超声胎儿畸形筛查的必要性和方法

1、产前超声诊断胎儿畸形的价值超声显像应用与产前观察胎儿发育并诊断胎儿疾病已有30余年历史。随着超声诊断技术及超声仪器的不断进展和临床经验的积累，超声显像已成为观察胎儿生长发育和检测胎儿畸形的不可缺少的显像诊断工具，在卫生部产前诊断技术管理办法实施以来，产前超声诊断得到了较快发展。产前早期诊断胎儿畸形并及早处理对优生优育有重要意义。胎儿畸形是胚胎在发育过程中因各种内外因素所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天畸形，可以是单一畸形，也可有多处畸形，胎儿畸形严重或胎死宫内或致早产死亡。在胎儿及婴儿死亡率中占相当比率，据统计有30的死胎有畸形，存活胎儿约2有明显畸形，3有小畸形。 产前超声诊断胎

2、儿畸形的意义 有助于及早终止妊娠，有助于产前及分娩准备。 在当前对胎儿畸形的诊断方法及现今的影像技术中，超声显像可以实时观察胎儿各部位，各脏器的形态，检出结构畸形，具有无创、无痛苦、实用方便等特点，为广大孕妇乐意接受，是目前，产前诊断胎儿畸形的重要手段。产前超声诊断的局限性通过常规超声检查对胎儿所有结构进行评分及观察，在一定的时间内全部检出，逐一排除胎儿畸形的多结构多种类的畸形，在临床实践中几乎是不可能的，不切合实际的。常规超声检查对胎儿结构进行检查时，具有明显的结构畸形才能被偶然发现。孕妇、产科医师、超声医师对此均应进行充分了解，沟通达成共识。不能期望每次常规检查均能对胎儿所有畸形进行排除诊

3、断，许多小的畸形，特定类型或特定部位的畸形有时容易漏诊，如小的唇裂、多指、并趾（指）畸形、耳廓异常、尿道下裂等。此外，随着孕周进展，胎儿解剖结构畸形随之变得明显，因此在出生时才能见的畸形可能在孕早期不能检出。再者，由于检查的胎儿结构多、时间长、对设备要求高，对US医师的诊断水平要求高，因此不可能在每所医院的每个US医师均可对孕妇进行广泛细致的胎儿畸形超声诊断。产前超声诊断胎儿畸形的方法产前超声诊断胎儿畸形的方法产前超声诊断胎儿畸形的方法产前超声诊断胎儿畸形的方法超声检查胎儿畸形的时机 目前，许多学者认为胎儿畸形产前超声筛查时间段主要在以下三个时期，即 早孕期超声检查：一般主张在11-13+6周

4、。 中孕期超声检查：一般主张在18-24周。 晚孕期超声检查：一般主张在32-34周。 早孕期超声检查不可替代中孕期检查 中孕期超声检查不可替代晚孕期检查 只有三者结合才可以达到更高的检查率早孕期检查 孕10-14周检查：主要用于测量颈背部透明层厚及除外无脑畸形等早期出现的大畸形。中孕期检查 孕18-24周：进行一次较详细、系统的胎儿畸形检测较为理想。 此时胎儿多种结构已形成并能为US所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形此时能被检出。孕中期检查 在18周以前，某些畸形可能表现不明显如某些脑积水、小头畸形、多囊肾、尿路梗阻、室缺，大动脉转位、胃肠道狭窄或闭锁，某

5、些染色体畸形，某些骨骼发育畸形等。 28-30周以后不适合进行胎儿畸形检测，胎位、羊水及骨骼声影影响某些畸形的显示与观察如某些先心、肢体、颜面畸形等。影响胎儿畸形检出因素 胎儿方面：胎位、胎儿大小、羊水多少、胎儿骨骼声影影响 母体方面：肥胖 仪器方面：分辨率低、图像不清晰影响观察提示 美国妇产科医师协会（1993） “不管使用那种方法，不管在妊娠哪一阶段，即使是最有名的专家进行彻底检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检出是不现实的也是不合情理的”产前超声必须规范化随着超声诊断技术的发展，人们物质生活水平和保健意识的逐渐提高，人们对胎儿畸形产前检查给予厚望，但是，由于上述原因，对胎儿畸形的产前超

6、声检出期望不宜过高。我国人口多，区域广阔，城乡差别大，产前超声检查时机、内容、仪器对医师技术水平的要求及收费标准均不规范，因此，胎儿畸形产前检出率相差很大，检查结果的可信度明显不同。为此，中华医学会超声分会根据卫生部颁布的“产前诊断技术管理办法”的要求，组织专家编写了“产前超声检查指南”，这是超声专业的专科性标准和文件，目的在于规范产科超声检查和提高产科超声检查质量，是产科超声检查予以遵循的总体标准。认真、严格执行这一规范，可以最大限度的检出胎儿畸形。解读并归纳这一指南，产科超声检查大致可分为以下几个级别：产前超声检查规范 产科超声检查的层次（级别）-I级：一般产科超声检查（产前检查）。-II

7、级：常规产科超声检查（产前筛查）。-III级：系统胎儿超声检查和针对性超声检查（产前诊断）。一般产科 超声检查（产前检查） 第一级即一般产科超声检查：主要对胎儿进行大致的生长发育评估，仅 测量双顶径、股骨长及腹围，判定胎儿是否存活、胎盘位置、胎位及羊水等。不以检测胎儿畸形为目的。 常规产科超声检查（产前筛查） 第二级即常规产科检查： -除要求要完成第一级的检查内容外， -还应对胎儿主要脏器进行形态学观察，如 *颅内某些重要结构 *四腔心切面 *腹腔内的肝胃、肾等脏器 *对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查 -要求对卫生部产前诊断技术管理条例所规定在18-24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重的

8、脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性骨发育不全共六种 。 报告书写 -将所观察内容和所测量数据反映在报告中。 -超声提示应明确告知孕妇 *是活胎还是死胎 *是单胎还是多胎 *胎位 *胎盘 *羊水 -报告书写至少应有反映卫生部规定的六种严重致死性畸形的脏器结构描述 -对所要求观察的内容不能明确者应建议孕妇至上级医院或专门的产前诊断机构进一步检查系统胎儿超声检查（产前诊断） 第三级即系统胎儿超声检查：要求高、时间长、内容多、检测时孕周大小严格要求，对超声医师及设备要求也高。针对性产前超声检查 第四级即针对性产前超声检查，包括胎儿UCG，通常在前三种检查基础上才开展，

9、针对某一特殊要求或目的进行仔细检查。执行产前超声诊断知情同意制度 由于产科超声检查的级别不同、目的不同、要求内容不同，收费也应不同。因此有必要再进行产前超声诊断前让孕妇对本次检查的目的、内容、局限性及一些注意事项有所了解，使孕妇对此次检查知情并同意，以增加医患之间沟通，明确告知孕妇达到哪一级别的检查目的，在孕妇理解并接受的情况下，可按规定的内容进行检查和观察，让孕妇有所选择，以减少不必要的误会和纠纷。产科超声检查的时机 目前，虽无公开的证据表明超声不会导致胚胎畸形，但对于孕早期的超声检查仍应坚持谨慎态度。对产前超声检查的次数与时间，不同国家有不同的认识，一些国家90-100的孕妇进行一次超声检

10、查，如英国，平均每位孕妇接受2.8次超声检查，德国则为3次（孕9-12周，19-22周，29-32周），在我国，大中城市，大致能在孕期做一次超声检查，经济不发达地区则尚不能普及超声检查。产科超声检查的适应症 产科超声检查应列为产前常规检查项目，凡来院行产前检查的孕妇至少应进行一次产科超声检查。一般认为，孕3个月以内如无异常临床表现，可不做超声检查。凡高龄孕妇及有染色体异常或实验室筛查阳性者，应在月经龄（即孕龄，正常为40周，280天）10-14周，18-24周进行一次常规超声检查，有条件者在32-36周再做一次，以对胎儿生长发育情况再次评估，同时可观察那些到晚孕期时才能表现出来的胎儿畸形。总之

11、，中孕期对所有的孕妇进行常规超声检查非常重要，可以了解胎儿生长发育情况，并可在此期间发现大多数胎儿结构异常。产科超声检查指征有下列指征之一者，无论在哪个孕期，均应进行超声检查：1双胎或多胎妊娠2实验室检测有阳性发现如AFP、-HCG增高，游离雌三醇增高等3既往有结构畸形妊娠史4父母有遗传疾病或家族遗传史5孕期有感染史如风疹、巨细胞感染6孕妇有糖尿病史7孕期服用过致畸药物，接触过放射线或毒物8可疑羊水、胎盘、脐带异常者9可疑胎儿宫内生长迟缓或死亡者10月经不规则者孕龄估计，子宫大小与孕期不符者11可疑宫外孕者12伴有盆腔占位病变者产科检查仪器要求 1目前的实时超声2D超声诊断仪一般均可满足产科超

12、声检查的基本要求，如测量双定径、头围、腹围、股骨、肱骨长度以及发现较重的胎儿畸形如无脑畸形、脑积水等。 2如要对胎儿细微解剖结构显示与观察，详细的胎儿畸形检测应采用高分辨率的超声仪，对胎儿心脏的超声检测应使用高分辨率的CDFI仪。 3探头频率：在能满足穿透力的情况下尽可能使用较高频率的探头，以提高分辨率，一般使用3-5MHz,6MHz的探头，穿透力达30cm分辨率高，可满足胎儿超声检查深度的要求。 4 3D超声是2D超声的重要补充，可为胎儿结构畸形的观察提供条件，在产科的应用越来越受到重视与青睐。产科超声检查指南 产科超声检查指南是基于目前我国产科超声检查实践与现况，根据中华人民共和国卫生部产

13、前诊断技术管理办法，参考了国际上其他国家产科超声检查标准与指南，由从事产科超声检查的专家们编写的专科性标准文件，是一个学术和继续教育文件，目的是规范超声检查和提高产科超声检查质量（有效性、安全性）。它是一个产科超声检查可遵循的总体标准，在临床工作中由于病人和设备的具体状况，可能有一些偏离或超出，它不限制超出标准的检查。产科超声检查的总体规则 掌握适应症，在最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息；超声检查可分为1早期妊娠超声检查；2中、晚期妊娠常规超声检查；3中、晚期妊娠系统胎儿传送检查；4针对性（特定目的）超声检查。要明确指出产前超声检查不能发现所有的胎儿畸形，妊娠18-24周应诊断的致命性畸形

14、包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。执行下述标准可以最大限度地检出胎儿畸形。人员要求 从事产前超声检查的医师必须具有执业医师资格；承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的医师还应符合下列条件之一： 1大专以上学历，且具有中级以上超声医学专业职称，接受过产前超声诊断的系统培训； 2在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过产前超声诊断的系统培训。人员要求 实时超声诊断仪，承担中、晚期妊娠系统胎儿超声检查的单位，应具有一台以上彩色超声多普勒超声诊断仪，配有图像记录设备。超声检查标准 早期妊娠超声检查 中、晚期妊娠常规超声检查 中、晚期妊娠系统

15、胎儿超声检查 针对性检查早期妊娠超声检查标准 适应症： 1宫内孕确定（胎心搏动、生长发育） 2多妊娠诊断 3评估孕周（月经龄） 4疑宫外孕 5阴道出血 6葡萄胎 7盆腔肿块 8子宫畸形 9辅助绒毛活检等早期妊娠超声检查 检查方法 1经腹超声检查 2经阴道超声检查早期妊娠超声检查标准 检查项目 1胎囊（三径线标准测量、形态、位置） 2胎芽（胎芽长度或头臀长度、胎心搏动） 3子宫、双附件（肌瘤位置大小、宫腔积液、附件包块） 4子宫指肠窝（子宫指肠窝积液）中、晚期妊娠常规超声检查标准 适应症 1估计孕周 2 胎儿生长评估（间隔三周以上） 3羊水评估 4胎盘 5确定胎位中、晚期妊娠常规超声检查标准 检

16、查项目 1胎头双定径（或加测头围） 2心脏（心率、心律、孕妇和设备条件允许情况下，观察四腔心） 3腹横径、前后径（或加测腹围） 4股骨长 5脊柱 6胎盘 7羊水中、晚期妊娠系统超声检查标准 适应症 中、晚期妊娠常规超声检查发现或疑诊胎儿畸形，或有胎儿畸形的高危因素时，要进行系统胎儿超声检查。如有条件应在妊娠18-24周进行一次系统胎儿超声检查。中、晚期妊娠系统超声检查标准 检查项目 1头颈部 颅骨环 脑中线 透明隔腔 侧脑室 脉络丛 小脑 枕大池（小脑延髓池） 颈项部皱褶厚度（中孕早期） 口唇中、晚期妊娠系统超声检查标准 检查项目 2胸部 心脏 四腔心，位置（依据超声心动图检查适应症选择超声心

17、动图检查） 肺附超声心动图检查适应症 a适应症 胎儿因素：水肿 颈部水肿 脐疝 单脐动脉 十二指肠闭锁 食管气管瘘 淋巴水囊 心律异常 严重IUGR 其他畸形 母亲因素：先心病 糖尿病 结缔组织疾病 早孕感染（病毒） 药物 高龄 家族史 家族成员先心病 基因异常 b检查时间 经腹：18-24周 经阴道：12-14周中、晚期妊娠系统超声检查标准 检查项目 3腹部 胃 肾脏 膀胱 脐带（血管数目、与腹部连接） 中、晚期妊娠系统超声检查标准 检查项目 4脊柱 5股骨长（必要时加测肱骨长）针对性超声检查标准 对胎儿、孕妇特殊问题要进行针对性检查，如测量透明带，评估羊水、胎盘、宫颈、胎儿状态、脐动脉S/

18、D、疑点复查等，大多数情况，针对性检查应在先前完整检查基础上进行。超声诊断报告 超声诊断报告应与上述标准一致，阳性结果要有图像记录。因为胎儿、孕妇等因素导致对胎儿解剖评价受限制的情况，要记录在报告上，必要时进行随访检查。安全性 目前的科学研究结果表明，胎儿产前超声检查是安全的，总体原则是掌握适应症，在规定允许的最低超声暴露条件下获得必要的诊断信息。质量控制 贯彻执行人员、设备要求、继续教育规定，定期统计产前超声诊断符合率。胎儿超声检查的安全性第一界全国超声诊断安全剂量阈值研讨会会议纪要（摘录） 中国超声医学工程学会第一界全国超声诊断安全剂量阈值研讨会于1994年6月6-7日，在湖南省长沙市湖南

19、宾馆召开。会议一致通过了以下观点和建议： 1超声诊断技术是一项现代化诊断技术，它对产科、围产医学发挥着十分重要的作用，因此在有条件下，在产科应积极推广使用。为优生优育基本国策服务。 2使用时应坚持最小剂量原则，即在保证获取必要诊断信息的前提下，尽量减小声强与辐射时间。 3在妊娠早期，应减少对胎囊的超声辐射，使用阴道探头及彩色多普勒时更应加以注意。 4没有诊断的目的时，不应对胚胎进行超声辐射。 5希望我国超声医学理、工界，积极展开工作，尽早解决声场瞬态参数的测试问题。建议有关管理部门积极给予经费支持。 6建议生产厂家尽早在超声诊断仪产品上标出输出声强值。胎儿超声检查的安全性 第二界超声诊断安全阈

20、值及胎儿畸形研讨会会议纪录（摘要）中国超声医学工程学会和中国超声诊断情报中心主办、5个超声专业委员会协办的第二界超声诊断安全阈值及胎儿畸形研讨会，2005年11月17-19日在北京召开。通过此次学术交流，超声界为减少胎儿畸形出生率，为贯彻优生优育作出更大贡献。根据大会报告和讨论内容，及参考我国近年来对引产后绒毛细胞的各种实验研究。主要观点归纳如下：胎儿超声检查的安全性 超声诊断胎儿畸形是直观和实用的方法，但有相当部分的畸形，超声检测不出或不能识别。 某些超声诊断仪输出功率强度大，有的检查时间长达60分钟以上。故不能排除对胎儿的潜在性危险，应当遵守超声强度低，超声诊断次数少，检查时间短等3项慎用

21、原则。 早、中、晚孕各检查一次为宜。早、中、晚孕各检查一次 早孕时期：超声诊断死胎、活胎；宫内孕、宫外孕等最具实用价值。使用仪器声强在10cm/ cm2以内，探头移动扫查不超过5分钟，固定法不超过2分钟。禁用彩色多普勒、频谱多普勒等大型诊断仪。 中孕、晚孕时期：主要观察胎儿发育，早期发现畸形及胎位确定等。对每个器官的检查不应超过3分钟，对颅脑、脊髓、眼球更应减少检查时间。胎儿超声检查的安全性 超声诊断检测不出难以识别的胎儿畸形 超声不能诊断的胎儿畸形：十字交叉心、主动脉弓离断、完全性肺静脉异位引流、心内膜弹力纤维增生症、限制性心肌病、肥厚性心肌病、扩张性心肌病、心肌致密化不全、单纯继发腭裂、软

22、腭裂、先天性甲状腺发育不良或缺如，先天性耳畸形（小耳、无耳、耳低位、外耳道闭锁）、先天性巨结肠、胎儿尿道下裂、可复性表现畸形，某些肢体畸形、某些脊柱畸形、两性畸形、子宫畸形、皮肤血管瘤、皮肤微小异常、神经肌肉异常等。超声诊断检测不出难以识别的胎儿畸形 超声难以识别或一般设备不能诊断的胎儿畸形：小房缺、小室缺、冠状动脉异常、主、肺动脉间隔缺损、肺动、静脉瘘，肺动脉起源异常、肺动脉分支缺如、肺静脉狭窄、部分性肺静脉异位引流、主动脉-左室通道、过渡性心内膜垫缺损、半月瓣轻度功能异常（早期）、右室流出道狭窄（早期）、动脉导管未闭，左右眼原大小不对称。超声诊断检测不出难以识别的胎儿畸形 非超声诊断的适应

23、症：某些染色体、基因异常，功能方面异常、代谢方面异常、行为方面异常等。胎儿超声检查的安全性 遵守守法，坚决杜绝胎儿性别鉴定。不宜用于非医疗商业性服务，如为胎儿摄影等。 大功率超声诊断仪，过长时间的检查，是否对胎儿构成潜在性危险尚无定论，号召进行流行病学调查研究。 经超声检查与否的胎儿畸形发生率的对比研究； 对功能缺陷儿童出生前超声检测与否以及检测次数的对比研究；胎儿超声检查的安全性 建议厂家在超声诊断仪说明书注明声强度，操作者应了解所使用仪器声功率是多少，切记慎用原则。妊娠期超声检查的安排和模式选择 在胚胎妊娠龄10周以内，超声检查应慎重使用，如无特殊的医学指征，应尽量避免使用频谱和彩色多普勒

24、模式的检查。 对于胎儿妊娠龄10周以后，B模式和M模式可用于例行检查。对于胎儿的头、脑、脊柱、眼睛等敏感部位，不推荐使用频谱和彩色多普勒模式；在具有临床指征需要应用时，超声仪器的使用者必须对声输出有足够的了解或能获得相关的热指数值。 在空气中升温较高的超声探头，不可用于经阴道检查，遇有孕妇发热时，应特别注意减少对胚胎或胎儿的辐射声输出和辐射时间。热指数（TI）和机械指数（MI）的应用 具有超声检查功能的仪器，建议仪器厂家严格下述要求设置产科条件，医师在进行产科检查时，应使用厂家设置的产科条件进行检查。屏幕上显示热指数和机械指数的超声设备，操作者应连续监视TI、MI值，并利用输出控制设置（键和钮

25、），在尽量低的TI、MI、值条件下获得有用的诊断结果。 在产科诊断中，若对妊娠龄10周内的超声检查，应监视软组织热指数（TIS）；后期要监视骨热指数（TIB）。TI的阈值选择 TI0.7时，应按表1中的规定对胚胎或胎儿的辐射时间加以限制。 TI1.0时，可对胎儿进行常规检查。在条件允许的情况下，尽可能使用TI1.0，但不推荐对眼部进行专项检查。 TI 3.0时，无论时间多短，都不推荐对胚胎或胎儿作超声检查。MI的阈值选择 MI 0.3时，可能对新生儿的肺或肠有轻微损伤。若相关辐照仍有必要进行，则应尽量减少辐射时间。0.3的MI值代表有可能使含气的器官（如肺和肠）的毛细血管出血的阈值。当MI0.7时，若使用含气泡的造影剂，如有产生空化的危险；在不使用造影剂的场合，理论上也存在空化的危险。MI0.