《染色体畸变》 (2)ppt课件

1、第七章 染色体畸变变异基因重组非同源染色体上基因的自在组合同源染色体上基因的交换重组基因突变染色体变异畸变染色体数目变异染色体构造变异第一节 染色体的构造变异染色体构造变异的缘由先断后接假说：染色体断裂重接错误构造变异新染色体染色体构造变异的要素：自然条件：营养、温度、生理等异常变化人工条件：物理要素、化学药剂的处置染色体构造变异的类型：缺失、反复、倒位和易位一、缺失n染色体片段的丧失，称缺失。n一缺失的类别n顶端缺失：染色体某臂的外端片段丧失n中间缺失：染色体某臂的中间片段丧失n染色体整臂缺失：染色体短臂或长臂丧失，产生顶端着丝粒染色体二缺失的鉴定1.最初细胞质含有无着丝点片段。2.中间缺失

2、的杂合体中，联会时构成环状突起，但易与反复混淆，必需：参照染色体的正常长度染色粒和染色节的正常分布着丝粒的正常位置3.顶端缺失的杂合体，联会时出现一长一短的景象。三缺失的遗传学效应1.缺失对个体的生长和发育不利缺失对个体的生长和发育不利 缺失纯合体很难存活缺失纯合体很难存活 缺失杂合体的生活力很低缺失杂合体的生活力很低 含缺失染色体的雄配子普通败育，而雌配子含缺失染色体的雄配子普通败育，而雌配子耐性稍强，因此缺失染色体主要经过雌配子传耐性稍强，因此缺失染色体主要经过雌配子传送。送。如猫叫综合症第如猫叫综合症第5号染色体短臂丧失号染色体短臂丧失5P：婴儿啼哭如猫叫，普通伴有小头症和智力愚钝，婴儿

3、啼哭如猫叫，普通伴有小头症和智力愚钝，易夭折。易夭折。3.产生遗传学上的反常景象假显性景象产生遗传学上的反常景象假显性景象n在杂合子中，由于显性基因丧失，而使等位的隐性基因得到表达，这种景象称假显性景象。n麦克林托克进展玉米的X射线辐射实验2、改动基因间的重组值、改动基因间的重组值缺失改动了基因之间在遗传上的间隔，同时又缺失改动了基因之间在遗传上的间隔，同时又使联会不正常，因此导致基因间的重组值改动。使联会不正常，因此导致基因间的重组值改动。绿苗紫苗 玉米的假显性景象二、反复n反复：染色体多了与本人一样的某一区段。n一反复的类别n顺接反复：某区段按本人原来的顺序反复出现，又称串联反复。n反接反

4、复：某区段按与原来相反的顺序反复出现，又称倒位串联反复。n着丝点所在区段反复：构成双着丝点染色体，难以稳定成型。反复的产生：同源染色体的不等位交换产生一条反复染色体和一条缺失染色体。二反复的鉴别1.反复区段较长时，在杂合体中，联会时出现环状突起，不能同缺失杂合体的环相混淆长度不同2.反复区段较短时，不会有环出现，镜检时不易发现。三反复的遗传学效应1.扰乱基因固有的平衡关系，但对生物体的生长发育和配子生活力的影响，普通比缺失小。假设蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性，V+ V为红色，但V+ VV 为 朱红色阐明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改动了原来显隐性关系。2.引起表现

5、型的改动，表现为位置效应和剂量效应。 基因的剂量效应：基因反复次数不同而产生不同表型的景象。 基因的位置效应：基因的反复位置不同而产生不同表型的景象。假设蝇的棒眼变异与与X染色体16区A段的反复次数和位置有关：b代表一个16A区段B代表2个串联的16A区段三、倒位n染色体上某一区段倒转180后重接，构成颠倒的基因陈列顺序，称倒位。n 倒位动画一倒位的类别n臂内倒位倒位的片段位于染色体某一臂上，不包括着丝粒，称臂内倒位。n臂间倒位倒位的区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝粒，称臂间倒位。1.臂间倒位的杂合体产生配子的情况正常配子可育反复缺失不可育反复缺失不可育倒位配子可育倒位环交换型配交换型

6、配子不可育子不可育 2 3 4 5 6 7 8 1 2 6 5 4 3 7 82.臂内倒位杂合体产生配子的情况双着丝点染色体桥染色体桥随机断裂无着丝点断片交换型配交换型配子不可育子不可育臂内倒位动画正常可育配子缺失不可育缺失不可育倒位可育二倒位的鉴定1、 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进展联会，倒位区段以外的部分只需坚持分别。2、较短倒位区段倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内构成“倒位环。三倒位的遗传学效应1、影响个体的育性：臂内倒位和臂间倒位的杂合体都产生1/2可育配子(亲本型和1/2不育配子交换型。2、改动基因间的重组值：倒位区段内和倒位区段外各个基因之间的物理间隔改动

7、，其重组值也相应改动。3、抑制重组。倒位环内的交换，产生的交换型配子都是不可育的，即交换值0， 所以倒位能抑制倒位环内基因的交换，。4、倒位可以构成新种，促进生物进化。倒位会改动基因间相邻关系呵斥遗传性状变异种与种之间的差别常由多次倒位所构成。果蝇n=4：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域；百合n=12：两个种头巾百合、竹叶百合之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个染色体发生臂内倒位构成的两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍一样。四、易位n一条染色体上的某一片段断裂后，衔接到另一条非同源染色体上。一易位的类别相互易位两条非同源染色体彼此交换断裂的片段。单向易位

8、一条染色体的片段衔接到另一条非同源染色体上。较少见。相互易位的产生：非同源染色体间交换属于不等位交换1 2 3 4 5 611 12 13 14 15 161 2 3 4 5 611 12 13 14 15 161 2 3 14 15 1611 12 13 4 5 6逻伯逊易位两条近端着丝粒染色体在接近着丝粒处断裂后，短短、长长衔接，重新构成大小不同的两条亚中着丝粒染色体，其中小片段丧失。罗伯逊易位动画 1罗伯逊易位动画2相互易位杂合体产生配子的情况：偶线期和粗线期：联会构成“十字形。终变期和中期：由于交叉端化，变为相间式分别的“字形和相邻式分别的“O形。末期：相间式分别产生可育配子，相邻式分

9、别产生不育配子，各为1/2。分析如下： 动画1动画2相互易位杂合体产生配子的情况：联会方式： “十字形联会。分别方式：相间式分别“字形分别和相邻式分别“O形分别。配子情况：相间式分别产生可育配子，相邻式分别产生不育配子，各为1/2。分析如下： 动画1动画21 2 3 14 15 1611 12 13 4 5 61 2 36541 2 314151665413 12 1113 12 11141516二易位的鉴定n相互易位的杂合体，出现“十字形联会构造。1 2 3 14 15 1611 12 13 4 5 61 2 36541 2 314151665413 12 1113 12 11141516三

10、易位的遗传学效应1、假连锁景象。由于相互易位杂合体总是以相间式分别产生可育配子，而使两对染色体上原来不连锁的基因，因接近易位断点，而不能自在组合，表现出连锁景象，称假连锁景象。2、半不育性。相互易位杂合体产生1/2可育配子和1/2不育配子。3、降低重组率。易位杂合体中，易位点附近的染色体区段联会不严密，使该段内基因间的重组率下降。人的21号和14号染色体的罗伯逊易位：21号和14号染色体都为近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂21的长臂与14的长臂相连构成一条染色体14q21q21反复的配子和正常配子结合产生21三体先天愚型，也称唐氏综合症，患者头短小，通贯手掌纹，伴有先天性心脏病，智力低下，舌经常

11、伸出口外，也称伸舌白痴。4、易位导致肿瘤发生。如慢性粒细胞白血病：9/22易位Burkitt淋巴瘤：8/14易位5、改动原有的连锁关系，产生新的连锁群，可用于诱变育种。6.罗伯逊易位呵斥染色体数目的变化。历史：1960年Nowell和Hungefora在美国费城发现慢性粒细胞白血病的患者中有一个很小的近端着丝粒染色体，人们就称此为费城染色体Philadelphia chromosome,Ph，Ph染色体已被公以为慢性粒细胞性白血病的特异标志染色体。Riodan O.1971用荧光带法鉴别出Ph染色体是22号染色体长臂丧失了1/3而构成。Rowly1973进一步发现缺失的染色体片段易位到9号染色

12、体上。第二节 染色体数目的变异一、染色体组的概念及变异类型一染色体组的概念 染色体组二倍体生物的配子中一切染色体所构成的一组染色体，称一个染色体组，一个染色体组的各个染色体间形状、构造和载有的基因彼此不同，即都为非同源染色体。一个染色体组的染色体数目用n表示。只含一个染色体组的生物，称单倍体n，如雄蜂n16含两个染色体组的生物称二倍体2n，大多数生物为二倍体。含两个以上染色体组的生物，称多倍体，如普通小麦6n42。同源多倍体添加的染色体组来自同一物种，普通是由二倍体的染色体直接加倍产生的。异源多倍体添加的染色体组来自不同的物种，普通由不同种、属间杂交，产生的杂交种的染色体加倍构成的。 AABB

13、 ABAABB(异源四倍体二染色体数目变异的类型n整倍体变异以染色体组为单位，整倍添加或整倍体变异以染色体组为单位，整倍添加或减少的变异。减少的变异。n非整倍体变异以染色体为单位，添加或减少非整倍体变异以染色体为单位，添加或减少其中的一条或多条染色体的变异。其中的一条或多条染色体的变异。二、整倍体变异一单倍体只含一个染色体组的生物，称单倍体。特点：1.这种单倍体植株与二倍体植株相比，株型变小，生活力减退。2.不能正常进展减数分裂，因此高度不育。意义：意义：利用单倍体育种可加快杂交育种的进程。利用单倍体育种可加快杂交育种的进程。例：单倍体植株用秋水仙素处置后，染色体例：单倍体植株用秋水仙素处置后

14、，染色体加倍，可以得到纯合的二倍体，用这种方法，加倍，可以得到纯合的二倍体，用这种方法，普通两年就可获得一个稳定的纯系种类。普通两年就可获得一个稳定的纯系种类。二多倍体1.多倍体的构成：减数分裂的异常和有丝分裂的异常都可构成多倍体。2.同源多倍体的遗传同源三倍体： 有三个染色体组，每一同源组包括三条染色体，联会方式有两种：方式一：三条联会，构成三价体，后期分别时，以2：1分别。方式二：两条联会，构成二价体和单价体，后期分别时，以1：1单价体丧失或2：1分别单价体随机分配。 最终产生的配子都是不平衡的，所以三倍体是高度不育的。同源四倍体： 有四个染色体组，每一同源组有四条染色体，联会方式大多为两

15、两联会2/2 ，分别时也是2：2分别。 同源四倍体AAaa的遗传分析3.多倍体的运用用于培育新种类，如三倍体西瓜和八倍体小黑麦。三、非整倍体变异 增减的不是一个染色体组，而是其中的一条或几条染色体，称非整倍体变异。 在二倍体生物中，某对染色体少了一条，称单体；某对染色体完全丧失，称缺体；某对染色体多了一条，成了三条称三体。 正常两条同源染色体都存在，称双体。一非整倍体变异的产生 有丝分裂的异常和减数分裂的异常都可以产生非整倍体变异。有丝分裂异常AA后期分别异常A三体A单体AA丧失正常单体减数分裂异常减数分裂正常异常正常AA异常配子减数分裂异常减数分裂异常正常正常AA异常配子异常配子结合时，能够

16、产生单体、缺体和三体：A缺体A三体A单体二非整倍体变异对生物的影响非整倍体变异对生物是有害的:如XO卵巢退化症21单体21三体先天愚型或唐氏综合症18三体21反复的配子和正常配子结合产生21三体先天愚型，也称唐氏综合症，患者头短小，通贯手掌纹，伴有先天性心脏病，智力低下，舌经常伸出口外，也称伸舌白痴。21三体三非整倍体变异的运用1.测定基因所在的染色体2.利用单体进展染色体交换3.三体在大麦杂种配制上的运用。1.测定基因所在的染色体测定基因所在的染色体缺体、单体、三体都可以用来测定基因所在的染色缺体、单体、三体都可以用来测定基因所在的染色体，以小麦的体，以小麦的3A单体来阐明方法：单体来阐明方

17、法：假设小麦的无芒假设小麦的无芒(S、有芒、有芒s基因在基因在3A上上创创建含无芒基因建含无芒基因S的的3A单体小麦单体小麦与正常有芒植株杂与正常有芒植株杂交交 假设假设S和和s在在3A上，结果如下：上，结果如下：P 无芒203A有芒(20ss3A)G (203A) 20 1 ： 120 s3A20s3A1 无芒20 s3A1 有芒F1 S和s不在3A上，结果如下：P 无芒SS有芒ss F1 Ss无芒2.利用单体进展染色体交换利用单体进展染色体交换，可以把优良性状组合在一同，得到所需种类。例如：A小麦种类综合性状优良，但不抗病含感病基因rr，位于6B上。B小麦种类抗病但其他性状较差含抗病基因RR，位于6B上。要得到综合性状优良而且抗病种类，方法如下：P A种类6B单体 B种类 20r6B(20RR6B)G (20r6B) 20 (20 R6B)20Rr6B 淘汰20 R6B保管 F120 R6B保管 20 R6B2020 R6B 20RR6B20 R6B2020 R6B20 120RR6B：2 20 R6B：1 20 保管 淘汰 淘汰20RR6B必需进一步选择，得到抗病而且综合性状优良的种类。杂种优势在杂交实验中，有时子一代的性状，如生活力、繁衍力、抗逆性、产