人类遗传病与基因定位

1、知识体系定内容人类遗传病与基因定位第四讲人类里传物这用 旗用对也宓;导妣因 定位案色像的网园展盛双优!千，集但佛染'”-的，拙*沁源由：常弟心体0LI,AJCHW 百工一人.印中十1 I U- 1 X% a K. Ks fflil W ：:：核心素养一一定能力理性思维通过对/、同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力科学探究通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康星追以0

2、.染色体异;逋遇强生i问题化双基落实系统化基础知识系统化知识点一人类遗传病1 .人类遗传病(将中的内容补充完整)产ffj诱断遗传询卜的器，一人类遗传病I1单些因遭带埴宅型I遗传病色苜症、血友病抗脑佝候病多指' 并指常染色体性染 色体件染 色悻狼染 色体除性游伯病武就分裂异常蚌皴.腭裂、爆 发性高血压今 小年型岫尿病柒色体异常遗佐病免色体 数目异定染色体结构并常呼腺发育不良先天性愚型猫愠综合征2 .人类基因组计划3 1)内容：绘制人类遗传信息的地图。4 2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。5 3)意义：认识人类基因的组曲结构、功能及相互关系,有利于诊治和预防

3、人类疾病。知识点二调查人群中的遗传病(实验)1.实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而弓I起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调杳和家系调查的方式了解其发病情况。2.实验步骤分得出调查锤,撰写调查报告h确定调查病例匕制定调查记录表，法明确调查方式1匕讨论调查时应注意的事项;基本技能问题化1.连线人类常见遗传病的类型、特点及实例特点类型攻例由多对基忸箱制由对越因控制b.多基闪避他病染色体结构成 数n异帚旭循就德尔遗传 娓律擀体中发病率岛.染色体异常益 特病礼单展囚遗心顿IL色口121三体蝗合征IV.白他病】.原发性高而此V 一猫叫综合包'VI.抗，佝使病2.不携带致病基因的个体，一定不

4、患遗传病吗？提示：不一定。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B.血友病是伴 X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C.原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D.先天愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C 染色体遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴 X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。及陶

5、考点突破层级化雨点化考点一人类遗传病的类型及调查识记以知识为核心一文科记忆当背则背1.列表法明辨不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况或特点男女患病比率单基因遗常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等传病伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿f患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率局相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等2. 口诀法记忆常见遗传病类型3.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系疾病项目先天性疾

6、病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因二百大系(1)先天性疾病/、一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒用使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不f是遗传病，如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜旨症(3)大多数遗传病是光大性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病对点落实1 .判断有关人类遗传病的类型及特点叙述的正误。(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病(，)(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(X )(3)21三体综合征是由于第21号染色体数目异常造成的(，)(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病

7、风险(，)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(，)(6)先天性疾病就是遗传病(x )2. (2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D .遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改 变外还有其他因素可引发人类遗传病。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境 因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的 是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引

8、起的疾病。杂合子筛查对预防隐性遗传病有 重要意义，但不能预防染色体异常遗传病。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险 率。以实睛为途径一根溯源理解更深调查人群中的遗传病对点落实3. 如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考：(1)就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？； *.(2)同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？(3)同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？提示：(1)a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。(2)前者。(3)是。图示信息表明，同卵双胞

9、胎同时发病率并非100%,当一方发病时，另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否主要受非遗传因素影响。4. (2018承德模拟)某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研究XX病的遗传方 式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析：选D 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病 的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，不宜作为调 查对象。归

10、纳拓展有关遗传病调查的四个必清某种遗传病的患病人数发病率;某种遗传病的被调查人数*100%。(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同:项目内容调查对象及范围注息事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患日豕系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型(3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影 响，不宜作为调查对象。(4)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小

11、组数据的 结果在班级或年级中进行汇总。以生活为目的关注健康回报社会环境污染严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，可能导致人类的遗传物质的损害,而影响下一代。高考题中加大了本部分考题与生活的联系，针对人类的遗传病问题，高考,常借助文字信息、表格数据和遗传图谱考查遗传病的亲子代基因型与表现型的推导、遗传病遗传方式分析、某种遗传病的患病概率计算等。对点落实5. (2018咸宁*II拟)人21号染色体上的短串联重复序列 (STR , 一段核甘酸序列)可作为 遗传标记以便对 21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+ + ,其父亲该遗传标记的基因型为+母亲该遗传

12、标记的基因型为一一。据此所作判断正确的是()A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为 50%解析：选C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为母亲该遗传标记的基因型为-21三体综合征患儿的基因型为+ + -,所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没 有致病基因，而是 21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。6. (2017全国卷H)人血友病是伴 X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个 非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男

13、子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿 与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同，小女儿 生出血友病基因携带者女孩的概率为 。（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群 体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。解析：（1）人血友病是伴 X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是 血友病基因携带者。大女

14、儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲（大女儿），说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答 案。（2）假设用H、h表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴 X隐性遗传，由该家 系的系谱图可知，母亲的基因型为XHXh,大女儿的基因型为XHXh,小女儿的基因型为1/2XHXh或1/2XHXH,小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/2M/4=1/8;若这两个女儿基因 型相同，即小女儿的基因型为XHXh,则小女儿生出血友病基因携带者女孩（XHXh）的概率为1/4。（3）男性群体中血友病患者的比例为1% ,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01 ,由

15、于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因（Xh）频率为0.01,正常基因（XH）频率为0.99,所以女性群体中携带者 （XHXh）的比例为 2X1%X99% = 1.98%。答案：（1）I lO-rOi）正常男女患就同性(2)1/8 1/4 (3)0.011.98%考点二基因定位的遗传实验设计与分析类型（一）探究基因位于常染色体上还是X染色体上1. （2017全国卷I ）某种羊的性另1J决定为 XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上 的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因 （M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下 列问题：（1）公羊中基因型为 NN或Nn的

16、表现为有角，nn无角；母羊中基因型为 NN的表现为 有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母 羊的表现型及其比例为 ;公羊的表现型及其比例为（2）某同学为了确定 M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛 母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛：白毛=3 ： 1,我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上， 还需要补充数据， 如统计子二代中 白毛个体的性别比例，若 ,则说明 M/m 是位于 X染色体上；若,则说明M/m是位于常染色体上。（3）一般来说，对于性别决定为 XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如

17、A/a）位于常染色体上时，基因型有 种；当其仅位于X染色体上时，基因型有 种；当其位于 X和丫染色体的同源区段时（如图所示）,基因型有 种。解析：（1）根据题中已知条件，交配的公羊和母羊均为杂合子，则子代的基因型为NN ： Nn ： nn= 12 1,已知母羊中基因型为 NN的表现为有角，nn或Nn无角，则子 一代群体中母羊的表现型及比例为有角：无角=1 ： 3;公羊中基因型为 NN或Nn的表现为有角，nn无角，则子一代群体中公羊的表现型及比例为有角：无角=3： 1。（2）若M/m位于常染色体上，则白毛个体中雌雄比例为1 ： 1;若M/m位于X染色体上，则子二代的基因型为XMXM、XMXm、X

18、MY、XmY,其中白色个体均为雄性。（3）一般来说，对于性别决定 为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，其基因型有 AA、Aa、aa3种；当其仅位于 X染色体上时，其基因型有 XAXA、XAXa、XaXa、Xay、XaY,共 5种；当其位于X和丫染色体的同源区段时， 其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、 XAYa、XaYA,共 7 种。答案：（1）有角：无角=1 ： 3有角：无角=3 ： 1（2）白毛个体全为雄性白毛个体中雄性：雌性= 1 ： 1（3）3 5 7类题通法判断基因位于染色体类型的方法（1）若已知性状的显隐性：滂 寻花市谑桂石.

19、豆良注:整性一至务曲涯;加新雌X显雄1应基因-X类色体上：;碧子在,施桂看两桎，及桂可看庭桂前 而应： ;基因在常走色体上"a, a.J（2）若未知性状的显隐性：正反交突拈一着工,爰字花函露装就至加同商箱豆爰亩苍:常染色体上:*.； * .二 加111 ,llJ，.小尊曜/.垂/ if,，. . . B > V I- ! +曹.4 里， B Ri p ,里g | 野曰.,.若正反交子代雌雄表现型不同则相应基因在X： 染色体上i* * a * a a a & a. a a » h b a b baa 上 a* 上<8。上*且*±±*4*

20、±*44*由<，国& a 4 a ：* ，占 士士4上士4士士类型（二）探究基因位于 X、丫染色体的同源区段还是只位于 X染色体上2 .科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因（B）对截刚毛基因（b）为完全显性。若这对等位基因存在于 X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB,若仅位于X染色体上，则只能表示为 XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来 推断这对等位基因是位于 X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。解析：本题涉及一次杂交实验且性状的显隐性已知，直接套用雌（隐性性状）与雄（显性性状）

21、杂交模式进行即可。答案：截刚毛城陵心雄剧毛部刚在梯Kt截刚E雄用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等 位基因存在于 X、Y染色体上的同源区段，若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则 这对等位基因仅位于 X染色体上。类题通法确定基因所在染色体类型及区段的方法（一）（1）适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。（2）基本思路一：用 “纯合隐性雌X纯合显性雄”进行杂交，观察分析 Fi的性状。即:5.若子代所有雄性均为显性性状今位于 同源区段上b.君子代所宥雄性均为隐性性状一仅纯合显鲤1位于X染色体上基本思路二：用 “杂合显性雌X纯合显性雄”进行杂

22、交，观察分析 Fi的性状。即:杂合显性雌葩合显性雄出若子代中域雄个体全表现显性性状学 此等位基因位于X、¥染色砧的同源 区段上民若子代中雌性个体全表现显性性状, 雄性个体中既有显性性状又有隐性性 状。此等位基因仅位于X染笆体上类型（三）探究基因位于 X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上3 .果蝇的性染色体 X和Y有非同源区和同源区。非同源区上的 X和Y片段上无等位 基因或相同基因；同源区上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在非同源区，棒眼（E）对圆眼（e）为显性，现有足够的纯合雌、雄棒眼果蝇和纯合雌、雄圆 眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因是位于X、

23、Y染色体的同源区还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。答案：将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的 Fi个体，再选择 Fi 中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得F2。若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区。其遗传图解如下:PX' XcXxkyl圆眼1棒眼Fx"xrXxcyl棒眼1棒眼Fz XEVXkYf XffYx棒眼圆眼棒眼棒眼若F2中雌、雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解如下：P bXEE圆眼 |棒眼%Ee棒眼 ，雄雄杂交艮 EE Ee 丘 棒眼棒眼 圆眼类题通法确定基因所在染

24、色体类型及区段的方法（二）（1）设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的Fi全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表现型情况。即：（2）结果推断:若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现则该基因位于常染色体上若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌 性个体中既有显性性状又有隐性性状则该基因位于X、Y染色体的同源区段上类型（四）数据信息分析法或调查法确认基因位置4 .控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是 Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。已知果蝇的暗红眼由隐性基因（r）控制，但不知控制该性状的基因（r）位于常染色

25、体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。方案：（1）寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计 。结果：（2） , 则r基因位于常染色体上；则r基因位于X染色体上; , 则r基因位于Y染色体上。解析：（1）因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。（2）如果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当，几乎是1 ： 1,说明r基因最可能位于常染色体上。r基因是隐性基因，如果暗红眼的个体雄性多于雌性， 说明r基因最可能位于 X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性， r基因应位于 Y染色体上。答案：（1）具

26、有暗红眼果蝇的性别比例（2）若具有暗红眼的个体，雄性与雌性数目差不多若具有暗红眼的个体，雄性明显多于雌性若具有暗红眼的个体全是雄性类题通法依据子代性别、性状的数量确认基因位置若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在 常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可 确定基因在性染色体上。分析如下：（1）根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断:灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中 3： 1,雄蝇中也为3： 1,二者相同，故为常染色体遗传

27、。直毛与分叉毛的比例， 雌蝇中4： 0,雄蝇中11,二者不同，故为伴X遗传。（2）依据遗传调查所得数据进行推断:调查性状T性乩无-J基因在常染色体上只会雌，金一上一基因在Y类色体上 个体中出现与恍舸有失雌雄中袅现不一数母性多于雄牲J多为伴X显性雄胜$于嶂性，多为伴X隐性真题集训一一验能力1. （2016全国卷I ）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（）A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C. X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病

28、率等于该病致病基因的基因频率解析：选D 联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于 1减去该病隐性基因的基因频率的平方。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于 1减去该病隐性基因的基因频率的平方。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。2. （2015全国卷I ）抗维生素 D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性 遗传病，红绿色盲为 X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四

29、种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（）A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：选B常染色体遗传病的男性与女性发病率相等。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现。3. （2016浙江高考）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II 2的致病基因位于 1对染色体，n 3和n 6的致病基因位于另 1对染色体，这 2对基因均可单才致病。n 2不含n 3的致病基因，n 3不含

30、n 2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是（A. 113和 6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若n 2所患的是伴X染色体隐性遗传病，出2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若n 2所患的是常染色体隐性遗传病，m2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4D,若n 2和口 3生育了 1个先天聋哑女孩，该女孩的 1条X染色体长臂缺失，则该 X 染色体来自母亲解析：选D 由正常的13和14生育了一个患病女儿 n 3,可知该病为常染色体隐性遗 传病，即n 3和n 6所患的是常染色体隐性遗传病。由正常的 I 1和I 2生育了一个患病的儿 子n 2,可知n 2所患的是隐性遗传病。该

31、病的致病基因可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。若n 2所患的是伴X染色体隐性遗传病（设致病基因为a）, 2和3互不含对方的致病基因，设n 3的致病基因为b,则n 2和n 3的基因型分别是 bbx、和bbxAxA,两 者所生女儿 出2的基因型为BbXAXa,故m2不患病的原因是含有父亲、母亲的显性正常基因（B、A）。若H2所患的是常染色体隐性遗传病，113所患的也是常染色体隐性遗传病，则 112和3的基因型分别为 aaBB和AAbb ,两者所生女儿 出2的基因型是 AaBb,m2与某相同基 因型的人婚配， 所生后代患先天聋哑的概率为1/4+1/4 1/4 M/4=7/16。若H 2和D

32、3生育了一个先天聋哑女孩，且该女孩的1条X染色体长臂缺失，不考虑基因突变，则 II 2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则112的基因型为 BBXaY, n 3的基因型为 bbXAxA,理论上 入和n 3生育的女孩的基因型为BbXAXa（正常），但该女孩患病，说明X染色体上缺失A基因，故该女孩的一条缺失长臂的X染色体来自母亲。4. （2017全国卷出）已知某种昆虫的有眼（A）与无眼（a）、正常刚毛（B）与小刚毛（b）、正常 翅（E）与斑翅（e）这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系： aaBBEE、 AAbbEE和AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换，回答下列问题：（1）若

33、A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上，请以上述品系为材料，设计 实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。（要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论）（2）假设A/a、B/b这两对等位基因都位于 X染色体上，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证。（要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论）解析：（1）实验思路：要确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上，根据实验材料，可将其拆分为判定每两对等位基因是否位于两对染色体上，如利用和杂交，得到F1,再让F1雌雄个体自由交配，观察F2的表现型及比例来判定基因A/a和B/b是否位于两对染色体上。同理用和杂交判定基因E

34、/e和B/b是否位于两对染色体上，用和杂交判定基因E/e和A/a是否位于两对染色体上。预期实验结果（以判定基因A/a和B/b是否位于两对染色体上为例，假定不发生染色体 变异和染色体交换）：aaBBEE XAAbbEE -F1-F2, F2个体中关于刚毛和眼的表现型及 比例为有眼正常刚毛：有眼小刚毛 ：无眼正常刚毛：无眼小刚毛= 9 3： 3 ： 1。同理X杂交、X杂交后再进行F1雌雄个体自由交配，F2中均出现四种表现型，且比例 为 9 ： 3 3 1。实验结论：X杂交一F1 - F2,等位基因A/a和B/b位于两对染色体上。 X杂交 一F1F2,等位基因 E/e和B/b位于两对染色体上。X杂交

35、一F1一F2,等位基因 E/e和A/a位于两对染色体上。综合上述情况，得出 A/a、B/b、E/e这三对等位基因分别位于三对 染色体上。（2）实验思路：要验证A/a和B/b这两对等位基因都位于 X染色体上，可通过 aaBBEE、 AAbbEE两种实验材料，利用正反交实验，观察F1雄性个体中刚毛和眼两对性状，如果正反交结果均不相同，则 A/a、B/b这两对等位基因都位于 X染色体上。预期实验结果：正交?EEXaBXaBX 3EEX AbY-Fi： ?全部为有眼正常刚毛正常翅， s全部为无眼正常刚毛正常翅。反交sEEX aBY X ?EEX AbXAbFi:?全部为有眼正常刚毛正常翅，S全部为有眼

36、小刚毛正常翅。实验结论：A/a、B/b这两对等位基因都位于 X染色体上。答案：（1）选择X、X、X三个杂交组合，分别得到Fi和F2,若各杂交组合白F F2中均出现四种表现型，且比例为9 3 3： 1,则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上；若出现其他结果，则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染色体上。（2）选择X杂交组合进行正反交，观察Fi中雄性个体的表现型。若正交得到的Fi中雄性个体与反交得到的Fi中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同， 则证明这两对等位基因都位于X染色体上。5. （20i6全国卷I ）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的

37、显 隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂 交，子代中?灰体：？黄体：|夕灰体：3黄体为i ： i： i ： i。同学乙用两种不同的杂交实 验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：（i）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明 同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结 果。）解析：（i）同学甲的实验是用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代无论雌雄均有灰体和黄体，

38、且比例均为i ： i。根据以上实验，不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，也不能判断黄体与灰体的显隐性，因为若控制黄体的基因位于常染色体上，也符合上述实 验结果。（2）同学乙的结论是控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。若要证明同学乙的这一结论，可以用同学甲得到的子代果蝇为材料设计杂交实验。先假设同学乙的结 论成立，则同学甲的杂交实验用图解表示如下：P： XAXfl X X1 Y加早黄货TFi ： XAXa XaY XaY灰昆黄早灰十黄产可从Fi中选取果蝇做亲本进行以下两组杂交实验，根据子代的表现来证明同学乙的结 论。实验1P： x*xa X xay黄早 I 友衣X'X"

39、;X Y灰?黄h实验1的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实瞳2XaY灰环XaY £YP； XaXr X 灰早F, ： XAXA灰早 灰辛实验2的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另半表现为黄体。答案：不能(2)实验1：杂交组合：?黄体X 6灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2:杂交组合：?灰体X 例灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现 为黄体。6. (2015全国卷n )等位基因 A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。 假定某女孩的基因型

40、是 XAXA或AA ,其祖父的基因型是 XAY或Aa ,祖母的基因型是 XAXa 或Aa,外祖父的基因型是 XAY或Aa,外祖母的基因型是 XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？(2)如果这对等位基因位于 X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是 ；此外，(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。解析：(1)若这对等位基因位于常染色体上，则该女孩的基因型为AA时，2个A基因一个来自于父亲，一个来自于

41、母亲。由于祖父和祖母的基因型均为Aa,其父亲的A基因可能来自于该女孩的祖父也可能来自于祖母。同理也不能判断来自于母亲的A基因的来源。(2)若这对等位基因位于 X染色体上，则该女孩的基因型为XAXA,其父亲的基因型一定是XAY,其中XA必然来自于该女孩的祖母，而Y基因来自于其祖父； 该女孩母亲的基因型可能是XAXA,也可能是XAXa,若该女孩母亲的基因型为 XAXA,则XA可能来自于该女孩的 外祖父也可能来自于外祖母，若该女孩母亲的基因型为XAXa,则XA来自于外祖父，因此不能确定母亲传递给该女孩的XA基因是来自于其外祖父还是外祖母。答案：（1）不能 女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父

42、和祖母都含有A,故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿的 A是来自于外祖父还是外祖母。（其他合理答案也可）（2）祖母 该女孩的一个XA来自于父亲，而父亲的 XA 一定来自于祖母 不能课下检测查缺漏一、选择题1 . （2018岳阳质检）下列关于遗传病的叙述，正确的是（）A.遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病B.基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断C.红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿D.父母都是甲种

43、病患者，他们生了一个正常的儿子（不考虑基因突变情况），据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因解析：选B遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病；基因突变一般在显微镜下 是观察不到的，但是镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断；人 类红绿色盲是伴 X染色体隐性遗传，母亲的红绿色盲基因也可以传给女儿；父母患病生了 一个正常的儿子，既可能是常染色体显性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传。2 .某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但 妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测错误的是（）A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B.

44、若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为 1/4D.可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病解析：选B 已知该男子患有某种遗传病，他的母亲正常且其岳母有该病，说明该病 不是细胞质遗传，也不是伴 Y遗传；伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患 者；若男子有一个患同种病的妹妹，因其父母正常，则该病为常染色体隐性遗传病，因此 可知该男子的基因型为 aa,妻子的基因型为 Aa ,则后代为患病男孩的概率为1/2 M/2 = 1/4;有丝分裂中期，染色体的形态最稳定， 数目最清晰，

45、是观察染色体形态和数目的最佳时期。3 .某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅：圆眼残翅：棒眼长翅：棒眼残翅的比例，雄性为 3 ： 1 ： 3 ： 1,雌性为5 2 0 0,下列分 析错误的是（）A.圆眼、长翅为显性性状B.决定眼形的基因位于 X染色体上C.子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D.雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象解析：选C 由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性 性状；由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇， 说明决定眼形白基因位于 X染色体上，且存在显性纯合致死现象；由于决定眼型的基因

46、位 于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂 合子占100%;雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。4 . （2018漳州八校三模）下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A,隐性基因为a；乙病显性基因为 B,隐性基因为b。若H 7为纯合子，下列叙述正确的是（）A.甲病为常染色体显性病，乙病为伴X染色体隐性病8. n 5的基因型为 aaBBC.mio是纯合子的概率是1/2D.m9与mio结婚生下正常男孩的概率是 5/12解析：选D 就甲病分析，I 1与I 2患病，n 5正常，说明该遗传病是常染色体显性遗U5传，而乙病不是代代都有，且女性患者

47、的父亲正常，说明该病是常染色体隐性遗传病;不患甲病与乙病，其父母是乙病基因的携带者，其基因型是aaBB或aaBb; n 7为纯合子且不患病，则基因型为aaBB, n 6不患甲病与乙病，其父母是乙病基因的携带者，其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb, 1nl0是aaBB的概率是 2/3,是aaBb的概率是 1/3;m9患乙病而 不患甲病，则 出9的基因型是aabb,与1nl0生下患病小孩的概率是 1/3 M/2= 1/6,生正常男 孩的概率为 5/6 X 1/2= 5/12。5 .大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲 结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优

48、生优育的叙述，正确的是（）A.禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率B.家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断C.患抗维生素 D佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子D.因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询解析：选C禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性遗传病的 发病率；家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断，如高龄夫妻生育的后代患染色体病的概率较高；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的男性生育男孩不会患病；外伤致残的性状不能遗传给后代，因此不需要遗传咨询。6 .下列关于人群中白化病发病率的调查叙述，正确的是（）A.调查前收集相关

49、的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D.白化病发病率=（患者人数+携带者人数）破调查的总 人数x 100%解析：选A 调查前需要收集相关的遗传学知识，为调查做好准备；对患者家系成员 进行调查的目的是调查遗传病的遗传方式，而调查白化病发病率，需要在人群中随机抽样 调查；基因频率需通过调查发病情况推算出来；白化病发病率=患者人数楸调查的总人数X 100%。7 .某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病 的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是（）A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，

50、则有患病孩子的概率是1/98 .如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析：选A 正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此 可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为（2/3） X （2/3） （1/4） = 1/9,正常孩子的概率为1 1/9 = 8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1 （8/9） X （8/9）=17/81 ;如果他们首胎生出同卵双

51、胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9;如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是（1/4） X （1/2）=1/8。8. （2018潍坊月考）纯种果蝇中，朱红眼l/x暗红眼？，子代只有暗红眼；而反交，暗 红眼3 X朱红眼？，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关基因为A、a,下列叙述错误的是（）A.正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型8 .反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上C.正反交的子代中，雌性基因型都是XAXaD,若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1111解析：选D 不同

52、的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用 来判断基因所在染色体的类型；反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性 染色体上；从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，雌性果蝇基因型相英造、英：聊件、英造蟒、/1*因milt覆英.号*同；正交后代的基因型为XAXa和XAY,自由交配后雌性全为暗红眼，雄性暗红眼：朱红眼=1 ： 1。9 .人性别决定方式为 XY型，右面的系谱图表示了人的某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者，已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的 条件下，下列说法正确的是 （）A.若控制该性状的基因仅位于常染色体上，则

53、图中I 2、n 2、n 4一定是纯合子B.若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则图中可能是杂合子的个体是I2和m2C.若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则出2与m4结婚生育一个该性状的男孩概率是1/8D .假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照 Y染色体上基因的遗传规律，在第m代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是出3、出2、m 4解析：选C如果控制该性状的基因仅位于常染色体上，2、n 2> 114正常，子代出现该性状，因此12、n 2、n 4一定是该性状基因的携带者 （杂合子）。如果控制该性状的基因 仅位于X染色体上，12是女性，其儿子出现该性状，因此 12 一定是杂合子；出2的

54、双亲正 常，有一个该性状的兄弟，因此 出2可能是纯合子，也可能是该性状基因的携带者。如果控 制该性状的基因仅位于 X染色体上，出2是该性状基因携带者的概率是 2,比4是正常男性， 无该性状基因，二者结婚生育一个该性状的男孩概率是1/2汹/4=1/8。如果控制该性状的基因仅位于Y染色体上，则第 出代中出1、出3、m4表现型都不符合该基因的遗传规律。B病的女性远远多10.下图是 A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患 于男性。据图判断下列说法正确的是（）A. A病是伴X染色体显性遗传病B.控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C .若第n代的3号个体与一患 B病的男性结婚，则最好生女孩D .若第出代的6号个体与9号个体结婚，则生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6解析：选D 7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性