临床执业医师考试儿科学考点串讲：儿童保健

1、临床执业医师考试儿科学考点串讲：儿童保健计 划 免（1）计划免疫种类疫 与 预（2）预防接种实施程序防接种 1 岁内完成 5 种疫苗的接种及接种程序年龄疫苗出生1 月2月 3月4 月5 月6月 7月8 月卡介苗皮内乙肝10ug5ug脊髓灰质炎1# 1#1#百白破0.50.50.5cccccc0.2麻疹cc五苗防七病出生乙肝卡介苗 ;2、3、4 月脊髓苗 ;3、4、5 月百白破 ;8 月麻疹一独苗 ;别忘乙肝 0、1、6。 注意：“ 2”是指第23 个月期间 ;“3”是指第34 个月期间 ; 卡介苗注射注意事项：1. 出生未打卡介苗，打之前一定先做 PPD试验，阴性可打，阳性不可打 ;2. 皮内

2、注射，而非皮下注射。 复种： 1.5 2 岁，百白破疫苗复种、麻疹复种;4 岁，脊髓灰质炎疫苗复种;67 岁，白破二联类毒素 ( 复种 ) 。 其它疫苗：如乙型脑炎疫苗等，不属于1 岁内国家计划免疫的范畴 ;【例题】新生儿期计划免疫接种的疫苗是A. 脊髓灰质炎疫苗和百白破三联疫苗B. 卡介苗与百白破三联混合疫苗C. 卡介苗与乙肝疫苗D. 乙肝疫苗与麻疹疫苗E. 脊髓灰质炎糖丸与麻疹疫苗正确答案 C【例题】 2 个月以上小儿首次接种卡介苗，以下哪项最重要A. 皮内注射B. 注射前应做结核菌素试验C. 接种剂量应减半D. 应注意避免感染E. 接种浓度降低 (1:1000)正确答案 B【例题】女婴，

3、 3 个半月， 3 周前曾患肺部感染，计划免疫接种程序，此时应接种A. 乙肝疫苗第二针B. 百白破混合制剂第二针C. 百白破混合制剂第一针D. 麻疹疫苗第一针E. 脊髓灰质炎糖丸第一次正确答案 C遗传性疾病一、 21 三体综合征先天愚型Down综合征唐氏综合征( 一) 临床表现智能低下生长发育迟缓特殊面容伴发畸形皮肤纹理特征( 二) 细胞遗传学诊断按核型可分为三类：标准型 95%47，XX(或 XY)，+21易位型 2.5% 5%D/G 易位： 46，XX(或 XY)，-14 ，+t(14q21q)G/G易位： 46，XX(或 XY)，-21 ，+t(21q21q)或 46，XX(或 XY)，

4、-22 ，+t(21q22q)嵌合体 2% 4%46，XX(或 XY)/ 47 ，XX(或 XY)，+21( 三) 诊断与鉴别诊断1. 诊断 染色体核型分析高危孕妇孕中期做三联筛查： AFP/FE3 /HCG产前诊断：羊膜囊穿刺2. 鉴别诊断与先天性甲状腺功能减低症相鉴别( 特殊面容 )遗传咨询 ( 补充 )标准型 再发率与普通人群相同，为 1%，一般父母不需要做染色体核型分析易位型患儿的父母应进行核型分析母方为 D/G 易位， 10%的风险率父方为 D/G 易位， 4%的风险率二、苯丙酮尿症 (PKU)常染色体隐性遗传病氨基酸代谢障碍中较常见的一种患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物(一)病

5、因1. 典型 PKU：苯丙氨酸羟化酶 (PAH)缺乏，占绝大多数。2. 非典型 PKU：BH4(四氢生物蝶呤 ) 缺乏型 1%GTP环化水合酶 (GTP-CH)6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶 (6-PTS)二氢生物蝶呤还原酶 (DHPR)( 二) 临床表现出生时大多正常， 36 个月出现各种症状。神经系统智能发育落后，可有行为异常，1/3 伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进外貌 毛发、皮肤和巩膜色泽变浅其它 常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味(三)诊断1. 新生儿筛查 Guthrie 试验 ( 哺乳 3 日以上 )2. 较大婴儿或儿童初筛 尿三氯化铁试验、2，4- 二硝基苯肼试验3. 尿蝶呤分析 可以鉴别非典型 PKU4. 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析5.DN