第十八章遗传病的诊断

1、第十六章 遗传病的诊断一、概念题1、Pedigree diagnosis2、cytogenetic analysis3、gene diagnosis 二、选择题1.染色质检查不可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_。A Tuner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症2.临床上诊断PKU患儿的初筛方法是_。A 基因诊断 B 生化检查 C 系谱分析 D 性染色质检查3.进行产前诊断的指征不包括_。A 夫妇任一方有染色体异常 B 曾生育过染色体病患儿的孕妇C 年龄小于35岁的孕妇 D 曾生育过单基因病患儿的孕妇4.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_。A 羊膜穿刺术 B 胎儿镜

2、检查 C B型超声扫描 D 绒毛取样5.下列哪种疾病应进行染色体检查_。A 先天愚型 B 地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症6.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的_。A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B 需要一对寡核苷酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D需要限制性内切酶7.关于DNA体外扩增，下列哪一条是错误的_。A 此方法需要基因探针B 它是以DNA变性、复性性质为基础的DNA反复复制的过程C 需要一对与待测DNA片段的两条链的两端分别互补的引物D 需要DNA聚合酶8.家族史即_。A 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况B 患

3、者母系所有家庭成员患同一种病的情况C 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况D 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况9.以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为_。A 正常个体 B 患者 C 杂合体 D 无法判断10.性染色质检查可辅助诊断下列哪种疾病_。A 常染色体数目畸变 B 常染色体结构畸变 C 性染色体数目畸变 D 性染色体结构畸变14.可用来做辅助检查18三体综合征的是_。A 核型分析 B 性染色质检查 C 寡核苷酸探针直接分析法 D RFLP分析法15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是_。A 核型分析

4、B 性染色质检查 C 寡核苷酸探针直接分析法 D RFLP分析法17.用寡核苷酸探针直接分析法检测一疑为苯丙酮尿症患儿的标本，若能与正常探针结合，不能与突变探针结合，则为_。A 正常人 B 患者 C 杂合体 D 无法判断18.用SSCP检测时，若结果既显示出与正常相同的带，同时还有一条异常的带，说明此人为_。A 正常人 B 患者 C 杂合体 D 无法判断22.下列哪种技术可以对基因缺失型遗传病进行基因诊断？_ A RFLP B ASO C SSCP D PCR23.用Msp限制性内切酶结合PAH基因探针，可以进行PKU的基因诊断，最常利用的是下列哪种分子遗传学的技术？_ A SSCP B DN

5、A Fingerprint C RFLP D DGGE24.对PKU用Msp酶进行RFLP基因诊断，结果为受试人同时具有23kb和19kb长度的片段，该人为_。A PKU患者 B 正常人 C PKU携带者 D PKU先证者25.如果用Mst限制性内切酶对镰状细胞贫血症进行RFLP分析，仅具有1.4kb片段长度的受检个体应该是_。A 正常人 B 镰状细胞贫血症患者 C 镰状细胞贫血症携带者 D 与镰状细胞贫血症无关的人26.下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术？_ A 细胞遗传学检查 B 生化检查 C RFLP D 基因转移技术28.PKU家系Sph酶切的位点表现出含PAH基因的片段多态性，属于患

6、者的情况是：_。A 同时具有7.0 kb和9.7kb片段 B 只有7.0 kb片段C 只有9.7kb片段 D 7.0kb也不与9.7kb片段均无29.PKU家系Sph酶切的位点表现出含PAH基因的片段多态性，患者突变的PAH基因_连锁。A 与7.0 kb和9.7kb片段 B 与7.0 kb片段C 与9.7kb片段 D 不与7.0kb也不与9.7kb片段30.DNA指纹图可以用于_。A 个体识别 B 系谱分析 C 基因治疗 D 群体普查30.家族史_。A 包括患者父系所有家庭成员的患病情况 B 包括患者母系所有家庭成员的患病情况C 可为绘制系谱图提供资料 D 就是患者的病史31.根据时期的不同，

7、遗传病的诊断不包括_。A 逆向诊断 B 产前诊断 C 现症诊断 D 症状前诊断32.辅助遗传病诊断的实验室检查不包括_。A 基因诊断 B 生化检查 C 核型分析 D 系谱分析33. 基因诊断阐述正确的是_。 A 是利用DNA重组技术在基因水平对遗传病做出诊断B 是利用羊膜穿刺技术在基因水平对遗传病做出诊断C 是一种逆向诊断方法D 可以在疾病症状出现后对疾病做出诊断34.细胞遗传学检查包括_。A 核型分析 B 基因诊断 C 生化检查 D PCR-ASO35限制性片段长度多态性连锁分析法的必备条件是_。A.突变专一性基因探针和引物 B.突变专一性基因探针和限制性内切酶C.限制性内切酶和正确引物 D

8、模板和TaqDNA聚合酶 36.以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为_。A 正常个体 B 患者 C 携带者 D 杂合体37.以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合则为_。A 正常个体 B 患者 C 携带者 D 杂合体38.某个体怀疑患有某种常染色体隐性遗传病。以等位基因特异寡核苷酸探针对该个体做诊断时，其样本能与突变探针和正常探针同时结合，该个体为_。A 正常个体 B 患者 C 携带者 D 杂合体39. 可以准确的确定突变位点和性质,快速高效并且经济的基因诊断方法是:A. 限制性片段长度多态性(RFLP)B. PCR变性梯度凝胶电泳C. DNA测序D. DNA芯片多选题1.染色体检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_。A