考点规范练16

1、考点规范练16人类遗传病基础达标考点一人类遗传病的类型及特点1.(2015江苏南通三调)抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。下列叙述正确的是()A.一对表现正常的夫妇,染色体上也可携带该致病基因B.患者双亲必有一方是患者,人群中患者女性多于男性C.女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常D.男性患者的后代中,女儿和儿子的患病概率都是1/22.下图为家族性高胆固醇血症病因示意图,这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()A.该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失B.患者的消化道无法将脂质吸收到血液中C.该病患者细胞内可能有脂质受体基因D.该病的根本原因是遗传信

2、息发生了改变3.(2015江苏苏北四市二调)下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是()A.都是由突变基因引发的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病4.(2015上海嘉定一调)右图为人类某种单基因遗传病的系谱图,4为患者。下列相关叙述合理的是()A.若该病是由一对基因控制的遗传病,则最可能是白化病B.若2携带致病基因,则1、2再生一患病男孩的概率为1/4C.为防止出现患儿,可通过遗传咨询选择生女孩D.若2不携带致病基因,则1的一个初级卵母细胞中含有2个致病基因5.图甲

3、表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分,则-4的有关基因组成应是图乙中的()甲乙导学号745401856.右图为红绿色盲的遗传系谱图,以下说法正确的是()A.-3与正常男性婚配,后代都不患病B.-3与正常男性婚配,生育患病男孩的概率是1/8C.-4与正常女性婚配,后代都不患病D.-4与正常女性婚配,生育患病男孩的概率是1/87.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为4%,色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是()A.1/48

4、B.1/88 C.7/1 200 D.3/8008.调查人群中常见的遗传病时,要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N=ab×100%进行计算,则公式中a和b依次表示()A.某种单基因遗传病的患病人数,各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数,各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数,该种遗传病的被调查人数D.有某种遗传病病人的家庭数,该种遗传病的被调查家庭数考点二人类遗传病的监测、预防及人类基因组计划9.(2015山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A.红绿色盲 B.21三体综合征C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺

5、发育不良10.(2015山东枣庄期中)地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是()表1人群中不同性别的地中海贫血筛查结果性别例数患者人数患者比例/男25 68027910.9女42 32048711.5合计68 00076611.3表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果年龄/岁例数患者人数患者比例/01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合计68 00076611.3A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B

6、.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经基因治疗,不会将致病基因遗传给后代导学号7454018611.自人类基因组图谱公布后,有关遗传与疾病关系的研究进展迅速。科学家研究发现,人类第8号染色体产生的变异可能是导致大部分结肠癌的主要原因。这项研究成果将有助于人们加深对遗传变异与结肠癌关系的了解,为更有效地治疗人类的遗传病提供帮助。下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病患者一定带有致病基因B.染色体结构变异常发生在减数分裂的四分体时期C.单基因遗传病是指由一个致病基因引起的遗传病D.禁止近亲结婚可减少人类遗传病的发生能力提升1.(20

7、15湖南衡阳六校联考)下面为四个遗传系谱图,下列有关叙述正确的是()A.甲和乙的遗传方式完全一样B.丁中这对夫妇再生一个女儿,正常的概率为1/8C.乙中若父亲携带致病基因,则该遗传病为常染色体隐性遗传病D.丙中的父亲不可能携带致病基因2.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。据图甲和图乙分析,下列有关表述正确的是()甲乙A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3C.图示中的相关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加导学号745401873.(2

8、015安徽宿州一检)人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)作为遗传标记,可对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-。在减数分裂过程中,该遗传标记未发生正常分离的细胞是()A.初级精母细胞B.初级卵母细胞C.次级精母细胞D.次级卵母细胞4.半乳糖血症和无过氧化氢酶症是两种人类单基因隐性遗传病,不同个体酶活性相对值见下表。下列有关叙述正确的是()疾病名称相关酶酶活性相对值患者患者父母正常人无过氧化氢酶症过氧化氢酶01.22.74.36.2半乳糖

9、血症磷酸乳糖尿苷转移酶069302540A.患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者B.若某人同时患上这两种遗传病,说明这两种遗传病的基因位于一对同源染色体上C.表现型正常的个体酶活性较低,其是否为致病基因的携带者,不能通过化验酶量来确定D.调查两病的遗传方式时,需要在足够大的人群中随机取样5.(2015河北衡水模拟)一对表现型正常的夫妇,妻子染色体正常,丈夫染色体异常(如图一所示):9号染色体有一片段易位到7号染色体上(7、9表示正常染色体,7+和9-表示异常染色体,减数分裂时7与7+、9与9-能正常联会及分离)。图二所示为该家庭遗传系谱及染色体组成,下列有关分析错误的是()A.该

10、夫妇生下相应染色体组成正常的子代的概率为1/4B.子代相应染色体组成与父亲具有相同缺陷的概率为1/8C.图二中智障患者来自含(7+、9)的精子和含(7、9)的卵细胞的结合D.若父亲的一个精子含(7+、9-),则与该精子来自同一精原细胞的另外三个精子的染色体组成为(7+、9-)、(7、9)、(7、9)导学号745401886.(2015山东枣庄期中)下图是两个家族的遗传系谱图,乙病为色盲(B、b),3、4均不同时携带两种致病基因。请据图回答问题。(1)甲病属于遗传病。 (2)2与3为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则3表现型是否一定正常?(填“是”或“否”),原因是 。&

11、#160;(3)3的基因型是(只考虑乙病)。 (4)若3与4结婚,则他们生一个两病兼患的男孩的概率是。 (5)若1是21三体综合征患者,则其可能是由1个染色体组成为的异常卵细胞和1个正常精子受精后发育而来。 7.某生物兴趣小组在进行遗传病调查时发现了一个具有甲(A、a)、乙(B、b)两种单遗传病的家系(其中一种病为伴性遗传),相应的家族系谱图如下图所示,请分析回答下列问题。(相关概率均用分数表示)(1)甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是。 (2)仅从甲病考虑,5与4基因型相同的概率是。 (3)假如4同时患有两种病,那么5患两种病的概率是。仅从甲

12、病考虑,此时5与4基因型相同的概率是。 (4)假如6不带有甲病的致病基因,而4同时患有两种病,那么4患甲病是由于6产生生殖细胞时发生了。 (5)经过对4(患甲病)与甲病有关的基因进行分析,发现只有与患病有关的组织、器官的细胞中基因是隐性纯合的,而大部分组织器官(含生殖器官)的细胞中基因却是杂合的。说明4在过程中,正常基因突变成了,那么4与患病女性结婚,其后代患甲病的概率是。 (6)目前已发现的人类遗传病有数千种,其中的多基因遗传病常表现出等特点。导学号74540189 #考点规范练16基础达标1.B解析:依题意,抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定

13、的,因此一对表现正常的夫妇,染色体上不携带该致病基因,A项错误;只要有1条X染色体上携带致病基因,就会患病,由于女性有2条X染色体,而男性只有1条,因此人群中患者女性多于男性,B项正确;女性患者,若为纯合子,其后代均患病,若为杂合子,女儿和儿子都有可能正常,C项错误;男性患者将X染色体遗传给女儿,将Y染色体遗传给儿子,因此,其后代中,女儿均患病,若男性患者的配偶正常,则其儿子均正常,D项错误。2.B解析:图中显示,正常人肝细胞膜上有脂质受体,而患者的肝细胞膜上没有脂质受体,说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失,A项正确;图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中,B项错误

14、;患者的细胞内可能有脂质受体基因,只是该基因没有正常表达,C项正确;该病是显性遗传病,患者是由于正常的隐性基因突变成了显性基因,遗传信息发生了改变,D项正确。3.B解析:21三体综合征是染色体异常遗传病,不是由突变基因造成的。患者父母一般为正常人,可通过观察染色体的数目加以检测。镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病,可通过观察红细胞形态加以判断。唇裂是多基因遗传病,患者父母也可能是正常人。4.D解析:“无中生有为隐性”,所以该病是隐性遗传病,但是不能确定是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病,A项错误;若2携带致病基因,则该病是常染色体隐性遗传病,则1、2再生一患病男孩的概率为1/4

15、5;1/2=1/8,B项错误;如果该病是常染色体隐性遗传病,则跟性别无关,C项错误;若2不携带致病基因,则该病是伴X染色体隐性遗传病,1的基因型是XAXa,初级卵母细胞由于核DNA已经复制,所以含有2个致病基因,D项正确。5.A解析:根据-3和-4患病,而-3正常,可知该遗传病为显性遗传病,则-3基因型为XaXa,-3的基因型为XAXa,-4的基因型为XaYA,因此-4的基因组成符合A项,含有两条大小不等的同源染色体,长的为X染色体,短的为Y染色体。6.B解析:设红绿色盲基因用B、b表示,据图可知-3的基因型为12XBXb或12XBXB,正常男性的基因型为XBY,则婚配后生育患病男孩的概率为1

16、/8;人群中正常女性可能是携带者,因此与-4婚配后代可能患病,但不知道正常女性为携带者的概率,所以无法计算后代患病的概率。7.A解析:假设常染色体隐性遗传病的相关基因用A和a表示,色盲的相关基因用B和b表示,则妻子的基因型可以表示为AaXBXb,丈夫正常,其基因型为AAXBY或AaXBY。因为某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为4%,说明a的基因频率是2/10,而A的基因频率为8/10,则丈夫的基因型为Aa的概率为(2×2/10×8/10)/(1-4%)=1/3,因此他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是1/3×1/4×1/4=1/48。8.C解析:

17、遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。9.A解析:红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属于染色体异常遗传病,即体细胞中多了一条21号染色体;镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征,染色体组成为XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病。B、C、D三项都可以通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察来发现。10.C解析:根据表中信息无法得知该遗传病的遗传方式,A项错误;分析表中数据可知,地中海贫血病的发病情况与性别、年龄无关,所以产前诊断筛选性别,不会减少地中海贫血的发生,B项错误

18、,C项正确;基因治疗是指利用正常基因置换和弥补缺陷基因的治疗方法,若是体细胞基因治疗,患者仍能将致病基因通过生殖细胞遗传给子代,D项错误。11.D解析:人类的染色体异常病并不携带致病基因。四分体时期常发生同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换,其属于基因重组,而不是染色体结构变异。由一对等位基因控制的遗传病叫单基因遗传病。由于近亲携带同一种隐性致病基因的概率高,所以禁止近亲结婚可减少人类遗传病的发生。能力提升1.C解析:由系谱图可知,甲中双亲正常,女儿患病,遗传方式为常染色体隐性遗传;乙中双亲正常,儿子患病,遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传,可能与甲的遗传方式不同,A项错误。丁中

19、双亲患病,有一个女儿正常,遗传方式为常染色体显性遗传,双亲为杂合子,再生一个女儿正常的概率为1/4,B项错误。乙中若父亲携带致病基因,则该病为常染色体隐性遗传病,C项正确。若丙为常染色体隐性遗传,则丙中的父亲可能携带致病基因,D项错误。2.D解析:调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中进行,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样。分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3。7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3。图甲中的染色体异常遗传病可以通过光学显微镜进行诊断。根据图甲可知,D项正确。3.C解析:21三体综合征是染色体

20、数目异常导致的遗传病,因此题中给出的标记基因,不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为+-,其父亲遗传标记的基因型为+-,母亲遗传标记的基因型为-,所以患儿的致病原因是参与受精的精子中21号染色体有2条且均为+,说明在减数分裂过程中,次级精母细胞内的2条遗传标记为+的21号染色体没有分离,进入同一个精子中。所以C项正确,A、B、D三项错误。4.C解析:已知两病为“单基因隐性遗传病”不能说明患半乳糖血症或无过氧化氢酶症的女性的父亲一定为患者,A项错误;某人同时患上这两种遗传病,则两种遗传病的基因可能位于一对同源染色体上,也可能位于两对同源染色体上(自由组合),B项错误;由表可知,表现型正常的个体

21、,致病基因携带者和显性纯合子相关酶的活性不同,因此可以通过检测酶活性的高低来确定,C项正确;调查两病的遗传方式时,需要调查家系遗传,D项错误。5.B解析:由题图可知,父亲的染色体组成为(7/7+,9/9-),经过减数分裂产生的配子中染色体组成分别为(7、9)、(7、9-)、(7+、9)、(7+、9-),产生正常雄配子的概率为1/4。母亲产生的配子均正常,故该夫妇生下染色体组成正常的子代的概率是1/4。父亲产生(7+、9-)精子的概率为1/4,和正常卵细胞(7、9)受精,所得子代相应染色体组成与父亲具有相同缺陷的概率为1/4。该智障患者的染色体组成为(7/7+,9/9),含有的异常染色体应来自父

22、亲,是染色体组成为(7+、9)的精子和染色体组成为(7、9)的卵细胞结合的结果。来自同一个次级精母细胞的2个精细胞基因型相同,所以若父亲的一个精子的染色体组成为(7+、9-),则与该精子来自同一精原细胞的另外三个精子染色体组成为(7+、9-)、(7、9)、(7、9)。6.答案:(1)常染色体显性(2)否2和3来源于不同的受精卵,遗传信息不一定相同(3)XBXb(4)1/8(5)23+X解析:(1)首先判断显隐性,如图中1、2是患者,2正常,由此判断甲病是显性基因控制的遗传病。假设该显性基因位于X染色体上,则1致病基因一定传递给其女儿2,则2是患者,与图谱矛盾,假设不成立,从而确定为常染色体显性遗传病。(2)异卵双生,来自于不同的受精卵,所携带的遗传信息不一定相同,所以个体之间的性状也不一定相同,3表现型不一定正常。(3)