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文档简介
1、总量总量 3500mmol细胞内液细胞内液 98150mmol/L 细胞外液细胞外液2血清血清0.3%K+ 150mmol/LNa+ 10mmol/LK+ 3.5-5.5mmol/LNa+ 135-145mmol/LATPNa+K+K+K+ 98%K+ 2%K+K+血清血清K3.5mmol/L血清血清K3.5mmol/L 否否 是是稀释性稀释性？ 是是 否否转移性转移性？ 是是 否否缺钾性缺钾性！尿尿K20mmol/d经肾丢经肾丢K摄入不足摄入不足肾外丢肾外丢K代酸代酸代碱代碱下消丢下消丢K 上消丢上消丢K大量出汗大量出汗 代酸代酸I、II RTA酮症酸中毒酮症酸中毒乳酸酸中毒乳酸酸中毒代碱代
2、碱血压不高血压不高BartterGitelman利尿剂利尿剂醛固酮增多症醛固酮增多症血压高血压高假性假性？血皮质醇血皮质醇升高升高正常或降低正常或降低Cushing综合征综合征肾素醛固酮肾素醛固酮高肾素高醛固酮高肾素高醛固酮继发性醛固酮增多症继发性醛固酮增多症低肾素高醛固酮低肾素高醛固酮原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症低醛固酮低醛固酮Liddle综合征综合征肾上腺酶缺陷肾上腺酶缺陷 分型表现型突变基因基因位置突变蛋白蛋白位置 I型出生前发病，病情严重SLC12A115q1521Na+K+2Cl 共转体, NKCC2髓袢升支粗段II型KCNJ1 11q2425K+ 通道, ROMKIII型经典型CLCNKB 1p36Cl通道,ClC-KbIV型Bartter综合征合并耳聋BSND 1p31Barttin ( subunit of ClC-Ka/ClC-Kb)髓袢升支粗段/内耳突变发生在在远曲小管。 SLC12A3(16q13)钠氯共转运体TSC(NNCT) CLCNKB(1p36)氯离子通道CIC-KbBartter综合征Gitelman综合征发病位置髓袢升支远端小管发病年龄出生前、婴幼儿期儿童晚期或成年人生化改变血镁可能降低血镁降低尿钙可能增高或正常尿钙减少分子机理NKCC2, ROMK, CICNKB钠氯转运体功能肾脏浓缩功能严重受损肾
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