红细胞疾病的实验诊断

1、红细胞疾病的实验诊断红细胞疾病的实验诊断武汉大学中南医院检验科 彭剑虹 红细胞疾病： 由于遗传性或获得性的原因，导致红细胞的生成、结构、代谢或消亡发生异常，造成各种与红细胞相关的疾病 (贫血)一、贫血概述一、贫血概述 贫血是一种临床综合征二、贫血的概念和分类二、贫血的概念和分类（一）贫血的概念（一）贫血的概念 由多种原因引起的外周血中红细由多种原因引起的外周血中红细胞计数（胞计数（RBC)RBC)、血红蛋白含量、血红蛋白含量(Hb(Hb) )或红细胞比容（或红细胞比容（HctHct）低于正常参考）低于正常参考范围下限的一种病理状态或综合征。范围下限的一种病理状态或综合征。（二）贫血的分类（二）

2、贫血的分类1.1.根据红细胞形态学分类根据红细胞形态学分类MCV(fl) 正常值正常值：82-95flMCH(pg) 正常值：正常值：27-31pgMCHC (%) 正常值：正常值：32%-36% 贫血的形态学分贫血的形态学分类类 类型类型 MCV(fl) MCH(pg) MCHC (%) 病因病因 大细胞性贫血大细胞性贫血 95 31 32-36 巨幼贫等巨幼贫等 正常细胞性贫血正常细胞性贫血 82-95 27-31 32-36 再障等再障等 小细胞低色素性小细胞低色素性 80 27 32 缺铁贫等缺铁贫等 贫血贫血 单纯小细胞性单纯小细胞性 80 27 32-36 慢性感染、慢性感染、 贫

3、血贫血 炎症等炎症等2.2.按按RDWRDW和和MCVMCV分类分类(Bassman(Bassman分型分型) )RDW：红细胞体积分布宽度，反映：红细胞体积分布宽度，反映红细胞大小均一程度。红细胞大小均一程度。 正常值：正常值：11.5%-14.5%根据根据MCVMCV和和RDWRDW确定贫血类型确定贫血类型 RDW MCV 正常正常 增加（大细胞）增加（大细胞） 降低（小细胞）降低（小细胞） 正常正常 急性失血、急性失血、 MDS 轻型海洋性贫血轻型海洋性贫血 尿毒症、遗球、尿毒症、遗球、 肝病肝病 酶缺陷性溶贫酶缺陷性溶贫 增加增加 缺铁早期、缺铁早期、MF、 巨幼贫巨幼贫 缺铁贫缺铁贫

4、 免疫性溶贫免疫性溶贫 MDS化疗后化疗后3.3.病因学分类病因学分类 造血干细胞造血干细胞 受损受损 造血微环境造血微环境 （AA） 破坏破坏 红系祖细胞红系祖细胞 骨髓肿瘤、纤维化（骨髓病性贫血）骨髓肿瘤、纤维化（骨髓病性贫血） Epo生成减少（肾性贫血）生成减少（肾性贫血） 原红原红 核（核（DNA） 叶酸、叶酸、VitB12（巨幼细胞性贫血）（巨幼细胞性贫血） 早幼红早幼红 复制复制 阻断阻断 中幼红中幼红 抗肿瘤药物抗肿瘤药物 晚幼红晚幼红 质质 Fe、卟啉（缺铁性贫血）、卟啉（缺铁性贫血） 网织红细胞网织红细胞 红细胞（膜、酶、红细胞（膜、酶、Hb、形态异常）、形态异常） 成熟红细

5、胞成熟红细胞 溶血溶血骨髓干细胞损伤或异常：骨髓干细胞损伤或异常：AA、纯红再障、纯红再障、MDS骨髓被异常组织侵害：白血病、骨髓瘤、转移瘤、骨髓被异常组织侵害：白血病、骨髓瘤、转移瘤、 MF、恶组、恶组 细胞成熟障碍：细胞成熟障碍： DNA合成障碍合成障碍-巨幼贫巨幼贫 Hb合成障碍合成障碍- 缺铁贫、缺铁贫、 慢性疾病性贫血、慢性疾病性贫血、 珠蛋白生成障碍性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、 铁粒幼细胞贫血铁粒幼细胞贫血 （1）红细胞生成减少）红细胞生成减少（2 2）红细胞破坏增加）红细胞破坏增加红细胞内部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致红细胞内部因素：膜、酶、蛋白缺陷所致（多为先天性（多为先天性/

6、遗传性）遗传性）红细胞外部因素：药物、感染、免疫、机械红细胞外部因素：药物、感染、免疫、机械因素等因素等（3 3）失血）失血急性：消化道大、出血手术失血等急性：消化道大、出血手术失血等慢性：溃疡、月经紊乱等慢性：溃疡、月经紊乱等 * *4.4.骨髓增生程度骨髓增生程度 骨髓增生骨髓增生 贫血贫血 增生性贫血增生性贫血 缺铁贫、溶贫、失血性贫血缺铁贫、溶贫、失血性贫血（幼红细胞（幼红细胞20%） 增生低下性贫血增生低下性贫血 再障、纯红再障再障、纯红再障（幼红细胞（幼红细胞10%） 骨髓成熟障碍骨髓成熟障碍 巨幼贫（核发育障碍）、巨幼贫（核发育障碍）、 （无效生成）（无效生成） 慢性疾病性贫血、

7、慢性疾病性贫血、 珠蛋白生成障碍性贫血（珠蛋白生成障碍性贫血（Hb合成障碍）、合成障碍）、 铁粒幼细胞贫血（铁粒幼细胞贫血（ Hb合成障碍）、合成障碍）、 MDS（核发育（核发育及及Hb合成均有障碍）合成均有障碍）三、贫血的检查三、贫血的检查 （一）贫血的确定（一）贫血的确定 RBC(1012/L) Hb(g/L) Hct 成年男性成年男性 4.04.5 120 0.4 成年女性成年女性 3.54.0 110 0.35 孕妇孕妇 100 （二）贫血程度的判定（二）贫血程度的判定分度分度 Hb含量含量 症状症状 轻度：轻度： 91g/L正常值下限正常值下限 症状轻微症状轻微中度：中度： 61g/

8、L90g/L 活动后心悸、气促活动后心悸、气促重度：重度： 31g/L60g/L 休息时也有心悸、气促休息时也有心悸、气促极重度：极重度： 30g/L 常合并贫血性心脏病常合并贫血性心脏病（三）确定贫血类型（三）确定贫血类型1.RBC、Hb、Hct或或MCV、RDW2.观察红细胞形态：大小、异形性、观察红细胞形态：大小、异形性、分布等分布等（四）确定贫血病因（四）确定贫血病因1.询问病史，体检询问病史，体检2.血象、骨髓象检查血象、骨髓象检查3.特殊检查：铁代谢测定、血细胞、特殊检查：铁代谢测定、血细胞、祖细胞培养等祖细胞培养等4.非血液系统疾病检查：肝肾功能、非血液系统疾病检查：肝肾功能、肿

9、瘤排除（肿瘤排除（CT、磁共振等）、磁共振等） 常见原因常见原因慢性病性贫血慢性病性贫血 30-45%缺铁缺铁 15-30%失血后贫血失血后贫血 5-10%B12/叶酸叶酸 5-10%慢性白血病或淋巴瘤慢性白血病或淋巴瘤 5%MDS 5%找不到原因的贫血找不到原因的贫血 15-25%四四. .常见几类贫血的诊断常见几类贫血的诊断1234( (一）缺铁性贫血（一）缺铁性贫血（IDA)IDA) 概念：是由于体内储存铁消耗殆尽，不概念：是由于体内储存铁消耗殆尽，不能满足正常红细胞生成的需要而发生的能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血。贫血。临床分期临床分期根据缺铁病程，可将缺铁性贫血分为三期 1、

10、铁减少期：缺铁隐匿期 2、无贫血的缺铁期：隐匿性缺铁 3、缺铁性贫血期临床表现临床表现 贫血的一般表现 特殊表现 皮肤、粘膜、神经、精神系统症皮肤、粘膜、神经、精神系统症状、感染率升高、细胞免疫功能状、感染率升高、细胞免疫功能下降、生长发育迟缓下降、生长发育迟缓 实验室检查实验室检查 一、血象一、血象 小细胞低色素性贫血（小细胞低色素性贫血（MCV80fl, MCHC10%10%白细胞计数常增多，可见中性粒细胞核白细胞计数常增多，可见中性粒细胞核左移现象左移现象血小板计数可呈反应性增多血小板计数可呈反应性增多幼红细胞网织红细胞骨髓象骨髓象增生明显活跃，粒红比值明显减低或倒增生明显活跃，粒红比值

11、明显减低或倒置。置。幼红细胞显著增生，常幼红细胞显著增生，常50%50%，以中幼红，以中幼红细胞为主，其他阶段也相应增多，易见细胞为主，其他阶段也相应增多，易见核分裂象。核分裂象。粒系相对减低，各阶段百分率及形态大粒系相对减低，各阶段百分率及形态大致正常。致正常。巨核系大致正常巨核系大致正常增生明显活跃增生明显活跃HAHA的诊断与鉴别诊断的诊断与鉴别诊断 溶血性贫血的诊断可分成两步：溶血性贫血的诊断可分成两步： 首先明确有无溶血，应寻找红细胞破坏增加首先明确有无溶血，应寻找红细胞破坏增加的证据；（的证据；（Rous test Rous test 、血红蛋白尿）、血红蛋白尿） 查明溶血的原因，则

12、须经过病史症状、体征查明溶血的原因，则须经过病史症状、体征以及实验室等资料的综合分析来作判断以及实验室等资料的综合分析来作判断 溶血性贫血的诊断要点溶血性贫血的诊断要点12345 （三）巨幼细胞贫血（三）巨幼细胞贫血 (megaloblastic anemia MegA(megaloblastic anemia MegA) 定义：由于定义：由于VitB12VitB12和（或）叶酸和（或）叶酸缺乏导致缺乏导致DNADNA合成障碍，使细胞核合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血。发育障碍所致的一类贫血。 临床表现临床表现 贫血貌。可有黄疸，常有舌炎、消化不良、腹胀、腹泄或食欲不振等消化道症状，半

13、数以上患者有神经、精神症状，如手足麻木，体位感觉障碍，运动失调，精神抑郁等实验室检查实验室检查 1.1.血象：血象：大细胞性贫血（大细胞性贫血（HbHb、RBCRBC 、MCVMCV、MCHMCH）红细胞内常伴有卡波环、红细胞内常伴有卡波环、Howell-Jollys小体小体白细胞正常或减低，中性粒细胞核右移白细胞正常或减低，中性粒细胞核右移血小板正常或减低，可见巨大血小板血小板正常或减低，可见巨大血小板网织红细胞增多或正常网织红细胞增多或正常 2. 2. ：增生活跃或明显活跃。增生活跃或明显活跃。红系：增生显著。巨幼红（幼核老浆）取代正红系：增生显著。巨幼红（幼核老浆）取代正常形态的幼红细胞

14、常形态的幼红细胞20%20%。可见核畸形、碎裂、。可见核畸形、碎裂、多核。原巨、早巨增多。多核。原巨、早巨增多。粒系：相对降低。中性粒细胞自中幼阶段后巨粒系：相对降低。中性粒细胞自中幼阶段后巨幼变。巨幼杆多见。幼变。巨幼杆多见。巨核系：正常或减低。巨核胞体大，分叶多巨核系：正常或减低。巨核胞体大，分叶多淋巴系：无变化淋巴系：无变化单核系：可见巨幼变。单核系：可见巨幼变。 化学染色:PAS(-) 生化：生化： 1）叶酸测定）叶酸测定 2）VitB12测定测定 3）诊断性治疗试验。）诊断性治疗试验。巨幼细胞贫血诊断要点巨幼细胞贫血诊断要点1234（四）再生障碍性贫血（四）再生障碍性贫血(AA)(A

15、A) 定义定义: :是一组因化学、物理、生物因素及是一组因化学、物理、生物因素及不明原因所致造血功能衰竭的综合症。不明原因所致造血功能衰竭的综合症。临床表现有贫血、出血及感染，一般无临床表现有贫血、出血及感染，一般无肝、脾、淋巴结肿大。肝、脾、淋巴结肿大。 分型：急性AA 慢性AA临床表现临床表现进行性贫血、出血、感染和发热肝、脾、淋巴结一般无肿大临床类型 急性再障 慢性再障实验室检查实验室检查1.1.血象：血象：全血细胞减少，红细胞全血细胞减少，红细胞正常形态正常形态白细胞白细胞淋巴细胞相对淋巴细胞相对血小板血小板网织红网织红 急性再障：急性再障：网织红网织红15109/L白细胞白细胞0.5

16、109/L血小板血小板20109/L 慢性再障：慢性再障：偏高偏高血象血象网织红细胞减少网织红细胞减少 AAA AAA：多部位穿刺增生减低或极度减低。多部位穿刺增生减低或极度减低。造血细胞明显减少，以成熟细胞为主，巨核缺造血细胞明显减少，以成熟细胞为主，巨核缺如如非造血细胞（网状细胞、纤维细胞、组织嗜碱非造血细胞（网状细胞、纤维细胞、组织嗜碱细胞等）比例增高细胞等）比例增高骨髓小粒中造血细胞被非造血细胞取代。骨髓小粒中造血细胞被非造血细胞取代。2.BM象：造血细胞象：造血细胞， 脂肪脂肪向心性发展，不同穿刺部位增生程度不一向心性发展，不同穿刺部位增生程度不一生活跃部位红系代偿性增生，炭核样晚幼红生活跃部位红系代偿性增生，炭核样晚幼红细胞多见。粒系减少，以晚幼粒、成熟粒细细胞多见。粒系减少，以晚幼粒、成熟粒细胞为主。非造血细胞增多胞为主。非造血细胞增多增生减低部位同急性再障。增生减低部位同急性再障。 CAA: 3. 3. 组化：组化：NAPNAP， PASPAS（）骨髓象骨髓象增生减低或极度减低增生减低或极度减低非造血细胞非造血细胞网状细胞增多 再生障碍性贫