基因的作用及其与环境关系

1、基因间相互作用及其与环境关系基因间相互作用及其与环境关系1. 等位基因间相互作用l不完全显性(incomplete dominance)l共显性(codominance)l复等位基因(multiple alleles)2. 非等位基因间相互作用l 新表型l 上位性(epistasis)3. 基因与环境相互作用 l 不完全显性 (incomplete dominance)l 部分显性 (partial dominance)l 半显性 (semi-dominance) f1表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。金鱼草()水稻穗形基因- 不完全显性其它例子 人的卷发 马的毛色 茉莉花色等位基因显性

2、程度l 共显性 (codominance) 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫共显性遗传(也叫并显性遗传)。即杂合子表现出两种纯合子的表现型称为共显性。例如，人类的mn血型。mn血型-共显性(共显性)abcul15(t)突变体最明显的两个表型特征是植株表现矮化和叶片高度卷曲，植株变矮，各节间明显缩短；茎叶之间的夹角增大，叶片表现散开状；叶片窄细，剑叶宽平均仅0.6cm，叶片从叶缘向内卷曲，成半圆柱形；突变体育性差，结实率低，种子变得瘦小细长。 一因多效(pleitropy)水稻穗形基因镰形细胞贫血症镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)正常正常： hba镰形：镰

3、形：hbs一因多效(pleitropy)：hbs 可影响多个性状可影响多个性状l 血细胞形状血细胞形状( (镰刀型镰刀型) )l 抗病性抗病性l 隐性致死隐性致死显隐性关系是相对的-依标准不同致死基因致死基因(lethal genes)l 有些等位基因影响生物个体的生存能力有些等位基因影响生物个体的生存能力l 可根据后代个体的比例推断，是否符合可根据后代个体的比例推断，是否符合3：1或或1：2：1比例比例l 第一次发现致死基因是在第一次发现致死基因是在1904年，法国年，法国cuenot在研究小鼠品种皮毛在研究小鼠品种皮毛黄鼠黑鼠黄2378：黑2398黄鼠黄鼠黄2396：黑1235每窝黄鼠黄鼠

4、的子代数比黄鼠黑鼠的子代数少14左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡huntington 舞蹈病舞蹈病-显性致死显性致死l 显性致死疾病显性致死疾病l 中枢神经退化，肢体活动失调中枢神经退化，肢体活动失调l 在青年期死亡，在青年期死亡，20岁之前正常，岁之前正常，20岁之后发病岁之后发病l 常在幼年发病l 肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体视网膜母细胞瘤-显性致死复等位基因复等位基因(multiple alelles)l 一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，an，但就每一个体来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象复等位

5、现象，这组基因就叫复等位基因复等位基因。它们可以存在于不同的品种或群体中的不同的个体中。l 遗传学上，复等位基因复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。在一个复等位基因系列中，可能有的基因型的数目取决于复等位基因的数目。一般而言，n个复等位基因就有n(n+1)/2种基因型，其中纯合体为n个，杂合体为n(n1)/2 。 abo血型遗传-复等位基因例子l abo血型由3个复等位基因决定，它们分别是ia，ib和i，ia和ib是共显性，ia和ib对i是显性l a型：iaia、 iai l b型：ibib、 ibi l o型：ii不同血型人的婚配双亲血型双亲血

6、型 双亲基因型双亲基因型子女可能血型子女可能血型子女不可子女不可能血型能血型a aiaia 或或iaia、ob、aba oiaia 或或iaiiia、ob、aba biaia 或或iai ibib或或ibia、b、ab、oa abiaia 或或iai iaiba、b、abob bibib或或ibib、oab、ab oibib或或ibiiib、oab、ab abibib或或ibia、b、aboaboiaibiia、bab、oababiaiba、b、aboo oiioa、b、abiaibabo血型分子机理h抗原烟草自交不亲和l 烟草有15个复等位基因s1，s2，s15s1s2s1s2败育s1s2s

7、2s3s1s2s3s4s1s3s1s2s3s4s1s4s2s3s2s4s1s2s3s1s3s2s3 基因互作 互补效应 积加作用 重叠作用 显性上位作用 隐性上位作用 抑制作用非等位基因间相互作用鸡冠形状的遗传鸡冠形状的遗传基因互补基因互补互补效应互补效应(complement effect)l 互补作用互补作用是指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。l发生互补作用的基因称为互补基因互补基因。互补效应互补效应(complement effect)l 有些性状是由不同基因突变造成的，有些性状是由不同

8、基因突变造成的，这些基因具有互补作用，如果这些基因能这些基因具有互补作用，如果这些基因能互补说明是不同基因的突变，若不能互补互补说明是不同基因的突变，若不能互补说明是同一个基因的突变，在人类遗传病说明是同一个基因的突变，在人类遗传病中常用系谱法检测，例如人的耳聋及皮肤中常用系谱法检测，例如人的耳聋及皮肤白化疾病等白化疾病等累加作用（累加作用（additive effect)l累加作用累加作用是指几个非等位基因共同作用决定某一性状的表现，每个基因只有一部分作用。两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性基因a或b存在时，形成圆球形，a和b同时存在时，则形成扁盘形。重叠作用重叠作用(overlap

9、effect)l重叠作用重叠作用是指不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，f2 产生151的比例。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因重叠基因。l 例如将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交，f1全是三角形蒴果。 f2分离为 15/16三角形蒴果1/16卵形蒴果。由于每一对显性基因都具有使蒴果表现为三角形的相同作用。如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以f2出现151的比例。显性上位作用显性上位作用(dominant epistasis)l 上位作用上位作用是指：两对独立遗传基因共同作用于一对性状，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情况称为上位性上位性，起遮盖作用的基因如果

10、是显性基因，称为上位显性基因上位显性基因。l 例如西葫芦的显性白皮基因(w)对显性黄皮基因(y)有上位性作用， 当w基因存在时能阻碍y基因的作用，表现为白色。缺少w时y基因表现其黄色作用。如果w和y都不存在，则表现y基因的绿色。白皮基因(w)对显性黄皮基因(y)有上位性作用， 当w基因存在时能抑制y基因的作用，表现为白色。缺少w时y基因表现其黄色作用。如果w和y都不存在，则表现y基因的绿色。用白皮和绿皮杂交，f1产生白皮西葫芦，f2代 白皮:黄皮:绿皮=12:3:1人眼睛的颜色人眼睛的颜色-显性上位作用显性上位作用l 由两对基因控制由两对基因控制b和和g,b对对g具有显性上位具有显性上位l b

11、rown eye: b/- , -/-l blue eye: b/b, g/gl green eye: b/b, g/-隐性上位作用隐性上位作用(recessive epistasis)l隐性上位作用隐性上位作用是指：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。隐性基因aa能够阻止任何色素的形成。因此只要aa基因存在，即使其他基因存在也不能呈现出颜色，而表现出白化，ii2是是o型，亲代是型，亲代是a型型和和ab型，孩子是型，孩子是a、b、ab型，型， o型和型和a型为什么会生出型为什么会生出b型型和和ab型的子女？型的子女？孟买血型(bombay blood type)孟买血

12、型(bombay blood type)该血型由两对基因控制，h基因控制h抗原的产生，ia、ib，i控制abo血型，hh掩盖了abo血型等位基因的表型，具有隐性上位作用iaibhh-iaibhh抑制作用抑制作用(inhibited effect)抑制作用抑制作用是指在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因抑制基因。基因c控制有色羽毛，i基因为抑制基因，当i存在时，c不能起作用；i_c_基因型是白羽毛。i_cc和iicc也都是白羽毛，只有i基因不存在时c基因才决定有色羽毛。f2代白羽毛与有色羽毛的比例为13:3。基因与环境相互作用基因

13、与环境相互作用l 生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。l在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型。l 例如植物白化苗的mwta光周期(photoperiod)及温度(temperature)影响水稻的抽穗开花时间，长日照条件抑制水稻的抽穗，短日照条件促进水稻的抽穗，高温促进抽穗，低温抑制抽穗内在基因与外部环境共同调控水稻的开花l 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式基因表

14、达的另一变异方式。 l 例如玉米形成叶绿素的基因型aa或aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因a的外显率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因a的外显率为0。l如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90，也就是说90的ii基因型个体有间断翅脉，而其余10的个体是野生型，但它们的遗传组成仍然都是ii。外显率外显率(penetrance) l基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表表现度现度。 l外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度。l如人类中的短食指(第二指)是以简单的显性遗传方式遗传的，然而具相同基因型aa的人第二指的短小程度有很大差异，有些人指骨很短，而另一些人则只稍许短些。 表现度表现度(expressivity)纤维神经瘤(neurofib