XXXX新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点－王华ppt-

1、 新生儿疾病筛查、产前筛查新生儿疾病筛查、产前筛查 业务管理要点业务管理要点 王华王华或4332213W工作背景（一）工作背景（一） 卫生部卫生部产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法 卫生部卫生部新生儿疾病筛查管理办法新生儿疾病筛查管理办法 卫生部卫生部全国新生儿疾病筛查工作规划全国新生儿疾病筛查工作规划 新生儿筛查工作目标：新生儿筛查工作目标： 2012年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到50%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本，以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。实现信息化管理。 2015年中部地区新生儿遗

2、传代谢病筛查率达到年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到80%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面，以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。实现信息化管理。工作背景（二）工作背景（二） 2010年妇幼卫生目标管理考核指标年妇幼卫生目标管理考核指标 产前筛查与产前诊断达到规定要求或市州产前产前筛查与产前诊断达到规定要求或市州产前诊断中心建设合格，诊断中心建设合格，4分（要求产前筛查率全分（要求产前筛查率全省平均省平均18%） 新生儿疾病筛查：筛查率达到规定指标，新生儿疾病筛查：筛查率达到规定指标，6分分（要求新生儿疾病筛查率全省平均（要求新生儿疾病筛查率全省平均60%）湖南省新生儿筛查工

3、作年终考核办法湖南省新生儿筛查工作年终考核办法 新生儿疾病筛查：新生儿疾病筛查：6分分 筛查率（筛查率（1分）：达到卫生厅要求得满分，分）：达到卫生厅要求得满分，未达标者，每相差未达标者，每相差1%，扣，扣0.1分分 市、县妇幼建立管理中心（市、县妇幼建立管理中心（0.5分）：要分）：要求辖区每个市、县都建立求辖区每个市、县都建立1个管理中心。个管理中心。每缺每缺1个管理中心扣个管理中心扣0.1分。分。湖南省新生儿筛查工作年终考核办法湖南省新生儿筛查工作年终考核办法 标本质量（标本质量（1分）：分）：合格率合格率达达95%得得0.5分。分。不合格标本补采率不合格标本补采率达达100%得得0.5

4、分。未达分。未达标者每差标者每差1%，扣，扣0.1分分 标本递送（标本递送（1分）：分）：县妇幼集中递送县妇幼集中递送，采，采用用EMS或专人按要求递送得或专人按要求递送得1分。未达标分。未达标者每差者每差1天扣天扣0.1分分 筛查阳性病人召回（筛查阳性病人召回（1分）：召回率达分）：召回率达95%得得1分。未达标者每差分。未达标者每差1%，扣，扣0.1分分湖南省新生儿筛查工作年终考核办法湖南省新生儿筛查工作年终考核办法 患儿管理（患儿管理（0.5分）：要求有专人管理。分）：要求有专人管理。 新筛信息管理系统（新筛信息管理系统（0.5分）：要求建立分）：要求建立新筛信息管理，网上发布检测结果。

5、新筛信息管理，网上发布检测结果。 筛查费收回率、及时率（筛查费收回率、及时率（0.5分）：要求分）：要求每季度缴纳筛查费，未付款，每差每季度缴纳筛查费，未付款，每差1个单个单位扣位扣0.1分。分。我省新筛目前存在较为突出的问题我省新筛目前存在较为突出的问题筛查率仍处在低水平（一）筛查率仍处在低水平（一） 2009年共筛查新生儿年共筛查新生儿443367人，筛查率人，筛查率56.77%。 全省只有全省只有9个市完成了年初妇幼卫生工作规定的新个市完成了年初妇幼卫生工作规定的新生儿筛查率要达到生儿筛查率要达到50%以上的目标。娄底、长沙达以上的目标。娄底、长沙达到到80%以上。以上。 新生儿筛查率部

6、分地市仍处在低水平，张家界、怀新生儿筛查率部分地市仍处在低水平，张家界、怀化、湘西、邵阳、益阳未完成工作目标。化、湘西、邵阳、益阳未完成工作目标。筛查率仍处在低水平（二）筛查率仍处在低水平（二） 2009年新生儿筛查年新生儿筛查CH患儿患儿211例，例，PKU患儿患儿10例，例， CH发病率发病率1/2101， PKU发发病率病率1/44337 2009年全省活产数年全省活产数781026，有，有337659例例新生儿未接受新生儿疾病筛查服务，按新生儿未接受新生儿疾病筛查服务，按上述发病率计算，将有上述发病率计算，将有161例例CH，8例例PKU患儿未及时检出及早治疗，而发生患儿未及时检出及早

7、治疗，而发生智力低下。智力低下。血片标本质量问题血片标本质量问题 不合格标本普遍存在补采不及时的现象。这些不合格标本普遍存在补采不及时的现象。这些未及时采血的新生儿如果是阳性患儿，将会延未及时采血的新生儿如果是阳性患儿，将会延误患儿的治疗时机，造成其脑损伤。误患儿的治疗时机，造成其脑损伤。 如某医院如某医院2009年年10月月5日出生的新生儿，日出生的新生儿， 2009年年10月月11日采血不合格，日采血不合格， 2009年年11月月6日再次日再次采血，筛查检测为采血，筛查检测为PKU阳性，到阳性，到2009年年12月月8日日患儿才接到召回确诊的通知。延误了及早治疗患儿才接到召回确诊的通知。延

8、误了及早治疗时机（时机（IQ=70）。）。筛查阳性患儿召回率低（三）筛查阳性患儿召回率低（三） 2009年全省筛查阳性率为年全省筛查阳性率为1/124，可疑患儿召，可疑患儿召回率为回率为85.34%。未召回可疑患儿是发生智力。未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。低下的隐患。 已成立新生儿疾病筛查中心的地市对筛查确已成立新生儿疾病筛查中心的地市对筛查确诊的患儿有专人系统管理。但对诊的患儿有专人系统管理。但对PKU患儿管患儿管理力度还有待加强。部分地市筛查阳性患儿理力度还有待加强。部分地市筛查阳性患儿治疗还存在不规范现象（郴州妇幼治疗还存在不规范现象（郴州妇幼PKU患儿患儿管理较好）。管理较好）。

9、确诊患儿的管理问题（四）确诊患儿的管理问题（四） 确诊患儿的治疗补助：衡阳市能及时与确诊患儿的治疗补助：衡阳市能及时与省中心联系，每年按时发放患儿的治疗省中心联系，每年按时发放患儿的治疗补助。补助。 而其它地市而其它地市2007年始由省中心筛查的患年始由省中心筛查的患儿治疗补助基本无人问津。（治疗补助儿治疗补助基本无人问津。（治疗补助依据依据2005年年13号文件）号文件）患儿家庭预防情况患儿家庭预防情况 2009年省中心对新生儿疾病筛查确诊的年省中心对新生儿疾病筛查确诊的3个个PKU家庭再次妊娠，进行了产前家庭再次妊娠，进行了产前PKU基因诊断，基因诊断，有有2个家庭系再次妊娠个家庭系再次妊

10、娠PKU胎儿选择了终止妊胎儿选择了终止妊娠，有娠，有1个家庭系再次妊娠正常胎儿，现已分个家庭系再次妊娠正常胎儿，现已分娩，出生后行检测证实为正常儿。娩，出生后行检测证实为正常儿。 通过产前诊断阻断通过产前诊断阻断PKU患儿出生，是目前出生患儿出生，是目前出生缺陷防治的有效措施。缺陷防治的有效措施。新生儿筛查网络的模式新生儿筛查网络的模式 省卫生厅省卫生厅 省新生儿筛查管理中心省新生儿筛查管理中心 省、市新生儿筛查中心省、市新生儿筛查中心市卫生局市卫生局 市新生儿筛查管理中心市新生儿筛查管理中心 实验组实验组 管理组管理组 治疗组治疗组县区卫生局县区卫生局 县县（区）新生儿筛查管理中心（区）新生

11、儿筛查管理中心 医疗保健机构接产单位医疗保健机构接产单位 （采血单位）（采血单位）建立湖南省新生儿疾病筛查建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络管理网络（一）（一）建立省、市建立省、市(州）、县州）、县(区）三级新生儿疾病筛查管理机构区）三级新生儿疾病筛查管理机构 省新生儿疾病筛查管理中心设在湖南省妇幼保省新生儿疾病筛查管理中心设在湖南省妇幼保健院：健院：（1）负责全省新生儿疾病筛查工作的组织实施）负责全省新生儿疾病筛查工作的组织实施和年度考评；和年度考评；（2）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；转诊情况；（3）承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、

12、）承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；统计、分析、上报和反馈工作；（4）负责督促各级管理分中心发放筛查材料和）负责督促各级管理分中心发放筛查材料和筛查患儿治疗补助。筛查患儿治疗补助。建立湖南省新生儿疾病筛查建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（二）管理网络（二） 市（州）新生儿疾病筛查管理分中心设在市（州）妇幼市（州）新生儿疾病筛查管理分中心设在市（州）妇幼保健院：保健院：（1）负责本行政区域内新生儿疾病筛查工作的组织实施和）负责本行政区域内新生儿疾病筛查工作的组织实施和年度考评；年度考评；（2）开展健康教育活动，掌握本行政区域内新生儿疾病筛）开展健康教育活动，掌握本

13、行政区域内新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；查、诊断、治疗、转诊情况；（3）承担本行政区域内新生儿疾病筛查有关信息的收集、）承担本行政区域内新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；统计、分析、上报和反馈工作；（4）发放本行政区域内筛查材料和筛查患儿治疗补助。）发放本行政区域内筛查材料和筛查患儿治疗补助。（5）对市辖区内先天性遗传代谢性疾病筛查可疑阳性进行）对市辖区内先天性遗传代谢性疾病筛查可疑阳性进行追访。追访。（6）负责组织对市辖区筛查采血机构技术指导与质量控制。）负责组织对市辖区筛查采血机构技术指导与质量控制。确保市辖区内筛查标本采集单位的采血、送检、阳性召确保市辖区

14、内筛查标本采集单位的采血、送检、阳性召回、经费监管等各个环节正常运行。回、经费监管等各个环节正常运行。建立湖南省新生儿疾病筛查建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（三）管理网络（三） 县新生儿疾病筛查管理分中心设在县（区）妇幼保健院：县新生儿疾病筛查管理分中心设在县（区）妇幼保健院：（1）承担本辖区承担本辖区从健康教育、采血技术、血片验收等方面从健康教育、采血技术、血片验收等方面对辖区内助产机构的采血员进行培训。对辖区内助产机构的采血员进行培训。（2）转发新生儿筛查的标本采集耗材、宣传资料到辖区助）转发新生儿筛查的标本采集耗材、宣传资料到辖区助产机构。产机构。（3）负责辖区新生儿筛查血片的质量检查

15、，发现不合格血）负责辖区新生儿筛查血片的质量检查，发现不合格血片及时退回，督促采血机构及时补采血样。片及时退回，督促采血机构及时补采血样。（4）负责向筛查采血单位反馈检测结果，对可疑阳性病例，负责向筛查采血单位反馈检测结果，对可疑阳性病例，在接到筛查中心通知之日起在接到筛查中心通知之日起2个工作日内，分别通知采血个工作日内，分别通知采血单位和新生儿监护人到指定机构复查，并记录备案；单位和新生儿监护人到指定机构复查，并记录备案；督督促可疑阳性儿在规定时间内到新生儿筛查中心进行确诊；促可疑阳性儿在规定时间内到新生儿筛查中心进行确诊；建立湖南省新生儿疾病筛查建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（四）管理

16、网络（四）（5）负责对阳性患儿的治疗定期随访和生长发育监测。负责对阳性患儿的治疗定期随访和生长发育监测。协助做好患儿的治疗和随访工作和治疗补助发放。协助做好患儿的治疗和随访工作和治疗补助发放。（6）按卫生部）按卫生部新生儿疾病筛查采血技术规范新生儿疾病筛查采血技术规范要求验收要求验收血片；负责将验收合格血片每周至少血片；负责将验收合格血片每周至少2次向筛查中心以邮次向筛查中心以邮政特快专递或专人递送，验收不合格的血片在收到血片政特快专递或专人递送，验收不合格的血片在收到血片当日通知采血单位重新采集，及时补充有关信息。做到当日通知采血单位重新采集，及时补充有关信息。做到有案可查。有案可查。（7）

17、负责本县未住院分娩新生儿的遗传代谢病筛查血片采）负责本县未住院分娩新生儿的遗传代谢病筛查血片采集和递送。集和递送。（8）每季度核查本县各采血单位遗传代谢病筛查人数和发）每季度核查本县各采血单位遗传代谢病筛查人数和发生的检测费，经核对无误后，收取筛查款并向筛查中心生的检测费，经核对无误后，收取筛查款并向筛查中心付款。付款。建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（五）建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（五）市级新生儿筛查中心市级新生儿筛查中心 新生儿疾病筛查逐步实行信息网络化管理。新生儿疾病筛查逐步实行信息网络化管理。 扩大筛查病种扩大筛查病种 在收到血样标本在收到血样标本24小时内进行质量检查并做好小时

18、内进行质量检查并做好登记。登记。注意督促不合格血片及时补采血样的备注意督促不合格血片及时补采血样的备案登记。案登记。 对符合要求的样本，在对符合要求的样本，在5个工作日内出具检测报个工作日内出具检测报告。及时填写可疑阳性报告单，报所在县妇幼告。及时填写可疑阳性报告单，报所在县妇幼保健院。正常结果，每周向县妇幼保健院出具保健院。正常结果，每周向县妇幼保健院出具1次报告。筛查情况每季度向县、区妇幼保健院次报告。筛查情况每季度向县、区妇幼保健院及省中心报告及省中心报告1次。次。 对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务基层医生基层医生接产单位接产单位互互联联网

19、网与与通通讯讯Web服务器服务器基层管理基层管理分中心分中心内部内部数据库数据库管理中心管理中心统计报表统计报表筛查实验室筛查实验室筛查中心筛查中心家长家长新生儿疾病筛查信息化系统新生儿疾病筛查信息化系统建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（六）建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（六） （省新生儿筛查中心）（省新生儿筛查中心） 指导各级新生儿筛查中心进行信息网络化管指导各级新生儿筛查中心进行信息网络化管理的建设。理的建设。 筛查患儿（筛查患儿（PKU）规范治疗与管理培训：）规范治疗与管理培训：集集中培训中培训(继续教育班）、接受进修、工作中随时探继续教育班）、接受进修、工作中随时探讨讨. 指导各级新

20、生儿筛查中心扩大筛查病种，葡指导各级新生儿筛查中心扩大筛查病种，葡萄糖萄糖6磷酸脱氢酶（磷酸脱氢酶（G6PD）肾上腺皮质增肾上腺皮质增生症（生症（CAH）等项目开展。）等项目开展。开展新生儿疾病筛查采血单位、各级开展新生儿疾病筛查采血单位、各级管理中心质控员必须掌握的基本技能管理中心质控员必须掌握的基本技能 出生一月内治疗，智力与体格发育可完全或接近正出生一月内治疗，智力与体格发育可完全或接近正常常 出生一月后治疗，其智力发育即可受到影响出生一月后治疗，其智力发育即可受到影响 关键：关键：早筛查，早诊断，早治疗！早筛查，早诊断，早治疗！新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查先天性甲低和苯丙酮尿症先天性甲

21、低和苯丙酮尿症新生儿疾病筛查采血新生儿疾病筛查采血对象及时间对象及时间 对象：在本省医疗保健机构或乡（镇）卫生院对象：在本省医疗保健机构或乡（镇）卫生院出生的全部活产新生儿出生的全部活产新生儿 采血时间：出生采血时间：出生72小时后，小时后，7天之内，并充分天之内，并充分哺乳（吃足哺乳（吃足6次奶）；次奶）； 对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院、对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院、转院）没有采血者，原则应由接产单位对上述转院）没有采血者，原则应由接产单位对上述新生儿进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二新生儿进行跟踪采血，最迟不宜超过出生后二十天。十天。采血部位采血部位 足底近足跟足底

22、近足跟1/3处内外侧处内外侧 采血方法采血方法 按摩或热敷新生儿足跟，使其充血，酒精消毒，按摩或热敷新生儿足跟，使其充血，酒精消毒，（切忌用碘酒）后用一次性采血针穿刺，深约（切忌用碘酒）后用一次性采血针穿刺，深约2-3mm，针刺后挤血，应在穿刺点周围较大范针刺后挤血，应在穿刺点周围较大范围挤压，保持血液自然流出。用消毒干棉球拭围挤压，保持血液自然流出。用消毒干棉球拭去第一滴血，将特定的滤纸轻轻接触再次挤出去第一滴血，将特定的滤纸轻轻接触再次挤出的血滴。使其渗入滤纸，并透过滤纸背面形成的血滴。使其渗入滤纸，并透过滤纸背面形成正反两面大小一致，直径大于正反两面大小一致，直径大于8mm的血斑。取的血

23、斑。取血斑三个。血斑三个。血标本的保存血标本的保存 血斑纸片置室温下平放在室内清洁处，自然晾血斑纸片置室温下平放在室内清洁处，自然晾干后，置塑料袋内，放入干后，置塑料袋内，放入2-8冰箱贮存。干冰箱贮存。干燥血片应头尾交叉放置，以免标本相互污染。燥血片应头尾交叉放置，以免标本相互污染。 要妥善保管好血片及空白滤纸，避免受物理或要妥善保管好血片及空白滤纸，避免受物理或化学物质的影响而导致血斑洗脱不下。特别是化学物质的影响而导致血斑洗脱不下。特别是医院新装修、新家具，更应注意。医院新装修、新家具，更应注意。递送方法递送方法 滤纸干血片应在采集后滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，个工作日内递送，

24、3天天内必须到达筛查中心实验室。内必须到达筛查中心实验室。 一般采用一般采用邮政特快或专人递送邮政特快或专人递送，准确无误将血，准确无误将血片递送到筛查中心。片递送到筛查中心。 县妇幼保健机构收集标本县妇幼保健机构收集标本，再统一邮寄到省中，再统一邮寄到省中心。心。滤纸干血片的验收滤纸干血片的验收 合格的滤纸干血片应为：合格的滤纸干血片应为： （1）每个血斑直径大于）每个血斑直径大于8mm； （2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致； （3）血斑无污染；）血斑无污染； 不合格血片不合格血片（1）血斑过小）血斑过小（2）渗透不全）渗透不全（3）血片污染）血片污染（4）

25、缺斑）缺斑（5）采血卡项目填写不全或错误）采血卡项目填写不全或错误正面正面背面背面合格标本纸片合格标本纸片 合格标本纸片合格标本纸片正面正面背面背面正面正面背面背面不合格标本纸片不合格标本纸片正面正面背面背面不合格标本纸片不合格标本纸片产前筛查的实施产前筛查的实施 产前筛查的实施分为产前筛查的实施分为1、预防出生缺陷的健康教育。预防出生缺陷的健康教育。 2、与产前筛查技术相关的产前咨询、与产前筛查技术相关的产前咨询3、母血清生化免疫筛查、母血清生化免疫筛查4、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查5、针对筛查结果的咨询及妊娠结局的随访、针对筛查结果的咨询及妊娠结局的随访产前

26、筛查、产前诊断服务网络的模式产前筛查、产前诊断服务网络的模式产前筛查产前诊断管理检测随访召回诊断省卫生行政部门省卫生行政部门审批审批监督监督管理管理省产前筛查、诊断管理中心省产前筛查、诊断管理中心按按要求制定本省各种规章制度要求制定本省各种规章制度资料收集资料收集汇总汇总分析分析上报卫生厅有关部门上报卫生厅有关部门市（州）、县（区）筛查管理中心市（州）、县（区）筛查管理中心辖区内产筛工作的组织管理辖区内产筛工作的组织管理业务培训业务培训 督促、检查辖区内产筛标本采集质量和督促、检查辖区内产筛标本采集质量和标本验收递送运转标本验收递送运转配合做好筛查阳性孕妇的转诊、确诊和配合做好筛查阳性孕妇的转

27、诊、确诊和随访工作随访工作省、市产前诊断中心省、市产前诊断中心 筛查标本的验收筛查标本的验收检测检测 结果报告结果报告 筛查阳性病例的召回、筛查阳性病例的召回、确诊确诊湖南省产前筛查诊断工作年终考核办法湖南省产前筛查诊断工作年终考核办法 产前筛查：产前筛查：4分分 筛查率（筛查率（1.5分）：达到卫生厅要求得满分）：达到卫生厅要求得满分，未达标者，每相差分，未达标者，每相差1%，扣，扣0.1分分 市、县妇幼建立管理中心（市、县妇幼建立管理中心（0.5分）：要分）：要求每个市、县都建立求每个市、县都建立1个管理中心并按时个管理中心并按时上报筛查信息，未达标者，每缺上报筛查信息，未达标者，每缺1个

28、管理个管理中心扣中心扣0.1分。分。湖南省产前筛查诊断工作年终考核办法湖南省产前筛查诊断工作年终考核办法 产前筛查管理（产前筛查管理（0.5分）：要求无产前诊断资质分）：要求无产前诊断资质的机构开展产前筛查必须到卫生行政部门备案。的机构开展产前筛查必须到卫生行政部门备案。每发现每发现1个未备案的筛查机构扣个未备案的筛查机构扣0.1分。分。 筛查阳性病人接受产前诊断（筛查阳性病人接受产前诊断（1分）：要求召分）：要求召回接受产前诊断率达回接受产前诊断率达80%。未达标者每差。未达标者每差10%，扣扣0.1分分 产前诊断服务能力（产前诊断服务能力（0.5分）：要求各地市至少分）：要求各地市至少建立

29、建立1家产前诊断机构且产前诊断服务量家产前诊断机构且产前诊断服务量150例例/年。年。产前诊断工作存在的问题（一）产前诊断工作存在的问题（一） 2009年共产前筛查年共产前筛查75388人，筛查率人，筛查率9.70%。筛。筛查高危孕妇查高危孕妇5922人，有人，有2695人接受产前诊断，高人接受产前诊断，高危人群产前诊断率为危人群产前诊断率为45.51%，产前诊断染色体，产前诊断染色体病胎儿病胎儿192例。例。 只有长沙、郴洲只有长沙、郴洲2个市完成了年初妇幼卫生工作个市完成了年初妇幼卫生工作规定的产前筛查率的目标。规定的产前筛查率的目标。产前诊断工作存在的问题（二）产前诊断工作存在的问题（二

30、） 全省有资质的产前诊断机构匮乏，全省有资质的产前诊断机构匮乏，全省全省只有只有7个市，个市，12家医疗机构有资质开展产家医疗机构有资质开展产前诊断技术服务。临床遗传专业人员的前诊断技术服务。临床遗传专业人员的匮乏仍然是我省普遍存在的问题匮乏仍然是我省普遍存在的问题 。 部分产前诊断机构服务能力弱，羊水产部分产前诊断机构服务能力弱，羊水产前诊断服务量前诊断服务量150例例/年仅有年仅有6家。家。产前诊断工作存在的问题（三）产前诊断工作存在的问题（三） 多数地市多数地市出生缺陷的产前诊断没有形成产前筛出生缺陷的产前诊断没有形成产前筛查和产前诊断有机结合的技术服务网络，没有查和产前诊断有机结合的技

31、术服务网络，没有形成良好的质量控制体系。形成良好的质量控制体系。 尤其是尤其是无产前诊断资质的医疗机构开展产前筛无产前诊断资质的医疗机构开展产前筛查技术服务是以追求经济利益为目的，基本是查技术服务是以追求经济利益为目的，基本是只作筛查，不管诊断，造成高危孕妇只作筛查，不管诊断，造成高危孕妇焦虑、辗焦虑、辗转各地求医的状况转各地求医的状况 提高产前筛查率的具体措施（一）提高产前筛查率的具体措施（一）提供产前检查技术服务的医疗机构提供产前检查技术服务的医疗机构 负责做好对孕妇的宣传与告知，力争产前筛查率负责做好对孕妇的宣传与告知，力争产前筛查率达达90%以上。以上。 负责做好产前筛查前咨询、筛查孕

32、妇的信息采集、负责做好产前筛查前咨询、筛查孕妇的信息采集、知情同意书的签定及血清标本的采集及质量自查知情同意书的签定及血清标本的采集及质量自查工作。工作。 召回筛查阳性孕妇行产前诊断和干预。召回筛查阳性孕妇行产前诊断和干预。提高产前筛查率的具体措施（二）提高产前筛查率的具体措施（二）各级妇幼保健机构各级妇幼保健机构 建立产前筛查管理中心，配合卫生行政部门对辖建立产前筛查管理中心，配合卫生行政部门对辖区开展产前筛查的医疗机构进行备案（凭与产前区开展产前筛查的医疗机构进行备案（凭与产前诊断中心签订的工作协议）诊断中心签订的工作协议） 承担本辖区内产前检查和助产技术服务的医疗机承担本辖区内产前检查和

33、助产技术服务的医疗机构的技术人员的相关业务培训构的技术人员的相关业务培训 将产前筛查血标本、申请单及知情同意书，集中将产前筛查血标本、申请单及知情同意书，集中在规定时间内递送至定点的产前筛查机构。在规定时间内递送至定点的产前筛查机构。 配合采血单位召回筛查阳性孕妇，及时到产前诊配合采血单位召回筛查阳性孕妇，及时到产前诊断中心进行确诊。断中心进行确诊。 负责对参加产前筛查孕妇妊娠结局的随访。负责对参加产前筛查孕妇妊娠结局的随访。提高产前筛查率的具体措施（三）提高产前筛查率的具体措施（三）产前筛查机构产前筛查机构 开展产前筛查的医疗机构与经审批的产前诊断的开展产前筛查的医疗机构与经审批的产前诊断的

34、医疗机构建立转诊协议，自觉接受产前诊断中心医疗机构建立转诊协议，自觉接受产前诊断中心对其进行质量控制。对其进行质量控制。 协助妇幼保健机构对产前筛查采血单位的技术培协助妇幼保健机构对产前筛查采血单位的技术培训，培训内容包括：训，培训内容包括：预防先天性缺陷的健康教育预防先天性缺陷的健康教育和产前筛查孕妇信息采集、取血、标本运送、以和产前筛查孕妇信息采集、取血、标本运送、以及针对产前筛查结果的咨询。及针对产前筛查结果的咨询。 负责对筛查阳性孕妇及时提供确诊或转诊服务。负责对筛查阳性孕妇及时提供确诊或转诊服务。 每季度将辖区筛查情况以报表形式向负责其筛查每季度将辖区筛查情况以报表形式向负责其筛查阳

35、性孕妇后续诊断的产前诊断中心汇报一次。阳性孕妇后续诊断的产前诊断中心汇报一次。提高产前筛查率的具体措施（四）提高产前筛查率的具体措施（四）市级产前诊断中心市级产前诊断中心 负责对辖区内的产前筛查阳性孕妇及时提供确诊负责对辖区内的产前筛查阳性孕妇及时提供确诊服务；服务；(高危孕妇诊断率高危孕妇诊断率80%) 负责与辖区负责与辖区无产前诊断资质的产前筛查机构签定无产前诊断资质的产前筛查机构签定工作协议（转诊、质量控制）工作协议（转诊、质量控制）。 从健康教育；临床咨询、筛查申请；样本采集、从健康教育；临床咨询、筛查申请；样本采集、储运；实验室检测、风险计算、评估；针对筛查储运；实验室检测、风险计算

36、、评估；针对筛查结果的咨询；高风险召回、产前诊断；筛查孕妇结果的咨询；高风险召回、产前诊断；筛查孕妇妊娠结局追访；妊娠结局追访；7个方面对签定协议的产前筛查个方面对签定协议的产前筛查机构进行质量督导。机构进行质量督导。提高产前筛查率的具体措施（五）提高产前筛查率的具体措施（五）省产前诊断中心省产前诊断中心 加强产前诊断技术人员的培训，拓展产前诊断服务加强产前诊断技术人员的培训，拓展产前诊断服务项目。项目。 培训计划：培训计划：（1 1）指导有条件的市级产前诊断中心开展地中海贫）指导有条件的市级产前诊断中心开展地中海贫血的筛查。血的筛查。（2 2）指导各市州，在卫生行政部门的组织下，由产）指导各

37、市州，在卫生行政部门的组织下，由产前筛查机构（或妇幼保健机构）牵头，对辖区内医前筛查机构（或妇幼保健机构）牵头，对辖区内医疗保健机构进行产前筛查技术培训。疗保健机构进行产前筛查技术培训。开展产前筛查服务采血单位、各级产前筛开展产前筛查服务采血单位、各级产前筛查管理中心医务人员必须掌握的基本技能查管理中心医务人员必须掌握的基本技能筛查对象筛查对象1、孕、孕9-20周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇2、法律法规所要求直接做产前诊断的、法律法规所要求直接做产前诊断的高危孕妇高危孕妇：（1）孕妇年龄）孕妇年龄35周岁的；周岁的；（2）产前超声检查怀疑胎儿有染色体异常者；）产前超声检查怀疑胎儿有染色体异常者；（3）曾经分娩过染色体病或部分单基因病患儿。）曾经分娩过染色体病或部分单基因病患儿。（4）夫妇一方为染色体异常携带者）夫妇一方为染色体异常携带者筛查对象信息采集筛查对象信息采集 医师应详细询问并准确填写下列数据：医师应详细询问并准确填写下列数据：（1）末次月经、月经周期、）末次月经、月经周期、B超测定的超测定的CRL或或BPD值、值、B超检查时间、孕妇提供的对确定孕周有价值的信息超检查时间、孕妇提供的对