苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症也是由于基因不正常缺少一种苯丙氨酸羟

1、1会计学苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症也是由于基苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症也是由于基因不正常缺少一种苯丙氨酸羟因不正常缺少一种苯丙氨酸羟父方父方AAAA母方母方aaaaA Aa a受精卵受精卵AaAa（双眼皮）（双眼皮）（单眼皮）（单眼皮）精子精子卵细胞卵细胞回忆基因在生殖过程中的传递回忆基因在生殖过程中的传递 受精卵将来发育成的孩子是单眼皮受精卵将来发育成的孩子是单眼皮还是双眼皮呢？还是双眼皮呢？孟德尔孟德尔奥地利人。生于一个奥地利人。生于一个贫寒的农民家庭，贫寒的农民家庭，从从小爱劳动，喜欢自然小爱劳动，喜欢自然科学和数学科学和数学。他从。他从18581865年的年的8年年间，做了多种植物的间，做

2、了多种植物的杂交实验，为遗传学杂交实验，为遗传学做出了重大贡献，孟做出了重大贡献，孟德尔也因此被称为德尔也因此被称为“遗传学之父遗传学之父”左为高豌豆，右为矮豌豆左为高豌豆，右为矮豌豆孟德尔选的孟德尔选的是纯种高豌是纯种高豌豆（用豆（用AAAA表表示）和纯种示）和纯种矮豌豆（用矮豌豆（用aaaa表示）进表示）进行杂交。行杂交。一、孟德尔的碗豆杂交实验一、孟德尔的碗豆杂交实验把杂交后的种子种下长成的豌豆把杂交后的种子种下长成的豌豆都是高的！都是高的！（ 与纯种高茎一样高与纯种高茎一样高 ）DdDdDd Dd Dd Dd Dd Dd DD DD dd dd D Dd dd dD D豌豆生殖细胞豌豆

3、生殖细胞子一代子一代（F1F1）高茎高茎矮茎矮茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎豌豆豌豆孟德尔的碗豆杂交实验孟德尔的碗豆杂交实验 图解图解DDDDDd Dd Dd Dd dd dd Dd Dd Dd Dd D DD Dd dd d豌豆生殖细胞豌豆生殖细胞子二代子二代（F2F2）高茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎矮茎矮茎子一代子一代（F1F1）孟德尔的碗豆杂交实验孟德尔的碗豆杂交实验 图解图解高茎：矮茎 = 3：1练练手：分析双眼皮的基因遗传练练手：分析双眼皮的基因遗传3 3、父母都是单眼皮，能生一个双眼皮的孩子吗？、父母都是单眼皮，能生一个双眼皮的孩子吗？1 1、父母都是双眼皮，能生一个

4、单眼皮的孩子吗？、父母都是双眼皮，能生一个单眼皮的孩子吗？2 2、父亲双眼皮，母亲单眼皮，孩子可能是单眼皮吗？、父亲双眼皮，母亲单眼皮，孩子可能是单眼皮吗？ （2 2种情况）种情况）AAAAAAAA AA AA AA AA AA AA AA AA A AA AA AA A生殖细胞生殖细胞后代后代双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双亲双亲1 1、父母都是双眼皮，能生一个单眼皮的孩子吗？父母都是双眼皮，能生一个单眼皮的孩子吗？AaAaAaAa Aa Aa Aa Aa AA AA aa aa A Aa aa aA A生殖细胞生殖细胞后代后代双眼皮双眼皮单眼皮单眼

5、皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双亲双亲第一种情况：第一种情况：2 2、父亲双眼皮，母亲单眼皮，孩子可能是单眼皮吗？、父亲双眼皮，母亲单眼皮，孩子可能是单眼皮吗？AaAaAaAaaaaaaaaa Aa Aa aa aa A Aa aa aa a生殖细胞生殖细胞后代后代双眼皮双眼皮单眼皮单眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮单眼皮单眼皮单眼皮单眼皮双亲双亲第二种情况：第二种情况：2 2、父亲双眼皮，母亲单眼皮，孩子可能是单眼皮吗？、父亲双眼皮，母亲单眼皮，孩子可能是单眼皮吗？aaaaaaaa aa aa aa aa aa aa aa aa a aa aa aa a生殖细胞生殖细胞后代后

6、代单眼皮单眼皮单眼皮单眼皮单单眼皮眼皮单单眼皮眼皮单单眼皮眼皮双亲双亲3 3、父母都是单眼皮，能生一个双眼皮的孩子吗？、父母都是单眼皮，能生一个双眼皮的孩子吗？单眼皮单眼皮近亲结婚近亲结婚1、我国婚姻法规定：、我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血旁系血亲亲之间禁止结婚。之间禁止结婚。2、直系血亲直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。自己和自己所生育的上下各代亲属。二、二、3、旁系血亲旁系血亲是指非直系血亲而在血缘上和自己同出是指非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。一源的亲属。三代以内旁系血亲三

7、代以内旁系血亲是指由自己向上数至是指由自己向上数至祖父母、外祖父母一代，或向下数至孙子女、外孙子祖父母、外祖父母一代，或向下数至孙子女、外孙子女一代的旁系血亲。女一代的旁系血亲。4、禁止近亲结婚原因：同一个家族携带相同的隐性、禁止近亲结婚原因：同一个家族携带相同的隐性致病基因可能性较大，如果结亲结婚后代的隐性致病致病基因可能性较大，如果结亲结婚后代的隐性致病基因结合的几率就大，出现遗传病的机会大大增加。基因结合的几率就大，出现遗传病的机会大大增加。近亲结婚的危害近亲结婚的危害人类遗传病相当一部分是致病基因由于引起的。人类遗传病相当一部分是致病基因由于引起的。显性遗传病显性遗传病是指显性性状（基

8、因组合为是指显性性状（基因组合为AAAA或或AaAa）表现为有病；表现为有病；隐性遗传病隐性遗传病是指隐性性状（基因组合为是指隐性性状（基因组合为 aa aa ）表现为有病。表现为有病。近亲结婚的危害近亲结婚的危害假设父母均为正假设父母均为正常，但均携带致常，但均携带致病的隐性基因病的隐性基因（AaAa），那么：），那么：父（父（AaAa）母（母（AaAa）A Aa aA Aa aAaAaAAAAAaAaaaaa得病！得病！病例：病例：1 1、18391839年年1 1月，月，3030岁的达尔文岁的达尔文（达尔文是19世纪伟大的生物学家，也是进化论的奠基人） ，与他的表，与他的表妹爱玛结婚。他

9、们六个孩子中有妹爱玛结婚。他们六个孩子中有3 3个中途夭亡，其余个中途夭亡，其余三个都是不育。三个都是不育。2 2、18401840年二月，年二月，2121岁的维多利亚女王和她的表哥岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，没有想到这场婚姻（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，没有想到这场婚姻给他们的生活带来巨大不幸，他们一共生了九个孩给他们的生活带来巨大不幸，他们一共生了九个孩子，四男五女，四个男孩子有三个患有遗传病子，四男五女，四个男孩子有三个患有遗传病-血友病，女孩也是这种病基因的携带者，当时把血血友病，女孩也是这种病基因的携带者，当时把血友病称为友病称为“皇室病皇室病”。3 3、遗传

10、学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻，他、遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻，他与表妹玛丽婚后的两个女儿都是与表妹玛丽婚后的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”从而过早的离开人间，而唯一的男孩也有明显的智从而过早的离开人间，而唯一的男孩也有明显的智力残疾。力残疾。21三体综合症三体综合症比正常人多一条比正常人多一条2121号染色体，智力低号染色体，智力低下，发育缓慢。眼下，发育缓慢。眼间距宽；外眼角上间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折，常外伸。部分夭折，50%50%伴有先天性心伴有先天性心脏病脏病几种遗传病几种遗传病白化病白化病 白化病是由于基因不白化病

11、是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，这正常而缺少酪氨酸酶，这样酪氨酸就不能转变成黑样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。色素而表现出白化症状。 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病病因：由于患者体内病因：由于患者体内的维生素的维生素D D不能正常不能正常发挥作用，导致小肠发挥作用，导致小肠对钙、磷吸收不良而对钙、磷吸收不良而影响了骨的发育。影响了骨的发育。 症状：症状：X X型（或型（或O O型）型）腿；骨骼发育畸形腿；骨骼发育畸形（如鸡胸）；生长缓（如鸡胸）；生长缓慢。慢。非礼勿视运行性肌营养不良病运行性肌营养不良病病因：肌肉萎缩、病因：肌肉萎缩、无力而导致行走困无力而导致行走困难。难。症状：双

12、侧腓肠肌症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。多于呈假性肥大。多于4 4岁岁5 5岁发病，岁发病，2020岁岁以前死亡。以前死亡。多指并指多指并指软骨病软骨病病因：长骨端部软骨细病因：长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。胞的形成出现障碍。症状：四肢短小畸形；症状：四肢短小畸形；腰椎前凸；腹部隆起；腰椎前凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死。儿期或新生儿期致死。苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症苯丙酮尿症也是由于基也是由于基因不正常，因不正常，缺少一种苯缺少一种苯丙氨酸羟化丙氨酸羟化酶，从而使酶，从而使体内的苯丙体内的苯丙氨酸不能按氨酸不能按正常代谢途正常代谢途径转变成

13、酪径转变成酪氨酸，氨酸，而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害1、相对性状有显性和隐性之分。2、显性性状受显性基因控制，一般用英文大写子母（如A）表示，隐性性状受隐性基因控制，一般用同一英文小写子母表示（如a）表示。3、基因组成是AA或Aa的表现为显性性状， 基因组成为aa的为隐性性状。4、显性基因和隐性基因同时存在时，只表现显性基因控制的性状。（但隐性基因会遗传给下一代）一、孟德尔的碗豆杂交实验1 1、A A型型A A型型3 3、B B型型O O型型2 2、O O型型

14、O O型型5 5、ABAB型型A A型型4 4、ABAB型型O O型型6 6、A A型型B B型型推测孩子可能的血型推测孩子可能的血型A A型型O O型型O O型型B B型型O O型型A A型型B B型型A A型型B B型型ABAB型型A A型型B B型型ABAB型型 O O型型DdDdDd Dd Dd Dd Dd Dd DD DD dd dd D Dd dd dD D豌豆生殖细胞豌豆生殖细胞子一代子一代（F1F1）高茎高茎矮茎矮茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎高茎豌豆豌豆孟德尔的碗豆杂交实验孟德尔的碗豆杂交实验 图解图解AaAaAaAaaaaaaaaa Aa Aa aa aa A Aa aa aa a生殖细胞生殖细胞后代后代双眼皮双眼皮单眼皮单眼皮双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮单眼皮单眼皮单眼皮单眼皮双亲双亲第二种情况：第二种情况：2 2、父亲双眼皮，母亲单眼皮，孩子可能是单眼皮吗？、父亲双眼皮，母亲单眼皮，孩子可能是单眼皮