198例独生子女病残儿医学鉴定及相关情况调查研究

1、198例独生子女病残儿医学鉴定及相关情况 调查研究出生缺陷已成为影响我国出生人口质量的重要问题，病残 儿医学鉴定是提高出生人口素质的关键工作之一。研究总结 病残儿医学鉴定工作，对进一步做好再生育的优生、优育指 导工作具有现实意义。为此，我们对宜州市2007年-2011年 第一孩鉴定为病残儿的资料进行回顾性分析及追踪随访。1对象与方法1. 1对象广西宜州市2007年-2011年第一孩鉴定为病残儿的家 庭，主要是病残儿及病残儿的父母。1. 2方法填写病残儿医学鉴定申请表及家庭情况调查表，内容 为：申请病残儿鉴定的相关资料，包括现病史、过去史、家 族史、相关检查、临床诊断、鉴定结果及再生育指导等；由

2、 计划生育病残儿鉴定调查员及专业科技人员结合申报资料 上门入户调查。1. 3统计分析全部数据资料录入计算机，运用spss软件包同时结合 部分手工进行统计分析。2结果2. 1 一般情况宜州市应调查病例数208例，实际调查病例数198例, 调查率为95. 2%o2.2第一孩病残儿情况此次调查的198例病残儿中，诊断为非遗传性疾病的120 例(60. 6%)；遗传性疾病的78例(39.4%)。2. 2. 1病残儿非遗传性疾病分类及顺位本组120例非 遗传性疾病所涉及的病种达36种，每种疾病在2例以上的 有13种，共97例，占全部病残儿的49. 0%,其余均只有1 例。其中，脑瘫、智力障碍并居第一，大

3、脑发育不全第二， 癫痫、弱视、并居第三位，屈光不正、共同性斜视、颅内出 血后遗症、病毒性脑炎后遗症和语言发育障碍、外伤后畸形、 耳聋、视神经萎缩分居第四和第五位。见(表1)2. 2.2病残儿遗传性疾病分类及顺位78例遗传性疾病 涉及30个病种，每种疾病在2例以上的有16种，共64例, 占全部病残儿的32. 3%,占遗传性疾病的82. 1%,其余均只 有1例。从遗传方式上看，常染色体显性遗传病23例，常 染色体隐性遗传病6例,x连锁隐性遗传病2例，x连锁显性 遗传病4例，多基因遗传病36例，染色体病7例。总体上看, 先天性心脏病是最多的疾病，其次是癫痫，再次是地中海贫 血和21-三体综合征。2.

4、 2.3病残儿居住地域分布情况198例病残儿分别居 住宜州市的16个乡（镇）。其中，宜州市城区共占55例， 非遗传性疾病33例，遗传性疾病22例，位居全市之首。庆 远镇和怀远镇分别为26例和17例，庆远镇有非遗传性疾病 16例，遗传性疾病10例；怀远镇有非遗传性疾病10例，遗 传性疾病7例。见（表2）2. 2.4病残儿的父母文化程度情况 在198名病残儿中, 病残儿发生率与其父母的文化程度有关，病残儿父母文化程 度相对较低的发生率明显高于病残儿父母文化程度相对较 高的。见（表3）3讨论出生缺陷是指胎儿出前即已存在的结构或功能异常，有 些异常可于出生时表现，有些异常可于出生后一段时间逐步 显现，

5、产生原因包括遗传、环境或二者共同作用1。目前, 出生缺陷成为我国婴儿死亡和致残的主要原因。预防出生缺 陷、提高人口素质己成为我国经济和社会发展的重大需求2。事关民族兴旺、群众健康和家庭幸福，也是人口和计 划生育系统贯彻落实以人为本、关注民生、共建和谐社会的 重要举措3。本次调查显示，在198例病残儿中非遗传性疾病是病残 儿的第一大疾病，占60. 6%,遗传性疾病占39.4%,次之。 其中，脑瘫、智力障碍、癫痫和先天性心脏病、大脑发育不 全居前3位，而神经系统疾病明显高于其他系统疾病，这与 国内多数报导一致4-5 o在遗传性疾病中，病种分布相对 比较集中，以先天性心脏病为最多的疾病，其次是地中海

6、贫 血、21-三体综合征和原发性癫痫，再次是并（缺）指症、 尿道下裂和g-6-pd缺乏。这充分显示了出生缺陷预防知识 贫乏，防范意识的缺少。加强健康教育、孕前优生检查和母 婴保健宣传，就可以减少和防止各种遗传病、先天性疾病患 儿的出生6。从病残儿发生的居住地域分布情况看，宜州市城区明显 高于其它两个农村乡镇。城乡的差异，进一步体现了病残儿 的发生率与其所处地理环境有着密切的关系。宜州市城区周 边分布着众多大小不一的化纤厂、化肥厂、水泥厂、丝绸加 工厂、制药厂和糖厂，这些企业生产过程中产生了的大量粉 尘和污水，使环境受到了较为严重的污染，降低了城区的空 气质量。而庆远镇和怀远镇工矿企业较少，有下

7、观河、古龙 河，沿河两岸，河水碧绿，峰峦叠翠，白云缭绕，翠竹依依, 山水交融。病残儿的发生率与其所处地理环境及有无工业污 染有着密切的关系7。不同文化程度之间预防出生缺陷知识水平也有显著差 异。大专及以上、高平和初中及以下三组之间比较知识水平 差异有显著性，随着文化程度的提高，对预防出生缺陷知识 的认知情况越好，其出生缺陷的发生率也相对偏低。总之，提高出生人口素质，事关千家万户的幸福，事关 国家和民族的未来。每一例病残儿的发生，都会给家庭带来 沉重的经济负担和难以摆脱的精神痛苦。为了最大可能地避 免和减少出生缺陷的发生，减少国家和家庭的负担，应采取 有循证支持的干预措施，最大限度地降低病残再发

8、风险率。 同时，应科学的普及优生优育知识，正确的进行优生优育咨 询指导，实现出生缺陷发生率逐步降低，提高出生人口素质 的目标。参考文献1 广西壮族自治区人口和计划生育委员会，出生缺陷 预防工作指南，2007, 1-2.2 宋新明、陈功、郑晓瑛等，提高中国出生人口素质 的理论和实践，人口科学研究系列丛书，北京：北京大学出 版社，2005： 1-2.3 江帆主编，优生促进工程工作手册，北京：中国人 口出版社，2009. 6.4 甘师秀、曾桂珍、张培育等，河南省28914例病残 儿医学鉴定结果分析，中国计划生育学杂志，1999, 7 (6)： 255-258.5 李冬梅、陈和芬、查波等，上海市病残儿医学鉴定 及相关情况的调查研究，中国计划生育学杂志,2010, 18