人类遗传病上课

1、第三节人类遗传病 概念：概念： 遗传病是指因遗传病是指因遗传物质改变遗传物质改变引起的人类遗传病引起的人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约在自然流

2、产儿中，约50%50%是染色体异常引是染色体异常引起的！起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻的人患有危害轻重不同的遗传病！重不同的遗传病！ 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染化学污染（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种. .显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴

3、X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育多指、并指、软骨发育不全不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、症、囊性纤维病、镰刀型细胞囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症贫血症色盲症、血友病、进行性肌色盲症、血友病、进行性肌营养不良营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症概念：由多对等位基因控制。常表现出概念：由多对等位基因控制。常表现出家族家族 性聚集现象性聚集现象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发

4、现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂原发性高血压原发性高血压冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病 概念：概念： 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家

5、指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病练习（四）、遗传病对人类的危害（四）、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因

6、素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、 21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病

7、发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。放射性污染化学污染对策二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传咨询：遗传咨询： 产前诊断产前诊断 三、优三、优 生生优生优生，运用遗传学原理改善人类的遗传素质。运用遗传学原理改善人类的遗传素质。就是让每就是让每一个家庭生育出一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断,我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母外祖父外

8、祖父 外祖母外祖母妻子妻子女儿女儿直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女孙女女婿女婿 祖父祖父 父亲父亲外祖父外祖父 祖母祖母 外祖母外祖母 母亲母亲 女儿女儿 孙女孙女血亲图（1）（2）旁系血亲：我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥（女）我我父亲父亲 母亲母亲祖父祖父 祖母祖母叔、姑叔、姑外祖父外祖父 外祖母外祖母舅、姨舅、姨同胞兄妹同胞兄妹堂兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹姨兄妹 侄子（女）侄子（女）外甥（女）外甥

9、（女）与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断分析分析遗传病遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）上显性遗传）的男子的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩

10、只生女孩过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大多，生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：方法：优点：优点：及早

11、发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，人类基因组计划与人体健康1.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病传病,也不属于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症三体综合症 B原发性高血压原发性高血压 C软骨发育不良软骨发育不良 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A当堂练习：2.“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起的，这号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色

12、体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病3.唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB4、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（病最可能

13、是（ ）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC6.人类人类21三体综合症的成因是在生三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第殖细胞形成的过程中，在第21号染号染色体没有分离。若女患者与正常人色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子

14、女患病的概率结婚后可生育，其子女患病的概率为为 A.0 B.1/4 C. 1/2 D.1C7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B 8. 8. 受一对基因控制的遗传病是受一对基因控制的遗传病是A A抗抗V VDD 佝偻病佝偻病 B B先天性愚型先天性愚型C C青少年型糖尿病青少年型糖尿病 DD猫叫综合症猫叫综合症9. 9

15、. 黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该传病，为研究其发病率，应该 A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D. 先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率AA1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为

16、。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？10、假如你是遗传学顾问、假如你是遗传学顾问9/161/403/4011、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表示，且知1致病基因来自第代。控制此种遗传病的致病基因位于 染色体上，是 性遗传。若第代的致病基因来自第代1号个体，那么1个体此种基因的来源可能有 ， 。2的基因型是 ，1与2再生的孩子为男性有病的机率是 ， 2是纯合体的机率为 。从1与2的婚配结果来说明我国婚姻法规定禁止近亲结婚的原因是113225413212常常隐隐亲代个体遗传下来亲代个体遗传下来1个体基因突变产生个体基因突

17、变产生Aa1/81/3双方从共同祖先处继承同一种致双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加，使隐性病基因的机会大大增加，使隐性致病基因纯合的机率增加致病基因纯合的机率增加先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因出生时已表现出出生时已表现出来的疾病来的疾病一个家族中多一个家族中多个成员表现为个成员表现为同一种病同一种病能够在亲能够在亲子代间遗子代间遗传的疾病传的疾病可能是由遗传物可能是由遗传物质改变引起，也质改变引起，也可能与遗传物质可能与遗传物质的改变无关的改变无关可能遗传物质可能遗传物

18、质改变引起，也改变引起，也可能与遗传物可能与遗传物质无关质无关遗传物质改遗传物质改变引起的变引起的先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕时留有癜痕遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：由由于饮食

19、中缺乏于饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个成员族中多个成员患夜盲症患夜盲症并指并指 多指、并指：发生多指、并指：发生者的突变基因位于者的突变基因位于2 2号号染色体长臂上，患者染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他除手指畸形外，其他情况与正常人相同。情况与正常人相同。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病( (显性致病基因显性致病基因A A引起的引起的) )。这种病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；为明显；

20、腰椎过度前凸；腹部明腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由小。据研究，软骨发育不全是由致病基因致病基因A A导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。生儿期。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等抗维生素

21、抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染色体上显染色体上显性基因控制的一性基因控制的一种显性遗传病。种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者男人毛耳男人毛耳Y染色体遗传病染色体遗传病Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗

22、传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P, P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前

23、，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等 一种由位于一种由位于X X染色体上染色体上隐性致病基因隐性致病基因控制的控制的一种遗传病。患儿由一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死岁以前死亡。亡。X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:往往表现为往往表现为隔代遗传隔代遗传男男性患者性患者多于女多于女性患性患者者女性患者的父亲与儿女性患者的父亲与儿子均