医学遗传学练习

1、医学遗传学练习.名词解释：1、遗传印记；2. 近婚系数；3. 随机遗传漂变；4. 特异标记染色体；5. 共显性6、亲缘系数；7、延迟显性；8、遗传瓶颈；9、遗传性酶病；10、罗氏易位 二.填空：1、人类染色体核型共分 组，其中有随体结构的是 和两组染色体，共 条。2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是 。3苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶遗传性缺陷 ,该病的遗传方式为 。4、近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用 表示。5、G6PD缺乏症又称病，它由酶遗传性缺陷所引起6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积

2、累 ，引起 ;而快灭活者体内易产生 ，引发 。7携带者的检出方法包括 、和四个水平；8、一个家系中恶性肿瘤发病率高 （约 20）、发病年龄早、呈常染色体显性 遗传，这种家族称为 癌家族9、遗传负荷是指群体中由于 的存在而使群体的适合度 的现象，包括和，通常用群体中每人平均所携带的 的数目来表示。10、能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为 。11、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 ，他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。12、多基因遗传是由 2对或 2对以上等位基因控制的，这些等位基因的性 质是 。三.选择题：1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、 DNA 三者的数量之比为1 : 2 :

3、 2时，此细胞正处在：A. G1 期和前期B. 中期和后期C. 前期和中期D. 后期和末期E. 前期和末期2、下列哪一项是先天愚型患者的核型A 45， xB 46， xxC47，xxYD. 45, xX, 14, 一 21,十 t(14q, 2lq)E. 46, xx, 一 14,十 t(14q, 2l)3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期A. 婴儿出生后B. 从受精卵开始至整个生命期C. 从受精卵至胚胎第16天之间D. 胚胎期第16天至整个生命时期E. 只出现在胚胎的第16天4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是A. 50 AA，50aaB. 100 AaC. 75

4、 Aa, 25%aaD. 25%AA, 50 Aa? 25%aaE. 50%AA, 25 Aa, 25aa5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病A. 红绿色盲B. 先天性聋哑C. 先天性性腺发育不全D. 猫叫综合征E. 家族性多发性结肠息肉6、所生子女若1/4A型，1/4B型，1/4AB型，1/4 O型，那么这对夫妇 的基因型应是A. II x IIB. li x IiC. Ii x IID. II x IiE. II x ii7、轻型B地中海贫血患者的可能基因型是：0+A0+A. B / BB. sp / sp0A+C. p/pD. p/p& G6PD缺乏症遗传方式是A. AD

5、（不完全显性 ）B. ARC. XD不完全显性）D. XR9、细胞DNA克隆的基本步骤是：A. 构建重组DNA分子-选择增殖细胞克隆-转化-分离重组 DNA 克隆B. 构建重组DNA分子-选择增殖细胞克隆-分离重组DNA克隆转化C. 构建重组DNA分子-转化-选择增殖细胞克隆-分离重组DNA克隆D. 细胞克隆选择增殖-构建重组DNA分子-转化-分离重组DNA克隆10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变 探针同时结合，则表明该个体为 （ ）A. 正常个体B. 患者C.杂合体D.无法判断E.以上都不是11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况

6、如何A. 女儿都发病，儿子都正常B. 儿子都正常，女儿都发病C. 子、女均有1/2可能发病D. 14 可能发病，但子、女机会均等E. 子、女表型均正常，但都是携带者12、一个男性血友病（XR患者，他亲属中不可能患血友病的是A. 外祖父或舅父B. 姨表兄弟C. 叔、伯、姑D. 同胞兄弟E. 外甥或外孙13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了A. 莱昂假说B. 多基因假说C. “二步突变论 ”假说D. 个基因一条多肤链假说E. 个基因一种酶假说14、一个男子具有某一个Y连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基 因的可能性是：A. 0B. 1/4C. 1/2D. 1/8E.

7、 100%15、 豚鼠的黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑毛豚鼠，产生200 万个精 子，这些精子中含有白毛隐性基因的约有：A. 25 万个B. 50 万个C. 100 万个D. 200 万个E. 400 万个16、果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。现用 一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼,杂交后F1代中，雄果蝇与亲代雌果蝇 眼色相同 ,雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同 ,那么,亲代果蝇的基因型是 :RRrrrRA. XXX XYB. XXX XYRrrRC. XXX XYD. XXX XYrrrE. XXX XY17、 某基因型为AaBb的个体自交。已知其产生的配

8、子类型及比例为AB:Ab:aB:ab=1:4:4:1,问自交产生后代基因型是 AABB的概率是：AABBABBABA. 1/16B. 4/16C. 1/100D.4/100E. 100/10018、怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取什么措施 进行产前检查（ b ）A. 胎儿镜检查B. B型超声扫描c.绒毛取样D. 羊膜穿刺取样E. 以上都不是19、在某色盲男孩的父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父为色盲外，其 他人色觉都正常，这个男孩的色盲基因来自：A.祖父B祖母C夕卜祖父D. 外祖母E父亲20、人类耳垂游离（L）对耳垂附着（I）为显性，眼睛棕色（B）对眼睛蓝 色（b）为显性。一个棕色眼游离耳的男人与一个蓝色眼游离耳的女人婚配，生了一个蓝色 眼附着耳的女儿，倘若他们再计划生育，生一个蓝色眼附着耳的儿子的概率 是：A. 1/8B. 3/8C. 4/8D. 3/16E. 1/16四.问答题：1、癌基因可分为哪几大类。2、请谈谈基因突变对其决定的氨基酸的影响有哪些？3、简述常染色体隐性遗传的特点。4、写出Turner综合征的典型核型及其发生机制。5、绘图并说明有丝分裂的全过程。6、请举例说明癌基因的激活可能是怎样的？7、什么是遗传病？遗传病分为那几大类型？8、