人类遗传病PPT荟萃材料

1、制作制作主讲主讲:沈艺沈艺第五节第五节 人类遗传病人类遗传病1专业内容问题探讨问题探讨1、人类的胖瘦是由基因决定、人类的胖瘦是由基因决定的吗？的吗？人类的很多疾病，如红绿色盲、人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。都可能与基因有关。人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是营

2、养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2专业内容2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？点吗？这种说法依据的可能是基因控制生物体的性这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的

3、。然而，这种观点过于绝对化，人定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 3专业内容4专业内容概念：概念： 遗传病通常是指由于遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的而引起的人类疾病人类疾病. .遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型5专业内容单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-

4、20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。我国遗传的发病状况我国遗传的发病状况每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的！的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害的人患有危害轻重不同的遗传病！轻重不同的遗传病！6专业内容环境污染是

5、导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污放射性污染染化学污染化学污染7专业内容（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受受一对等位基因控制一对等位基因控制的遗传病。的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种。多种。显性致病基因显性致病基因常染色体：常染色体：伴伴x x染色体：染色体：并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素d d佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体：常染色体：伴伴x x染色体：染色体：白化、先天性聋哑、白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良8专业

6、内容由由多对等位基因控制多对等位基因控制。常表现出家族性聚。常表现出家族性聚集现象，集现象，在群体中发病率较高，在群体中发病率较高，且比较且比较容易受环境影响。容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。9专业内容（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由由染色体染色体发生发生异常异常而引起的遗传病称为染色而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。体异常遗传病。由于染色体的变异引起遗传由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状

7、严重，甚至胚胎物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。时期就自然流产。常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良遗传病。如性腺发育不良10专业内容二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病1、调查方式、调查方式人类遗传病的调查可以分为两种情况人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调一是调查某种遗传病的查某种遗传病的发病率发病率；二是调查某种病的；二是调查某种病的遗遗传方式。传方式。 调查统计某种遗传病在人群中的调查统

8、计某种遗传病在人群中的发病率发病率应在应在人人群中随机抽样调查群中随机抽样调查，然后用，然后用统计学方法进行计统计学方法进行计算。算。某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率= =（某种遗传病的患病（某种遗传病的患病人数人数/ /某种遗传病的被调查人数）某种遗传病的被调查人数）100%100%。调查。调查某种遗传病的某种遗传病的遗传方式遗传方式应在某个典型的应在某个典型的患者家患者家系系中进行。中进行。 11专业内容2、注意事项、注意事项调查时，最好选取调查时，最好选取群体中发病率较高的单基群体中发病率较高的单基因遗传病因遗传病（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规（仅这类遗传病符合孟德尔遗传规律），如红

9、绿色盲、白化病、高度近视（律），如红绿色盲、白化病、高度近视（600600度以上）等。度以上）等。 调查内容调查内容/项目项目调查对象调查对象注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发遗传病发病率病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大患者人数患者人数被调被调查人数查人数100%遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因显隐性分析基因显隐性及所在的染色体及所在的染色体类型类型12专业内容危害人类健康，降低危害人类健康，降低人口素质；给患者本人口素质；给患者本人、家庭和社会带来人、家庭和社会带

10、来严重的经济负担和精严重的经济负担和精神负担；某些精神病神负担；某些精神病患者给社会治安带来患者给社会治安带来危害。危害。三、遗传病对人类的危害三、遗传病对人类的危害13专业内容名名 称称 人人 数数智力低下智力低下盲盲 人人耳耳 聋聋先天畸形先天畸形原发性癫痫原发性癫痫总总 数数14专业内容15专业内容四、遗传病的监测和预防四、遗传病的监测和预防、遗传咨询、遗传咨询 、产前诊断、产前诊断 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。旁系血亲禁止结婚。”1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚16专业内容 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定禁止近亲结婚：我国

11、婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚婚”。 （1 1）所谓直系血亲就是指从自己算起，所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代向上和向下推数三代，如父母、祖父母、，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女外祖父母、子女、孙子女( (外孙子女外孙子女) ) （2 2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 17专业

12、内容祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙叔伯姑的曾孙子女（或曾外子女（或曾外孙子女）孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女（或外孙子女）子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲18专业内容科学推算

13、，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 56 6个不同的隐性致病个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。病基因的机会很少。 为什么要禁止近亲结婚呢？为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚但是在近亲结婚时，时，双方从同一双方从同一个祖先那里得到个祖先那里得到同种致病基因的同种致病基因的可能性就大大增可能性就大大增加加。19专业内容例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过程师。二人的智商都很高，超过130。他们才。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和

14、教育华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。妹。实例实例1：20专业内容 例二例二 、 生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文（达尔文（charles darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（alma）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3

15、个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（charles darwin）21专业内容遗传咨询又叫做遗传咨询又叫做“遗传商谈遗传商谈”或或“遗传劝导遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：主要包括以下几个内容和步骤：（1 1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。了解家庭病史，作出诊断。（2 2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病类型的遗传病（3 3）推算出后代的再发风险率）推算出后代的再发风险率（4 4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方）向咨询对

16、象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一病发生的主要手段之一 。22专业内容3 3 产前诊断产前诊断 又叫做出生前诊断，又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生这是指在胎儿出生之前，医生用专门之前，医生用专门的检测手段，如的检测手段，如羊羊水检查、水检查、b b超检查、超检查、孕妇血细胞检查和孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及绒毛细胞检查以及基因诊断基因诊断等手段对等手段对孕妇进行检查，以孕妇进行检

17、查，以便确定胎儿是否患便确定胎儿是否患有某种遗传病或先有某种遗传病或先天性疾病。天性疾病。人类基因组计划人类基因组计划23专业内容并指并指 多指、并指：发生多指、并指：发生者的突变基因位于者的突变基因位于2 2号号染色体长臂上，患者除染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况手指畸形外，其他情况与正常人相同。与正常人相同。24专业内容软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病( (显性致病基因显性致病基因a a引起的引起的) )。这种病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤短小畸形，上臂和大腿表现

18、得尤为明显；为明显； 腰椎过度前凸；腹部明腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由小。据研究，软骨发育不全是由致病基因致病基因a a导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。生儿期。25专业内容抗维生素抗维生素d d佝偻病佝偻病是由是由x x染色体上显染色体上显性基因控制的一种性基因控制的一种显性遗传病。患者显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良对磷、钙吸收不良而导

19、致骨发育障碍。而导致骨发育障碍。26专业内容白化病白化病27专业内容智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症28专业内容一种由位于一种由位于x x染色体上隐染色体上隐性致病基因控制的一种性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿肠肌呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。29专业内容唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病30专业内容2121三体综合征三

20、体综合征先天性愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。31专业内容性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) )患者缺少了一条患者缺少了一条x x染色体。染色体。患者身体比较矮小，肘患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因不良，乳房不发育，因而没有生育能力。而没有生育能力。性腺发育不良性腺发育不良32专业内容1、人类基因组计划正式启动于哪一年？、人类基因组计划正式启动于哪一年？2、人类基因组计划的目的是什么？、人类基因

21、组计划的目的是什么？3、哪几个国家参加了这项工作？、哪几个国家参加了这项工作？4、中国承担了多少测序工作？、中国承担了多少测序工作？5、人类基因组计划有何意义？、人类基因组计划有何意义？6、人类基因组计划测序结果得知，人类基人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？约有多少个？五、人类基因组计划与人体健康五、人类基因组计划与人体健康33专业内容人类基因组计划人类基因组计划简简 称：称：启动时间：启动时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：hgp (human genome project

22、hgp (human genome project) )19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部dnadna序列，序列，解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法美国，英国，德国，日本，法国，中国（国，中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组亿个碱基对组成成, ,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个34专业内容我国承担的具体内容我国承担的具体内容 人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这

23、一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的的这一部分进行了详细分析，共测定亿个这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完完成图成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用

24、。库中，可被全球科学家直接免费享用。35专业内容人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义展具有极其重要的意义 。人类基因组计划的意义人类基因组计划的意义36专业内容反馈苯丙酮尿症苯丙酮尿症21三体综合征三体综合征抗维生素抗维生素d佝偻病佝偻病软骨发育不全软骨发育不全进行性肌营养不良进行性肌营养不良青少年型糖尿病青少

25、年型糖尿病性腺发育不良性腺发育不良常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传x染色体显性遗传染色体显性遗传x染色体隐性遗传染色体隐性遗传多基因遗传病多基因遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病37专业内容课后练习课后练习基础题基础题 1.（1）；（；（2）；（；（3）。2.人类遗传病的类型人类遗传病的类型定定 义义实实 例例单基因单基因遗传病遗传病显性遗传显性遗传病病由显性致病基因由显性致病基因引起的遗传病引起的遗传病多指、并指等多指、并指等隐性遗传隐性遗传病病由隐性致病基因由隐性致病基因引起的遗传病引起的遗传病白化病、苯丙白化病、苯丙酮尿症等酮尿症等多基因遗传病

26、多基因遗传病受两对以上的等受两对以上的等位基因控制的遗位基因控制的遗传病传病原发性高血压原发性高血压等等染色体异常遗传病染色体异常遗传病由染色体异常引由染色体异常引起的遗传病起的遗传病21三体综合征三体综合征等等38专业内容拓展题拓展题该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基，因而推测其父母的基因型为因型为aa，则该女性的基因型有两种可能：，则该女性的基因型有两种可能：aa和和aa，aa的概率为的概率为1

27、/3，aa的概率为的概率为2/3。该女性携。该女性携带白化病基因的概率为带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化）丈夫不含有白化病基因；（病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。病史来作出判断，提供遗传咨询。39专业内容自我检测自我检测一、概念检测一、概念检测判断题