广东省地中海贫血基线调查方案

1、附件1广东省地中海贫血基线调查方案广东省地中海贫血预防控制项目管理办公室2012年4月目 录一、调查背景1二、调查目的1三、调查内容和方法2（一）地贫流行病学现状调查2（二）基层医疗保健机构地贫干预服务能力现状调查5（三）地贫干预服务障碍调查6四、调研的组织实施8五、质量控制9六、调研的进度安排10七、相关附件10- 12 -广东省地中海贫血基线调查方案一、调查背景地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，简称地贫，地贫是一种隐性基因遗传病，可导致遗传性溶血性贫血，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤

2、以广东、广西和海南为甚。据报道广东省地贫基因的携带率达11.07%左右。在我省，地贫特别是重型地贫已给患儿、家庭和社会带来了巨大的损失和负担，也是导致我省出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一，是影响“两纲”核心指标进展的因素之一。但是，国际国内经验均已表明，可通过规范普遍的婚前、孕前检查以及产前筛查和诊断等一级、二级防控措施减少甚至消灭重症地贫病例的出生。为此，省委省政府高度重视，启动了全省地贫干预项目。为了更科学建立全省地贫干预网络和评估项目干预效果，特开展全省地贫基线调查。二、调查目的1、了解广东省地贫基因型和地贫患病现状以及地区分布；2、了解全省地贫干预服务现状和影响因素，重

3、点包括：各地区地贫干预概况，县（区）级和乡镇（社区）级医疗保健机构及其专业技术人员提供地贫干预服务状况和能力，服务对象对地贫干预的知识态度和行为，地贫患儿家庭接受地贫干预服务的主要障碍。三、调查内容和方法（一）地贫流行病学现状调查1、调查目标：不同地市孕产妇及其配偶和新生儿(胎儿)地贫患病和基因携带分布状况。2、调查方法：现况调查3、调查地点：采用整群抽样方法确定调查地区，首先选取广东省现有出生缺陷监测县（区）作为基线调查地区（每市抽1个区县），然后，每个县（区）抽取5-8间乡镇卫生院（或街道医院）和1-3间出生缺陷监测医院，基本条件为助产机构且年分娩大于600例。抽样机构由各地市根据条件选择

4、。当抽样地区符合条件医疗保健机构数达不到要求抽样机构总数时，以实际符合条件的机构数抽样，通过增加每间抽样机构的样本量以到达抽样区县所需总样本量。初步推荐各地市抽样地区见下表（各地市可根据当地工作实际调整为另一个基本情况类似的区县）：表1 广东省地贫流行病学基线调查推荐抽样区县地市名称抽样区/县地区代码地市名称抽样区/县地区代码广州市番禺区0113茂名市化州市0982韶关市武江区0203清远市英德市1881佛山市南海区0605揭阳市普宁市5281汕头市金平区0501深圳市宝安区0306江门市新会区0705珠海市斗门区0403肇庆市四会市1284湛江市廉江市0881惠州市惠城区1302汕尾市海丰县

5、1521东莞市城 区1901阳江市阳春市1781中山市城 区2001潮州市饶平县5122河源市源城区1602云浮市罗定市5381梅州市兴宁市14814、调查对象（1）条件：2012年5月1日至2012年8月31日在抽样医院住院分娩和引产的孕产妇、配偶、所生胎儿/新生儿；夫妇双方均为或之一是广东户籍（以身份证确认）。（2）样本量：根据公式57.3u/arc sin(/)2，=0.5P，=0.05，u=1.96，以地贫基因携带率为p=3%，则每个地市需要样本量为n=1280，全省样本量为N=21*n=26880例，按15%不合格采样估算，需调查和采血总样本为30000例（另15000份脐血），男女

6、各50%，每抽样区县分配样本量1500例（另750份脐血）。各抽样医疗保健机构的样本量按实际分娩量比例分配。5、调查内容及资料收集方法（1）基本资料收集表：1）调查表和血样标本编码及填写，打印或复印血常规验单；2）人口学基本信息：身份证、父母姓名、户籍、民族、出生地、籍贯等；3）体检情况：孕产妇：孕期体检情况、MCV检测结果和方法（血常规、以验单为准）；胎儿/新生儿：基本情况（性别、出生体重、身长、头围等）、出生时至出院前全面体检情况、患儿结局。配偶：孕期丈夫MCV检测结果和方法（血常规、以验单为准、根据丈夫检测情况）。由接诊医护人员面对面问卷填写。（2）地贫筛查和基因检测1）血常规（MCV）

7、由分娩医院在采血后立即检测，并打印或复印血常规报告单，附于地贫筛查、诊断和干预对象相关情况采集表后；2）血红蛋白电泳和地贫基因检测（和地贫基因）由广东省妇幼保健院产前诊断中心地贫检测实验室检测。（3）血样采集和转运1）血样要求：各调查县（区）血样采集以家庭为单位进行，孕妇夫妇一方不能配合者不纳入调查对象。孕产妇:750人份，入院时采外周静脉血3ml，其中一管1ml，立即检测MCV，另一管2ml，ACD抗凝，4储存。配偶：750人份，入院时采外周静脉血3ml，其中一管1ml，立即检测MCV，另一管2ml，ACD抗凝，4储存，1周内与孕产妇和脐带血样同时转运至省妇幼保健院。新生儿/胎儿：750人份

8、，分娩（引产）时采集脐带血3ml，其中一管1ml，立即检测MCV，另一管2ml，ACD抗凝，4储存，1周内集中同时转运至省妇幼保健院。2）血样标记：由广东省妇幼保健院统一发放标本标签，标签编码规则为：（地区行政代码）-（抽样医院编号（自编顺序号）-（采样家庭编号001-999）-（个人标示：0调查表、1孕产妇、2配偶、3脐带血）。注：如果有双胎或多胎的情况，请按A、B、C的顺序在试管上手写标记。1个家庭的3个血常规结果、3份血样集中装入塑料封装袋，然后贴上8联标签，分别贴在地贫筛查、诊断和干预对象相关情况采集表、3份血样采集试管、3张血常规验单和封装袋上。试管标签上注明孕产妇住院号和孕产妇姓名

9、或某孕产妇丈夫或某孕产妇脐血。采样试管、标签和封装袋由广东省妇幼保健院统一发放。3）血样采集和转运：血样由抽样医院的采血人员在孕产妇住院分娩期间入院时和分娩时采集，需转运的3管血样储存于4冰箱，各抽样医院每周2次送标本到县（区）妇幼保健院，然后县（区）妇幼保健院汇总后每周2次送至广东省妇幼保健院产前诊断中心（通过基层协作科转运）。6、调查表见地贫筛查、诊断和干预对象相关情况采集表。（二）基层医疗保健机构地贫干预服务能力现状调查1、调查目标：（1）全省地贫提供干预服务能力、服务提供现状、以及已采取干预措施；（2）地贫干预服务可及性影响主要因素。2、地区总体情况（1）调查地区：全省121个区县（2

10、）调查对象：区县级卫生局（3）调查方法：发放调查问卷（4）调查主要内容地区社会经济发展基本情况、社会保障情况、人口基本情况；已有的地贫干预策略、措施和投入情况；地区地贫干预能力建设情况和提供地贫筛查诊断能力总体情况；对地贫干预项目实施的建议。调查表见地区地贫筛查、诊断和干预服务能力总体现状调查（卫生行政部门）。3、基层医疗保健机构提供地贫干预服务情况（1）调查地区：抽样地区和机构同地贫流行病学现状调查；（2）调查对象：抽样医疗保健机构（3）调查方法：发放调查问卷（4）调查机构数：21×7=147家（5）调查主要内容1）机构人、财、物、信息和运营等总体情况；2）已具备的地贫检测能力：已

11、在使用的地贫筛查和诊断方法、试剂、仪器设备、费用、质控情况等；开展地贫相关检测的专业技术资质和接受相关知识技能培训情况；3）地贫干预服务提供情况：地贫干预健康教育、咨询指导、筛查和诊断服务的方式、时期、对象等，地贫筛查和诊断阳性孕产妇和胎儿的处理。调查表见地贫筛查、诊断和干预服务能力现况调查（医疗保健机构）。4、基层专业技术人员掌握地贫干预服务知识技能情况（1）调查地区：抽样调查，抽样地区和机构同地贫流行病学现状调查；（2）调查对象：抽样医疗保健机构中的实验室技术人员、妇产科、儿科、妇女保健科、儿童保健科医务人员；（3）调查方法：面对面问卷调查；（4）调查样本量：按20%的比例抽取抽样7家机构

12、检验科、超声科、妇产科/妇女保健科、儿科/儿保科的医务人员接受调查，但每机构临床检验人员不少于2人、超声科医生、不少于2人、妇产科/妇女保健科医生抽不少于7人、儿科/儿保科医生不少于4人，最低样本量为147×15=2205人。（5）调查主要内容地贫干预相关知识技能和规范了解情况、接受地贫相关专业培训情况，提供地贫咨询检测诊断和转诊服务情况，对地贫干预项目实施的期望和建议。调查表见地中海贫血预防控制项目医务人员调查表。（三）地贫干预服务障碍调查1、调查目标了解地贫干预服务提供现状和影响服务主要因素。2、育龄人群问卷调查（1）调查地区：抽样调查，抽样地区和机构同地贫流行病学现状调查；（2

13、）调查对象、地点和样本量准备结婚的准夫妇婚姻登记处、每区县100对；住院分娩产妇和丈夫产房、每区县100对（每机构15-20对）；共21*200=4200对（3）调查方法：面对面问卷调查，由培训后的调查员进行；（4）调查主要内容1）调查对象基本情况；2）育龄夫妇对地贫干预服务的知识、态度、行为(KAP)调查；3）地贫干预服务的可及性调查：包括对服务的便利性、适宜性、满意度、必要性的看法、费用可负担性、社会保障、对免费地贫筛查的看法等。调查表见育龄夫妇对地中海贫血相关知识、态度和行为调查表（男性）和育龄夫妇对地中海贫血相关知识、态度和行为调查表（女性）。3、定性访谈采用半开放式框架提纲进行知情人

14、访谈，进行面对面访谈。调查地区：在珠江三角、东翼、西翼和山区各分别随机选取1个地市，该市所在抽样地区同地贫流行病调查地区对象：村医或村卫生员、村计生干部/妇女主任各1名；保健院1家和乡镇卫生院1-2家：医疗保健机构妇产科、检验科、超声科3年以上工作经验医生各1-2人；保健业务管理者和健康教育工作者各1-2人；机构业务主管领导1-2人；卫生局妇幼保健行政主管领导1人。内容：对地贫干预知识的了解情况，当地地贫发生情况和特别的地贫患儿家庭案例，当地对地贫干预的政策或措施，影响地贫干预服务提供的因素，对地贫干预的建议。访谈提纲见访谈提纲-知情人访谈。4、地贫患儿疾病负担及医疗可及性调查表（1）调查目的

15、：了解中影响地贫患儿及家庭因地贫患儿造成的疾病负担以及影响患儿医疗可及性的因素等。（2）调查地区：同地贫流行病学调查抽样地区（3）调查方法：现况调查（4）调查对象：患儿家庭：确诊地贫患儿及其父母，拟调查200个中重度地贫患儿家庭。初步预算每地市10个中重度地贫患儿家庭；患儿病案：抽样医院2011年1月至2011年12间分娩和引产的所有确诊地贫患儿病案。（5）调查方式：患儿家庭：通过地贫协会、抽样地区病案和知情人提供地贫患儿信息，进行入户问卷调查，面对面询问患儿父母；患儿病案：设计调查问卷，由调查员到抽样机构摘录病历和费用清单；对于转诊病例，跟踪转入医院病案。（6）调查内容患儿家庭：家庭一般情况

16、：人口、经济条件、社会保障等；地贫造成的家庭疾病负担：接受地贫治疗的情况和费用；影响地贫干预服务可及性因素：地贫治疗的医疗保障、受到的社会关怀等。患儿病案：患儿基本情况、患儿患病情况、患儿接受各项与地贫诊疗相关的费用情况、患儿相关并发合并症治疗的费用情况、患儿接受地贫治疗服务的转诊情况。（6）调查表见地贫患儿疾病负担及医疗可及性调查表和地中海贫血胎儿/患儿住院病历摘录表。四、调研的组织实施1、成立省级地中海贫血预防控制项目基线调查实施小组，统一协调和指导各地区基线调查的实施。包括各大专院校的流行病学专家、妇幼保健管理专家、地贫干预临床和保健专家、实验室技术人员、标本转运网络人员、研究生队伍等。

17、制定统一的基线调查实施方案、各种调查表、调查编码、各种访谈提纲等，以及标本采集、检测、转运的标准作业程序；设计统一的数据录入数据库（Epidata数据库）；统一进行调查员培训；统一进行各地区基线调研相关咨询。2、召开全省地贫干预项目启动和基线调查培训会。参与人员包括：地市级卫生局主管领导1人、地市级和抽样地区妇幼保健院主管领导各1人、项目负责人1人和主要项目实施骨干3-4人。3、分级进行调查员培训和组织实施。充分依靠个抽样地市和区县的妇幼保健机构组织实施基线调查，省级培训重点针对地市和区县两级妇幼保健机构的项目管理和实施技术骨干。各地市（区县）于4月底前组织抽样医疗保健机构相关人员的培训，包括

18、主管领导、产科（妇产科）、检验科、妇保科、儿科、儿保科人员。各地确定基线调研培训时间后，培训通知抄送省妇幼保健院保健部，省级将派调查员到场协助培训和实施调查。各相关调查表由省级统一印制，并在各地培训班中下发。4、抽样地区妇幼保健院要协助卫生行政部门开展地中海贫血防治工作，提供包括健康教育、人员培训、咨询、筛查、指导患者进行产前诊断及相关治疗等综合地贫干预服务。五、质量控制（1）调查表和血样统一编码；（2）所有参与项目基线调研的人员均进行统一标准的培训；（3）每个抽样地区妇幼保健院设立项目基线调研负责人，对所有调查表的质量进行审核，省级抽取10%的调查表审核；每张调查表缺项和错项应低于3%；（4

19、）使用统一配发的血样采集管；（5）所有抽样机构血常规检测项目均需通过卫生部或省级临床检验质控；（6）对于不合格需要血样，需重新采集，或替换统一地区符合条件的调查对象重新调查和采样；（7）数据录入由省级统一进行双录入。六、调研的进度安排2012年2月前 完成所有问卷调查和访谈提纲的设计、印刷；2012年4月前 完成项目启动和基线调查培训会；2012年8月前 完成所有基线调查；2012年12月前 完成基线调查总结。七、相关附件附件1-1：广东省地中海贫血预防控制项目基线调查地贫流行病学现状调查问卷填写和采血流程知情同意(见附件，被调查者如果不愿签字也可采用知情不拒绝方式)问卷和标本编码（编码规则：

20、地区行政代码4位-抽样医院编号2位（自编顺序号01-99）-采样家庭编号3位(001-999)-个人标示1位（0调查表、1孕产妇、2配偶、3脐带血）孕妇住院分娩地市代码地市代码广州市01梅州市14韶关市02汕尾市15深圳市03河源市16珠海市04阳江市17汕头市05清远市18佛山市06东莞市19江门市07中山市20湛江市08潮州市51茂名市09揭阳市52肇庆市12云浮市53惠州市13采集孕产妇和丈夫外周静脉血、脐带血各2ml ，ACD抗凝，4储存填写地贫筛查诊断和干预对象相关情况采集表1周内与孕产妇和脐带血样同时转运至省妇幼保健院同时采集孕产妇和丈夫外周静脉血、脐带血1ml ，立即检测血常规(

21、MCV)实验室检测向送检医院反馈结果向受检者反馈结果广东省地贫预防控制项目基线调查标本采集操作说明本次地贫基线调研血液标本采集我们分发了两种管：一种是ACD抗凝管（黄色头），另一种是EDTA抗凝管（紫色头）。这两种管使用效果以及采集流程都一样，采血量都只为2毫升（只抽了2毫升负压）。2.1 按要求在试管和申请单上贴好标签，并在试管空白标签上写好采集对象姓名和住院号等信息；2.2 准备好采血针（推荐使用省统一配送的采血针，也可以用注射器采集血液后再打入采血管中）；2.3 为采集对象系好压脉带，并对待穿刺部位进行消毒（禁止在消毒之后触摸该区域）；2.4待消毒酒精自然挥干后进行穿刺，见回血后表示穿刺成功；2.5 将管塞穿刺针垂直刺透采血管胶塞