连锁和交换定律PPT课件

1、1第四章第四章 连锁和交换定律连锁和交换定律第一节第一节 性染色体与性别决定性染色体与性别决定2 一、性染色体的发现性染色体的发现3二、性染色体决定性别的几种类型二、性染色体决定性别的几种类型 性染色体与性染色体与 常染色体的概念常染色体的概念 性染色体是指直接与性别决定有关的一个性染色体是指直接与性别决定有关的一个或一对染色体或一对染色体. . 其余各对染色体则统称为其余各对染色体则统称为常染色体常染色体，通常，通常以以a a表示。表示。 45（1）xy型型 雄的是异配性别雄的是异配性别(heterogametic-sex)产生产生两种类型的配子。两种类型的配子。 雌的是同配性别雌的是同配性

2、别(homogametic-sex)，只，只产生一种配子。产生一种配子。 哺乳类、两栖类和某些鱼类，以及许多昆哺乳类、两栖类和某些鱼类，以及许多昆虫和雌雄异株的植物等都属于虫和雌雄异株的植物等都属于xy型。型。6人类的性染色体人类的性染色体7人类的性染色体：人类的性染色体： x染色体：染色体：全长全长155mb，含编码蛋白质的，含编码蛋白质的基因基因1098个，个，70%的基因与疾病有关。的基因与疾病有关。 y染色体：染色体： 60mb，大约，大约78个功能基因，仅个功能基因，仅有有54个基因与个基因与x染色体相同。染色体相同。89（2 2）zwzw型型 雌性为异配性别，雄的为同配性别。雌性为

3、异配性别，雄的为同配性别。 在鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、鸟类中在鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、鸟类中较为普遍。较为普遍。10（3）型型 直翅目昆虫（蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于直翅目昆虫（蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这种类型。这种类型。 雌体的性染色体成对，为雌体的性染色体成对，为xx， 雄体只有一条单一的雄体只有一条单一的x染色体，为染色体，为xo。 11（4）植物的性别决定）植物的性别决定 大部分雌雄异株植物都属于雄性异配性别，大部分雌雄异株植物都属于雄性异配性别，雌株为，雄株为。雌株为，雄株为。 12三、环境因子与性别决定三、环境因子与性别决定 （1）爬行类的温度性别决定）爬行类的温度性别决定

4、一些龟鳖类和所有的鳄鱼一些龟鳖类和所有的鳄鱼 温度依赖型性别决定温度依赖型性别决定 13（2）后螠的位置性别决定）后螠的位置性别决定 海生蠕虫后螠。海生蠕虫后螠。10cm10cm、3mm3mm寄生在雌虫的子宫寄生在雌虫的子宫里里14从吻上取下，离开继续发育从吻上取下，离开继续发育间性。间性。(雄性程度是由它在吻上停留时间决定的雄性程度是由它在吻上停留时间决定的)。 据说雌虫吻上有一种据说雌虫吻上有一种激素似的化学物质激素似的化学物质，有，有力地影响性别分化。力地影响性别分化。 15第二节第二节 性连锁遗传性连锁遗传 一、果蝇的伴性遗传一、果蝇的伴性遗传 t.h.morgan ,1866t.h.

5、morgan ,186619451945，美国实验胚胎，美国实验胚胎学家，于学家，于19101910年左右，和他的学生及同事年左右，和他的学生及同事一起用果蝇进行遗传学研究。一起用果蝇进行遗传学研究。 19331933年获诺贝尔奖。年获诺贝尔奖。1617果蝇作为实验材料的优点：果蝇作为实验材料的优点： 果蝇果蝇: :个体小个体小、繁殖快繁殖快、生育力强生育力强、饲养容易饲养容易，而且还具有特别大的而且还具有特别大的唾腺染色体唾腺染色体。 野生型和突变型野生型和突变型18果蝇的伴性遗传 摩尔根等摩尔根等在纯种在纯种红红眼果蝇眼果蝇的的群体中发群体中发现个别现个别白白眼个体眼个体（突变产（突变产生

6、）。生）。 雌性红眼雌性红眼雄性白眼雄性白眼(例外例外) f1 全是红眼全是红眼 f2 红眼红眼:白眼白眼(雄雄) 3:1 雌雄比雌雄比1:1。19例外是什么例外是什么? ? f1红眼红眼雌雄性白眼雄性白眼 红眼红眼 红眼红眼 白眼白眼 白眼白眼雌 雄雄 雌 雄雄 1 ： 1 ： 1 ： 1 证明证明: :红眼红眼雌是杂合体雌是杂合体，出现出现了白了白眼性状眼性状，白眼雄是一个白眼雄是一个带隐性基因的纯合体带隐性基因的纯合体。 白眼雌白眼雌雄性红眼（纯种）雄性红眼（纯种） f f1 1： 红眼红眼雌 白眼雄白眼雄 f f2 2：红眼：红眼 红眼红眼 白眼白眼 白眼白眼 雌 雄雄 雌 雄雄 1

7、1 ： 1 1 ： 1 1 ： 1 1 交叉遗传20解释解释: : x+x+ x+x+ x xw wy y f f1 1: x+x: x+xw w x+yx+y f f2 2: 1 x+x+: 1 x+x+，1 x+x1 x+xw w ， 1x+y 1x+y ， 1x1xw wy y x+xx+xw w x xw wy y 1 x+x 1 x+xw w ，1x1xw w x xw w ， 1x+y 1x+y ，1x1xw wy y21摩尔根关于果蝇伴性遗传的摩尔根关于果蝇伴性遗传的 研究的意义：研究的意义： 第一次把一个特定基因与一条特定染第一次把一个特定基因与一条特定染色体联系起来。因而是基

8、因位于染色色体联系起来。因而是基因位于染色体的直接证据。体的直接证据。22伴性遗传可以归纳为下列两条规律：伴性遗传可以归纳为下列两条规律： 当同配性别传递纯合显性基因时当同配性别传递纯合显性基因时: 2.当同配性别传递纯合隐性基因时当同配性别传递纯合隐性基因时: 23二、遗传的染色体学说的直接证据二、遗传的染色体学说的直接证据24252627并联并联x染色体染色体（attached x chromosome） 摩尔根的妻子发现一个例外的黄体雌果蝇摩尔根的妻子发现一个例外的黄体雌果蝇 28基因座（基因座（locus） 特定的基因在染色体上占有其特定的特定的基因在染色体上占有其特定的位置位置 29

9、三、果蝇性别决定的染色体机制三、果蝇性别决定的染色体机制 果蝇的果蝇的y y染色体与精子发生有关，对性别决染色体与精子发生有关，对性别决定不起作用。定不起作用。 19211921年年c.b.bridgesc.b.bridges通过对不同染色体组成通过对不同染色体组成的果蝇性别表型的分析提出果蝇性别决定的果蝇性别表型的分析提出果蝇性别决定的染色体机制。的染色体机制。 30卵子卵子精子精子合子公式合子公式x/ax/a比例比例性别表型性别表型a+xa+xa+xa+x2a+2x2a+2x1.01.0二倍体雌性二倍体雌性a+xa+xa+ya+y2a+x+y2a+x+y0.50.5雄性雄性a+2xa+2x

10、a+xa+x2a+3x2a+3x1.51.5超雌性（死亡）超雌性（死亡）a+2xa+2xa+ya+y2a+2x+y2a+2x+y1.01.0二倍体雌性二倍体雌性2a+x2a+xa+xa+x3a+2x3a+2x0.670.67间性（不育）间性（不育）2a+x2a+xa+ya+y3a+x+y3a+x+y0.330.33超雄性（死亡）超雄性（死亡） 2a+2x2a+2xa+xa+x3a+3x3a+3x1.01.0三倍体雌性三倍体雌性2a+2x2a+2xa+ya+y3a+2x+y3a+2x+y 0.670.67 间性（不育）间性（不育）x x染色体与常染色体套数比例及其相应的性别染色体与常染色体套数比

11、例及其相应的性别31性别决定的基因平衡理论性别决定的基因平衡理论 这种性别决定是因为决定这种性别决定是因为决定雌性的多个基因雌性的多个基因是分散是分散存在于存在于x染色体染色体上，而决定上，而决定雄性的基因并不是在雄性的基因并不是在果蝇的果蝇的y染色体上，而是分散在各个常染色体上染色体上，而是分散在各个常染色体上，因此，果蝇的性别决定取决于因此，果蝇的性别决定取决于x染色体上决定雌染色体上决定雌性的基因与常染色体上决定雄性的基因之间的平性的基因与常染色体上决定雄性的基因之间的平衡。衡。 xa：性指数：性指数 x0.5，雄性。，雄性。 x1，雌性。，雌性。 x0.51，间性。（不育），间性。（不

12、育） 1超雌。超雌。 0.5，超雄。，超雄。 不育不育32四、人的伴性遗传四、人的伴性遗传（一）人的（一）人的x连锁遗传连锁遗传 (1)(1)血友病：血友病： 隐性，血液里隐性，血液里缺少凝血因子，因子缺少凝血因子，因子viii (抗抗血友病球蛋白血友病球蛋白), h，有血友，有血友病病a , 血友病血友病b , 在在x的不同的不同座位。座位。 血友病血友病b基因已定位基因已定位在在xq27.1q27.2。 血友病血友病b：维多利亚：维多利亚皇后。皇后。 33queen victoria血友病的血友病的遗传例子遗传例子czar nicholas34其他：其他： (2) (2) 红绿色盲红绿色盲

13、: : (3) g-6pd缺乏：缺乏： 葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶 (4)球蛋白血症：球蛋白血症： 体内不能产生体内不能产生-球蛋球蛋白，抵抗力降低。白，抵抗力降低。 (5) 进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（duchenne） 35x连锁隐性遗传的几个特点: (1)(1)男性患者远远多于女男性患者远远多于女性患者，系谱中往往只有性患者，系谱中往往只有男性患者；男性患者； (2)(2)表现为交叉遗传；表现为交叉遗传； (3)(3)隔代遗传；隔代遗传； (4)x(4)x连锁基因，永远不会连锁基因，永远不会直接由父亲传给儿子；直接由父亲传给儿子； (5)(5)男性患者的女儿虽然男性患

14、者的女儿虽然正常，但可生下有病的外正常，但可生下有病的外孙来。孙来。36x-连锁显性基因的遗传 特点特点: :(1)(1)患者双亲中必有一患者双亲中必有一方患有此病。女性患者多于方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情较轻。男性，但女性患者病情较轻。 (2)(2)男性患者的女儿都是患男性患者的女儿都是患者，儿子正常。者，儿子正常。 (3)(3)女性患者的子女有女性患者的子女有1/21/2可可能患病。能患病。 (4)(4)末患病的后代，可真实末患病的后代，可真实遗传。遗传。37x-连锁显性基因的遗传 抗维生素抗维生素d d佝偻病佝偻病: : 由肠道吸收钙、磷的能由肠道吸收钙、磷的能力降低引起

15、，症状力降低引起，症状: :头大、鸡胸、头大、鸡胸、o o形腿、形腿、发育迟缓。发育迟缓。 xgxg血型血型38（二）人类的y连锁遗传 限雄遗传限雄遗传(holandric (holandric inheritance)inheritance)。y y染色染色体仅存在于男性个体体仅存在于男性个体，因而因而y y差别区段上的基差别区段上的基因所决定的性状因所决定的性状仅由仅由父亲传给儿子，不传父亲传给儿子，不传给女儿。给女儿。 人的毛耳人的毛耳(hairy (hairy ears) ears) 39人类的性别畸形人类的性别畸形 klinefelter综合症综合症（睾丸退化症）（睾丸退化症） 病因

16、病因: 47， xxy ；少；少数数 xxxy 发病率发病率1.3 40turner综合症（卵巢退化症） 病因病因: 45，xo 发病率发病率:1/25001/5000 41xyy个体 病因病因:47， xyy 发病率发病率 1/5001/3000 42五、其他伴性基因的遗传分析五、其他伴性基因的遗传分析 （1）果蝇截毛）果蝇截毛（bobbed,bb）的遗）的遗传传 x x bb bb x xbbbbx xbb+bb+y ybbbb x x bb bb x xbb+ bb+ x x bb bb y ybbbb 正常正常 截毛截毛43（2）芦花斑羽鸡显性基因）芦花斑羽鸡显性基因b的遗传的遗传 芦

17、花基因芦花基因b为显性，正为显性，正常基因常基因b为隐性，位于为隐性，位于z性染色体上。性染色体上。 w染色体上不带它的染色体上不带它的等位基因。等位基因。 雄鸡为雄鸡为zz，雌鸡为，雌鸡为zw。44鸡的伴性遗传鸡的伴性遗传 zbw zbzb 正常正常(雌雌) 芦花芦花(雄雄) zbwzbzb 芦花芦花(雌雌) 芦花芦花(雄雄) 近亲繁殖近亲繁殖zbzb zbzb芦花芦花(雄雄) 芦花芦花(雄雄) zbw zbw芦花芦花(雌雌) 正常正常(雌雌) 生产实践上：生产实践上：zbw zbzb芦花芦花(雌雌) 正常正常(雄雄) zbzb zbw 芦花芦花(雄雄) 正常正常(雌雌)45（3）女蒌菜宽叶

18、基因）女蒌菜宽叶基因b的伴性遗传的伴性遗传 如女蒌菜如女蒌菜:xy:xy型型 b b为阔叶为阔叶 b b为细叶为细叶 x xb bx xb b x x x xb by y 子一代全是子一代全是x xb by(y(雄雄x xb b配子致死配子致死) ) x xb bx xb b x xx xb by y x xb bx xb b x xb bx xb b x xb by xy xb by y46第三节第三节 剂量补偿效应及其分子机制剂量补偿效应及其分子机制 一、性染色质体（一、性染色质体（barr小体）小体） 1949年，年，barr发现，在间期细胞核中，发现，在间期细胞核中， 巴氏小体，也称为

19、巴氏小体，也称为x染色质染色质 47二、剂量补偿效应与二、剂量补偿效应与lyon假说假说 剂量补偿效应是指在剂量补偿效应是指在xy性别决定机制的生性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近似相等的有效剂量的遗传效应。或近似相等的有效剂量的遗传效应。 剂量补偿有三种情况：剂量补偿有三种情况： 人类和哺乳动物：一条人类和哺乳动物：一条x染色体有活性。染色体有活性。 果蝇：雄性的果蝇：雄性的x染色体超活性。染色体超活性。 秀丽隐杆线虫秀丽隐杆线虫 ：在在xx中，每条中，每条x染色体染色体的基因转录活性较弱，只是雄性单条的基因转录活性较弱，只是雄性单条

20、x染色染色体的一半。体的一半。48lyon假说的要点如下：假说的要点如下： 1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条x染色染色体是有活性的，另一条体是有活性的，另一条x染色体在遗传上是染色体在遗传上是失活的。失活的。 2）x染色体的失活是随机的。染色体的失活是随机的。 3）x染色体失活发生在胚胎早期，大约在染色体失活发生在胚胎早期，大约在妊娠的第妊娠的第16天（合子细胞增殖到天（合子细胞增殖到5-6千个细千个细胞时）。胞时）。 4）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体（体（mosaic）。）。 49实际例子：实际例子： 玳瑁猫玳瑁猫 人

21、类：缺乏葡萄糖人类：缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶 (g6pd) 50三、三、x染色体随机失活的分子机制染色体随机失活的分子机制 大多数的大多数的x连锁基因在胚胎早期发育过程中连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整条表现为稳定的转录失活，但并非整条x染色染色体上的所有基因均失活；体上的所有基因均失活； 在失活的在失活的x染色体上，表达的基因（逃避失染色体上，表达的基因（逃避失活）与失活基因是穿插排列的；活）与失活基因是穿插排列的； 在在x 染色体上存在一个特异性失活位点，染色体上存在一个特异性失活位点，即即x失活中心（失活中心（x inactivation cente

22、r,xic）。）。5152第四节第四节 连锁交换和重组连锁交换和重组连锁现象的发现连锁现象的发现 bateson bateson 和和punnettpunnett对香豌豆的研究中发对香豌豆的研究中发现的。现的。 531、紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒54结果： f f2 2四种表现型个体数四种表现型个体数的比例与的比例与9:3:3:19:3:3:1相差相差很大，并且两亲本性很大，并且两亲本性状组合类型状组合类型( (紫长和红紫长和红圆圆) )的实际数高于理论的实际数高于理论数，而两种新性状组数，而两种新性状组合类型合类型( (紫圆和红长紫圆和红长) )的实际数少于理论

23、数。的实际数少于理论数。为什么不是为什么不是9:3:3:19:3:3:1? ?552、紫花、圆花粉粒紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒红花、长花粉粒56结果: f f2 2四种表现型个体数四种表现型个体数的比例与的比例与9:3:3:19:3:3:1相相差很大，并且差很大，并且两亲本两亲本性状组合类型性状组合类型( (紫圆紫圆和红长和红长) )的实际数高的实际数高于理论数，而两种新于理论数，而两种新性状组合类型性状组合类型( (紫长紫长和红圆和红圆) )的实际数少的实际数少于理论数。于理论数。 杂交试验中，原来为杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两同一亲本所具有的两个性状在个性状在f2中不符合中不符合

24、独立分配规律，而常独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做向，这种现象叫做连连锁锁(linkage)遗传现象遗传现象。57互引相互引相(coupling phase)与与互斥相互斥相(repulsion phase).描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传p1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传p2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状p1紫花(显) 圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状p2红花(隐) 长花粉粒(显)相引相相斥相描述亲本花色花粉粒形状两个显性性状连在一起遗传p1紫花(显)长花粉粒(显)两个隐性性状连在一起遗传

25、p2红花(隐)圆花粉粒(隐)一个显性性状与另一个隐性性状p1紫花(显) 圆花粉粒(隐)一个隐性性状与另一个显性性状p2红花(隐) 长花粉粒(显)相引相相斥相引入两个引入两个概念概念58一、果蝇的完全连锁与不完全连锁一、果蝇的完全连锁与不完全连锁1 1、完全连锁、完全连锁 如果如果连锁基因连锁基因的的杂种杂种f f1 1( (双杂双杂合体合体) )只产生两只产生两种亲本类型的种亲本类型的配子，而配子，而不产不产生非亲本类型生非亲本类型的配子的配子，就称，就称为完全连锁为完全连锁。雄果蝇和雌家雄果蝇和雌家蚕表现为完全蚕表现为完全连锁。连锁。59果蝇的完全连锁遗传 黑腹果蝇中黑腹果蝇中 灰体（灰体（

26、 b b）对黑体（）对黑体（b b）是显性，是显性， 长翅（长翅（v v）对残翅（）对残翅（v v）为显性，为显性， 且都位于常染色体上。且都位于常染色体上。f1是雄雄果蝇。如是雌果蝇雌果蝇呢?60为什么为什么? ? 杂种个体在形成配子时没有发生非杂种个体在形成配子时没有发生非姊妹染色单体之间交换的连锁遗传。姊妹染色单体之间交换的连锁遗传。 原因：原因： 细胞学上看不到联合复合细胞学上看不到联合复合体，也没有交叉。体，也没有交叉。612.不完全连锁 (incomplete linkage)： 指指连锁基因的杂连锁基因的杂种种f f1 1不仅不仅产生亲产生亲本类型的配子，本类型的配子，还会产生重

27、组型还会产生重组型配子。配子。 杂种个体的连锁杂种个体的连锁基因，在配子形基因，在配子形成过程中成过程中 同源染同源染色体非姊妹染色色体非姊妹染色单体间发生了互单体间发生了互换。换。 p csh/csh csh/csh f1 csh/csh csh/csh f2 csh csh csh csh/ csh 4023 149 152 4035 结果：结果：（1 1）测交比例不符合）测交比例不符合11111111。 （2 2）重组类型少，亲组合多。）重组类型少，亲组合多。 62（二）连锁交换定律的基本内容：（二）连锁交换定律的基本内容： 基本内容基本内容: 处在同一染色体上的两个处在同一染色体上的两

28、个或两个以上基因遗传时，或两个以上基因遗传时，联在一起的频率大于重新联在一起的频率大于重新组合的频率。组合的频率。 自由组合与连锁交换的差自由组合与连锁交换的差别：别：1、前者基因由非同、前者基因由非同源染色体传递，而后者由源染色体传递，而后者由同源染色体非姐妹染色单同源染色体非姐妹染色单体交换重组造成。体交换重组造成。 2、自由组合受生物染色、自由组合受生物染色体对数局限，而连锁交换体对数局限，而连锁交换则受到其染色体本身长度则受到其染色体本身长度的限制的限制63二、交换和交换值 1 1、交换的概念：、交换的概念： 交换（交换（crossing crossing overover）：是指减数

29、）：是指减数分裂时同源染色体分裂时同源染色体之间遗传物质的互之间遗传物质的互换，即一对同源染换，即一对同源染色体的非姊妹染色色体的非姊妹染色体在同一点上断裂，体在同一点上断裂，互相对调某个片段互相对调某个片段后重新愈合起来。后重新愈合起来。64交换交换 同一染色体上相互连同一染色体上相互连锁的基因出现重组的锁的基因出现重组的原因（原因（janssens提出提出的交叉型假设）：的交叉型假设）： 1、减数分裂前期，同源减数分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体某染色体非姐妹染色单体某些区段发生交换，从而出些区段发生交换，从而出现交叉现象。现交叉现象。2、若处于同源染色体不、若处于同源染色体不同座位的两

30、个连锁基同座位的两个连锁基因发生交换，即可导因发生交换，即可导致此连锁基因的重组。致此连锁基因的重组。 一般情况下，染色体一般情况下，染色体越长，交叉越多。一越长，交叉越多。一个交叉代表一次交换。个交叉代表一次交换。652、交换值或重组值： 重组值重组值 =重组配子数重组配子数/总配总配子数子数100% 重组值与交换值的重组值与交换值的关系。关系。 交换值与基因距离交换值与基因距离的关系，与连锁强的关系，与连锁强度的关系。度的关系。 3、重组值的测定：、重组值的测定：66以玉米为测交实验说明重组频率的测定方以玉米为测交实验说明重组频率的测定方法法 p 有色饱满有色饱满 x 无色皱缩无色皱缩 c

31、 sh/c sh c sh/c sh 测交：测交：f1 c sh/c sh x c sh/c sh（双隐性）（双隐性） csh/csh csh/csh csh/csh csh/csh 有、满有、满 有、皱有、皱 无、满无、满 无、皱无、皱 自由组合预期：自由组合预期： 1 1 1 1 合计合计实实 验验 结结 果果 ：4032 149 152 4035 8368 亲组合亲组合 重组合重组合 96.4% 3.6% 67（三）多线交换与最大交换值（三）多线交换与最大交换值 最大的重组值为50%.68第五节第五节 染色体作图染色体作图 一、基因定位一、基因定位（gene mapping)： 根据重组

32、值确定不同基根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。置和排列顺序的过程。图距图距（map distance)：两：两个基因在染色体图上距个基因在染色体图上距离的数量单位称图距。离的数量单位称图距。图距单位称为厘摩图距单位称为厘摩（cm），），1%交换值交换值=1cm 染色体图染色体图（chromosome map)又称基因连锁图又称基因连锁图（linkage map)或遗或遗传图（传图（ genetic map)。根据基因之间的交换根据基因之间的交换值（或重组值），确值（或重组值），确定连锁基因在染色体定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制上的相对位置而绘

33、制的一种简单线性示意的一种简单线性示意图。图。69一、基因定位一、基因定位 （一）两点测验（一）两点测验（两点测交）（两点测交） 例例 玉米玉米 c c有有色色 shsh饱满饱满 wwww非糯性非糯性 c csh = 3.6 sh = 3.6 shshwx = 20 wx = 20 wxwxc = 22 c = 22 ccshshccshsh wxwxshshwxwxshsh wxwxccwxwxcc 三个实验：每个实验都进行一次杂三个实验：每个实验都进行一次杂交和一次测交。交和一次测交。70两点测验局限性：两点测验局限性：1. 工作量大，需要作三次杂交，工作量大，需要作三次杂交，三次测交；三

34、次测交；2. 不能排除双交换的影响，准不能排除双交换的影响，准确性不够高。确性不够高。3.三次试验的条件不一致。三次试验的条件不一致。不能确定三个基不能确定三个基因在染色体的顺因在染色体的顺序序71（二） 三点测验： 通过一次杂交和一次用通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色测定三对基因在染色体上的位置，是基因体上的位置，是基因定位最常用的方法。定位最常用的方法。 特点：特点： (1).纠正两点测验的纠正两点测验的缺点，使估算的交换缺点，使估算的交换值更为准确；值更为准确； (2). 通过一次试验可通过一次试验可同时确定三对连锁基同时确定三对连锁基因的位置。

35、因的位置。72(1)确定基因在染色体上的位置：确定基因在染色体上的位置：以玉米以玉米cc、shsh和和wxwx三对基因为例：三对基因为例：p 凹陷、非糯、凹陷、非糯、 有色有色 饱满、糯性、无色饱满、糯性、无色 shsh + + + + + + wxwx ccf1 饱满、非糯、有色饱满、非糯、有色 凹陷、粒性、无色凹陷、粒性、无色 +sh +wx +c shsh wxwx cc f1配子及配子及f2表型见下表：表型见下表： 7374根据根据f1f1的染色体基因型有三种可能性：的染色体基因型有三种可能性：75重组值： sh-c 间重组值间重组值(rf)(rf) = =（116+113+4+2)/

36、6708=3.5%116+113+4+2)/6708=3.5% wx-sh间重组值间重组值(rf)(rf) = =（601+626+4+2601+626+4+2）/6708=18.4%/6708=18.4%wx-c间重组值间重组值(rf)(rf) =(601+626+116+113)/=(601+626+116+113)/6708=21.72%6708=21.72%wx-c间交换值间交换值=rf wx-c+2倍双交换值倍双交换值=21.72+0.092=21.9%76基因直线排列定律 两边基因对间的重组值等于另外两个两边基因对间的重组值等于另外两个基因重组值之和减去两倍的双交换。基因重组值之和

37、减去两倍的双交换。77例2： ec果蝇棘眼，ct截翅，cv横脉缺失 ec ct+/+ cv与ec ct cv/y测交，测交后代有8种表现型，如下表：78表型表型实得数实得数ecct+2125+cv2207ec+cv273+ct+265ec+217+ctcv223+5ecctcv379方法方法: （1 1）归类）归类 将将8 8种表型按对等交换类型分种表型按对等交换类型分为为4 4组，统计数目。组，统计数目。 （2 2）找出亲本类型和双交换类型，确定）找出亲本类型和双交换类型，确定正确的基因次序。正确的基因次序。 （3 3）计算中间基因与两端基因的重组值，）计算中间基因与两端基因的重组值，即得图

38、距。即得图距。 （4 4）绘图，）绘图， 标出顺序和距离。标出顺序和距离。80计算结果：计算结果： ec-cv的重组值=10.3% cv-ct的重组值=8.4% ec-ct的重组值=18.4 % ec-ct的图距=18.4+20.15=18.781二、干涉现象与并发系数（率） 双交换的发生频率很低，双交换的发生频率很低，在测交子代中表现出来的在测交子代中表现出来的数目就很小。数目就很小。 例：例：eccvct三点测验中，三点测验中，ec和和ct基因间理论双交换基因间理论双交换值应为值应为10.2%8.4%=0.86%。 实际的双交换：实际的双交换： （5+3）/5318=0.15%82干扰干扰

39、(interference)(interference)： 发生发生一次一次交换后就会影响交换后就会影响另一个另一个区域区域交换的发生，交换的发生，使双交换的频率下降。使双交换的频率下降。 这种现象称为这种现象称为干扰干扰(interference)，或干涉，或干涉 干涉干涉:一个交换发生后，它一个交换发生后，它往往会往往会影响影响其邻近交换的其邻近交换的发生。其结果是使实际双发生。其结果是使实际双交换值交换值不等于不等于理论双交换理论双交换值。值。 为了度量两次交换间相互为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了影响的程度，提出了并发并发系数系数的概念。的概念。83并发系数：并发系数： (co

40、efficient of (coefficient of coincidence)coincidence) 用以衡量两次交换间用以衡量两次交换间相互影响的相互影响的性质和程性质和程度。度。 并发系数经常变动在并发系数经常变动在0 0-1 1之间。并发系数之间。并发系数大，干涉愈小，并发大，干涉愈小，并发率等于率等于1 1时，说明无干时，说明无干涉；并发率越小，干涉；并发率越小，干涉越大，当等于涉越大，当等于0 0时，时，并发率降低，干扰值并发率降低，干扰值上升。上升。 84染色单体干涉染色单体干涉（chromatid interference） 是指一对同源染色体的是指一对同源染色体的4条染色

41、单体参与多条染色单体参与多线交换机会的非随机性。线交换机会的非随机性。 此现象在真菌中报道此现象在真菌中报道.85染色单体干涉染色单体干涉 染色体上第一个交换的发生固定后，第二染色体上第一个交换的发生固定后，第二个交换发生在任意两非姊妹染色单体间的个交换发生在任意两非姊妹染色单体间的4 4种可能性。如第二个交换发生在任意两个种可能性。如第二个交换发生在任意两个非姊妹染色单体间的机会是相等的。非姊妹染色单体间的机会是相等的。那么那么二线双交换二线双交换 三线双交换三线双交换 四线双交换之四线双交换之比应该是比应该是1 1 2 2 1 1。（。（随机的）随机的） 86三、利用作图函数计算大图距三、

42、利用作图函数计算大图距 重组值和实际图距的关系反应了重组值和重组值和实际图距的关系反应了重组值和交换值之间的关系。交换值之间的关系。 霍尔丹的图谱函数：霍尔丹的图谱函数：rf=1/2（1-e-2d） rf是重组频率，是重组频率，d是图谱距离，是图谱距离，e是自然对是自然对数的底（数的底（e=2.71828）。）。 在此函数中，假设没有干涉，这只是对较在此函数中，假设没有干涉，这只是对较大的染色体图距是有效的。大的染色体图距是有效的。8788四、连锁群（linkage group）和遗传学图 遗传学上把位于同一对染遗传学上把位于同一对染色体上的全部基因称作一色体上的全部基因称作一个连锁群。个连锁

43、群。 1 1）一定生物所具有的连）一定生物所具有的连锁群数应该等于它的单倍锁群数应该等于它的单倍体数。（人有体数。（人有2424个不同染个不同染色体色体22+xy22+xy。有。有2424个连锁个连锁群。连锁群的数目可以低群。连锁群的数目可以低于单倍体数，这是由于研于单倍体数，这是由于研究得不充分，或基因数较究得不充分，或基因数较少）。少）。 （2 2）把某种生物每个连）把某种生物每个连锁群基因之间的连锁关系锁群基因之间的连锁关系研究清楚了，同时又把不研究清楚了，同时又把不同的连锁群落实到具体的同的连锁群落实到具体的染色体上，就可以绘出这染色体上，就可以绘出这一生物的遗传学图（通过一生物的遗传

44、学图（通过染色体突变的研究可以把染色体突变的研究可以把不同的连锁群落实到具体不同的连锁群落实到具体的染色体上）。的染色体上）。 89连锁图的绘制 根据基因在染色体上直线排列的定律，我们可以把每个连锁群画成一个连锁图（linkage map），或称遗传学图（genetic map）。 9091第六节第六节 真菌类的遗传学分析真菌类的遗传学分析 粗糙链孢霉属于真菌类中粗糙链孢霉属于真菌类中的子囊菌，它是遗传分析的子囊菌，它是遗传分析的好材料，它既有高等生的好材料，它既有高等生物减数分裂的特点，又有物减数分裂的特点，又有低等生物的特点：低等生物的特点： 易于繁殖、培养、管理；易于繁殖、培养、管理；

45、可直接观察基因表现，无可直接观察基因表现，无需测交；需测交； 可获得、分析单次减数分可获得、分析单次减数分裂的结果；等。裂的结果；等。 红色面包霉减数分裂特点：红色面包霉减数分裂特点： 每次减数分裂结果每次减数分裂结果(四个分四个分生孢子，生孢子，或其有丝分裂产或其有丝分裂产生的八个子囊孢子生的八个子囊孢子)都保存都保存在一个子囊中；在一个子囊中； 四分子或八分子在子囊中四分子或八分子在子囊中呈直线排列呈直线排列直列四分直列四分子，直列八分子子，直列八分子，具有严，具有严格的顺序格的顺序。92一、链孢霉的生活史 无性世代无性世代 ：菌丝体：菌丝体 分生孢子分生孢子 菌丝菌丝体。体。 有性世代有

46、性世代 ：93（1）8个子囊孢子中，两个相邻者个子囊孢子中，两个相邻者的基因型一致。的基因型一致。 （2）减数分裂的）减数分裂的4个产物，呈现有规律的个产物，呈现有规律的排列。排列。 94顺序四分子在遗传分析上有很多优点： 红色面包霉减数分裂的红色面包霉减数分裂的4个产物保留在一起，称四个产物保留在一起，称四分子，分子，对四分子表现进行对四分子表现进行的遗传分析，称为四分子的遗传分析，称为四分子分析。分析。 优点：优点： （1 1）可以把着丝）可以把着丝粒作为一个座位（粒作为一个座位（locuslocus）计算某个基因与着丝粒的计算某个基因与着丝粒的重组率，即着丝粒作图。重组率，即着丝粒作图。

47、 （2 2）子囊中子囊孢子的）子囊中子囊孢子的对称性，证明减数分裂是对称性，证明减数分裂是一个交互过程。一个交互过程。 （3 3）可以检验染色单体）可以检验染色单体的交换是否有干涉现象，的交换是否有干涉现象，还可利用它来进行基因转还可利用它来进行基因转变的研究。变的研究。 （4 4）证明双交换不仅可）证明双交换不仅可以包括以包括4 4线中的两线而且线中的两线而且可以包括可以包括3 3线或线或4 4线。线。95二、着丝粒作图（centromere mapping）利用四分子分析法，测定基利用四分子分析法，测定基因与着丝粒间的距离。因与着丝粒间的距离。1 1、原理：、原理： 染色体作图的依据：在非

48、染色体作图的依据：在非姐妹染色单体间姐妹染色单体间没有发生没有发生着丝粒和基因间交换的减着丝粒和基因间交换的减数分裂，称第一次分裂分数分裂，称第一次分裂分离（离（first-division segregation)或叫或叫m1模式模式分离。下分离。下图图 若发生了交换，称第二次若发生了交换，称第二次分裂分离分裂分离（second-division segregation)或或称称m2模式分离。模式分离。图图96第一次分裂分离第一次分裂分离97第二次分裂分离第二次分裂分离982、重组值的计算 野生型野生型记为记为lys+，成，成熟子囊孢子呈黑色；熟子囊孢子呈黑色； 突变型突变型记为记为lys-

49、，子，子囊孢子成熟较迟，呈灰色。囊孢子成熟较迟，呈灰色。 用用不同接合型不同接合型的的lys+和和lys-杂交，可预期八个孢杂交，可预期八个孢子中子中lys+和和lys-呈呈4:4的比的比例，事实也是如此。例，事实也是如此。 六种子囊孢子排列方式99六种子囊孢子排列方式六种子囊孢子排列方式100表表3-73-7粗糙脉孢菌粗糙脉孢菌+x-+x-杂交子代子囊类型杂交子代子囊类型(1)(1)(2)(2)(3)(3)(4)(4)(5)(5)(6)(6)子子囊囊类类型型+ + +- - - - -+ + + +- -+ +- - -+ +- -+ + +- - -+ +- -+ + +- -子囊子囊型型

50、1051051291299 95 510101616分裂分裂类型类型m m1 1m m1 1m m2 2m m2 2m m2 2m m2 2未交换型未交换型交换型交换型101第一次分裂分离与第二次分裂分离第一次分裂分离与第二次分裂分离 (1-2)(1-2)两种排列方式：两种排列方式：野生型野生型lys+lys+和突变型和突变型lys-lys-在在 m m1 1彼此分离，彼此分离，称第一次分裂分离。称第一次分裂分离。 着丝粒和着丝粒和lyslys基因位点基因位点间不发生非姊妹染色单间不发生非姊妹染色单体交换，因此这两种子体交换，因此这两种子囊类型就是囊类型就是非交换型子非交换型子囊囊。 (3-6

51、)(3-6)四种排列方式：第四种排列方式：第一分裂产物中野生型与突一分裂产物中野生型与突变型未发生分离，野生型变型未发生分离，野生型和突变型和突变型 m m2 2发生分离，发生分离，称第二次分裂分离。称第二次分裂分离。 着丝粒与基因位点间发生着丝粒与基因位点间发生非姊妹染色单体交换，因非姊妹染色单体交换，因此这四种子囊均为此这四种子囊均为交换型交换型子囊子囊。102着丝点作图着丝点作图 每个交换型子囊中，每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间基因位点与着丝粒间发生一次交换，其中发生一次交换，其中半数孢子是重组型半数孢子是重组型(重重组型配子组型配子)。因此，交。因此，交换值（重组率换值（重组率r

52、f）的）的计算公式为：计算公式为：rf 0-lys= (9+5+10+16) 1/2 / (105+129+ 9+5+10+16) 100%=7.3% 即着丝粒与即着丝粒与 lys 间的间的距离为距离为7.3c103三、链饱霉的连锁 两对基因的重组：两对基因的重组： 利用两个不同交配型进利用两个不同交配型进行杂交行杂交 nic nic ade ade nicnic（nicotinicnicotinic acid acid）为菸（烟）酸依赖型，为菸（烟）酸依赖型， adeade（adenineadenine）腺嘌呤）腺嘌呤依赖型。依赖型。 两对基因杂交，可产生两对基因杂交，可产生6 66 6种不

53、同的子囊型，如种不同的子囊型，如果不考虑半个子囊内的基果不考虑半个子囊内的基因型次序，可以把因型次序，可以把3636种子种子囊型归纳为囊型归纳为7 7种不同的子种不同的子囊型。囊型。因为我们感兴趣的因为我们感兴趣的只是第一、二次减数分裂只是第一、二次减数分裂的分离及基因之间的重组，的分离及基因之间的重组，而与分离的方向无关。这而与分离的方向无关。这只不过是着丝粒的随机趋只不过是着丝粒的随机趋向而已。向而已。104子子囊囊型型（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7）基基因因型型次次序序+ ade+ adenic +nic +2+ + +nic adenic ade2+ + adenic +ni

54、c ade8+ adenic ade+ +nic +8+ adenic + adenic +4+ +nic ade+ +nic ade4+ +nic ade+ adenic +81057种基本子囊 中，每一种必包函的排列种类 （1）211=2; （2）211=2; （3）222=8; （4）222=8 （5）122=4; （6）122=4; （7） 222=8 （1）+（2）+（7）=36 106子囊型子囊型（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7）基因基因型次型次序序+ ade+ adenic +nic + + +nic adenic ade+ + adenic +nic ade+ aden

55、ic ade+ +nic + adenic + adenic + +nic ade+ +nic ade+ +nic ade+ adenic +分离发分离发生的时生的时期期m1 m1m1 m1m1 m2m2 m1m2 m2m2 m2m2 m2子囊型子囊型分类分类pdnpdttpdnpdt实得子实得子囊型数囊型数80819059015107子囊型分类： （1 1）亲二型）亲二型（pdpd，parental ditypeparental ditype），两种基），两种基因型与亲代相同。因型与亲代相同。包括（包括（1 1），（），（5 5）。 （2 2）非亲二型）非亲二型（npdnpd，nonnonp

56、arental ditypeparental ditype），），两种基因型都和亲代不一样，都是重组型。两种基因型都和亲代不一样，都是重组型。包括包括（2 2），（），（6 6）。 （3）四型四型（t t，tetratypetetratype）：四种基因型，两）：四种基因型，两种与亲代相同，两种与亲代不同，有一半发生了种与亲代相同，两种与亲代不同，有一半发生了重组。重组。包括（包括（3 3），（），（4 4），（），（7 7）。 108考虑两对基因间是否发生了重组，用于计算两对基因间的重组 1、判断、判断nic和和ade是独立是独立分配还是连锁：分配还是连锁： 若独立分配，则若独立分配，则pd

57、：npd=1或或1 若连锁，则若连锁，则pd：npd 1实际上：实际上： pd：npd1，所以两基因连锁。所以两基因连锁。 2、计算着丝粒和两基因、计算着丝粒和两基因间的间的rf： rf（0-nic)=(m1/2) / (m+m) 100%=1/2 (5+90+1+5)/1000 100%=5.05%;o- nic图距图距=5.05cm rf（0-ade)=(m1/2) / (m+m) 100%=1/2 (90+90+1+5)/1000 100%=9.3%;o- ade图距图距=9.3cm1093 3、判定两基因在染色体的同臂还是异臂、判定两基因在染色体的同臂还是异臂上：上：+/nic+/ad

58、e子囊数m1m1m2m2m1m2m1m2809905961000110为什么为什么rfrf（0-nic)0-nic)+ rf+ rf（nic-ade) nic-ade) rf rf（0-ade)0-ade)? ? 在求在求ade与着丝粒的重组值时，与着丝粒的重组值时，是把所有是把所有m2的子囊相加除以的子囊相加除以2倍的总子囊数，这样把少量的倍的总子囊数，这样把少量的在在ade着丝粒间起过交换的着丝粒间起过交换的子囊遗漏了。例如子囊型子囊遗漏了。例如子囊型4，对于对于+/ ade来讲是属于来讲是属于m1，但，但我们决定了基因顺序后，得知我们决定了基因顺序后，得知这些子囊中发生了双交换，可这些子

59、囊中发生了双交换，可是在计算是在计算ade着丝粒重组值着丝粒重组值时，却没有把这两次单交换计时，却没有把这两次单交换计算在内，因而使算在内，因而使ade着丝粒着丝粒重组值的估计偏低。重组值的估计偏低。 nic ade间重组值间重组值: 因为因为t型四分子中只有型四分子中只有1/2重组产物，重组产物，npd型四型四分子中，分子中，4个孢子对全部个孢子对全部都是重组基因型，所以都是重组基因型，所以我们计算我们计算nic ade间重间重组值可用公式：组值可用公式： nic ade间重组值间重组值=（1/2t+npd）/t+npd+pd =1/2（90+5+5）+（1+1）/1000=5.2%111l

60、3个基因座位的遗传图如下：个基因座位的遗传图如下：为什么?112四、染色单体干涉（chromatid interference）一对同源染色体一对同源染色体4条染色单体参与多线交条染色单体参与多线交换机会的非随机性。换机会的非随机性。 染色体上第一个交换的发生固定后，第二个染色体上第一个交换的发生固定后，第二个交换发生在任意两非姊妹染色单体间的交换发生在任意两非姊妹染色单体间的4 4种可种可能性。如第二个交换发生在任意两个非姊妹能性。如第二个交换发生在任意两个非姊妹染色单体间的机会是相等的。染色单体间的机会是相等的。那么二线双交那么二线双交换换 三线双交换三线双交换 四线双交换之比应该是四线双