最新：人类的疾病与健康ppt课件文档资料

1、例例5、大面积烧伤护理不当时，易发生感染而、大面积烧伤护理不当时，易发生感染而引起严重后果，这主要是由于引起严重后果，这主要是由于a.特异性免疫能力减弱特异性免疫能力减弱 b.非特异性免疫能力减弱非特异性免疫能力减弱c.体液大量流失体液大量流失 d.营养物质得不到及时补充营养物质得不到及时补充b二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷，其中陷，其中7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病为各种

2、遗传病所致所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降危害人类健康，降低人口素质；低人口素质； 给患者本人、家庭给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担； 优生优生 运用遗传学原理运用遗传学原理改善人类的遗传素质。改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健让每个家庭生育出健康的孩子。康的孩子。优生的措施优生的措施1 1、遗传咨询：、遗传咨询： 2 2、产前诊断、产前诊断3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” 4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚遗传

3、咨询遗传咨询提出建议，如终止妊提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。娠，进行产前诊断等。检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 又叫做出生前诊又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门生之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊水羊水检查、检查、b超检查、孕超检查、孕妇血细胞检查以及基妇血细胞检查以及基因诊断因诊断等手段对孕妇等手段对孕妇进行检查，以便确定进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。产前诊断产前诊断 产前诊断产前诊

4、断能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病检测手段：检测手段：1.1.羊水检查羊水检查2. b2. b超检查超检查3. 3. 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查4. 4. 绒毛细胞检查绒毛细胞检查5. 5. 基因诊断基因诊断我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况： 每年新出生的儿童中，有先天每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约传因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！ 我国人口中患我国人

5、口中患2121三体综合症的三体综合症的人就在人就在100100万以上。万以上。 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！害轻重不同的遗传病！概念：概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素

6、d佝偻病佝偻病红绿色盲、血友红绿色盲、血友病、进行性肌营病、进行性肌营养不良养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病x染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病多指、并指、软多指、并指、软骨发育不全骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病x染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 概念：概念：受受一对一对等位基因控制的遗传病。目前已发现等位基因控制的遗传病。目前已发现6 6500500多种多种. .常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相

7、等白化病白化病 白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病白化病 智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯

8、丙酮酸在体内积累酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。造成不同程度的损害。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症正常酶无正常酶无法合成法合成对婴儿的神经系统造成影响，使对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状其出现智力下降等症状苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因p, p,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿

9、症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症苯丙酮尿症2）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传（4458 种）传递特点：双亲都患病，传递特点：双亲都患病，子女有正常的，子女有正常的， 一定是一定是常染色体显性遗传常染色体显性遗传判断：下列情况下子女的发病率判断：下列情况下子女的发病率n双亲之一患病，子女定有患

10、者；双亲之一患病，子女定有患者；n双亲都正常，子女都正常；双亲都正常，子女都正常；n双亲都患病，双亲都患病，子女不一定患病子女不一定患病。男女患病几率相同男女患病几率相同如：并指、多指、软骨发育不全、如：并指、多指、软骨发育不全、软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨，临床表现为特长骨，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒。智力及体力型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。技小丑。 并指并指 多指、并指：发生者的多指、并指：发生者

11、的突变基因位于突变基因位于2 2号染色体长臂号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。他情况与正常人相同。多指多指软骨发育软骨发育不全不全这名男婴是湖南某社会这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分婴。他的左、右手分别长有别长有7 7个和个和8 8个手指，个手指，两只脚分别有两只脚分别有6 6个脚个脚趾，其病状较为罕见。趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚受切除多余手指和脚趾的手术治疗。趾的手术治疗。 彭水县一家彭水县一家6人手指并指畸形人手指并指畸形x染色体染色体显显性遗传病性遗传病

12、遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素抗维生素d d佝偻病佝偻病 是由是由x染染色体上显性色体上显性基因控制的基因控制的一种显性遗一种显性遗传病。患者传病。患者对磷、钙吸对磷、钙吸收不良而导收不良而导致骨发育障致骨发育障碍。碍。4）伴）伴x隐性遗传隐性遗传（x连锁遗传的连锁遗传的412种）种） 特点：母亲患病，儿子都患病，特点：母亲患病，儿子都患病，极可能是伴极可能是伴x隐性遗传隐性遗传判断：下列情况下子女的发病率判断：下列情况下子女的发病率母亲患病，儿子都患

13、病，母亲患病，儿子都患病，父亲患病，女儿一定有携带者，父亲患病，女儿一定有携带者， 双亲都患病，子女一定都患病。双亲都患病，子女一定都患病。男女患病几率不同：男多于女男女患病几率不同：男多于女病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 概念：概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病1、概念、概念：由：由两对以上两对以上等位基

14、因控制。等位基因控制。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病如原发性高血压如原发性高血压 冠心病冠心病 哮喘病哮喘病 青少年糖尿病青少年糖尿病 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿等等2 2、特点、特点： 在群体中发病率较高在群体中发病率较高唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺这种患儿颅骨与脑组织缺失。无失。无 脑儿双眼突出，鼻脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北我国发生率较高，尤以北方为重。方为重。 （三）染色

15、体异常遗传病（三）染色体异常遗传病概念：概念： 由于由于染色体的数目、形态或结构异常染色体的数目、形态或结构异常而引起而引起的疾病称为的疾病称为染色体异常遗传病染色体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征，三体综合征，猫叫综合征。猫叫综合征。由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如特纳氏综合症（特纳氏综合症（4545，xoxo） ，葛莱弗德氏综合症，葛莱弗德氏综合症（4747，xxyxxy） 属于常染色体异常，是由于第属于常染色体异常，是由于第2121号染色体比正常人号染色体

16、比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%50%的患者有的患者有先天性心脏病先天性心脏病, ,部分患儿在发育过程中夭折。部分患儿在发育过程中夭折。2121三体综合征三体综合征21三体综合征三体综合征症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫又叫先天性愚型或先天性愚型或伸舌样痴呆。在人伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。 响誉世界的响誉世界的 “天才天才”音乐指挥

17、家舟舟音乐指挥家舟舟正常现象正常现象异常现象异常现象第第2121对同源染对同源染色体在减数分色体在减数分裂时不分离，裂时不分离，进入一个配子。进入一个配子。原因：第原因：第5号号染色体部分染色体部分缺失。缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：两眼距症状：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) ) 性性染色体异常染色体异常患者缺少了一条患者缺少了一条x染色体。染色体。 患者身体比较矮小，患者身体比

18、较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。性腺发育不良性腺发育不良 (xo型型) 患者缺少了一条患者缺少了一条x x染色体。染色体。患者身体比患者身体比较矮小，肘常外翻，较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没乳房不发育，因而没有生育能力。有生育能力。5）伴）伴y性遗传性遗传19种种 分析系谱图，找出传递分析系谱图，找出传递特点：特点： ：n所有男性都患病所有男性都患病极可能是伴极可能是伴y性遗性遗传传患者全部是男性；患者全部是男性；致病基因致病基因“ 父传父传子、子传孙、传子、子传孙、传男不传女，男