遗传学名词解释和问答题(1)

1、一、名词解释遗传与变异：遗传（heredity）：是指亲子间的相似现象；所谓“种瓜得瓜、种豆得豆”。变异（variation）：是指个体之间的差异。在生物繁殖的过程中，亲代与子代、子代与子代个体之间总是存在不同程度的差异。所谓“母生九子，九子各别”。遗传和变异是一对矛盾。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：遗传+变异+自然选择形成物种，遗传+变异+人工选择动、植物品种，遗传和变异的表现与环境不可分割。同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。非同源染色体（异源染色体）：这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为异源染色体。姊妹染色单体与非姊妹染色单体有丝分裂和减数分裂（mit

2、osis and meiosis）：mitosis称有丝分裂：主要指体细胞的繁殖方式，DNA分子及相关的蛋白经过复制后平均的分配到两个子细胞中；meiosis：又称成熟分裂：是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使体细胞染色体数目减半，所以称减数分裂。交叉与联会：减数分裂的前期的偶线期同源染色体紧靠在一起，形成联会复合体，粗线期联会复合体分开，非姊妹染色单体之间出现交叉。自花授粉（self-pollination）：同一朵花内或同株上花朵间的授粉。异花授粉（cross pollination）：不同株的花朵间授粉。受精（fertilization）：雄配子（精子）

3、与雌配子（卵细胞）融合为一个合子。胚乳直感（xenia）或花粉直感：如果在3n胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。一些单子叶植物的种子常出现这种胚乳直感现象。例如：以玉米黄粒的植株花粉给白粒的植株授粉，当代所结种子即表现父本的黄粒性状。果实直感（metaxenia）：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。例如：棉花纤维是由种皮细胞延伸的。在一些杂交试验中，当代棉籽的发育常因父本花粉的影响，而使纤维长度、纤维着生密度表现出一定的果实直感现象。无融合生殖（apomixis）：（06A）雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。可分为两大类：营养的无融合生殖（veg

4、etative apomixis）：指能代替有性生殖的营养生殖类型。例如：大蒜的总状花序上常形成近似种子的气生小鳞茎，可代替种子而生殖。无融合结子（agamospermy）：指能产生种子的无融合生殖。包括三种类型：单倍配子体无融合生殖（haploidgametophyteapomixis）；二倍配子体无融合生殖（diploid gametophyte apomixis）；不定胚（adventitious embryony）。世代交替性状（trait）：生物体所表现的形态特征和生理特性，能从亲代遗传给子代。单位性状（unit trait）：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。例如：豌豆的

5、花色、种子形状、株高、子叶颜色、豆荚形状及豆荚颜色（未成熟）。相对性状(contrasting trait)：指同一单位性状的相对差异。例如：红花与白花、高秆与矮秆等。利用具有相对性状的个体杂交后可以对其后代的遗传表现进行对比分析和研究，分析其遗传规律。显性性状与隐性性状：显性性状：F1表现出来的性状；隐性性状：F1未表现出来的性状。基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc。表现型（phenotype）：生物体所表现的性状；如红花、白花。内在基础（基因型，根据表现型决定）环境外在表现（表现型）。基因型+环境表现型。纯合基因型（homozygous ge

6、notype）：或称纯合体。成对基因相同。如CC、cc，纯质结合。杂合基因型（heterozygous genotype）或称杂合体：成对基因不同。如Cc，为杂质结合。虽然Cc与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定：CC纯合体稳定遗传；Cc杂合体不稳定遗传；cc纯合体稳定遗传。测交：杂交子代与隐性纯合亲本(材料)的交配。测交法（test cross）：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基因型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。供测个体×隐性纯合亲本Ft测交子代。完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。不完

7、全显性：F1表现为双亲性状的中间型。共显性：F1同时表现双亲性状。镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。基因互作：不同基因间相互作用、影响性状表现的现象。互补作用（complementary effect）：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状F2产生9:7、Ft产生1:3的比例。互补基因：发生互补作用的基因。积加作用（additive effect）：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状F2产生9:6:1、Ft产生1:2:1

8、的比例。重叠作用（duplicate effect）：两对或多对独立基因对表现型的影响相同F2产生15:1、Ft产生3:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。重叠基因：表现相同作用的基因。上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。显性上位（epistatic dominance）：起遮盖作用的基因是显性基因F2和Ft的分离比例分别为12:3:1和2:1:1。隐性上位作用（epistatic rece

9、ssiveness）：在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用F2和Ft分离比例分别为9:3:4和1:1:2 。显性抑制作用：在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因F2和Ft的分离比例分别为13:3和1:3。显性上位作用与抑制作用的不同点：（1）抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；（2）显性上位基因所遮盖的其它基因（显性和隐性）本身还能决定性状，F2有3种类型。基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位

10、性或抑制等。多因一效：许多基因同一性状。如：（1）玉米：50多对基因正常叶绿体形成，任何一对改变叶绿素消失或改变。（2）棉花：gl1-gl6腺体，任何一对改变，会影响腺体分布和消失。（3）玉米：A1A2A3CRPrii七对基因玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。一因多效：一个基因许多性状的发育。孟德尔在豌豆杂交试验中发现：红花株结灰色种皮叶腋上有黑斑，白花株结淡色种皮叶腋上无黑斑；这三种性状总是连在一起遗传，仿佛是一个遗传单位。返祖现象（返祖遗传）：以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称返祖现象。连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连

11、系在一起遗传的现象。相引组：甲乙两个显性性状，连系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。如：PL/pl。相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。如：Pl/pL。完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非姐妹染色单体之间的交换F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。不完全连锁（部分连锁）：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。交换的过程：杂种减数分裂时期(前期的粗线期)。交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片

12、段发生交换的频率。一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。交换值（%）=（重新组合配子数/总配子数）×100。基因定位：确定基因在染色体上的位置。基因在染色体上各有其一定的位置确定基因的位置主要是确定基因间的距离和顺序基因之间的距离是用交换值来表示的。连锁遗传图：通过连续多次二点或三点测验，可以确定位于同一染色体基因的位置和距离可绘成连锁遗传图。绘制连锁遗传图：以最先端基因为0，依次向下，不断补充变动。位于最先端基因之外的新发现基因应把0点让给新基因，其余基因作相应变动。连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。两点测验：先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别测定两对基

13、因间是否连锁，然后根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。三点测验：通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。单交换：在三个连锁基因间仅发生了一次交换。双交换：在三个连锁区段内，每个基因间都分别要发生一次交换。干扰：在染色体上，一个交换的发生是否影响另一个交换的发生？根据概率理论，如单交换的发生是独立的，则双交换=单交换×单交换=0.184×0.035×100%=0.64%；实际双交换值只有0.09%，说明存在干扰。表示干扰程度通常用符合系数表示。符合系数：符合系数=实际双交换值/理论双交换值。符合系数常变动于0

14、1 之间。符合系数等于1时，无干扰，两个单交换独立发生；符合系数等于0时，表示完全干扰，即一点发生交换后其邻近一点就不交换。性连锁（sex linkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传（sex-linked inheritance）。性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。限性遗传（sex-limited inheritance）：指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因

15、所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的性状多与性激素有关。例如，哺乳动物的雌性个体具有发达的乳房、某种甲虫的雄性有角等等。限性遗传与伴性遗传的区别：限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。从性遗传（sex-controlled inheritance）：或称为性影响遗传（sex-influenced inheritance）。不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。例如，羊的有角因品种不同而有三种特征：雌雄都无角；雌雄都有角；雌无角

16、而雄有角。以前两种交配，其F1雌性无角，而雄性有角。反交结果和正交相同。缺失：染色体的某一区段丢失。顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。双着丝粒染色体：着丝点所在区段重复会形成双着丝点染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。重复：染色体多了与自己相同的某一区段。重复纯合体与重复杂合体顺接重复：指某区段按照染色体上的正常顺序重复。反接重复：指重复时颠倒了某区段在染色体上的正常直线顺序。基因剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。基因位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。倒位：染色体某一

17、区段的正常顺序颠倒了。臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。易位：染色体一个区段移接在非同源的另一个染色体上。简单易位：某一染色体的一个臂端区段接在非同源染色体的一个臂端上。相互易位：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合。嵌入易位：指某一染色体的一个臂内区段嵌入非同源染色体的一个臂内。染色体组：各种生物的染色体数目一般是一基数的倍数，这一基数是维持配子或配子体正常功能最低数目的一套染色体，其中的每一条染色体形态、结构、功能甚至基因各不相同，但在个体发育中彼此协调一致，缺一不可，这样一套染色体称为染色体组。或称为基因组，以X表

18、示。（维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以X表示。）整倍体：合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。多倍体：三倍或三倍以上的整倍体。单倍体：指具有配子染色体数（n）的个体。同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。非整倍体：比该物种中正常合子染色体数（2n）多或少一个至几个染色体的个体。超倍体：染色体数>2n，多倍体、二倍体中均能发生。指染色体数多于2n的个体。亚倍体：染色体数<2n，通常在多倍体中发生。染色体数少于正常合子染色体数

19、的个体。三体：2n+1a1a1a2a2a3a3a37=(n-1)+双三体：2n+1+1a1a1a2a2a2a3a3a38(n-2)+2四体：2n+2a1a1a2a2a3a3a3a38(n-1)+单体：比合子染色体数少一条染色体的生物体。2n-1a1a1a2a2a35(n-1)+双单体：2n-1-1a1a1a2a34(n-2)+2缺体：2n-2a1a1a2a24(n-1)。缺体是异源多倍体所特有，一般来自(2n-1)单体的 自交。双二倍体：特指异源四倍体。如2n=4X=TTSS=48=24的异源四倍体普通烟草。双倍体：指具有合子染色体数（2n）的异源多倍体。基因突变（Gene Mutation）

20、：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系。如：高秆基因D突变为矮秆基因d。突变体：基因突变而表现突变性状的细胞或个体突变体（mutant），或称突变型。复等位基因（multiple alleles）：指在二倍体生物的群体中，等位基因的数目在2个以上，控制同一性状的发育，但在一个二倍体生物中只能拥有其中的2个。（位于同源染色体相同位点上多个等位基因的总体。复等位基因不存在于二倍体生物的同一个体中，而是出现在同一生物群内的不同个体之间。）突变率（突变频率）：突变个体数占总个体数的比数。基因突变率的估算因生物生殖方式而不同，不同生物的不同基因，各有一定的突变频率。突变

21、率：M2突变体数/观察总个体数。芽变：许多植物的“芽变”是体细胞突变的结果：发现优良芽变及时扦插、压条、嫁接或组织培养繁殖和保留。自交不亲和性：指自花授粉不结实，而不同基因型株间授粉可结实的现象。大突变：突变效应大，性状差异明显，易于识别，多为质量性状。例：豌豆籽粒圆皱、玉米籽粒非糯糯。微突变：突变效应小，性状差异不大，较难察觉，多为数量性状。例：玉米果穗长短、小麦籽粒大小。试验表明，在微突变中出现的有利突变率大突变。 育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。突变的重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。突变的可逆性：象许多生化反应过程一样是可逆的。显性基因A通过正突变（u）形成的隐

22、性基因a又可经过反突变（v）又形成显性基因A。突变的多向性：基因突变的方向不定，可多方向发生。如Aa，可以Aa1、a2、a3、都是隐性。a1，a2，a3，对A来说都是对性关系，但其之间的生理功能与性状表现各不相同。突变的有利性和有害性：多数突变对生物的生长和发育往往是有害的。某一基因发生突变长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱进而打乱代谢关系引起程度不同的有害后果一般表现为生育反常或导致死亡。不但无害，而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。突变有害性的相对性。致死突变：即导致个体死亡的突变。致死基因（lethal alleles）：指可以导致个体死亡的基因。包括：隐性致死基因（rece

23、ssive lethal alleles）：只在隐性纯合时才能使个体死亡。显性致死基因（dominant lethal alleles）：在杂合体状态时可导致个体死亡。伴性致死：致死突变可发生在常染色体上，也能在性染色体上，致死突变发生在性染色体上可引起伴性致死。中性突变：控制次要性状的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而仍保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。例如：水稻有芒无芒，水稻希望无芒。小麦红皮白皮，南方希望红粒。突变的平行性：亲缘关系相近物种因遗传基础近似，常发生相似的基因突变。由于突变平行性的存在，可以考虑一个物种或属所具有突变类型，在近缘物种或属内也可能存在，

24、对人工诱变有一定的参考意义。例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。显性基因A通过正突变（u）形成的隐性基因a又可经过反突变（v）又形成显性基因A。转座遗传因子又叫可移动因子：是指一段特定DNA序列。由McClintock（1956）在玉米上首先发现遗传学发展史上的重要里程碑之一。转座遗传因子可在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点引起基因的突变或染色体重组。F因子：能使细菌致育的质粒，染色体外的小型环状的DNA分子，具有致育基因区（可产生性纤毛）、配对交换基因区和复制基因区。致育因子（性因子），是一种附加体。携带F因子的菌株称为供

25、体菌或雄性，用F+表示。未携带F因子的菌株为受体菌或雌性，用F-表示。F因子的组成：染色体外遗传物质，环状DNA；4060个蛋白质基因；24个/细胞（雄性内）。F因子的三种状态：以大肠杆菌为例：没有F因子，即F-；一个自主状态F因子，即F+；一个整合到自己染色体内的F因子，即Hfr。F'因子：F因子偶尔在环出时不够准确，会携带出染色体上的一些基因，这种因子称为F'因子。F'因子携带染色体的节段大小：从一个标准基因到半个细菌染色体。性导与转导：性导是指结合时由F'因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。F因子整合过程：可逆：发生环出时，F因子又可重新离开染色

26、体。转导指以噬菌体为媒介进行的细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。特点：以噬菌体为媒介细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内通过感染转移到另一个受体细胞内。感染细菌的能力决定于噬菌体的蛋白质外壳。接合（conjugation）：是指原核生物的遗传物质从供体（donor）转移到受体（receptor）内的过程。特点：需通过细胞的直接接触。转化（transformation）：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。1928年，格里费斯（Griffith F.）在肺炎双球菌中发现转化现象。1944年，阿委瑞

27、（Avery O. T.）进行肺炎双球菌转化试验；证实遗传物质是DNA；转化是细菌交换基因的方法之一。半保留复制：DNA复制过程时，新形成的双链中一条来自母链，另一条新复制形成的DNA复制方式。其方法为：一端沿氢键逐渐断开；以单链为模板，碱基互补；氢键结合，聚合酶等连接；形成新的互补链；形成了两个新DNA分子。DNA的这种复制方式对保持生物遗传的稳定性是非常重要的。异染色质：染色质线中染色很深的区段；常染色质：染色质线中染色很浅的区段。二者化学性质相同，但核酸紧缩程度和含量不同，电镜下二者是连续的。复制子：在同一个复制起点控制下合成的一段DNA序列。前导链：一直从53方向延伸的链称为前导链（l

28、eading strand），是连续合成的。后随链：另一条先沿53方向合成一些片段，再由连接酶连起来，称为后随链（lagging strand），是不连续的。由冈崎等发现。后随链上合成的DNA不连续单链小片段称为冈崎片段。不均一核RNA：未经加工的前体mRNA（pre- mRNA ）在分子大小上差别很大，通常称为不均一核RNA（heterogenous nuclear RNA，hnRNA）。真核生物中，转录形成的RNA中，含大量非编码序列，大约25经加工成为mRNA，最后翻译为蛋白质。小核RNA（snRNA）：是真核生物转录后加工过程中RNA剪接体的主要成分。现发现有5种snRNA。一直存在于

29、核中。与40种左右的核内蛋白质共同组成RNA剪接体，RNA转录的加工中起重要作用。端体酶RNA（telomerase RNA）：与染色体末端复制有关。反义RNA（antisense RNA）：参与基因表达的调控。用作模板进行RNA转录的链称为模板链（template strand）；另一条称为非模板链（nontemplate strand）。转录合成的RNA链，除U替T外，与模板DNA链互补，而与非模板链相同。转录后形成一个RNA分子的一段DNA序列称为一个转录单位（transcrip unit）。真核生物大多只含一个基因；原核生物通常含有多个基因。简并：一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码

30、所决定的现象。三联体或密码子：代表一个氨基酸的三个一组的核苷酸。三个碱基决定一种氨基酸。内含子与外显子：转录形成的不均一核RNA中，不表达的序列。一个基因中编码蛋白质合成的序列称为外显子，非编码序列则称为内含子。中心法则：遗传信息DNAmRNA蛋白质的转录和翻译，以及遗传信息从DNADNA的复制过程。从噬菌体到真核生物的整个生物界共同遵循的规律。基因概念：可转录一条完整的RNA分子或编码一个多肽链；功能上被顺反测验或互补测验所规定。分子遗传学保留功能单位的解释，而抛弃最小结构单位说法。基因：相当于一个顺反子，包含许多突变子和重组子。突变子(muton)：性状突变时产生突变的最小单位。一个突变子

31、可以小到只有一个碱基对；如移码突变。重组子(recon)：性状重组时，可交换的最小单位。一个交换子可以只包含一个碱基对。顺反子（cistron）（作用子）：表示一个作用的单位，基本符合通常所述基因的大小或略小。包括的一段DNA与一个多肽链合成相对应；平均5001500个碱基对。跳跃基因：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。结构基因(structural gene)：指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。调控基因(regulator gene)：指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。重叠基因(overlapping gene)：指在同一段DNA顺序上，由于阅读框架不同或终止早晚不同，同时

32、编码两个以上基因的现象。隔裂基因(split gene)：指基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。内含子(intron)：DNA序列中不出现在成熟mRNA的片段；外显子(extron)：DNA序列中出现在成熟mRNA中的片段。跳跃基因(jumping gene)：即转座因子，指染色体组上可以转移的基因。实质：能够转移位置的DNA片断。功能：在同一染色体内或不同染色体之间移动引起插入突变、DNA结构变异（如重复、缺失、畸变）通过表现型变异得到鉴别。互补测验（顺反测验）：根据功能确定等位基因的测验。根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因（顺反子）。顺式调控：如基

33、因启动子发生突变，使调控蛋白不能识别启动子结构，基因不能表达，这种只影响基因本身表达、不影响其它等位基因调控的突变称顺式调控。反式调控：调控蛋白发生突变，不能与这个基因的启动子结合，将可影响到与该调控蛋白结合有关的所有等位基因位点表达这种突变称为反式调控。负调控：细胞中阻遏物阻止基因转录过程的调控机制。阻遏物与DNA分子结合阻碍RNA聚合酶转录使基因处于关闭状态。正调控：经诱导物诱导转录的调控机制。诱导物通常与蛋白质结合形成一种激活子复合物与基因启动子DNA序列结合激活基因起始转录使基因处于表达的状态。操纵元：细菌的主要基因调控单位，也就是转录单位。遗传工程：广义遗传工程包括：生化工程、蛋白质

34、工程、细胞工程、染色体工程、细胞器工程、基因工程及酶工程等。狭义遗传工程是指：基因工程（重组DNA技术)。基因工程：在分子水平上，采取工程建设方式按照预先设计的蓝图借助于实验室技术将某种生物的基因或基因组转移到另一生物中去使后者定向获得新遗传性状的一门技术。基因工程技术的建立，使实验生物学领域产生巨大变革。载体（vector）：运载工具：将“目的”基因导入受体细胞的运载工具。限制性内切酶(restriction enzyme)：一种水解DNA的磷酸二脂酶，遗传工程中重要工具。基因组学(genomics)：遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体内基因组的分子特征。研究对象：以

35、整个基因组为研究单位，而不以单个基因为单位作为研究对象。研究目标：认识基因组的结构、功能和进化；阐明整个基因组所包含的遗传信息和相互关系；充分利用有效资源，预防和治疗人类疾病。后基因组学(post-genomics) ：在完成基因组图谱构建以及全部序列测定的基础上研究全基因组的基因功能、基因之间相互关系和调控机制为主要内容的学科。cDNA：Complementary DNA，与RNA序列互补的DNA序列，一般代表基因的外显子序列，即蛋白质编码序列。细胞质遗传：由细胞质遗传物质引起的遗传现象（又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传）。细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒

36、中遗传物质的统称。母性影响：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。母性影响不属于胞质遗传的范畴。前定作用或延迟遗传：由受精前母体卵细胞基因型决定子代性状表现的母性影响。共生体：不是细胞生存所必需的组成部分，仅以某种共生的形式存在于细胞之中。能够自我复制，或者在核基因组作用下进行复制；对寄主表现产生影响，类似细胞质遗传的效应。质粒（plasmid）：几乎存在于每一种细菌细胞中，是一种自主的遗传成分，能够独立地进行自我复制。E.coli 质粒嵌合到染色体上称附加体。大部分质粒独立于染色体，决定细菌的某些性状，其遗传具有类似细胞质遗传的特征。F因子：性因子或致育因子。除F-（无F因

37、子）细胞不能彼此接合外，其它细胞的接合都可能发生。如：F+×F+、F+×F-；Hfr×F+、Hfr×F-。雄性不育：雄性不育特征是雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但其雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。核不育型：是由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。如：可育基因Ms不育基因ms。多数核不育型均受简单的一对隐性基因（msms）所控制，纯合体（msms）表现为雄性不育。质核不育型（cytoplasmic male sterility，CMS）：由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型。遗传特点：胞质不育基因为S；胞质可育基因为N；核不育基因r

38、，不能恢复不育株育性；核可育基因R，能够恢复不育株育性。雄性不育系：S（rr）个体由于能够被N（rr）个体所保持，其后代全部为稳定不育的个体，称为不育系（A）。保持系：N（rr）个体具有保持母本不育性在世代中稳定的能力，称为保持系（B）。恢复系：N（RR）或S（RR）个体具有恢复育性的能力，称为恢复系（R）。质核型不育性由于细胞质基因与核基因间的互作，故既可以找到保持系不育性得到保持、也可找到相应恢复系育性得到恢复，实现三系配套。孢子体不育：是指花粉的育性受孢子体（即植株）基因型所控制，而与花粉本身所含基因无关。孢子体基因型为rr花粉全部败育；孢子体基因型为RR花粉全部可育；孢子体基因型为Rr

39、 产生的花粉中有R也有r，但均可育，自交后代分离。如：玉米T型不育系、水稻野败型不育系等。配子体不育：是指花粉育性直接受花粉本身的基因所决定。配子体内核基因为R该配子可育；配子体内核基因为r该配子不育。如果孢子体为杂合基因型Rr的自交后代中，将有一半植株的花粉是半不育的，表现为穗上的分离。单基因不育性：指12对核内主基因与对应的不育胞质基因决定的不育性。多基因不育性：由两对以上的核基因与对应的胞质基因共同决定的不育性。有关基因的表现型效应较弱，但有累加效应，随着恢复基因的增加其育性上升。如小麦T型不育系和高粱的3197A就属于这种类型。质量性状与数量性状：质量性状可以区分的，表现为不连续的性状

40、；质量性状（qualitative trait）的特点：表现型和基因型的变异不连续（discontinuous）。数量性状指不能加以区分的表现为连续变异的性状；其表现型变异是连续的（continuous）数量性状（quantitative trait）。多基因假说：（1）决定数量性状的基因数目很多；（2）各基因的效应相等；（3）各个等位基因的表现为不完全显性或无显性或有增效和减效作用；（4）各基因的作用是累加性的。发展：数量性状的深入研究进一步丰富了多基因假说。如主效基因与微效基因、基因效应大小可以不同、基因间存在上位性效应等。加性效应（additive effect，A）：基因座（locus

41、）内等位基因（allele）的累加效应；显性效应（dominance effect，D）：基因座内等位基因之间的互作效应。对于某些性状，不同基因座的非等位基因之间可能存在相互作用，即上位性效应（epitasis effect，I）。主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因。微效基因（微效多基因）：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小。修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型的作用。如小家鼠有一种引起白斑的显性基因，白斑的大小则由一组修饰基因所控制。超亲遗传：在植物杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。遗传率：指遗传方差（VG）在总方差（VP）中所占比值可作为杂种后代进行选择

42、的指标。遗传率是度量性状的遗传变异占表现型变异相对比率的重要遗传参数是指性状从上一代传递到下一代的能力。遗传率大，早期选择效果好，如株高、抽穗期等性状；遗传率小，早期选择效果差，如穗数、产量等。广义遗传率（heritability in the broadsense，简称H2或h2B %）：指总的遗传方差占表现型方差（总方差）的比率（比值）。狭义遗传率（heritability in the narrow sense，简称h2或h2N%）：指加性方差占表现型方差（总方差）的比率。杂交（hybridization）：不同个体间交配产生后代的过程。异交（outbreeding）：亲缘关系较远个体间

43、随机交配。近交（inbreeding）：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。自交（selfing）：植物的自花授粉（self-fertilization）。雌雄配子来源于同一植株或同一花朵，是近亲交配中最极端方式。回交（backcross）：杂种与其亲本之一的再次交配。轮回亲本与非轮回亲本（non-recurrent parent）：被用于连续回交的亲本，未被用于连续回交的亲本。近亲系数（F）：是指个体的某个基因座上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。自花授粉植物（self-pollinated plant）：如水稻、小麦、大豆、烟草等，天然杂交率低（14）；常异花授粉植物（often

44、 cross-pollinated plant）：如棉花、高粱等，其天然杂交率常较高（520）；异花授粉植物（cross-pollinated plant）：如玉米、黑麦、白菜型油菜等，天然杂交率高（>2050），自然状态下是自由传粉。显性假说（Dominance hypothesis）：布鲁斯（Bruce A.B.,1910）等人提出显性基因互补假说。琼斯（Jones D.F., 1917）进一步补充为显性连锁基因假说，简称显性假说。显性假说内容：认为杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集在F1引起的互补作用。一般有利性状多由显性基因控制；不利性状多由隐性基因控制。超显性假说（Ove

45、rdominance hypothesis）：超显性假说亦称等位基因异质结合假说，主要由肖尔（Shull G.H.，1908）和伊斯特（East F.M.，1908）提出。认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作杂种优势，等位基因间无显隐性关系，但杂合基因间的互作>纯合基因。说明异质等位基因的作用优于同质等位基因，可以解释杂种远远优于最好亲本的现象称为超显性假说。杂种优势（heterosis）：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。遗传学群体：是研究一个群体内基因传递情况及其频率改变的科学。群体是各个体间能互配（相互交配关

46、系）的集合体。个体间互配可使孟德尔遗传因子代代相传遗传学上称为“孟德尔群体”或“基因库”。基因型频率（genotype frequency）：一个群体内某种特定基因型所占的比例。一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。基因型是受精时由父母本基因组成基因型频率需从F2的表现型比例推算出来，再从F3加以验证。基因频率（gene frequency）或等位基因频率（allele frequency）：一个群体内特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。基因型频率推算出基因频率。等位基因频率决定群体基因性质的基本因素；环境条件或遗传结构不变等位基因频率不会改变。哈德-魏伯格定律：在一个完全随

47、机交配的群体内，如果没有其它因素（如突变、选择、迁移等），则基因频率和基因型频率可以保持一定，各代不变。遗传漂移-遗传漂变（genetic drift）：在一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂变，亦称随机遗传漂变。迁移（transference）：是指在一个大群体内，由于每代有一部分个体新迁入导致其群体基因频率变化的现象。个体的迁移也是影响群体基因频率的一个因素。但迁移一般是小规模的。自然选择自然条件下个体微小差异的选择和积累。种和变种内存在着个体差异和繁殖过剩现象生存斗争自然选择，这是物种起源和生物进化的主要

48、动力。人工选择人类对这些变异进行多代的选择和积累、选育出新的品种。物种：具有一定形态和生理特征以及一定自然分布区的生物类群。是生物分类的基本单元、生物繁殖和进化中的基本环节。达尔文：认为物种就是比较显著的变种。物种之间一般有明显的界限，但这个界限不是绝对的，所以物种和变种并没有本质上的区别，前者是后者逐渐演变而来的。生殖隔离：在不同的个体或群体之间，由于遗传差异逐渐增大生殖隔离（reproductive isolation）。生殖隔离机制是防止不同物种个体相互杂交的环境、行为、机械和生理的障碍。生殖隔离达到阻止群体间基因交换之目的。生殖隔离分为两大类：合子前生殖隔离：阻止不同群体成员间交配或产

49、生合子；合子后生殖隔离：降低杂种生活力或生殖力的一种隔离。二、简答题1、什么是遗传学？主要研究内容是什么？遗传学是近代生物学中一门新的，极为重要的分支学科，是研究生物遗传和变异规律的科学。在生物繁殖的过程中，亲代与子代的个体间性状相似的现象，称之为遗传。在生物繁殖的过程中，亲代与子代、子代与子代个体之间总是存在着不同程度的差异，这种现象称之为变异。主要研究内容：（1）是研究生物遗传和变异的科学：遗传学与生命起源和生物进化有关。（2）是研究和了解基因本质的科学：遗传物质是什么？如何控制遗传变异？（3）是研究生物体遗传信息和表达规律的科学。解决问题：物种代代相传；性状遗传。（4）如何利用遗传规律为

50、人类服务。遗传学是一门涉及生命起源和生物进化的理论科学，同时也是一门密切联系生产实际的基础科学，直接指导医学研究和植物、动物、微生物育种。2、遗传学的任务是什么？3、遗传学研究的对象是什么？答：生物界从噬菌体到人有基本上一致的遗传和变异规律。但又以研究对象分为下列几大分支学科。（1）人类遗传学：（2）动物遗传学：（3）植物遗传学：（4）微生物遗传学：4、遗传学在工农业生产和医疗保健上有何作用？5、在遗传学发展中大致分为几个阶段？有那些人做出了重大贡献？6、写出下列科学家在遗传学上的主要贡献。（1）Mendel：提出分离和自由组合规律；（2）Morgan：提出连锁互换及伴性遗传规律； 提出“性状

51、连锁遗传规律”， 提出染色体遗传理论细胞遗传学， 著“基因论”：认为基因在染色体上直线排列，创立基因学说。（3）Muller：用射线诱发果蝇突变成功；（4）Beadle和Tatum：提出“一个基因一种酶”的学说；（5）Avery：提出DNA是遗传物质的学说；（6）Watson和Crick ：提出DNA双螺旋结构模型；（7）Chargaff：提出碱基配对法则；（8）Crick：提出中心法则；（9）Monod和Jacob：提出“操纵子学说”。7、摩尔根基因学说的主要内容：1、一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？2、生物染色体的一般特点：（1）数目恒定。（2）体细胞（2n）是性细

52、胞（n）的一倍。（3）与生物进化的关系：无关。可用于物种间的分类。（4）染色体数目恒定也是相对的（如动物的肝、单子叶植物的种子胚乳）。3、异染色质有什么特点？答案：在间期核中处于凝缩状态，无转录活性。是遗传惰性区，含永不表达的基因。复制时间晚于其它区域，在细胞周期中表现为晚复制，早凝缩，即异固缩现象(heteropycnosis)。4、细胞间期包括哪几个时期？各时期的特点是什么？答案：细胞间期包括G1期、S期和G2期。G1期（gap1phase，DNA合成准备期）：细胞体积明显增大，蛋白质合成旺盛，储备能量为DNA合成做出准备，合成脱氧核糖及脱氧核糖核苷酸（dNTP）。S期（synthesis

53、 phase，DNA合成期）：DNA复制，由1个变为2个，着丝粒没有复制，组蛋白大量合成，DNA绕缠在组蛋白核心上。G2期（gap2phase，细胞分裂准备期或DNA合成后期）：储备能量，合成蛋白质（微管蛋白）为纺锤丝的合成做准备。细胞分裂结束标志着G1期开始；DNA合成开始标志着G1期结束，S期开始；DNA复制结束标志着S期结束，G2期开始；细胞分裂开始标志着G2期开始。5、简述有丝分裂和减数分裂的主要区别？ 答案：A、发生的细胞不同：体细胞、性母细胞；B、细胞的分裂次数不同；C、染色体活动行为不同：如联会、交换，染色体分离；D、分裂的结果不同；E、遗传学意义不同。6、说明减数分裂（Meio

54、sis）的遗传学意义。答案：减数分裂的特点是DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同染色体间发生交换和重组，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性，因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。7、为什么用秋水仙素处理培养的细胞，可以增加中期细胞的比例？答案：秋水仙素(colchicine)结合的微管蛋白可加合到微管上，但阻止其他微管蛋白单体继续添加，从而破坏纺锤体结构，导致染色体不能分开，因此中期细胞的比例增加。8、何谓无融合生殖？它包含哪几种主要的类型？答案：雌雄配子不发生核融合的一种

55、无性生殖方式，称为无融合生殖（apomixis）；分为两大类：营养的无融合生殖；无融合结子。还包括单性结实。1、纯种甜粒玉米和纯种非甜粒玉米间行种植，收获时发现甜粒玉米果穗上结有非甜粒的子实，而非甜粒玉米果穗上找不到甜粒的子实。如何解释这种现象？怎样验证你的解释？答：设非甜粒为显性（Su），甜粒为隐性（su）。当两种纯种玉米间行种植时，甜粒玉米果穗上接受非甜粒玉米的花粉，产生的种子为非甜粒（Susu），非甜粒玉米的果穗上接受甜粒玉米的花粉，产生的种子亦为非甜粒（Susu），而不会出现甜粒种子。将甜粒玉米果穗上的非甜粒的杂合类型（Susu）种子种下后与甜粒玉米杂交，结出的果穗上的籽粒应是非甜粒：

56、甜粒=1：1。在非甜粒玉米果穗上尽管没有甜粒的籽粒，但一定存在杂合状态的非甜粒籽粒。把所有的种子种下，与甜粒玉米杂交，一定有部分植株结出既有甜粒种子又有非甜粒种子的果穗。2、基因型和表现型有何关系？举例说明。答：基因型在环境条件的作用下，可出现各种表现型，即基因型这种内因在环境条件作为外因的影响下才出现结果，因而基因型和表现型之间的关系表现在：（1）相同的基因型可有相同的表型，如基因型YY的豌豆全为黄子叶，yy全为绿子叶。（2）相同的基因型可有不同的表型，如人的一卵双生子，基因型相同，他们经过多次有丝分裂形成成体，但表现型总有相对差异，这是在个体发育过程中环境条件的影响。（3）不同的基因型可有

57、相同的表现型。如在人的眼色遗传中，基因型BB和Bb都是褐眼，这表现完全显性。（4）不同的基因型可有不同的表现型。如人的肤色，黄种人和黑种人的基因型是不同的。3、某种植物紫花×蓝花产生的后代为紫花和蓝花，其比例相等。而蓝花×蓝花只产生一种蓝花后代。蓝花和紫花的基因型是什么？哪一种表型是显性的？答：紫花植物为杂合型，蓝花植物为纯合型，紫花是显性。4、用什么方法可鉴定一群体是纯种还是杂种？5、自由组合定律的实质是什么？答：自由组合定律的实质是：控制不同对性状的基因，分别位于不同对的染色体（非同源染色体）上；在减数分裂时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因可以自由组合。简言之是：自由组合定律是指两对或两对以上的基因在配子形成时的分配彼此独立，又可以自由组合。6、验证分离和自由组合定律的方法有哪些？各有哪些特点？7、什么叫基因互作？基因互作的类型有哪些？写出各类型F2的后代表现型比例。答案：基因互作指的是由于基因与基因之间的相互作用，使后代的分离比率偏离孟德