2021年高考生物一轮复习专题7.3人类的遗传病押题专练(含解析)

1、7.3人类的遗传病1关于人类“ 21三体综合征 “镰刀型细胞贫血症和“唇裂的表达，正确的选项是A. 都是由基因突变引发的疾病B. 患者父母不一定患有该种遗传病C. 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D. 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【答案】B【解析】三种病的病因与检测方法比拟如下:遗传病21三体综合征镰刀型细胞贫血症唇裂病因染色体数目变异基因突变多基因遗传病检测方法光学显微镜观察染色体形态和数目基因检测；光学显微镜观察红细胞形态基因检测父母是否患病不患病不确定不确定2.以下说法中正确的选项是A. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病

2、不是遗传病C. 遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D. 遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病【答案】C【解析】大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发肓到一走年龄才表现出来，后天性 疾病不一定不罡遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起也可能与遗传物廣无关，故家族性疾病不 一定是遗传病！遺传病是由遺传物庚发生改变引起但受环境的影响*3.如图为某男性的一个精原细胞示意图 白化病基因为 a、色盲基因为 b，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。以下表达错误的选项是A. 该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组B. 该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲C.

3、该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16D. 假设再生一个女儿，患病的概率是1/16【答案】D【解析】由楕煩细胞的示意團可知：细胞中含有两个染色休组，基因塑是 心卩在有丝分裂后期可 以含有4个渠邑体组祖正确川子的鱼盲基因只能来自母亲扫正甌根据题意可知母亲的基因型为 沁型 正常儿子的概率=不患白化病的槪率炮觉正常儿子的槪率4=116,匚正确；女丿L®病的擀車二 l-i：T患白化病的概率工女儿中邑贾正常的枫率=1-3#耳1 2-5 8, D错误。4 .以下关于人类遗传病的表达，正确的选项是A. 基因突变可能导致患遗传病B. 人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C.

4、产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病D. 体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病【答案】A【解析】遗传病指遗传物质改变引起的病症，基因突变导致遗传物质改变，可能引起一定的性状改变；人类遗传病除染色体的变化，也可以是线粒体中遗传物质改变引起的；产前羊水检查可通过检查羊水中细 胞内染色体形态结构，从而查出染色体异常遗传病；体内不携带致病基因，但可能是染色体缺失或其他变 化引起遗传病。5如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下表达错误的选项是 A. 假设发病原因为减数分裂异常，那么患者2体内的额外染色体一定来自父亲B. 假设发病原因是减数分裂异常，那么患者2的父亲在减数第二次分裂后

5、期可能发生了过失C. 假设发病原因为减数分裂异 常，那么患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D. 假设发病原因为有丝分裂异常，那么额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不别离 所致【答案】C【解析】A项，假设发病原因是分裂异常，那么患者2体內的额外染色体一定来自父方是父方在减II后朗可能发生了过失导致的H正确皿项，假设发病原因対减数分裂异常，罡父亲在减II后期可能发生差错导致的，B正确左C项，患者1体内的额外染色体可卡睐目其母，也可戢来自其父，C错误D项，假设发病JS因为育丝分裂异常J那么額外染色体是由胚胎叢育早期的育丝分裂过程中染色单体不别离所致，D正确。6.如图是某种遗传病的

6、家族系谱图，川9的致病基因只来自n 6,其中川7和川8是双胞胎，以下描述正确的是A. 该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传B. n 4带有致病基因的概率为 1/2C. 如果川7和川8为异卵双生，川7为携带者，那么川8为携带者概率为1/4D. 如果川7和川8为同卵双生，川7为携带者，那么川8和川9婚配，后代患病概率为 1/2【答案】D【解析】根据“无中生有为隐性判断该遗传病为隐性遗传病，根据“川9的致病基因只来自n 6可知，该遗传病为伴 X染色体遗传病，A项错误，由于交叉遗传的特点，n 4带有致病基因的概率为 100% B项错 误；如果川7和川8为异卵双生，川7为携带者，那么n 4 一定是携带者

7、，那么川8为携带者的概率为1/2 , C项错误； 如果川7和川8为同卵双生，川7为携带者，那么川8也是携带者，川8和川9婚配，后代患病概率为1/2 , D项正确。7控制某遗传病的致病基因位于人类X、Y染色体的同源局部，图甲表示某家系中该遗传病的发病情况，那么I 1的有关基因组成应是乙图中的【答案】B【解折】此题考查基因与染色体的关系。根据分析该病为显性遗传病，控制某遺传病的致病基因位于 人类& ¥染色体的同瀰局部，可知傩康的畀性II:的基因型为X呼S那么其患病的父亲I】的基因型为 沙, 而人察的X集包体比Y樂色体犬，所以B團符合題青，&某致病基因b与其正常基因B中的某

8、一特定序列，经限制酶 A切割后产生的 片段如图1 bp表示碱 基对，据此可进行基因诊断；图 2为某家庭有关该病的遗传系谱图。以下分析不正确的选项是A. 图2中H 1的基因型为bb，其致病基因来自双亲B. 图2中I 2基因诊断会出现 142bp、99bp、43bp三个片段C. 图1中限制酶A的作用结果能表达酶的专一性特点D. 对家庭成员进行基因诊断还可用DNA分子杂交技术【答案】A【解析】该病可能为常染色体隐性遗传病，II-1血因型为bb,推断敲亲为Bb,也可能为伴X隐性 遗传病XI1-1的基因型为 Z 那么其致病基因来自母亲沁,宜错.II -丄的基因型可育汀Bb, B基 因被限制齟点切害出现朋

9、如 43bpR个片断b基因視限制酶為切割出现住bp片断，限制酶丸 能识别E基因的特走脱氧核苛酸系列并进行切割不能识别h基因曲亍切割表达限制醯的专一性，C正 珮可因低为SEBmh与DMA祥品进f诔交根tS是否出现杂交带判断杲否携带患搗基因，D 正确。9如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的表达错误的选项是A. 该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失B. 患者的消化道无法将脂质吸收到血液中C. 该病患者细胞内可能有脂质受体基因D. 该病的根本原因是遗传信息发生了改变【答案】B【解析】图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受

10、体，说明该病的 直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血液中； 患者的细胞内可能有脂质受体基因，只是该基因没有正常表达；该病是显性遗传病，患者患病是由于正常 的隐性基因突变成了显性基因，遗传信息发生了改变。10. 某研究性学习小组的同学对某地区人类10000人的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病称甲病发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病简称乙病的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表甲、乙病均由核基因控制。以下分析不正确的选项是人表现型卜二数性別有甲病、无乙病无屮病、 冇乙病有甲病、 冇乙病无屮病、 无乙病男性2792507

11、4464女性2811634700A. 要了解甲病和乙病的发病率，应对患甲病的家庭进行调查并进行系谱分析B. 根据统计表，甲病最可能是常染色体的显性遗传病C. 控制乙病的基因最可能位于 X染色体上。因为调查显示乙病中男患者多于女患者D. 假设要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可根据碱基互补配对原那么，利用DNA分子 杂交技术实现【答案】A【解析】要了解甲病和乙病的发病率，应该在选地区人群进行调查，A错；甲病发静电离男女发 病港相当，为常衆色体显性遗传病，B正确鼻调查显示乙病中男患者多于女患者，扌魚!|乙病的基因最可能位 于X染色体上，C正确；要快速检测正塔人詳中的个体是否携带乙病致

12、病基因，可以將乙病基因作为基因 探针，根据毬基互补配対原那么，利用DMA分子杂交技术，如果有总病基因，那么会与基因探针形成杂交带， D正确*11. 对图1中I 4号个体进行基因检测， 将含有该遗传病基因或正常基因的相关 DNA片段各自用电泳 法别离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。以下有关分析判断不正确的是A. 图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B. 条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C. 8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D. 9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/4【答案】D【解析】由图4号为患者，其父母1和2号正常，可

13、判断该病是常染色体隐性遗传病，(如果是.伴X隐性遗传病，4号是患者 XaXa，其父亲1号应该乂丫患病，而实际没有，所以该病是常染色体隐性遗传病)。结合图2 abed中abd都具有条带1和2，c只有条带2,图1中123号正常，4号患病，可知4号对应的应该 是e，只有条带2,且条带2 DNA片段有致病基因，所以 AB正确；根据图1可知，设正常基因为 A，致病基 因为a，那么1号和2号的基因型均为 Aa,4号为aa，从7号(aa)可以推知5号和6号的基因型均为 Aa，那 么8号可能有的基因型为 AA(1 或Aa(2/3) , 3号基因型为 Aa,8号个体的基因型与 3号个体的基因型相同 的概率为2/

14、3。9号可能有的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为1/4 X 2/3 = 1/6。12中科院上海生科院神经科学研究所的研究人员发现一种在大脑中高度表达的蛋白质CDKL5是神经元树突发育和形态发生所必需的。如果位于X染色体上的CDKL5基因发生突变，那么儿童患有智障，这种疾病称为“雷特综合症(Rett syndrome) 。有关分析不正确的选项是()A. 雷特综合症属于单基因遗传病，具有交叉遗传的特点B. CDKL5异常很可能引起神经发育异常和功能障碍C. CDKL5是神经递质D. CDKL5基因发生突变可影响神经元细胞间的兴奋传递【答案】C析错误

15、的选项是()【律析】雷特综合症是由染邑体上的CDKL5基因发生突变可起的，属于单基因遥传病，而伴X染 鱼体遥传具有交叉遗传的特点AI页IE确輩白质CDKLS是神经元樹突发肓和形态发主所必霧的，故CDKL5 异常很可能影响神经元细胞间的兴奋传進,从而引起神经发肓异制苗般碍项正确蛋白质CDKU 与钧突发肓有关，而神经递质是由轴突分泌的，C项错误。13. 下面是某家族中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，相关分A. 甲病属于常染色体显性遗传，乙病属于常染色体隐性遗传B. n 4是杂合子c.n 2不含有甲病基因D.假设川一4与川一6结婚，后代中只患一种病的概率是1/4【答案】 D【解析】n 4xn 5m

16、7,可推知甲病为常染色体显性遗传病；n 4xn 5m6，可推知乙病为常染色体隐性遗传病，A正确。由n 4xn 5m 7和n 4xn 5m 6可知n 4既携带甲病致病基因，也携带乙病致病基因，B正确°n 2不患甲病且其不含有甲病致病基因，c正确。就甲病分析：川一4与川一6婚配后代患甲病的概率=1/2，不患甲病概率=1/2 ;乙病分析：川一4与川一6婚配 子代患乙病的概率=1/2，不患乙病概率=1/2 ;综合分析川一4与川一6婚配子代只患一种病的概率=1/2 X 1/2 + 1/2 X 1/2 = 1/2 , D错误。14. 以下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用

17、E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%以下推断正确的选项是A. 个体2的基因型是EeXAXaB. 个体7为甲病患者的可能性是 1/600C. 个体5的基因型是aaXEXeD. 个体4与2基因型相同的概率是 1/3【答案】D【解析】根18 1号与2号正常，其女儿F号患育甲病，可认利断甲病两常染色体威性遗传病，那么乙病 为伴瓦遗传。根据1号与匸冒正常，其儿子e号患有禹，可进一步利断乙病为隐性圖专病。个体1、2的 昼刚分卸的AYx朋用左，个俸、的基因型罡谀左或论罚 个诵4的A_XEX-!与2 基因型相同的柢率是(23)汽1巾=1男性人群中隐性基因爼占辰那么乱的基因频

18、率为9叫，人群中AA 憾因型頻奉为(叽匚Aa的基因型频率为"9=100(03号的基因型为AA或Aa,其中Aa的可能性为 2 1013 Aa的可能性为少那么个体7为甲病患假设的可能性是口 101)x(23)x( 1'4) 1303o15某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的局部亲属患病情况的调查结果。相关分析不正 确的是()家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病V正常VVVVVA. 该病的遗传方式是常染色体显性遗传B. 该女的母亲是杂合子的概率为1C. 该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4D. 其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1【答案】C【解

19、析】从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病的遗传方式是常染色体显性遗传，母亲-定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/3 X 1/2 X 1/2 = 1/6。16.某两岁男孩(IV 5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗 传系谱图如下。(1) 根据信息判断，该病最可能为 染色体上 基因控制的遗传病。(2) V5患者的致病基因来自第n代中的 号个体。(3) 测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲：TGGACTTTCAGGTAT母亲：TGGACTTTCAGGTAT患者：TGGACT

20、TAGGTATGA可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是 ,是由于DNA碱基对的造成的。(4) 黏多糖贮积病是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的 中，进而影响多种组织细胞的.正常功能。(5) 为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第V代中的 (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 。【答案】(1)X 隐性(2)3(3)基因突变 缺失(4)溶酶体 (5)2、4、6致病基因(或相关酶的活【解析】由in严皿厂心可推抑该病为隐性遗传病，整个家族中每代只有男性患病，所以致病基因可 能位于x染色体上。2i

21、v 的致病基因用来自ni3m4正常，叫的於来自H 3 H 丁正常*分析父亲、母亲、患者的磁基序列，可剜 该病罡由于碱基丁c的缺失导致的，属于基因突变。水解黏多精的酶缺失，导致鮎多牌沉积于细胞内的溥酶休中IV：是患者，他的致病基园来自III"叫可能会把致病基因传给巴,皿是患者，他的致病基因来自III影可能会把致病基因传给IV4； III-是患者他的致病基因IIf; II.可能会迪过III：把患者基因传递给此，故IV代中的X取5应注育蛊行遥传咨诩口产前協断，可以拥取羊扎检测胎儿脱落上皮细胞的致病基因°17 三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症，患者智能低下、体格发育缓慢、面容特殊

22、，是人类染色体病中最常见的一种，发生率约1/700 ,母亲年龄愈大，后代本病的发病率愈高。人21号染色体上特有的短串联重复序列一段核苷酸序列可作为遗传标记对 21三体综合征做出快速的基因诊断遗传标记可理解为等位基因，三条染色体共有三个控制相对性状的基因。现有一 21三体综合征患儿，其遗传标记的基因型记为NNn其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn。1假设该21三体综合征患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是 ，从变异类型分析，此变异属于。出现此情况是双亲中 的第21号染色体在减数第 次分裂中未正常别离，其减数分裂过程如图，在图所示细胞中，不正常的细胞有 。21三体综合征、镰刀

23、型细胞贫血症都能用光学显微镜检出，检测材料分别是人体的 和。321三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是4研究人员发现，21三体综合征男性患者多不育，女性患者可产生后代，早期干预根本能正常生活，问某女性21三体综合征患者遗传标记的基因型为 NNr，减数分裂时三条染色体两条配对，一条成单减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为 ,与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为 ，基于很高的患病比例，所以要做好产前诊断。【答案】(1)45 + XY染色体数目变异 母亲 二 DE(2) 正在分裂的细胞血液(或红细胞)(3) 其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体

24、在胚胎时期就流产死亡(4) N : NN： Nn： n= 2 ： 1 ： 2 ：11/2【解析】(1)该患儿是21三体综合征的畀核是常染鱼依家了 I条应是样+ XY,该变异属于染色体 数目变异。因为其父亲该遗传标记6®龌为叫母亲该遗1专标记的基因型为血该患儿是NNm应是肯 亲减数二次分製后期姐妹染色单怀弁离后未移向产生了NN的卵细胞，在图中B较尢产生的卵细胞 »和第二按体E罡不正常的丫(2) 21三体综合征要想在显徵潼下观寮到需要用正在分設能曬，镇刀型细胞貧血症应用红细胞观祭。(3) 21三体综合征患者很常见而却、19、18等染鱼体三V本综合征却很少见可能原因是苴他染fef

25、t三 体可能会造成严重疾病使个体在胚脚摺蹴流产死亡。(4) 某女性基因型为 NNn的21三体综合征患者，可以产生N： NN： Nn： n = 2 ： 1 ： 2 ：1的配子，由配子可知该女子与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为1/2。18.镰刀型细胞贫血症是一种单 基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀型细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4%的人是该病患者(会在成年之前死亡)，有32%勺人是携带者，不发病但血液中有局部红细胞是镰刀型。(1) 以下图是该地区的一个镰刀型细胞贫血症家族的系谱图。据系谱图可知，HbS基因位于 染色体上°n 6的基因型是 ，n 7也来自非洲同地区，那么n 6和n 7再生一个孩子，患镰刀型细胞贫血症的概率是 。(2) n 6和n 7已经怀孕，假设孩子尚未出生，可以采用 方法诊断是否患病。假设孩子已出生，在光学显微镜下观察，即可诊断其是否患病。3以下图是正常人和患者血红蛋白基因的局部片段。该基因突变是由于正常血红蛋白