临床三基训练妇产科及儿科小儿内科学遗传代谢性疾病

1、临床三基训练妇产科及儿科小儿内科学遗传代谢性疾病（总分:34.00 ,做题时60分钟）间：一、（-）选择题（总题数：15,分数：15.00）1.21 三体综合征为（分数：1.00）A.常染色体畸变VB.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传解析：22 三体综合征的核型大多是（分数：1.00）A.标准型VB. G/G易位型C. D/G易位型D.嵌合型E.平衡易位型解析：3.对于21三体综合征的诊断，下列哪项最具有价值（分数：1.00）A.特殊面容B.智能发育落后C.通贯手D.小指向内弯曲E.染色体检查V解析：4.21 三体综合征和先天性甲状腺功能减低症不同的

2、面容特征是（分数：1.00）A.鼻梁低平B.眼距宽C.舌常伸出口外D,两眼外侧上斜VE.以上均不是解析：5.21 三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（分数：1.00）A.atd角 500、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲VB.颈蹊、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 解析：6.典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致（分数：1.00 ）A.鸟昔三磷酸环化水合酶B. 6一丙酮酰四氢蝶吟还原酶C.苯丙氨酸羟化酶VD.二氢生物蝶（1令还原酶E.葡萄糖一6一磷酸酶解析:7 .苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致（分数：1.00）A.继发性甲状腺素

3、缺乏8 .酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物蝶吟缺乏解析：8 .苯丙酮尿症的临床表现中，哪项是错误的（分数：1.00）A.行为异常、多动B.癫痫发作C.皮肤湿疹D.喂养困难、黄疸VE.肌张力增高解析：9 .苯丙酮尿症的临床表现主要为（分数：1.00 ）A.智能低下+惊厥B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭VC.生后毛发、皮肤+虹膜色浅D.智能低下+多发畸形E.惊厥+多发畸形解析：10.苯丙酮尿症确诊的主要依据是（分数：1.00）A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.血中苯丙氨酸水平明显升高VD. DNA分析E.尿和汗液有鼠尿味解析：1

4、1.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的试验方法是（分数：1.00）A. Guthrie 细B.尿三氯化铁试验C.尿2, 4一二硝基苯朋试验D. DNA分析E.染色体检查解析：12 .苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（分数：1.00）A.摄入大量维生素B,限制苯丙氨酸摄入VC.限制蛋白质摄入D.补充5羟色氨酸E.对症治疗解析：13 .患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上斜，两眼内眦距离增宽，鼻 梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（分数：1.00）A. 47XX（XY） , +21 VB. 46XY（XX） ,-14 ,+t（14q ,21 q）C. 4

5、6XX（XY） / 47, XY（XX）, +2ID. 46XX(XY) , -21 , +t(21q21q)E. 46XX（XY） ,-22 ,+t（21q22q）解析：14 .患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。体检：目光 呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腰反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可 能的诊断为（分数：1.00）A,苯丙酮尿症VB.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症解析：15 .患儿，8个月，近1周来抽搐34次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发 黄褐色。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（

6、分数：1.00）A.癫痫B.黏多糖病C.先天愚型D.先天性甲状腺功能低下症E,苯丙酮尿症V解析：二、A3/A4型题（总题数：2,分数：7.00）（13题共用题干）1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变 棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾 有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。（分数：3.00）.最可能的诊断是（分数：1.00）A.白化病B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.苯丙酮尿症V解析：.确诊的首选检查是（分数：1.00）A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度VC.染色体检查D.测定血酪氨酸

7、值E.肝脏活检病理学检查解析：.确诊后应（分数：1.00）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后VB.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持终生解析：（47题共用题干）3岁男孩，生后4个月见表情呆滞，易激惹，伴有点头、弯腰样发作，不会讲话，毛发棕黄色，尿有鼠尿臭味。（分数：4.00）（1） .该患儿最可能的诊断是（分数：1.00）A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症VC.组氨酸血症D. 21三体综合征E.先天性甲状腺功能减退症解析：（2） .选做哪项检查确诊最适宜（分数：1.00

8、）A.尿三氯化铁试验B.染色体检查C.甲状腺功能检查D.血氨基酸分析VE.染色体核型分析解析：（3） .应采取的措施为（分数：1.00）A. 口服甲状腺素B.限制苯丙氨酸摄入量VC.限制半乳糖摄入D. 口服碘化钾E.限制蛋白质摄入解析：（4） .假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（分数：1.00）A.尿2, 4一二硝基苯助试验B.尿三氯化铁试验C. Guthrie细菌生长抑制试验D.血 丁3、T,、 TSH 测定E.染色体核型分析解析：三、B型题（总题数：1,分数：2.00）（1一2题共用备选答案）A .染色体核型为：46, XX （XY） /47, XX （XY） B .血

9、苯丙氨酸浓 度24mmol/ L （4mg /dl） C,染色体核型为：45, X / 46, XX D.染色体核型为：48, XXXYE .血清铜蓝蛋白值：50mg/L （分数：2.00 ）（1） .茉丙酮尿症的情况是（分数：1.00）A.B. VC.C.解析：（2） .21 三体综合征的情况是（分数：1,00 ）A. VB.C.D.解析：四、（二）填空题（总题数：2,分数：2.00）16 . Down综合征是小儿染色体疾病中最常见的1 ,其主要临床特征为2、3、4 ,最常见的核型 为5 （分数：1.00 ）填空项1： （正确答案：常染色体疾病智能落后特殊面容生长发育迟缓47, XY （XX

10、） ,+21 ）解析：17 .苯丙酮尿症是由于1代谢途径中2缺陷所导致。（分数:1.00）填空项1： （正确答案：苯丙氨酸）填空项1： （正确答案：苯丙氨酸羟化酶）解析：五、（三）判断题（总题数：2,分数：2.00）18.21 三体综合征是最常见的常染色体疾病，根据特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下即可诊 断。（分数：1.00）A.正确B.错误V解析：19.苯丙酮尿症患儿应严格给予无苯丙氨酸奶粉饮食治疗。（分数：1.00）A.正确B.错误V解析：六、（四）名词解释（总题数：4,分数：4.00）20 .罗伯逊易位（分数：1.00）正确答案：（罗伯逊易位罗伯逊易位亦称着丝粒融合，是发生于近着丝粒染

11、色体的相互易位。）解析：21 .标准型21三体综合征（分数：1.00）正确答案：（标准型21三体综合征按照核型分析可将21三体综合征患 儿分为三型，标准型的核型为47, XY （或XX） , +21 o约占患儿总数的95%。是由于亲代（多 数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。）（Guthrie细菌生长抑制试验用于苯22 . Guthrie细菌生长抑制试验（分数：1.00）正确答案:丙酮尿症的新生儿期筛查。新生儿喂奶3日后，采集足跟 末梢血，吸在厚滤纸上，晾干后邮寄 到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定苯丙氨酸的含量。其原理是苯丙氨酸能 促进已被抑制的枯草

12、杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量；亦可在苯丙氨 酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定。） 解析：23 . Phenylketonuria（分数:1.00）正确答案：（Phenylketonuria即聚丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代 谢途径中的苯丙氨酸一4一经化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸 及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属 常染色体隐性遗传病。）解析：七、（五）问答题（总题数：2,分数：2.00）24 .简述21三体综合征的典型临床特征。（分数：1.00）正确答案：（21三体综合征的典型临床特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可 伴有多种畸形。智能落后：绝大部分患儿有不同程度的智能发育障碍。嵌合型患儿若正 常细胞比例较大则智能障碍较轻。特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容：眼裂小， 眼距宽，双眼外毗上斜；鼻梁低平，外耳小；硬 腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆， 前因大且闭合延迟。生长发育迟缓：患儿出生时身长和体重校正常儿低