先天性甲状腺功能减退症

1、妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症中华医学会内分泌学分会中华医学会内分泌学分会/中华医学会围产医学分会中华医学会围产医学分会指南推荐级别介绍强度分级强度分级推荐强度涵义推荐强度涵义a强力推荐。证据肯定，能够改善健康的结局，利大于弊b推荐。有很好证据，能够改善健康的结局，利大于弊c不做推荐或者不作为常规推荐。有很好证据，能够改善健康的结局，但是利弊接近均等d反对推荐。因为证据不够有力或者对于健康结局弊大于利i缺乏证据，或者证据质量差，或者证据自相矛盾，无法确定对健康结局的利弊内 容p先天性甲状腺功能减退症的概述先天性甲状腺功能减退

2、症的概述p先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊断先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊断p先天性甲状腺功能减退症的治疗先天性甲状腺功能减退症的治疗p总结总结先天性甲状腺功能减退症的定义及危害先天性甲状腺功能减退症的定义先天性甲状腺功能减退症的定义先天性甲减（先天性甲减（congenital hypothyroidism, ch），是因患儿），是因患儿甲状腺甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，主要临床表现为体格，主要临床表现为体格和智能发育障碍和智能发育障碍先天性甲状腺功能减退症的危害先天性甲状腺功能减退症的危害p体格发育落后体格发育落后p神经系统的危害

3、神经系统的危害-智能落后智能落后p心血管系统的危害心血管系统的危害p对肺功能的危害对肺功能的危害先天性甲状腺功能减退症最佳筛查时间为出生后72h-7d推荐推荐10-1p新生儿ch筛查应当在出生后72h-7d进行p足跟血tsh（dbs标本） 切点值是10-20miu/l推荐级别：推荐级别：a先天性甲状腺功能减退症的筛查指标 国际筛查指标国际筛查指标足跟血足跟血干血斑（干血斑（dbs）标本的）标本的tsh 采血时间采血时间中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范(2010年版年版)规定：规定：p足月新生儿出生足月新生儿出生72h-7d之内采取标本之内采取标本p早产儿可以延缓

4、至出生后早产儿可以延缓至出生后7d采取标本采取标本 tsh浓度的阳性切点值浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般根据实验室和试剂盒而定，一般10-20miu/l为筛查阳性为筛查阳性先天性甲状腺功能减退症最理想的筛查方法：首选测定tsh，或同时测定tsh和t4p首选首选tsh测定，再对测定，再对tsh升高者测定升高者测定ft4,tt4p首选首选t4测定，必要时再测测定，必要时再测tsh将会漏诊将会漏诊tsh迟缓升高而迟缓升高而t4初期正常的病例初期正常的病例p同时首选测定同时首选测定tsh和和t4是是最理想的筛查方法最理想的筛查方法中国先天性甲状腺功能减退症的筛查流程干血斑干血斑tsh升升

5、高大于切割值高大于切割值终生治疗终生治疗tsh升高，升高，ft4正常正常高高tsh血症血症无需无需治疗治疗2-3岁时实验性停岁时实验性停药一月药一月tsh升高升高ft4降低降低原发性甲减原发性甲减原标本复查原标本复查tsh大于切割值大于切割值召回，测定全血召回，测定全血tt4，ft4、tshtsh正常正常ft4正常正常暂时暂时性甲减性甲减开始治疗开始治疗tsh持续性升高持续性升高10mu/l需治疗需治疗筛查目的筛查目的在新生儿早期未出现在新生儿早期未出现临床症状时，检测出临床症状时，检测出先天性原发性甲低，先天性原发性甲低，尽早治疗，争取良好尽早治疗，争取良好预后预后新生儿先天性甲减的诊断推荐

6、推荐10-2p筛查阳性者立即复查血清tsh、ft4。p诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定p血清tsh9miu/l，ft49miu/l； ft49miu/l； ft4正常正常tbg缺乏缺乏tsh9miu/l ； ft4正常正常tt4减低（减低（5ng/dl）中枢性甲减中枢性甲减tsh9miu/l或者正常或者正常； ft4减低（减低（0.6ng/dl）；tt4减低（减低（5ng/dl）* 此标准依据出生2周左右的新生儿参考值制定，临床医生判断时应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响先天性甲状腺功能减退症的治疗应在出生后1个月之内开始，越早预后越好推荐推荐10-3c

7、h的治疗应当在出生后1个月之内开始，越早治疗预后越好。治疗目标是维持血清tsh2岁在参考值的岁在参考值的50%的上限范围的上限范围u血清血清tsh：5.0miu/l，最佳，最佳范围是范围是0.5-2.0 miu/l先天性甲状腺功能减退症治疗后的定期监测定期监测血清定期监测血清tsh、ft4治疗前治疗前6个月个月6个月至个月至1岁岁1岁至岁至3岁岁3岁岁-生长期结束生长期结束1次次/每每2-4周周 1次次/每每1-2个月个月 1次次/每每3-4个月个月 1次次/每每6-12个月个月pl-t4不要与其它食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会影不要与其它食物混合服用，大豆蛋白、浓缩铁剂和钙剂都会

8、影响药物的吸收响药物的吸收p服药前最好空腹服药前最好空腹30-60min先天性甲减成为永久性甲减的评估标准评估评估标准：标准：p甲状腺甲状腺b超或者甲状腺放射性核素显像超或者甲状腺放射性核素显像提示提示甲状腺异位或缺甲状腺异位或缺如，需如，需终身治疗终身治疗p先天性甲减可在先天性甲减可在3岁时试验性停止治疗一月，随访检查岁时试验性停止治疗一月，随访检查tsh和和ft4。pl-t4治疗剂量较大的患者如要停药检查，可先减半量，治疗剂量较大的患者如要停药检查，可先减半量，1个月后复个月后复查查总 结p先天性甲状腺功能减退症对儿童的体格、智力发育及各系统先天性甲状腺功能减退症对儿童的体格、智力发育及各系统有严重危害有严重危害p最理想的检测方法和最佳的检测时间对于先天性甲状腺功能最理想的检测方法和最佳的检测时间对于先天性甲状腺功能减退症的诊断和治疗意义重大。采用减退症的诊断和治疗意义重大。采用tsh进行新生儿筛