，发现M9a在中原及附近地区古代居民中并不普遍高发，所以不具有代表性。5 .古东北类型类型样本数HV-1(16038-16391)编码区单倍群牛河梁T11184 223 298 31910400TM8a2牛河梁T27172 223 257A 261 31110400C 5417AN9a-16

20、172牛河梁T36182C 183C 189 223 360 36210400T 5178AD5牛河梁T41183C 18910400C 9bp delB*牛河梁T52129 213 223 290 31910400C 663GA5c牛河梁T61223 234 293 31610400TM9a牛河梁T71111 140 182C 183C 189 234 24310400C 9bp delB5b2牛河梁T81114G 290 319 36210400C 663GA4牛河梁T92129 223 335 36210400T 5178AD4a牛河梁T101179 185 223 260 298104

21、00TZ牛河梁T111136 183C 18910400C 9bp delB4b牛河梁T121172 223 257A 261 270 31110400C 5417AN9a-16172牛河梁T131223 257A 261 311 37710400C 5417AN9a牛河梁T141172 223 257A 261 294 31110400C 5417AN9a-16172牛河梁T151294 30410400C 3970TF*哈啦海沟T14182C 183C 189 223 360 36210400T 5178AD5哈啦海沟T22172 223 257A 261 31110400C 5417AN

22、9a-16172哈啦海沟T31182C 183C 189 31110400C 12705CR11哈啦海沟T41093 223 290 319 36210400C 663GA4哈啦海沟T52218 223 295 360 36210400T 5178AD4哈啦海沟T61111 140 182C 183C 189 234 24310400C 9bp delB5b2哈啦海沟T72223 278 36210400T 4833GG2a哈啦海沟T81093 223 227 278 36210400T 4833GG2a1哈啦海沟T93093 223 36210400T 5178AD4哈啦海沟T101148

23、223 274 298 327 35710400T 14318CC哈啦海沟T114223 36210400T 5178AD4哈啦海沟T121218 223 295 36210400T 5178AD4哈啦海沟T131093 114A 223 36210400T 4833GG4哈啦海沟T141182C 183C 189 197 223 360 36210400T 5178AD5哈啦海沟T152223 290 319 36210400C 663GA4哈啦海沟T161111 140 183C 189 234 24310400C 9bp delB5b2哈啦海沟T171072 223 298 327104

24、00T 14318CC哈啦海沟T181148 172 223 228 257A 261 31110400C 5417AN9a-16172哈啦海沟T191223 319 36210400T 5178AD4b1哈啦海沟T202223 311 36210400T 5178AD4哈啦海沟T211182C 183C 189 232A 249 304 31110400C 3970TF1b哈啦海沟T221140 183C 189 24310400C 9bp delB5b哈啦海沟T231136 183C 189 21710400C 9bp delB4b1哈啦海沟T241183C 189 223 290 362

25、10400T 4833GG1a2选取了最有代表性的牛河梁和哈啦海沟遗址人骨的mtDNAa据。重新分型后汇总统计如下。分型A( X A5)A5cB*B4bB5bCD4D5F*比例6.2%3.1%1.5%3.1%6.2%3.1%23.1%16.9%1.5%分型F1bG1a2G2aM8a2M9aN9aN9a-16172R11Z比例1.5%3.1%4.6%1.5%1.5%1.5%18.5%1.5%1.5%可以看出古东北类型的特征单倍群是D4 DS N9a-16172。另外，有很多N/R系下游单倍群的混入，使得古东北类型的母系 mtDNA构成显得很复杂。其中可见一些日韩和东北亚常见的 下游分支如N9a-

26、16172、A5等，是有别于其它古代人种类型的重要特征。综上所述，古代北方人种类型的mtDNA特征可归纳如下。D4CD5M10A(xA5)其它常见类型古华北类型VVVM9a古西北类型VVVG古蒙古高原型VVG （部分）VVVB4古东北类型VVN9a-16172二、从母系遗传分析现代中原汉族的源流以上分析了各北方古代人种类型主要母系特征单倍群：主要是一些东欧亚常见的 M系下游单倍群，还有属于N系下游分支的A单倍群。其它R系单倍群的比例较低， 暗示并非先秦时期 北方居民母系遗传的主体。我之前在比对河南、山西等地古今 mtDNA时，发现中国北方地区新石器时代至先秦时期总体 是以M系为主，但现代北方居

27、民总体上 M系呈减少的趋势，而R系比例显著增加。这种历史 时期的变化显然不可能来自M系高发的古代北方人种，而应是有大量南方北上移民的融入。但是古代北方人种在现代中原人形成过程中扮演了怎样的角色，以及遗传方面有多少贡献还是不清楚的。我个人认为，如果从思想上排除那些晚近时期南方母系成分所引起的变化，只研究和比对北方人群常见的M系和A单倍群的古今变化，应能较好地解决这个问题。1 .母系遗传构成比对首先，我尝试比对现代河南安阳汉族和古代北方人种类型的母系遗传结构（见下）现代安阳古中原 回古东北 旧古西北 回古华北 旧占家占局A( X A5)8.0%9.6%6.2%3.3%29.4%2.1%D418.0

28、%17.3%23.1%26.7%11.8%56.3%D58.0%9.6%16.9%3.3%0.0%0.0%G1a2.0%0.0%3.1%3.3%5.9%0.0%G26.0%0.0%4.6%6.7%0.0%12.5%M7c2.0%1.9%0.0%0.0%0.0%0.0%M8a6.0%3.8%1.5%0.0%0.0%0.0%C6.0%1.9%3.1%20%17.6%22.9%Z0.0%1.9%1.5%6.7%0.0%4.2%M9a0.0%9.6%1.5%0.0%17.6%0.0%M102.0%5.8%0.0%16.7%17.6%2.1%接近项55322然后在（均有5在表格中，我用浅橙色标出了古代人

29、种那些与现代安阳汉族接近比例接近的单倍群， 表格下方统计接近项的总数。可见最接近现代安阳组的是古中原类型和古东北类型 项）。但是母系遗传结构接近，并不一定意味着在血统上有多大贡献。在研究中可以发现古中原和古东北类型的母系成分都是比较复杂的，混杂度高的族群之间更容易显示出相似性。为解决这个问题，我又设计了一个族群间输血”测试，思路是这样的：假设现代中原汉族是在古中原类型（以横北村组为代表）的基础上形成，那么现代中原组比古中原组显著高发的 mtDNA单倍群，应该是从更为高发的其它古代组中输入的。反之，如果现代中原组比古中 原组低频的单倍群，应该是被更低频的其它古代组稀释的结果。2 .古代组对现代组

30、“输血”测试在下表中，我用浅蓝色标出了那些经与古中原组比对发现的现代安阳组需要被“输血”的单倍群，用浅灰色标出了现代安阳组需要被“稀释”的单倍群。用橙色标出了其它组有可能为现代安阳组“输血”或“稀释”的单倍群。并在表格下方列出了可能的输送项总数。现代安阳古中原 回古东北 旧古西北 回古华北 旧占家占局A( X A5)8.0%9.6%6.2%3.3%29.4%2.1%D418.0%17.3%23.1%26.7%11.8%56.3%D58.0%9.6%16.9%3.3%0.0%0.0%G1a2.0%0.0%3.1%3.3%5.9%0.0%G26.0%0.0%4.6%6.7%0.0%12.5%M7c

31、2.0%1.9%0.0%0.0%0.0%0.0%M8a6.0%3.8%1.5%0.0%0.0%0.0%C6.0%1.9%3.1%20.0%17.6%22.9%Z0.0%1.9%1.5%6.7%0.0%4.2%M9a0.0%9.6%1.5%0.0%17.6%0.0%M102.0%5.8%16.7%17.6%2.1%输送项2433可见除古中原类型外，对现代安阳组母系遗传贡献从大到小的古代类型可能是:古西北类型 古华北类型、古蒙古高原类型古东北类型为了检验以上族群间“输血”测试的可靠性，我再次尝试用此方法研究现代山西太原汉族（详见下表）。现代太原古中原 回古东北 旧古西北 回古华北 旧占家占局A( X A5)7.0%9.6%6.2%3.3%29.4%2.1%D422.8%17.3%23.1%26.7%11.8%56.3%D55.3%9.6%16.9%3.3%0.0%0.0%G1a0.0%0.0%3.1%3.3%5.9%0.0%