人类遗传病第1课时

1、注定是悲剧注定是悲剧近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！人类健康的一个重要因素！学学 习习 目目 标标1.1.遗传病的定义和类型遗传病的定义和类型2.2.单基因遗传病的类型及特点单基因遗传病的类型及特点4.4.染色体异常遗传病概念和类型染色体异常遗传病概念和类型3.3.多基因遗传病的概念和特点多基因遗传病的概念和特点思考：思考：什么是遗传病？

2、感冒发热是什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？为什么？不是遗传病？为什么？感冒发热：感冒发热：由由病原体病原体引起的传染病，引起的传染病，不是不是遗传病遗传病遗传病：遗传病：指由于人的指由于人的生殖细胞或生殖细胞或受精卵受精卵遗传物质发生改变遗传物质发生改变而引起的而引起的人类疾病。人类疾病。 思考：思考：人类遗传病有哪些类型？人类遗传病有哪些类型？人类遗传病人类遗传病细胞质遗传病细胞质遗传病细胞核遗传病细胞核遗传病母患儿子女儿必患母患儿子女儿必患母正儿子女儿必正母正儿子女儿必正单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、一、单基因遗传病的概念和类型单基

3、因遗传病的概念和类型单基单基因遗因遗传病传病受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病伴伴Y Y染色体遗传病染色体遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病单基因遗传病中属于单基因遗传病中属于常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病的病例有哪些？的病例有哪些？并指、多指、并指、多指、软骨发育不全软骨发育不全等等患者体态：四患者体态：四肢短小畸形，肢短小畸形，腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；腹部明显隆起；臀部后凸；身臀部后凸；身材矮小。材矮小。 原因：致病基因导致长骨端部原因：致病基因导致长骨端部软骨软骨细胞的形成细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症障碍而引起的一种侏儒症软骨发软

4、骨发育不全育不全（常染（常染色体显色体显性）性）思考：思考：常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病的特点有？的特点有？代代相传，男女患病代代相传，男女患病机会均等（各占机会均等（各占1/2）单基因遗传病中属于单基因遗传病中属于伴伴X X染色染色体显性遗传病体显性遗传病的病例有？的病例有？抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病患者由于患者由于对磷、钙对磷、钙吸收不良吸收不良而导致而导致骨骨发育障碍发育障碍。患者常。患者常常表现为常表现为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。生长缓慢等症状。 思考：思考：伴伴X X染色体显性遗传病染色体显

5、性遗传病特点特点分析：抗维生素分析：抗维生素D D佝偻病佝偻病女患多于男患；女患多于男患；具有世代连续性（代代有具有世代连续性（代代有患者）；患者）；患者的双亲中必有一个是患者患者的双亲中必有一个是患者总结：伴总结：伴X X显性遗传病的特点显性遗传病的特点1.1.表现正常者不会是携带者表现正常者不会是携带者2.2.男性患病其母亲和女儿一定患病男性患病其母亲和女儿一定患病3.3.女性患者多于男性女性患者多于男性4.4.具有世代连续性（代代都有患者）具有世代连续性（代代都有患者）5.5.患者的双亲中必有一个是患者患者的双亲中必有一个是患者判断伴判断伴X X显性遗传看男病显性遗传看男病单基因遗传病中

6、属于单基因遗传病中属于常染色体常染色体隐性遗传病隐性遗传病的病例有哪些？的病例有哪些？白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、镰刀型细镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症胞贫血症、苯丙酮尿症等等氨基转换氨基转换苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累正常酶无正常酶无法合成法合成对婴儿的对婴儿的神经系统造成影响神经系统造成影响，使，使其出现智力下降等症状其出现智力下降等症状思考：思考：常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病的特点有？的特点有？隔代遗传，男女患病隔代遗传，男女患病机会均等（各占机会均等（各占1/2）单基因遗传病中属于单基

7、因遗传病中属于伴伴X X染色染色体隐性遗传病体隐性遗传病的病例有？的病例有？红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良该病该病患者：患者：肌肉萎缩、无力而导致肌肉萎缩、无力而导致行走困难，行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈患病后期双侧腓肠肌呈假性假性肥大肥大。4 4 5 5岁病，岁病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。进行性肌营养不良（伴进行性肌营养不良（伴X隐）隐）XBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY红绿色盲症遗传的特点红绿色盲症遗传的特点伴伴X X隐性遗传病的特点隐性遗传病的特点判断伴判断伴X

8、X隐性遗传看女病隐性遗传看女病伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传（外耳道多毛症）（外耳道多毛症） 致病基因位于致病基因位于Y Y染色体上，染色体上，在在X X上上无等位基因，无等位基因，无显隐性之分无显隐性之分 患者全部是男性；患者全部是男性； “父传子、子传孙父传子、子传孙（传男不传女）（传男不传女）” 具有世代连续性具有世代连续性分析：伴分析：伴Y Y染色体遗传病的特点染色体遗传病的特点（外耳道多毛症）（外耳道多毛症） 练习练习 苯丙酮尿病苯丙酮尿病抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病软骨发育不全软骨发育不全血友病血友病A A、常显、常显B B、常隐、常隐C C、X X显显D D、X X隐隐总结

9、：总结：单基因遗传病的特点单基因遗传病的特点单基因遗传病起因于：单基因遗传病起因于：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病控制的遗传病在在群体群体中中发病率发病率比较比较低低，单基因病被发现，单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有的病种越来越多，目前已知的有65006500多种多种。基因突变基因突变单基因遗传病单基因遗传病符合符合孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律小结：单基因遗传病小结：单基因遗传病伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传 例如：并指、多指、例如：并指、多指、软骨发育不全软骨发育不全如如: :抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病例如：外耳道多毛症例如：外耳道多毛症 白化病、先天性聋哑、白化

10、病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良二、二、多基因遗传病的概念和病例多基因遗传病的概念和病例受受两对以上等位基因两对以上等位基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。主要包括一些主要包括一些先天发育异常和一些常见病先天发育异常和一些常见病多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种） 例如：例如：早衰早衰多对基因有多对基因有累累加作用，加作用，性状表性状表现现易受环境易受环境影响影响有有家族家族聚集聚集现象现象群体中发病率群体中发病率较高较高病名病名群体患群体患病率病率遗传率遗传率哮喘

11、哮喘4.04.08080精神分裂精神分裂症症1.01.08080原发性原发性高血压高血压4 48 86262糖尿病糖尿病（青少年（青少年型）型）0.20.27575冠心病冠心病2.52.56565无脑儿无脑儿0.20.26060唇裂腭唇裂腭裂裂0.170.177676先天性先天性心脏病心脏病0.50.53535思考：单基因遗传病、多基因遗思考：单基因遗传病、多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？传病符合孟德尔遗传规律吗？ 单基因遗传病符合。单基因遗传病符合。而而多基多基因遗传病因遗传病是由是由多对基因多对基因控制的，控制的，各对基因的单独作用微小，因各对基因的单独作用微小，因而而不符合孟德尔遗传规

12、律不符合孟德尔遗传规律。三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病 由由染色体异常染色体异常而引起的遗传病称为而引起的遗传病称为染色体异常遗传病染色体异常遗传病（染色体病）（染色体病）染色染色体病体病染色体结构变异染色体结构变异染色体染色体数目变数目变异异例如：例如：猫叫综合征猫叫综合征（人的第（人的第5号染色体号染色体部分缺失部分缺失）常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常如如2121三体综合征三体综合征如如XOXO、XXYXXY遗传病遗传病X0型型XXY型型X0型型2121三体综合征三体综合征症状：患者症状：患者智力低智力低下，身体发育缓慢下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出

13、特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫又叫伸舌样痴呆。伸舌样痴呆。常染色体异常常染色体异常“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟减数分裂发减数分裂发生异常生异常减减后期同源染色后期同源染色体没有分离体没有分离减减后期着丝点断，后期着丝点断，染色体未分开染色体未分开思考：思考：分析分析2121三体综合三体综合 征产生的原因是什么？征产生的原因是什么？思考：思考：单基因遗传病、多基因单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病和染色体异常遗传病符染色体异常遗传病符合孟德尔遗传规律吗？合孟德尔遗传规律吗？ 单基因遗传病符合。而单基因遗

14、传病符合。而多基多基因遗传病和染色体异常遗传因遗传病和染色体异常遗传病病不符合不符合孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律。课堂小结课堂小结人类遗传病人类遗传病人类遗传病人类遗传病的概念的概念通常是指由于通常是指由于遗传物质的改变遗传物质的改变而而引起的人类疾病。引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病 21 21三体综合征三体综合征 、并指、并指 、苯丙酮、苯丙酮尿症依次属于尿症依次属于（ ） a .a .单基因病中的显性遗传病单基因病中的显性遗传病 b .b .单基因病中的

15、隐性遗传病单基因病中的隐性遗传病 c .c .常染色体异常病病常染色体异常病病 d .d .性染色体异常病病性染色体异常病病 A .bac B .dab A .bac B .dab C .cab D .cba C .cab D .cba 【变式备选】【变式备选】下列属于遗传病的是下列属于遗传病的是( )( )A.A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均患夜盲症，父亲和儿子均患夜盲症C.C.一男子一男子4040岁发现自己开始秃发，据了解他的岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在父亲在4040岁左右也开

16、始秃发岁左右也开始秃发D.D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎均患有甲型肝炎C通过对胎儿或新生儿的体细胞组织通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是切片观察，难以发现的遗传病是( )( )A A苯丙酮尿症基因携带者苯丙酮尿症基因携带者B B2121三体综合征三体综合征C C猫叫综合征猫叫综合征D D镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症A 在人类常见遗传病中既不属于单基因在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病遗传病, ,也不属于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A A2121三体综合症三体综合症 B B原发性高血压原

17、发性高血压 C C软骨发育不良软骨发育不良 D D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5 5号染色体部分号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病C 唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C C

18、常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病B 练习练习 苯丙酮尿病苯丙酮尿病2121三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病软骨发育不全软骨发育不全血友病血友病青少年型糖尿病青少年型糖尿病性腺发育不良性腺发育不良A A、常显、常显B B、常隐、常隐C C、X X显显D D、X X隐隐E E、多基因、多基因F F、常染色体、常染色体G G、性染色体、性染色体单基因遗传病单基因遗传病(6500多种多种)染色体异常遗传病染色体异常遗传病(100多种多种)多基因遗传病多基因遗传病(100多种多种)猫叫综合

19、征猫叫综合征常常染染色色体体结结构构异异常常人人第第5 5号号染色体部分缺失引起染色体部分缺失引起小结：单基因遗传病小结：单基因遗传病伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传 例：并指、多例：并指、多指、软骨发育不全指、软骨发育不全如如: :抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症 白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良人类常见遗传病的种类及特点人类常见遗传病的种类及特点遗传病类型遗传病类型家族发病情况家族发病情况男女患病比男女患病比率率单单基基因因遗遗传传病

20、病常常染染色色体体显性显性隐性隐性伴伴X X染染色色体体显性显性隐性隐性伴伴Y Y遗传遗传代代相传代代相传, ,含致病含致病基因即患病基因即患病相等相等相等相等隔代遗传隔代遗传, ,隐性纯隐性纯合发病合发病代代相传代代相传, ,男患其母男患其母和女儿一定患病和女儿一定患病女患者多女患者多于男患者于男患者男患者多男患者多于女患者于女患者隔代遗传隔代遗传, ,女患其父女患其父和儿子一定患病和儿子一定患病父传子父传子, ,子传孙子传孙患者只有男性患者只有男性课堂小结课堂小结人类遗传病人类遗传病人类遗传病人类遗传病的概念的概念通常是指由于通常是指由于遗传物质的改变遗传物质的改变而而引起的人类疾病。引起

21、的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类遗传病人类遗传病危害危害我国遗传病现状：发病率为我国遗传病现状：发病率为1/5-1/41/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担来严重的经济、精神负担讨讨 论论1.1.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。引发精神分裂表

22、现。2.2.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。畸药物所致。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数大多数遗传病遗传病是先天是先天性疾病性疾病遗传病：遗传病：先天性愚先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病：非遗传病：胎儿胎儿在子宫内受天花在子宫内受

23、天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕时留有癜痕遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：由于由于饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A，一家族中多，一家族中多个成员患夜盲症个成员患夜盲症出生时已表现出生时已表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多一个家族中多个成员表现为个成员表现为同一种病同一种病能够在亲子代能够在亲子代间遗传的疾病间遗传的疾病1.1.人类遗传病主要可以分为人类遗传病主要可以分为_、_ _ _和和_ _ _三大类。三大类。 3. 3.预防遗传病发生的最简单有效的方法是预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2.2.优生就是

24、让每一个家庭都生育出优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。的后代。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚1251110aaXBXbaa XbYXBYXBYXBYXBXbaaXBXB下列关于人类遗传病的叙述，正确的是下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )( )A.A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病携带遗传病基因的个体不一

25、定会患遗传病D.D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病C下图为某家族患两种病的遗传系谱下图为某家族患两种病的遗传系谱( (甲种病基因用甲种病基因用 A A、a a表示，乙种病的基因用表示，乙种病的基因用B B、b b表示表示) )， 66不携带乙种不携带乙种病基因。请回答：病基因。请回答：(1)(1)甲病属于甲病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上染色体上 乙病属于乙病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上。染色体上。(2)4(2)4和和55基因型是基因型是_。 (3)(3)若若77和和99结婚，结婚，子女中同时患有两子女

26、中同时患有两种病的概率是种病的概率是_，只患有甲病的概率只患有甲病的概率是是_，只患有乙，只患有乙病的概率是病的概率是_。 隐隐常常隐隐X XAaXBXb1/241/31/8AaXBXbaaAaXBYXBY1/3AA或或2/3AaAaXBYXBXbXBXB 人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病C CX X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 D DX X染色体显隐性遗