药物基因检测位点及意义

1、检测项目名称基因位点检测意义氯毗格雷01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶预测氯毗格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯毗格雷疗效，降 低无效用药风险。氯毗格雷为前药，体外无活性，口服经肠 (ABCB1)吸收，入肝脏，经肝 药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物， 再经过PON1 激活，才能发挥抗血小板的功效。 CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶 活性决定了氯毗格雷的疗效。其中，CYP2C19*17突变后，氯毗格雷活性增强，敏感度高，出血风 险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网嗔下腔出血。02CYP2C19*3(G>A)

2、细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶152PON1(A>G)对氧磷酶1,代谢酶氯毗格雷简化版 (只测两个位点)01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶 2C19*2型，代谢酶仅仅判断氯毗格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者，会有漏检，且 不能判断出血风险。02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶 2C19*3型，代谢酶华法林69VKORC1(1639G>A)维生素K环氧化物还原酶复合物 1亚单位，靶点华法林经CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，应 减量；VKORC1

3、为华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增 加，应减量。VKORC1 CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算， 起始剂量给约五天后，转入维持剂量微调。缩短调药时间，降低血栓和出血等不良反应发生。12CYP2C9*3(1075A>C)细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶阿司匹林106PEAR1 (G>A)PEAR1 : GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AAAG 基因型，用阿司匹林(或结合氯毗格雷)，PCI患者，心梗和死亡卒局。预测疗效，给出个体化用量。硝酸甘油20ALDH2(1510G>A)线粒体乙醛脱氢酶 2,代谢酶30%50%的人携带有Lys504基因突变。突变者

4、中42.4%，正常剂量硝 酸甘油起效慢，应换药或联用其他抗心绞痛药物。预测硝酸甘油抵抗风险，避免用药无效事件美托洛尔06CYP2D6(2850C>T)细胞色素氧化酶2D6 2850位点多态性，代谢酶PM弱代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少75%剂量。IM 中间代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。或减少50%剂量。UM超快代谢型：换药，用比索洛尔或卡维地洛。美托洛尔的副作用有头晕、头痛、乏力、四肢冰凉、心跳减慢、胸闷、血压忽局忽低等等。美托洛尔疗效和副作用受 CYP2D6代谢酶影响，检测该基因判断患者 代谢快慢，给出个体化 用药剂量建议，提高疗效，降低副反应。08CYP2D6(10

5、0C>T)细胞色素氧化酶2D6 100位点多态性，代谢酶10CYP2D6(1758G>A)细胞色素氧化酶2D6 1758位点多态性，代谢酶坎地沙坦64AGTR1(1166A>C)I型血管紧张素II受体1166位点，靶点AA基因型心衰患者，使用坎地沙坦治疗，疗效应答比AC、(CC)型好。 预测疗效。阿托伐他汀62ABCB1(3435T>C)多耐药基因1的3435位点，药物转运体TT基因型，降脂效果最好，其次是 CT型。CC型降脂效果较小。预测降脂效果13ABCB1(2677T>G)多耐药基因1的2677位点，药物转运体GG基因型患者，阿托伐他汀治疗，降脂效果比GT、

6、TT型者明显。预测降脂效果叶酸68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶1、677的TT基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低 血中同型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。93MTHFR(1298A>C)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶2、1298的CC基因型，叶酸转化为甲基叶酸受限，使用叶酸不能降低 血中问型半胱氨酸水平。应配合使用大剂量VB12。检测叶酸代谢通路，通路受阻者，体内叶酸缺乏，各种代谢及合成不 足，从而引发多种疾病，比如糖尿病，高血压、脑卒中、偏头痛、痴 呆、动脉硬化、静脉血栓、精神疾病，胎儿发育异常等。质子泵抑制剂：奥 美拉口坐、泮托拉口

7、坐、 兰索拉哩、埃索美 拉哩01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶1、 治疗胃食管反流、胃溃疡、根除H.pylori等，PM、IM疗效好；2、EM疗效不理想，EM者应加用法莫替丁等；3、UM者，换用雷贝拉哩。预测疗效，减少无效用菊02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶硫哩喋吟疏噤吟、硫鸟噤吟19TPMT*3(T>C)疏喋吟甲基转移酶*3型，代谢酶TT基因型(*1/*1),酶活性正常，正常剂量给药。CC基因型(*3/*3 ),酶活性低，硫鸟噤吟和噤吟类似物毒性高，可使患者出现严重骨髓抑 制，可致命，应减剂量。TC基因型

8、(*1/*3),减少剂量到正常起始剂量 的30-70 ; CC基因型(*3/*3 ),疏喋吟禁用或将剂量减少到正常起始 剂量的6%,硫哩喋吟减少剂量到正常起始剂量的10%,并将给药频率从每天一次减少到每周一次。并根据骨髓抑制情况进一步调整药物 剂量。硫鸟喋吟给药情况类似。预测疗效及毒副作用：酶活性局，药物有效成分被代谢火活的多，毒 性低，疗效也减低，疾病复发率高。酶活性低，药物有效成分被火活 的少，疗效好，但副作用风险高，复发率低。糖皮质激素27PAI-1(4G/5G)纤溶酶原激活物抑制物-1,效应分子判断股骨头坏死的风险：PAI-1 4G/5G : 4G5G高风险，5G低风险；ABCB1 C

9、3435T : CC 高风险；C T/TT 低风险。62ABCB1(3435T>C)多耐药基因1的3435位点，药物转运体风险较高： PAI-1及ABCB1均为高风险，即两个高风险，则风险度 高。需高度关注骨骼反应，问时配伍用双麟酸盐。降低激素剂量并换 用其他药物。风险度中等：PAI-1及ABCB1中，有一个高风险，则风险度中等，需 要关注骨骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双麟酸盐。风险度低:PAI-1及ABCB1均为低风险，则风险度低。但仍需关注骨 骼反应，一旦有不良反应征象，即配伍用双麟酸盐。糖皮质诱导的股骨头昨患者平均年龄在35岁左右，正值壮年，若因为药物的副作用致残，很可惜。

10、基因检测可以预测糖皮质激素诱导 的股骨头坏死风险。筛查出高风险患者，配合使用双麟酸盐，预防股 骨头坏死。环磷酰胺21GSTP1(313A>G)谷胱甘肽S转移酶基因1,代谢酶1、GSTP1的AA和AG型，与GG型相比，血液毒性的风险较低，风 险比低约3倍。2、GG和AG型的应答率较高，为 71.5% ; AA型的应答率仅为50%。 预测毒性风险，减少伤害68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶TT基因型粘膜毒性和 ADR比CT和CC型高；CT型毒性较低；CC 型，副作用风险低。预测粘膜毒性氟尿嚅嚏、卡培他 滨18DPYD*2A(476002G>A)二氢嚅嚏脱氢

11、酶*2A型，代谢酶1、*2A的GG基因型、*13的TT基因型、2846的TT基因型：DPD 活性正常，5-FU使用标准剂量2、 *2A的GA基因型、*13的GT基因型、2846的AT基因型：DPD活性减少30% - 70%，易出现氟尿嚅嚏药物中毒，5-FU起始剂量至少减少50%153DPYD*13(1679T>G)二氢嚅嚏脱氢酶*13型，代谢酶154DPYD(2846 T>A)二氢嚅嚏脱氢酶2835位点，代谢酶3、*2A的AA基因型、*13的GG基因型、2846的AA基因型：DPD 完全失活，禁用5-FU ,换用其他药物。预测血液毒性，氟尿嚅嚏、卡培他滨主要经过 DPYD二氢嚅嚏脱

12、氢酶 代谢灭活，DPYD二氢嚅嚏脱氢酶活性高低，决定了氟尿嚅嚏、 卡培他滨的毒性。DPYD活性高，能将80%的氟尿嚅嚏、卡培他 滨灭活，毒性小。DPYD活性降低，不能将氟尿嚅嚏、卡培他滨 灭活，其毒性会破坏正常组织，引切性。紫杉醇62ABCB1(3435T>C)多耐药基因1的3435位点，药物转运体TT和CT基因型，紫杉醇类治疗，血液毒性和神经毒性发生率高，疾 病控制率和总的生存率，较 CC基因型低。预测效果和神经毒性风险钳类21GSTP1(313A>G)谷胱甘肽S转移酶基因1,代谢酶AA基因型，出现毒副作用的风险最高，生存率降低，其次是AG型；GG型毒副作用风险最低，生存率较高。

13、29XRCC1(1196T>C)X射线修复缺陷基因1的Arg399Gln位点，药效相 关基因CC基因型，伯类治疗，生存率局，同时严重的中性粒细胞减少的风 险也高；CT型居中；TT型，生存率低、中性粒细胞减少的风险也低。 预测疗效，无效者建议换药伊立替康15UGT1A1*6(211G>A)UDP葡萄糖醛酸转移酶1家族*6型，代谢酶预测致死性、退发性腹泻风险16UGT1A1*28(TA6/7)UDP葡萄糖醛酸转移酶1家族*28型，代谢酶AA基因型，MGMT表达水平最高，替莫哩胺IC50药物剂量最局；AG 基因型其次；GG基因型，MGMT表达水平最低，替莫哩胺 IC50药物 剂量低，最敏

14、感，预后较 AA型和AG型好。预测疗效，MGMT表达沉默(即不修复烷化剂的损伤)，疗效好，否替莫哩胺34MGMT(2661500A>G)O-6-甲基鸟喋吟-DNA甲基转移酶2661500位点，药物效应相关基因贝U,替莫哩胺疗效差。35MGMT(66G>A)O-6-甲基鸟喋吟-DNA甲基转移酶66位点，药物效 应相关基因神经胶质瘤：替莫哩胺 +放疗治疗，A意味着MGMT甲基化，替莫哩 胺结合放疗，预后较好。同上甲氨蝶吟68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶TT基因型粘膜毒性和 ADR比CT和CC型高；CT型毒性较低；CC 型，副作用风险低，可用较高剂量。93

15、MTHFR(1298A>C)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC基因型，粘膜毒性和 ADR比AC和AA型高。AC型毒性较低。AA型毒性低，患者甚至可使用较高剂量，以获得较好疗效。检测叶酸代谢酶的意义在于，此酶活性高低，与疗效和副作用直接相 关。酶活性高者，叶酸代谢通路畅通，甲氨蝶吟治疗，发生副作用风险低， 但药物敏感性也相对较低。酶活性低者，叶酸代谢通路受阻，甲氨蝶吟治疗，发生副作用风险高， 但药物敏感性好。通过检测MTHFR基因，可预判甲氨蝶吟的疗效及黏膜炎和血液学毒 性。给出个体化用药剂量，提高疗效，降低副作用。胰岛素126IRS1(C>T)胰岛素受体底物1,靶点T等位基因者，胰岛

16、素抵抗 检测胰岛素抵抗霉酚酸酯85IMPDH2(7766A>G)肌昔5'-单磷酸脱氢酶2,靶点(用免疫抑制剂，需测)AA、GA基因型，免疫抑制效果较好，GG型效果弱于 GA与AA型。检测免疫抑制效果。同时提醒：免疫抑制效果好者，发生感染的风险也高，需要给予更多 关注，及时调整剂量。98UGT1A8*2(518C>G)UDP葡萄糖醛酸转移酶1家族，多肽A8的*2型，代谢酶(脏器移植患者，可选择性检测)出现腹泻的风险，CC基因型最局,CG其次，GG基因型最低。 预测霉酚酸酯的腹泻风险。慢代谢者的感染风险也较高。94TNF- a (308G>A)肿瘤坏死因子基因308位点，

17、药物效应基因(脏器移植患者，选择检测)肾移植患者，AA和AG基因型，移植后12个月，出现活检证实的急 性排斥反应的风险局。GG基因型风险低。他克莫司58CYP3A5*3 (G>A)细胞色素氧化酶3A5的*3型，代谢酶CYP3A5*3 GG等位基因者，代谢酶活性降低，可减少用药剂量并注 意副作用的发生。他克莫司疗效和副作用受 CYP3A5*3代谢酶影响，代谢快者，用最大 剂量；代谢慢者，药物体内蓄积，降低剂量，即可达到有效血药浓度， 又可降低副作用。环抱素A58CYP3A5*3 (G>A)细胞色素氧化酶3A5*3型，代谢酶GG基因型(CYP3A5*3/*3)代谢酶活性降低，药物暴露增

18、加，与 GA 和AA型比，需要降低给加量并注意副作用的发生。GG型，按体重调整剂量，大约比 AA型减少20% , GA型按体重调整剂量，大约 比AA基因型减少15%。皿判环抱素A在肝脏和肠道的代谢和排泄能力：快者给予正常剂 量，慢者则药物体内蓄积，需适当减低剂量，一样可以达到有效血药 浓度，并且降低毒副作用发生风险。62ABCB1(3435T>C)多耐药基因1的3435位点，药物转运体预测环抱素A在肝脏和肠道的代谢和排泄能力，快者给予正常剂量， 慢者，药物体内蓄积，减低剂量，一样可以达到有效血药浓度，降低 副作用。别喋醇133HLA-B*5801白细胞分化抗原 B *5801 ,毒副作用

19、相关分子阳性者，Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症风险极局(OR=9.8-580),可预测20%-96%的别喋醇所致 SJS,禁用。预测过敏反应，Stevens-Johnso偷合征/中毒性表皮坏死松解症风险卡马西平、苯妥因、 磷苯安因奥卡西平77HLA-B*1502TB(C > T)白细胞分化抗原 B1502标签位点B,毒副作用风险基因位点77位点，预测77%以上的SJS病例77 TB的T碱基者，均为 HLA-B*1502阳性，使用卡马西平、苯妥因 和磷苯妥因，出现 Steven-Johnson综合征(SJS)和表皮松解综合征的 风险非常高，应禁用卡马西平、苯妥因

20、和磷苯妥因。预测过敏反应，Stevens-Johnson合征/中毒性表皮坏死松解症风险氯氮卓、氯米帕明、 氯氮平、多塞平、 氟西汀、奥氮平、丙米嗪、去甲替林、 奋乃静、利培酮、 硫利达嗪、文拉法 辛、阿立哌哩、阿 米替林06CYP2D6(2850C>T)细胞色素氧化酶2D6 2850位点多态性，代谢酶判断代谢状态和疗效，指导剂量调整；PM、IM代谢慢，应使用低剂量；EM用正常剂量； UM应换药或加大剂量。08CYP2D6(100C>T)细胞色素氧化酶2D6 100位点多态性，代谢酶10CYP2D6(1758G>A)细胞色素氧化酶2D6 1758位点多态性，代谢酶喳硫平58CY

21、P3A5*3 (G>A)细胞色素氧化酶3A5*3型，代谢酶GG基因型，代谢活性下降，副作用风险升高，可能需要下调剂量。GA基因型，代谢活性升高。AA型最高，可能治疗不理想舍曲林01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶UM型，换药；PM型，下调起始剂量 50% 根据代谢快慢，给出个人适合的剂量。02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶雌激素33SULT1A1(638G>A)磺基转移酶1A1的638位点，代谢酶AA基因型的患者，代谢药物活性只

22、有GG型的15%,药物易蓄积，用药3年后子宫内膜肿瘤和乳腺癌的风险，比GG基因型高，OR值为1.8。GA基因型也比 GG型局，OR值为1.4。GG基因型者风险最 低。所以，建议 AA和GA基因型者，适当减少药物剂量。预测代谢快慢，代谢慢者药物易蓄积，用药3年后子宫内膜肿瘤和乳腺癌的风险高；代谢快者，风险低。然而单从外表，无法判断一个人 的代谢快慢，通过基因检测，可以清楚的看到患者的代谢情况。胎儿神经管发育异常、习惯性流产、68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC:野生型，酶活性正常；CT突变杂合型，酶活性下降40% ; TT突变纯合型， 酶活性下降70%。1、MTH

23、FR 667正常基因为 CC型；CT型，酶活性下降40%,流产风 险增加1.38倍；TT型，酶活性下降70%，流产风险增加2.54倍。 MTHFR 677 T基因型者，新生儿(24个月)，心理发育指数比正常 孩子低3.5分。2、MTHFR 1298正常基因型为 AA型；AC基因型，流产风险增加1.29 倍；CC基因型，流产风险增加 2.23被。3、MTHFR 677 T +MTHFR 1298 C 的孕妇，流产风险增加 2.48倍。4、两个位点组合后，MTHFR酶活性越低，不能提供足够的甲基供体，风险越大(详见附录 3)。可采用叶酸、VB12等治疗。93MTHFR(1298A>C)亚甲基

24、四氢叶酸还原酶，代谢酶AA野生型，酶活性正常；AC突变杂合型，酶活性下降；CC突变纯合型，酶活性明显下降。27PAI-1(4G/5G)纤溶酶原激活物抑制物-1,效应分子1. PAI-1正常基因型为 5G/5G;2. 5G/4G基因型，发生习惯性流产或体外受*目、着床的风险，是正 常人的3-4倍；4G/4G基因型，发生习惯性流产或体外受*目/、着床的风险，是正甬人 的44-55倍。自闭症68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC:野生型，酶活性正常；CT突变杂合型，酶活性下降40% ；TT突变纯合型， 酶活性下降70%。1、 677 TT基因型孕妇，若不在孕前及孕中服用

25、甲基叶酸VB12VB6 等维生素，新生儿患自闭症的风险，是服用维生素的问基因型孕妇的4倍。2、两个位点组合后，MTHFR酶活性越低，不能提供足够的甲基供体， 风险越大93MTHFR(1298A>C)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶AA野生型，酶活性正常；AC突变杂合型，酶活性下降；CC突变纯合型，酶活性明显下降。孕中和产后抑郁68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC:野生型，酶活性正常；CT突变杂合型，酶活性下降40% ; TT突变纯合型， 酶活性下降70%。1、677 TT基因型孕产妇，更容易发生抑郁。补充叶酸有保护作用。2、两个位点结合后，MTHFR酶活性越低

26、，不能提供足够的甲基供体， 风险越大93MTHFR(1298A>C)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶AA野生型，酶活性正常；AC突变杂合型，酶活性下降；CC突变纯合型，酶活性明显下降。儿里智商基因176DIO2(T > C)II型脱碘酶TT野生型，酶活性正常；TC突变杂合型，酶活性降低；CC突变纯合型，酶活性明显下降，转化受阻。CC基因型的儿童，如果伴有游离甲状腺素T4水平下降，则智商彳氐于85。8岁前，若给予恰当治疗，则智商可止常发育。约20%的孩子为CC突变，这些孩子要警惕游离 T4减少。169C15orf60(G>A)第十五号染色体第60开放阅读框GG野生型，正常GA突变杂

27、合型，稍有异常，尚可。AA突变纯合型，左侧大脑皮质稍薄， 语言功能弱。AA纯合子，比AG和GG,左侧大脑皮质稍薄， 导致语言和非语言IQ 评分稍低。但不影响总体智商。68MTHFR(677C>T)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶CC:野生型，酶活性正常；CT突变杂合型，酶活性下降40% ; TT突变纯合型， 酶活性下降70%。1、 MTHFR 677 TT基因型的青少年(13-18岁)，其总体认知能力仅 为48.4分；而MHTFR 677 CC基因型的孩子，其总体认知能力则高 达55.3分MTHFR酶活性受677和1298两个位点突变影响。综合检测677和1298 两个位点基因突变，才能准确

28、判断MTHFR酶活性。93MTHFR(1298A>C)亚甲基四氢叶酸还原酶，代谢酶AA野生型，酶活性正常；AC突变杂合型，酶活性下降；CC突变纯合型，酶活性明显下降。乙醇20ALDH2(1510G>A)线粒体乙醛脱氢酶2,代谢酶GG野生型，酶活性正常；GA突变杂合型，酶活性下降；转化受阻。AA突变纯合型，酶活性明显下降。 转化明显受阻。1、AA、AG基因型者，与 GG型比，较易脸部潮红和醉酒。2、AA、AG基因型者，即使喝少量酒，与饮 100克酒精的GG基因正 常者比，他们的肝脏损伤更为严重。2、AA、AG基因型者，由于不能代谢烟草的乙醛，发生食道癌(上 呼吸消化道UAT癌)的风险

29、，较 GG型者高，故AA、AG型者，应 戒烟。伏立康哩01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型代谢酶判断代谢状态和疗效，指导剂量调整。PM、IM血药浓度比EM高3倍，抗真园疗效好，但有出现不良反应的风险。EM血药浓度较低。UM血药浓度为EM的1/2或更低，治疗失败风险大，应换药或加大剂 量。02CYP2C19*3(G>A)细胞色素氧化酶2C19*3型代谢酶60CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17型代谢酶(此位点，中国人突变率为 4% ,可选择有条件的 患者检测。更全面，此位点若突变，为超快代谢， 治疗失败风险大，应换药或加大剂量。)局

30、血压套餐64AGTR1(1166A>C)I型血管紧张素II受体1166位点，靶点AA基因型冠心病患者，使用 ACE-I类药物治疗，主要心血管事件的 风险降低明显。而 AC和CC型，主要心血管事件的风险较高。226AGT (G>A)GG基因型者，对于洛汀新的降压应答最好，其次是GA , AA基因型应答较左血管紧张素原，靶点103AGTR1(573C>T)CC基因型患者，使用呵噪普利治疗，心血管事件风险更高。CT基因型，风险也较局。TT基因型风险最低。I型血管紧张素II受体573位点，靶点63ADRB1(1165G>C)$1肾上腺素受体，靶点加患者，CC型(Arg389)患

31、者，需要较高剂量；CC型与GG型比，需要较局剂量(阿替洛尔 92 mg vs. 68 mg)。124NPPA-AS1(A > G)利钠肽AAA基因型，与AG和GG基因型比，对氨氯地平治疗的应答较好， 心血管事件发生率较低。107ADD1(1378G>T)a内收蛋白1 (Gly460Trp)位点，药物效应相关基 因1、 TT基因型，使用利尿剂，与 GG型相比，降压效果更好，心梗发 生率低。2、 GT基因型，使用利尿剂，与 GG型相比，降压效果更好，心梗发 生率低。GG基因型，使用利尿剂，与 GT和TT型相比，降压效果较不理想， 心梗发生率较局。高血压套餐位点：107ADD1(1378

32、G>T) 124NPPA-AS1(A> G) 63ADRB1(1165G>C) 103AGTR1(573C> T)226AGT (G>A) 64AGTR1(1166A>C)检测意义：选择合适每个患者更有效的降压药，降低并发症。选药更 有依据。高血压套餐，包含的药物：ACE-I类药物（依那普利、 苯那普利、地拉普利、赖诺普利、培噪普利等）.。苯那普利（洛汀新） 培噪普利、阿替洛尔、卡维地 洛、地尔硫卓、维拉帕米、美托洛尔、布新洛尔、 洛沙坦、坎地沙坦、利尿剂（氢氯嚷嗪、布美他尼、 吠塞米、托拉塞米）、氨氯地平、磺脉类：格列本服37TCF7L2（53341C&g

33、t;T）7样转录因子2,药物效应相关基因2型糖尿病患者，CC基因型，对磺脉类治疗应答最好（包括 HbA1c 和空腹血糖的降低），其次是CT基因型，TT型应答较差。（优降糖）、格列毗 嗪、格列毗嗪控释 片-瑞易宁、格列齐 特（达美康）、达美 康缓释片、格列喳 酮-糖适平、格列美 脉（亚莫利、万苏格列齐特39ABCC8（4105G>T）ATP结合盒C亚家族成员8,药物受体GG型比TT型基因型，更有效。毗格列酮，罗格列 酮44PPARG(C>G)过氧化物土般t物激活 丫受体，药效相关基因GG基因型，罗格列酮治疗应答较好， 毗格列酮应答较差。CC基因型， 罗格列酮治疗应答较差，毗格列酮治疗

34、应答较好。二甲双阪42C11orf65(C>A)第11号染色体的第65个开放阅读框，药效相关基因2型糖尿病患者，CC和AC基因型对二甲双脓应答比 AA型好，HbA1c 更明显地降到7%以下。41SLC47A1(G>A)溶林体家族47A1,药物转运体二甲双阪，治疗6个月后，A型比G型，糖化血红蛋白有效降低。糖尿病神经病变风 险225TLR4 (A>G)Toll样受体4I型糖尿怫，各种基因型神经病变发生率约为26%-29%。II型糖尿病者，AA型，神经病变发生率为 50.9%; AG和GG型，神 经病变发生率为26.2%糖尿病药物：磺脉 类：格列本服(优 降糖)、格列毗嗪、 格列

35、毗嗪控释片 - 瑞易宁、格列齐特(达美康)、达美康 缓释片、格列喳酮- 糖适平、格列美脉(亚莫利、万苏 平)、格列齐特、毗 格列酮，罗格列酮、 二甲双阪、糖尿病 神经病变风险。37TCF7L2(53341C>T)、39ABCC8(4105G>T)44PPARG(C>G)42C11orf65(C>A)41SLC47A1(G>A)225TLR4 (A>G)126IRS1(C>T)罗库漠俊09ABCB1(1236T>C)多耐药基因1的1236位点，药物转运体TT基因型，在麻醉状态下，比 TC和CC基因型，相同初始和维持剂 量下，起效时间长，恢复时间延长

36、。17SLCO1B1(388A>G)溶载体有机阴离子转运体豕族1B1基因AG、GG型，恢复时间延长。琥珀酰胆碱24BchE (293A>G)丁酰胆碱酯酶293位点，代谢酶琥珀酰胆碱诱导的麻醉，患者的恢复取决十酰胆碱酯酶对菊物的水 解。GG基因型者，酶活性降低 30%自主呼吸的恢复会明显延退。美维库俊(米库氯俊)24BchE (293A>G)丁酰胆碱酯酶293位点，代谢酶美维库俊诱导的麻醉，患者的恢复取决于丁酰胆碱酯酶对药物的水解。GG基因型者，酶活性降低 30%自主呼吸的恢复会明显延退。芬太尼、瑞芬太尼、阿芥太尼、易芥太 尼157OPRM1(118A>G)阿片受体mu1的118位点，药物靶点GG基因型患者，需要较高的剂量(可比AA型高20-40%的剂量)，才能缓解疼痛。227CYP3A4*1G(2