第8章遗传物质的改变

1、第八章 遗传物质的改变（一）染色体畸变一）染色体畸变染色体变异及其类型染色体变异及其类型 染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生染色体是遗传物质的载体，通常情况下，生 物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境。但是这种稳定也不是绝对的，在自然环境条件下也会发生改变，只是条件下也会发生改变，只是 环境条件如环境条件如温度温度的异常变化会使染色体的异常变化会使染色体变异频率增高。变异频率增高。 在诱变条件下，染色体变异的频率会大在诱变条件下，染色体变异的频率会大 幅提高。幅提高。19271927年发现电离辐射可以导致年发现电

2、离辐射可以导致染色体结构变异。染色体结构变异。n断裂重接假说断裂重接假说正确重接正确重接重新愈合，恢复原状；重新愈合，恢复原状；错误重接错误重接产生结构变异；产生结构变异；保持断头保持断头产生结构变异。产生结构变异。对染色体结构变异的研究是从特殊染对染色体结构变异的研究是从特殊染色体开始的。色体开始的。果蝇的巨型染色体果蝇的巨型染色体果果蝇蝇幼虫一些组织幼虫一些组织的的间期间期细胞（如细胞（如唾液腺细胞唾液腺细胞）核内，包含非常巨大的染色体核内，包含非常巨大的染色体，这种染色体被称这种染色体被称为多线染色体为多线染色体(polytene chromosome)(polytene chromos

3、ome)特殊的有特殊的有丝分裂的结果。丝分裂的结果。多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。开始开始时时每个染色体每个染色体dnadna量为量为2c2c。复制产物不分开，。复制产物不分开，而以伸展的状态互相结合而以伸展的状态互相结合，呈现大量侧面靠拢的呈现大量侧面靠拢的平行纤维，在条带处紧密浓缩在带间轻微浓缩。平行纤维，在条带处紧密浓缩在带间轻微浓缩。复制复制9 9次后次后dnadna含量最大值为含量最大值为1024c.1024c.多线染色体多线染色体上分布着约上分布着约50005000个可见的条带个可见的条带，条带数目和线性排布条带数目和线性排布方

4、式是方式是恒定恒定的，的，大小从大小从500500 m m到到5050 m.m.染色体结构变异的类型 对每一种染色体结构变异类型，从三个方面对每一种染色体结构变异类型，从三个方面 把握：基本概念和变异种类把握：基本概念和变异种类细胞学鉴定细胞学鉴定遗传效应遗传效应染色体结构变异染色体结构变异缺失缺失重复重复易位易位倒位倒位：顶端缺失、中间缺失顶端缺失、中间缺失：正向重复、反向重复正向重复、反向重复：单向易位、双向易位单向易位、双向易位：臂内倒位、臂间倒位臂内倒位、臂间倒位一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)n概念概念 染色体丢失了带有基因的某一区段染色体丢失了带有基

5、因的某一区段缺失缺失n类型类型顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency)(terminal deficiency)：指缺失的区：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。段位于染色体某臂的外端。 顶端缺失顶端缺失n中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)(interstitial deficiency)：指：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。缺失的区段位于染色体某臂的中间。、顶端着丝点染色体：染色体整条臂、顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。的丢失。 缺失纯合体：同源染色体中的两条都缺失纯合体：同源染色体中的两条都是同样的缺失染色体。是同样的缺失染色体。 缺

6、失杂合体：同源染色体中一条是缺缺失杂合体：同源染色体中一条是缺失染色体，另一条是正常染色体。失染色体，另一条是正常染色体。缺失的细胞学鉴定缺失的细胞学鉴定在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细胞多次分裂，断片即消失。胞多次分裂，断片即消失。中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，常会体与缺失染色体所联会的二价体，常会出现出现环形或瘤形突出环形或瘤形突出，但易与重复相混，但易

7、与重复相混淆淆。必须参照：必须参照：染色体的正常长度；染色体的正常长度；着丝点的着丝点的正常位置；正常位置；染色粒和染色节的正常分布。染色粒和染色节的正常分布。顶端缺失顶端缺失顶端缺失的区段较长，在缺失杂合体的顶端缺失的区段较长，在缺失杂合体的双线期非姊妹染色单体的末端长短不等双线期非姊妹染色单体的末端长短不等。顶端缺失的染色体容易在复制顶端缺失的染色体容易在复制 后，两个无端粒地末端容后，两个无端粒地末端容 易融合。易融合。减数分裂后期减数分裂后期iiii的断裂的断裂- -融合桥融合桥缺失的遗传效应缺失的遗传效应1 1缺失对个体的生长和发育不利。缺失对个体的生长和发育不利。染色体的某一区段缺

8、失了，其上原来所染色体的某一区段缺失了，其上原来所载基因自然就丢失了，这是有害于生物载基因自然就丢失了，这是有害于生物生长和发育的。生长和发育的。缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、和随之丢失的基和随之丢失的基因的重要程度、染色体倍性因的重要程度、染色体倍性水平而异。而异。异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二异源多倍体生物对缺失的耐受力较强，二倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般倍体生物的缺失常常产生严重后果。一般规律是：规律是：缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；缺失杂合体的生活力很低；含缺失染色体的配子一般败育；含

9、缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。缺失染色体主要是通过雌配子传递。 含缺失染色体的雄配子即使不曾败育，在授含缺失染色体的雄配子即使不曾败育，在授粉、受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，粉、受精过程中，也竞争不过正常的雄配子，因此，因此，缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。人类染色体缺失常导致严重疾患在人类中，第在人类中，第5 5染色体短臂杂染色体短臂杂合缺失合缺失(5p(5p- -) )称为称为猫叫综猫叫综合症合症，最明显，最明显的特征是患儿的特征是患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，常发出咪高，常发出咪咪声。通常在咪声。通常在婴儿期和幼儿婴

10、儿期和幼儿期夭折期夭折. .发病率发病率1/50,0001/50,0002. 2. 假显性现象假显性现象n一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因变会表现出来，称为假显性现象。因变会表现出来，称为假显性现象。mcclintockmcclintock（1931 1931 ）的玉米）的玉米x x射线辐射试验射线辐射试验玉米植株颜色紫玉米植株颜色紫(pl)(pl)、绿色、绿色(pl)(pl)，位于，位于6 6# #长臂外长臂外段。段。 细胞学鉴定，细胞学鉴定，该区段缺失了该区段缺失了二、重复二、重复(duplication)(duplication)

11、n概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。n类别类别顺接重复顺接重复(tanden duplication)(tanden duplication)：指重复区段的：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复反接重复(reverse duplication)(reverse duplication)：指重复区段内：指重复区段内的基因顺序发生了的基因顺序发生了180180度颠倒，与自己序列相反的度颠倒，

12、与自己序列相反的重复。重复。 重复的类别重复的类别重复形成的机理重复是由同源染色体的不等交换产生的重复染色体（重复染色体（ duplication chromosomeduplication chromosome）：）：指含有重复片段的染色体。指含有重复片段的染色体。重复杂合体重复杂合体(duplication heterozygote)(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。染色体的生物个体。重复纯合体重复纯合体(duplication homozygote)(duplicatio

13、n homozygote)：指：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。片段且重复类别相同的生物个体。染色体重复的细胞学鉴定染色体重复的细胞学鉴定较长的重复区段：较长的重复区段：在重复杂合体中，重复区段的二价体会突出在重复杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；环或瘤；同时也要对照正常染色体组型，以免同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或与缺失杂合体的环或瘤瘤混淆。混淆。很短的重复区段：很短的重复区段：联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常联会时重复染色体区段可能收缩一点，正常染色体在相对的区段可能伸张一点，于

14、是二价染色体在相对的区段可能伸张一点，于是二价体可能不会产生环或瘤状突出。体可能不会产生环或瘤状突出。a b c d e f g e f g a b c d e f重复的遗传效应重复的遗传效应 1 1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。的后果。 重复隐性基因的作用超过与之相对应重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。的显性基因的作用。 举例：果蝇的眼色遗传举例：果蝇的眼色

15、遗传 v v朱红色（隐性）朱红色（隐性） v v+ +红色（显性）红色（显性） v v+ +vvvv重复杂合体重复杂合体朱红色朱红色2、基因的剂量效应：基因的剂量效应： 指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现次数而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。越多，表现型效应越显著。3. 3. 基因的位置效应基因的位置效应基因的表现型效应因其所在染色体的位置不同基因的表现型效应因其所在染色体的位置不同而有一定程度的改变。而有一定程度的改变。4 4、有害程度：取决于重复区段基因数量的多少、有害程度：取决

16、于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。但若重复区段过长，往往使个体致死。重复的位置效应与剂量效应果蝇果蝇x x染色体上染色体上16a16a区段重复的形成区段重复的形成倒位倒位(inversion)(inversion)n概念：概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了正常染色体某一区段的基因序列发生了180180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。不变。 n类别类别臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion) (paracentric inv

17、ersion) ：指倒：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。位。 臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)(pericentic inversion)：指倒位：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。侧倒位。臂内倒位与臂间倒位臂内倒位与臂间倒位倒位形成的机理倒位染色体（倒位染色体（inversion chromosomeinversion chromosome）：指含）：指含有倒位片段的染色体。有倒位片段的染色体。倒位杂合体倒位杂合体(inversion heterozygot

18、e)(inversion heterozygote)：指同：指同源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色源染色体中，有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。体的生物个体。倒位纯合体倒位纯合体(inversion homozygote)(inversion homozygote)：指同源：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段染色体中，每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。且倒位类别相同的生物个体。倒位的细胞学鉴定倒位的细胞学鉴定很长倒位区段很长倒位区段倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离行

19、联会，倒位区段以外的部分只有保持分离倒位区段长度适中倒位区段长度适中倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位环倒位环”倒位区段较短倒位区段较短正常部分配对，其余不配对正常部分配对，其余不配对区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征臂间倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体一旦臂间倒位杂合体一旦发生奇数次交换，即产生发生奇数次交换，即产生1/2 1/2 败育配子败育配子. . 重复重复- -缺失染色体和缺失染色体，其配子也是不缺失染色体和缺失染色体，其配子也是不育。育。 发生这种

20、交换的减数分裂细胞，要产生发生这种交换的减数分裂细胞，要产生2 2个可育个可育配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染色单体。色单体。 在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞如果有胞如果有60%60%，则与正常个体相比，倒位，则与正常个体相比，倒位杂合体产生的可育配子的能力为杂合体产生的可育配子的能力为70%70%。臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体一旦臂内倒位杂合体一旦发生奇数次交换，将产生：发生奇数次交换，将产生：无着丝点断片，在后期无着丝点断片，在后期丢失；丢失； 双着丝点的缺失染色体单体，在成为后期双着丝点的

21、缺失染色体单体，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的配子不育；染色体的配子不育； 发生这种交换的减数分裂细胞，仍然要产发生这种交换的减数分裂细胞，仍然要产生生2 2个可育配子，一个含正常染色单体，个可育配子，一个含正常染色单体，另一个含倒位染色单体。另一个含倒位染色单体。 臂内倒位杂合体产生的可育配子的能力，仍然是臂内倒位杂合体产生的可育配子的能力，仍然是100% - 100% - 在在倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞的倒位环内发生奇数次交换的减数分裂细胞的1/21/2。倒位的遗传学效应倒位的遗传学效应1 1、对基因关系的影响：倒位改变

22、了基因间的连锁关系；、对基因关系的影响：倒位改变了基因间的连锁关系；因不能正常配对而降低了因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率。连锁基因间的重组率。降低重组率有两个原因：降低重组率有两个原因：一是倒位环内发生交换重组配子不育一是倒位环内发生交换重组配子不育二是倒位环的存在，使附近区域发生交换的频率降低二是倒位环的存在，使附近区域发生交换的频率降低如：玉米第如：玉米第5 5染色体染色体5a5a倒位（臂间倒位倒位（臂间倒位）：）：2 2、有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过、有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。长往往致死。3 3、对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换

23、后，、对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子产生的交换型配子(50%)(50%)含重复缺失染色单体，这类含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以配子不育。所以倒位杂合体部分不育倒位杂合体部分不育。倒位纯合的。倒位纯合的同源染色体联会完全正常，但会产生同源染色体联会完全正常，但会产生“位置效应位置效应”。5 5、倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒、倒位杂合体通过自交（自群繁育），可能产生倒位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物位纯合体后代，这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进种不能受精，形成生殖隔离，产生新的变种，促进了了生

24、物进化生物进化。果蝇（果蝇（n=4n=4）：分布在不同地理区域种，就是先后发生）：分布在不同地理区域种，就是先后发生多次倒位多次倒位百合（百合（n=12n=12）：两个种）：两个种, ,头巾百合（头巾百合（liliummarlagonliliummarlagon）、）、竹叶百合竹叶百合(l.hansonii)(l.hansonii)之间的分化是由之间的分化是由m m1 1、m2m2、s s1 1、s s2 2、s s3 3、s s4 4等等6 6个染色体是由原始种内相应染色体发生臂内个染色体是由原始种内相应染色体发生臂内倒位形成的，两个种的倒位形成的，两个种的s s5 5s s1010 这六条

25、这六条染色体仍相同。染色体仍相同。易位易位(translocation)(translocation)n概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。为易位。有人称之为非法交换。 n类别类别相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)：指两个：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。条被折断的非同源染色体上的现象。 nab.cab.cdede和和wx.ywx.yz za

26、b.cab.cz z和和wx.ywx.ydede就是相互易位染色就是相互易位染色体。体。简单易位简单易位(simple translocation)(simple translocation)(单向单向) )：指：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。染色体上的现象，故又称为转移。简单转移 嵌入易位 单向易位 相互易位罗伯逊易位罗伯逊易位（robertsonian translocationrobertsonian translocation，robrob）：）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒是一种涉及两条近端着丝粒

27、或端着丝粒染色体间的易位类型。染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失，裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位。可将其分为平衡易位和

28、不平衡易位。 图 22- 罗伯逊易位 易位染色体（易位染色体（translocation chromosometranslocation chromosome）：）：指含有易位片段的染色体称为易位染色体。指含有易位片段的染色体称为易位染色体。易位杂合体易位杂合体(translocation heterozygote)(translocation heterozygote)：指同源染色体中有一条是易位染色体的生物个指同源染色体中有一条是易位染色体的生物个体，又叫杂易位体。体，又叫杂易位体。易位纯合体易位纯合体(translocation homozygote)(translocation hom

29、ozygote)：指：指同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，同源染色体都含有相同易位片段的生物个体，又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。又叫纯易位体，由杂易位体自交获得。 易位的细胞学鉴定易位的细胞学鉴定偶线期和粗线期偶线期和粗线期易位杂合体联会易位杂合体联会成成“十十”字形字形 a b a b 易位 a b a b 减数分裂 “十” 字配对 a b a b 终变期：终变期：联会就会因交联会就会因交叉端化而变为叉端化而变为由四个染色体由四个染色体构成的构成的“四体链四体链”或或“四体环四体环 交 互 分 离 邻 近 分 离 a b a b a a a b a b a b a b b b 产

30、生 的 配 子 是 正 常 的 和 平 衡 产 生 的 配 子 都 有 缺 失 和 重 复 ， 是 不 可 育 的 。 这 些 重 组 的 类 型 a -b 易 位 的 ， 可 存 活 。 a ,b 或 a-b ,a-a ,b -b 都 是 不 能 存 活 的 。 a，b 同 在 一 个 配 子 中 。 图 2 2 -1 9 相 互 易 位 在 减 数 分 裂 中 形 成 了 “ 十 ” 字 配 对 和 四 体 环 ， 不 同 分 离 的 结 果 产 生 了 假 连 锁易位杂合体的联会和分离易位杂合体的联会和分离易位的遗传效应易位的遗传效应1 1半不育（半不育（semisterilitysem

31、isterility）是易位杂合体的突出特）是易位杂合体的突出特点：点：相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育；育；交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有和胚囊均有50%50%是败育的，结实率是败育的，结实率50 % 50 % 。易位杂合体不育机理易位杂合体不育机理 可育配子：可育配子：含两个含两个正常染正常染色体色体（1 1和和2 2）含两个含两个易位染易位染色体色体（1212和和2121）易位杂合体自交后

32、代的表现易位杂合体自交后代的表现易位杂合体（易位杂合体（1 1，1 12 2，2 2，2 21 1 ）所产生的配子有）所产生的配子有1212、1 12 22 21 1、 12121 1、 1 12 22 2四种。四种。交替式分离交替式分离可育配子：含两个正常染色体（可育配子：含两个正常染色体（1 1和和2 2），或含两个易位染色体（），或含两个易位染色体（1 12 2和和2 21 1）。）。交后代中：交后代中：1/41/4：完全可育的正常个体（：完全可育的正常个体（1 1，1 1和和2 2，2 2）；）；2/42/4：易位杂合体（：易位杂合体（1 1，1 12 2，2 2，2 21 1）；）；

33、1/41/4：完全可育的易位纯合体（：完全可育的易位纯合体（1 12 2，1 12 2，2 21 1，2 21 1）易位接合点相当于一个显性遗传单位（易位接合点相当于一个显性遗传单位（t t），易位杂），易位杂合体基因型为（合体基因型为（tttt）2. 2. 降低基因间重组率降低基因间重组率 如玉米：如玉米：t5-9at5-9a是第是第5 5染色体长臂的外侧一小段染色体染色体长臂的外侧一小段染色体和第和第9 9色体短臂包括色体短臂包括wxwx在内的一大段染色体的易位在内的一大段染色体的易位 在第在第9 9染色体中染色体中大麦第大麦第4 4对染色体上的钩芒基因（对染色体上的钩芒基因（k k）为直

34、芒基因（）为直芒基因（k k）的隐性，）的隐性，蓝色糊粉层基因（蓝色糊粉层基因（bibi）为白色（）为白色（bibi）的显性，重组率为）的显性，重组率为40%40%，可是可是t t2 2-4a-4a，t t3 3-4a-4a和和t t4 4-5a-5a等易位杂合体的重组率分别下降到等易位杂合体的重组率分别下降到2323、2828和和31%.31%.3.3.改变基因连锁关系改变基因连锁关系基因：连锁遗传基因：连锁遗传独立遗传。独立遗传。原来属于原来属于连锁群（染色体）的一部分基因，改为同连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2 2连锁群（连锁群（2 2染色体）的一些基因连锁（染色体）的一些基因连锁

35、（2 21 1染色体）了，与仍然留在染色体）了，与仍然留在1 1连锁群的那些连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于来属于2 2连锁群（连锁群（2 2染色体）的一部分基因染色体）的一部分基因改为同连锁群的一些基因连锁（改为同连锁群的一些基因连锁（1 12 2染色染色体）了，与仍然留在体）了，与仍然留在2 2连锁群的那些基因连锁群的那些基因反而成为独立的关系。反而成为独立的关系。4造成染色体融合而改变染色体数造成染色体融合而改变染色体数 人类染色体的着丝粒融合。两条近端着丝粒的非人类染色体的着丝粒融合。两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横

36、向断裂后从新融合同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。而成。 人类是人类是4646条染色体，但通过这种方式产生了条染色体，但通过这种方式产生了4545条条的女性。的女性。 人的一条人的一条2 2号染色体，在黑猩猩中是号染色体，在黑猩猩中是1212号和号和1313号染号染色体，在大猩猩中是色体，在大猩猩中是1111号和号和1212号染色体。从一个号染色体。从一个共同的祖先进化到人种时，在人类谱系中至少发共同的祖先进化到人种时，在人类谱系中至少发生了一次罗伯逊融合。生了一次罗伯逊融合。5. 易位的位置效应易位的位置效应慢性粒细胞白血病慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic

37、 (chronic myelocytic leukemia,cml)leukemia,cml)患者的患者的90%90%含易位染色体含易位染色体t(9,22),t(9,22),即第即第2222号染色体长臂一大段（约整条染色体的号染色体长臂一大段（约整条染色体的40%40%）易位到了第易位到了第9 9号染色体上。这条缺失了长臂一大段号染色体上。这条缺失了长臂一大段的的2222号染色体（号染色体（22q22q- -）叫）叫费城染色体（费城染色体（phph）。有人。有人检查检查11291129例例phph阳性的患者染色体，阳性的患者染色体，92%92%属于属于t(9,22qt(9,22q- -) )，

38、8%8%则易位到了别的染色体上则易位到了别的染色体上burkittburkitt淋巴瘤与易位相关，病人的染色体易位方淋巴瘤与易位相关，病人的染色体易位方式有：式有：t(8;14),t(8;14),占占80%80%90%90%、t(8;22),t(8;22),占占15%15%、t(2;8)t(2;8)，占，占5%5%。在果蝇、玉米等生物上也发现类似的易位效应。在果蝇、玉米等生物上也发现类似的易位效应。染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用一、基因定位：一、基因定位：（一）利用缺失进行基因定位：（一）利用缺失进行基因定位：利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定利用假显性现象，杂合体表现隐

39、性性状，进行基因定位，其关键为：位，其关键为：1 1使载有显性基因的染色体发生缺失使载有显性基因的染色体发生缺失隐性等隐性等位基因有可能表现位基因有可能表现“假显性假显性”；2 2对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定鉴鉴定发生缺失某一区段的染色体。定发生缺失某一区段的染色体。（二）、利用易位进行基因定位（二）、利用易位进行基因定位1. 1. 将易位半不育现象看作一个显性性状（将易位半不育现象看作一个显性性状（t t），与），与其相对应等位位点则相当于一个可育性状（其相对应等位位点则相当于一个可育性状（t t）2.2.利用性状的连锁关系进行二点或三点测验利用性状的

40、连锁关系进行二点或三点测验进进行基因定位行基因定位二、果蝇果蝇clbclb法检测法检测x x染色体上的隐性突变染色体上的隐性突变clbclb测定法的原理：测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志志x x射线射线果蝇果蝇x x染色体染色体倒位杂合体的雌蝇倒位杂合体的雌蝇（x xclbclbx x+ +）clb(crossover suppressor-lethal-bar clb(crossover suppr

41、essor-lethal-bar technique)technique)：c c 代表抑制交换的倒位区段；代表抑制交换的倒位区段；l l 代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚代表倒位区段内的一个隐性致死基因，可使胚胎在最初发育阶段死亡；胎在最初发育阶段死亡；b b 代表该倒位区段范围之外有一个代表该倒位区段范围之外有一个1616区区a a段段的重复区段，其表现型为显性棒眼性状，故的重复区段，其表现型为显性棒眼性状，故能为倒位的能为倒位的x x染色体在某个体内的存在提供可染色体在某个体内的存在提供可识别的表现型依据识别的表现型依据测定x染色体上基因是否发生隐性突变的一种方法。 用x射线照射

42、正常雄蝇，以期产生某种变异，记为x-y 。p x-y xclbx+（棒眼）f1 xclbx- x+y x+x- xclby 棒眼雌蝇 正常眼雄蝇 正常眼雌蝇 胚胎早期死亡f2 xclbx+ x-y x+x- 棒眼雌蝇 待测突变体雄蝇 正常眼雌蝇利用易位创造雄性核不育保持系利用易位创造雄性核不育保持系说明雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。所说明雄性不育株的不育性未能在杂种中得到保持。所以需要采措施解决核雄性不育系的保持系问题以需要采措施解决核雄性不育系的保持系问题. .利用不育性和易位双杂合体利用不育性和易位双杂合体创造可保持核雄性创造可保持核雄性三、雄性核不育的保持三、雄性核不育的保持四

43、四、易位在家蚕生产上的应用易位在家蚕生产上的应用 雄蚕吐丝量比雌蚕高雄蚕吐丝量比雌蚕高20%30%,20%30%,质量好。质量好。例例1 1：家蚕第家蚕第1010染色体上有一蚕卵黑色基因（染色体上有一蚕卵黑色基因（b b），通），通过过x x射线诱变射线诱变将该基因易位到将该基因易位到w w染色体上染色体上使雌使雌蚕卵（蚕卵（zwbzwb）为黑色，预以淘汰。）为黑色，预以淘汰。雄蚕卵（雄蚕卵（zzzz）为白色得以区分，进行饲养。）为白色得以区分，进行饲养。五五、建立平衡致死系建立平衡致死系 果蝇第三染色体上的显性基因果蝇第三染色体上的显性基因d d展翅），基因展翅），基因型型dddd纯合之死。

44、只能以杂合状态来保存。纯合之死。只能以杂合状态来保存。 d d+ + d d+ + d d d dd d+ + + + + + 1 1： 2 2： 1 1 死亡死亡 展翅展翅 正常翅正常翅 逐代筛选，保存逐代筛选，保存d d基因及费人力又费时间。基因及费人力又费时间。n永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系成为永久以杂合状态存在、同时保存两个致死基因的品系成为平平衡致死品系。衡致死品系。例如果蝇的粘胶眼基因（例如果蝇的粘胶眼基因（glgl）, ,也是位于第三染色体上的显性基也是位于第三染色体上的显性基因，因， gl gl glgl纯合致死。利用纯合致死。利用glgl基因来基因来“平衡平

45、衡”d d基因达到基因达到同时保存这两个致死基因的目的。同时保存这两个致死基因的目的。 d +d + + gl+ gl + + + + + + + + d +d + + gl + gl d +d + + + + + + + + + gl + + + + + + + gl + + 展翅展翅 粘胶眼粘胶眼 展翅，粘胶眼展翅，粘胶眼 野生型野生型 d + d + + gl + gl d + + gl d + d + + gl + gl 死亡 死亡 展翅，粘胶眼 利用基因的紧密连锁的原理建立的平衡致死系。n利用到位抑制效应来建立的平衡致死系。cy + pmcy + pmcy +cy +致死cy + p

46、m成活+ pm+ pm致死平衡致死系倒位区段上的基因如果是杂合，平衡致死系倒位区段上的基因如果是杂合，则始终只能产生杂合子后代则始终只能产生杂合子后代第二节第二节 染色体数目的变异染色体数目的变异一、一、染色体组染色体组(genome)(genome)及其基本特征及其基本特征（一）（一）染色体组染色体组（genomegenome）遗传学上把二倍遗传学上把二倍体生物配子中所含的全部染色体称为一个染色体体生物配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。组。（二）（二）染色体基数染色体基数每个染色体组所包含的染每个染色体组所包含的染色体数目称为色体数目称为染色体基数染色体基数，用，用“x x”表示。表示

47、。 例：小麦属物种，例：小麦属物种，x=7x=7。一粒小麦、野生一粒小麦：一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2x=22n=2x=27=147=14， 即二倍体即二倍体二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦：麦、提莫菲维小麦、波兰小麦：2n=4x=42n=4x=47=287=28， 即四倍体即四倍体普通小麦、斯卑尔脱小麦：普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6x=62n=6x=67=427=42， 即六倍体即六倍体（三）（三）染色体组的基本特征染色体组的基本特征 不同属的生物往往具有独特的染色体基数。不同属的生物往往具有独特的染色体基数。

48、 每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成一个完整而协调的体系，任何一和连锁基因，构成一个完整而协调的体系，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的( (生活生活力降低、配子不育或性状变异力降低、配子不育或性状变异) ) 。（四）（四） 2n2n 、n n、x x 的区别的区别n2n2n：表示生物正常个体体细胞内的染色体数。：表示生物正常个体体细胞内的染色体数。nn n：表示生物正常个体产生的配子的染色体：表示生物正常个体产生的配子的染色体数。数。nx x：表示染色体基数。：表示染色体

49、基数。n2n2n、n n仅分别表示体细胞、性细胞的含义，仅分别表示体细胞、性细胞的含义，x x才表示倍性。才表示倍性。n比如：小麦属中比如：小麦属中2n=142n=14的种含的种含2 2个染色体个染色体组（组（2x2x），叫做二倍体，），叫做二倍体，2n=282n=28的种含的种含4 4个染色体组（个染色体组（4x4x），叫做四倍体，），叫做四倍体，2n=422n=42的种含的种含6 6个染色体组（个染色体组（6x6x），叫做六倍体。），叫做六倍体。二、二、染染色色体体数数目目的的变变异异整整倍倍体体变变异异一倍体（x）二倍体（2n=2x，aa） 同源三倍体（2n=3x，aaa） 同源多倍体（

50、autoploid） 同源四倍体（2n=4x，aaaa）多倍体 异源三倍体（2n=3x，abc） 异源多倍体（allopolyploid）异源四倍体（2n=4x，aabb） 异源六倍体（2n=6x，aabbcc）单倍体（haploid） （n） 非非整整倍倍体体变变异异单体（体细胞内染色体数目单体（体细胞内染色体数目=2n-1=2n-1）缺体（缺体（2n-22n-2） 双单体（双单体（2n-1-12n-1-1） 三体（三体（2n+12n+1） 四体（四体（2n+22n+2） 双三体（双三体（2n+1+12n+1+1） （一）（一）整倍体变异1 1、整倍体（整倍体（euploideuploid）

51、指体细胞中的染色体指体细胞中的染色体数为一套或几套整倍染色体组的个体。数为一套或几套整倍染色体组的个体。 、整倍体变异整倍体变异指在正常染色体数（指在正常染色体数（2n=2x2n=2x）的基础上，体细胞中染色体的数目以染色体组的基础上，体细胞中染色体的数目以染色体组（x x）为基数成倍数性增加或减少的现象。）为基数成倍数性增加或减少的现象。（三）整倍体变异的类型三）整倍体变异的类型一倍体一倍体(2n=x)(2n=x)：指体细胞中含有一个染色体组的生指体细胞中含有一个染色体组的生物个体。物个体。二倍体二倍体(2n=2x)(2n=2x)：指体细胞中含有两个染色体组的指体细胞中含有两个染色体组的生物

52、个体。生物个体。多倍体多倍体(2n=mx(2n=mx，m m为为33的整数的整数) )：指体细胞中含有：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体。三个或三个以上染色体组的生物个体。单倍体（单倍体（n n）：）：体细胞中的染色体组与正常个体配体细胞中的染色体组与正常个体配子中的染色体组相同的生物个体叫单倍体。子中的染色体组相同的生物个体叫单倍体。一倍体与单倍体一倍体与单倍体 单倍体单倍体(n)(n)与一倍体与一倍体(x)(x)是两个不同的概念是两个不同的概念，单，单倍体可能是一倍体（倍体可能是一倍体（单元单倍体单元单倍体），也可能是二），也可能是二倍体或多倍体（倍体或多倍体（多元单倍体多元

53、单倍体）。）。 单倍体是指具有配子染色体数目的个体。单倍体是指具有配子染色体数目的个体。 如：普通小麦是异源六倍体如：普通小麦是异源六倍体（2n=6x=aabbdd=422n=6x=aabbdd=42），其单倍体为三倍体），其单倍体为三倍体（n=3x=abd=21n=3x=abd=21）；）； 欧洲油菜是异源四倍体（欧洲油菜是异源四倍体（2n=4x=bbcc=382n=4x=bbcc=38），其），其单倍体含两个染色体组（单倍体含两个染色体组（n=2x=bc=19n=2x=bc=19，1 1个个b b染色染色体组体组9 9条染色体条染色体,c,c染色体组是染色体组是1010条染色体）。条染色体

54、）。 (二) 、非整倍性变异1.1.非整倍体（非整倍体（aneuploidaneuploid）指体细胞中的染色体数比指体细胞中的染色体数比正常个体染色体数（正常个体染色体数（2n2n）增加或减少）增加或减少1 1条至数条的个体。条至数条的个体。2.2.非整倍体变异非整倍体变异在正常染色体数（在正常染色体数（2n2n）的基础上，体）的基础上，体细胞中的染色体数目增加或减少细胞中的染色体数目增加或减少1 1条至数条的现象。条至数条的现象。3.3.类型类型三体三体(trisomic): (trisomic): 2n+1 2n+1单体单体(monosomic): (monosomic): 2n-1 2

55、n-1双三体双三体(double trisomic): 2n+1+1(double trisomic): 2n+1+1双单体双单体(double monosomic): 2n-1-1(double monosomic): 2n-1-1四体四体(tetrasomic): (tetrasomic): 2n+2 2n+2缺体缺体(nullisomic): (nullisomic): 2n-2 2n-2非整倍体的形成非整倍体的形成 非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不非整倍体往往导致遗传上的不平衡，对生物体是不利的，非整倍体的出现是由于前几代有丝分裂或减利的，非整倍体的出现是由于前几代有丝分裂

56、或减数分裂过程中染色体分裂不正常所致。当不正常分数分裂过程中染色体分裂不正常所致。当不正常分裂发生在性细胞中，若某对同源染色体都到了一极，裂发生在性细胞中，若某对同源染色体都到了一极，而另一极却没有该同源染色体的成员，于是就形成而另一极却没有该同源染色体的成员，于是就形成n+1n+1和和n-1n-1两种配子。两种配子。若若n+1n+1的配子和正常的配子的配子和正常的配子n n结合，则发育成结合，则发育成2n+12n+1的的生物个体；生物个体；若若n-1n-1的配子和正常的配子的配子和正常的配子n n结合，则发育成结合，则发育成2n-12n-1的的生物个体；生物个体；若两个相同的若两个相同的n+

57、1n+1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n+22n+2的生物个体；的生物个体；若两个不同的若两个不同的n+1n+1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n+1+12n+1+1的生物个体；的生物个体；若两个相同的若两个相同的n-1n-1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n-22n-2的生物个体；的生物个体；若两个不同的若两个不同的n-1n-1的配子结合，则发育成的配子结合，则发育成2n-1-2n-1-1 1的生物个体；的生物个体；单倍体的形态及遗传表现单倍体的形态及遗传表现显著小型化显著小型化。与双倍体相比，高等生物单倍体与双倍体相比，高等生物单倍体的细胞、组织、器官和整个

58、植株均较正常个体的细胞、组织、器官和整个植株均较正常个体弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。弱小。除此而外，单倍体也会产生新的性状。高度不育高度不育。单倍体结实率极低。原因是染色体单倍体结实率极低。原因是染色体在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形在减数分裂时不能正常联会和分离，从而使形成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要成的配子高度不育，这也是鉴别单倍体的重要标志。标志。单倍体形成的原因单倍体形成的原因生物自发产生生物自发产生。原因是生殖过程不正常，如孤雌生。原因是生殖过程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖。殖或孤雄生殖。多数单倍体是孤雌生殖的结果多数单倍体是孤雌生殖的结果。如。如番茄、

59、棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾螈等动植物中番茄、棉花、小麦、油菜、家鼠、蝾螈等动植物中均发现有单倍体存在。高等动植物中自发出现单倍均发现有单倍体存在。高等动植物中自发出现单倍体的频率极低，如玉米出现单倍体的频率仅有体的频率极低，如玉米出现单倍体的频率仅有0.0005%0.0005%。人工创造单倍体人工创造单倍体。通过诱变、花药培养等可直接获。通过诱变、花药培养等可直接获得单倍体。得单倍体。植物花药的培养是产生单倍体最成功的植物花药的培养是产生单倍体最成功的技术之一技术之一，即在小孢子有丝分裂时取出花药，在培，即在小孢子有丝分裂时取出花药，在培养基上即可培养成植株。养基上即可培养成植株。 单倍体的应

60、用单倍体的应用培育完全纯合的品系，缩短育种进程。培育完全纯合的品系，缩短育种进程。用于研究基因的性质及其作用。用于研究基因的性质及其作用。 分析染色体组之间的部分同源性。分析染色体组之间的部分同源性。 同源多倍体同源多倍体n同源多倍体的概念同源多倍体的概念：多倍体中多倍体中增加的染色体增加的染色体组来源于同一物种组来源于同一物种的生物叫的生物叫同源多倍体同源多倍体 。染色体加倍染色体加倍2n=2x=222n=4x=442n=4x=44 2n=2x=222n=2x=222n=3x=33(2n=3x=33(不育不育) )如：无籽西瓜就是同源三倍体如：无籽西瓜就是同源三倍体香蕉是天然的三倍体香蕉是天