人类遗传病与优生1

1、栗丰金栗丰金安康市江北中学安康市江北中学高二生物备课组高二生物备课组二、教学目的二、教学目的（一）知识目标：（一）知识目标：1.1.了解人类遗传病的主要类型。了解人类遗传病的主要类型。2.2.了解遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3. 3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。（二）能力目标：（二）能力目标： 1. 1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。能力。2.2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知

2、新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。联系、知识迁移的学习方法。3.3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。 4 4（研究性学习的实施）培养学生收集、处理信息的能力（研究性学习的实施）培养学生收集、处理信息的能力（三）德育目标：（三）德育目标：1 1通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。生教育。2 2通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。3 3通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理

3、论联通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。系实际的作风。一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述讨论讨论1.1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病2.同学想一想，什么是遗传病？同学想一想，什么是遗传病？概念：概念：遗传病是指因遗传病是指因遗传物质改变而遗传物质改变而引起的先天引起的先天性疾病性疾病同学们同学们,根据我们学过的变异有关根据我们学过的变异有关知识想一想，人类遗传病发病原知识想一想，人类遗传病发病原因有哪些因有哪些?人类遗传病都是遗传因素与环境因素相人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类：互作用的结果。具

4、体分三类：a几乎完全由遗传因素决定，几乎完全由遗传因素决定，b基本上由遗传因素决定，但需要环境基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病中一定诱发因素的存在才发病.如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。豆的花粉后诱发溶血性贫血。c.主要有环境因素决定主要有环境因素决定如白化病，血友病。如白化病，血友病。如先天性心脏病、十二指肠溃疡等如先天性心脏病、十二指肠溃疡等人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体

5、异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常一对等位基因控制一对等位基因控制受多对基因控制受多对基因控制一、单基因遗传病一、单基因遗传病 一对等位基因控制一对等位基因控制显性基因控制的遗传病显性基因控制的遗传病深圳罕见的多指并指家系深圳罕见的多指并指家系（常染色体显性常染色体显性）软骨发育不全软骨发育不全病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。常染色体显性常染色体显性骨端骨干之间软骨层不能产生骨组织骨

6、端骨干之间软骨层不能产生骨组织多指症多指症常染色体上显性常染色体上显性 伴伴x x显性遗传病显性遗传病抗维生素抗维生素d d佝偻病佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对ca、p吸收不良，吸收不良，导致骨发育障碍导致骨发育障碍症状：症状：x x型（或型（或 o o型型 ）腿，骨骼发育）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），畸形（如鸡胸），生长缓慢生长缓慢一、单基因遗传病一、单基因遗传病 一对等位基因控制一对等位基因控制隐性基因控制的遗传病隐性基因控制的遗传病地中海贫血症地中海贫血症常染色体隐性常染色体隐性白化病白化病常染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性常染色体隐性新生儿中较常见新生儿中较常见的一种隐性遗传

7、的一种隐性遗传病。病。患儿在患儿在34月出现月出现智力低下，头发发智力低下，头发发黄，尿中因为还有黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而过多的苯丙酮酸而有异味。有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症x x染色体隐性遗传染色体隐性遗传进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组肌肉组织被结缔组织取代织取代症状：行为笨拙症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身起、从仰卧位起身需需“三步曲三步曲”1、常染色体上显性遗传病：、常染色体上显性遗传病：2、常染色体上隐性

8、遗传病：、常染色体上隐性遗传病：3、x染色体上显性遗传病：染色体上显性遗传病：4、x染色体上隐性遗传病：染色体上隐性遗传病：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素抗维生素d佝偻病佝偻病血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良单基因遗传病：单基因遗传病：指受指受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性

9、染色体异常性染色体异常较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等糖尿病等由多对等位基因控制。由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。易受环境影响。多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂无脑儿无脑儿人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常1 1、结构异常的染色体病、结构异常的染色体病 第第5 5条染

10、色体短臂缺失条染色体短臂缺失猫叫综合征猫叫综合征 第第1818条染色体长臂缺失条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外鲤鱼嘴、细指、外耳异常耳异常2 2、数量异常的染色体病、数量异常的染色体病 2121三体综合征（三体综合征（downdown征，先天愚型）征，先天愚型） 1818三体综合征（三体综合征（edwardedward征）征） 1313三体综合征（三体综合征（patanpatan征）征） 性腺发育不良（性腺发育不良（turnerturner综合征）综合征）染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天愚型先天愚型病因：比正常人病因：比正常人多了一条多了一条21号常号常染色体染色体症状：智力低下，症状：智

11、力低下，身体发育缓慢。身体发育缓慢。常表现为特殊的常表现为特殊的面容（请大家看面容（请大家看图中小孩的外貌图中小孩的外貌特征）特征）常染色体异常常染色体异常性腺发育不良性腺发育不良 病因：患者缺少病因：患者缺少了一条了一条x x染色体染色体 主要外部特征：主要外部特征：身体比较矮小，身体比较矮小，肘常外翻，颈部肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，虽外观为女性，但性腺发育不良，但性腺发育不良，无生育能力无生育能力。性染色体异常性染色体异常性染色体异常图性染色体异常图人类遗传病的类型人类遗传病的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗

12、传病显性基因控制显性基因控制隐性基因控制隐性基因控制常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常一对等位基因控制一对等位基因控制受多对基因控制受多对基因控制 课堂训练课堂训练 1连线题：连线题：请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于请同学到前面进行连线，指出下列遗传病各属于何种类型？何种类型？ （1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 a.常显常显（2）21三体综合症三体综合症 b.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素d佝偻病佝偻病c.x x显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 d.x隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 e.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 f.常

13、染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 g.性染色体病性染色体病二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%15%-20%，染色体异常，染色体异常遗传病约遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是

14、遗传因以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异是染色体异常引起的！常引起的！ 我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以万以上。上。新生儿中：新生儿中： (1) (1) 3 3有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70708080由遗传因素所致。由遗传因素所致。(2) (2) 1515岁以下死亡儿童中：岁以下死亡儿童中： 4040由于由于遗传病或其他先天性疾病所致。遗传病或其他先天性疾病所致。(3) (3) 自然流产儿中：自然流产儿中： 5050由于染色体由于染色体异常引起。异常引起。想一想：想一想：遗传病对人类

15、的危害有哪些？遗传病对人类的危害有哪些？ 1 1 危害身体健康降低人口素质。危害身体健康降低人口素质。 2 2 贻害子孙后代。贻害子孙后代。 3 3家庭和社会带来严重的经济负担和精家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担神负担. . 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？同学们想一想主要原因是什么？放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因是导致遗传病发病率上升的主要原因 上面我们谈到遗传病率有升高的上面我们谈到遗传病率有升高的趋势是由于趋势是由于环境污染日趋严重的结环境污染日趋严

16、重的结果果。我们应增强环保意识，从我做。我们应增强环保意识，从我做起自觉的爱护和保护环境，为消除起自觉的爱护和保护环境，为消除遗传病尽一份力量。遗传病尽一份力量。三、优生三、优生优生学概念：应用遗传学原理改善人优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。类遗传素质的科学。 意义：让每一个家庭生出健康的、意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。代。事例一和表妹爱玛和表妹爱玛生育六个子女，生育六个子女，三个中途夭折，三个中途夭折，三个终生不育。三个终生不育。达尔文达尔文摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫

17、名两个女儿莫名其妙的痴呆，其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。为什么会出现这些现象呢为什么会出现这些现象呢? ?近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因近亲结婚，由于双方有共同的祖先，相同的基因( (包括正常包括正常的和异常的的和异常的) )很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们很多，而且亲缘越近，相同的基因越多，他们相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。相互间婚配，子代成为纯合子的机会就大大增加。下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图下图是某家族的一种常染色体隐性遗传系谱，请根据对图的分析回答问题的分析回答问题：如果第三代：如果第三代2 2和和4 4结婚，后代生出结婚，后代

18、生出病孩的概率是多少呢？病孩的概率是多少呢？91 在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的在非近亲婚配夫妇中，相同的基因少，带有相同的隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基隐性基因的机会更少，即使一方携带有隐性致病基因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该因，而另一方相应的基因正常，子女也不会成为该致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会致病基因的纯合子，因此子女患隐性遗传病的机会也就很少了。也就很少了。 例如男性例如男性aabbaabb而非近亲婚配女子而非近亲婚配女子aabbaabb，他们生一个他们生一个患病孩子的可能性为患病孩子的可能性为 0 0 通过计箅，同学们想一下近

19、亲婚配对遗传病发病率通过计箅，同学们想一下近亲婚配对遗传病发病率有何影响？应采取何种措施？有何影响？应采取何种措施？ 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，所以，应应禁止近亲结婚禁止近亲结婚四、优生的措施四、优生的措施（一）禁止近亲结婚：一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。系血亲禁止结婚。”祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子女女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子

20、女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨（二）、进行遗传咨询（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下： 1 1、身体检查、身体检查了解病史了解病史作出诊断作出诊断 2 2、分析遗传病类型、分析遗传病类型 3 3、推算后代发病率、推算后代发病率 4 4、向咨询方提出对策、方法和建议、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一它是预防遗传病发生的主要手段之一（三）、提倡（三）、提倡“适龄生育适龄生育” 女子最佳的生育年龄：一般在女子最

21、佳的生育年龄：一般在2424-29-29岁岁 它对于预防遗传病和防止先天性疾它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义病患儿的产出具有重要意义 羊水检查羊水检查 b b超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 胚盘绒毛细胞检查胚盘绒毛细胞检查 基因诊断基因诊断 它已经成为优生的重要措施之一（四）、产前诊断（四）、产前诊断 十、课后作业十、课后作业 1.1.布布 置置 课课 外外 研研 究究 性性 学学 习习 学生活动：对学生活动：对dnadna重组、基因诊断、人类重组、基因诊断、人类基因组计划、基因治疗等前沿科技知识基因组计划、基因治疗等前沿科技知识的分别由一、二、三、四组了解和

22、调查，的分别由一、二、三、四组了解和调查，在班上进行汇总并做介绍。在班上进行汇总并做介绍。 2.2.预习现代进化理论预习现代进化理论； http:/ http:/ 赢乐东北版代理赢乐东北版代理 uyd80vau uyd80vau 呢。再茫然地环顾四周，发现其他一切也并没有发生任何变化。耿老爹摇摇头，自言自语地叹息着：呢。再茫然地环顾四周，发现其他一切也并没有发生任何变化。耿老爹摇摇头，自言自语地叹息着：“唉，可惜啊，昔日繁唉，可惜啊，昔日繁华的汉口镇，如今萧条成什么样子了！这无主的房子快四个月了，还没有人来拾掇使用呢。看来啊，我们当时果断地渡江南华的汉口镇，如今萧条成什么样子了！这无主的房子快

23、四个月了，还没有人来拾掇使用呢。看来啊，我们当时果断地渡江南下是很正确的。下是很正确的。”又想一想，如果赶明年夏秋在武昌镇上再次开店时，如果这个小二楼还没有被人拾掇了的话，我们应该顾又想一想，如果赶明年夏秋在武昌镇上再次开店时，如果这个小二楼还没有被人拾掇了的话，我们应该顾一挂大骡车过来，把里边的那些走之前没有能够带走，但还能再使用的家什儿拉过江去才好。虽说在二手货交易市场上买这一挂大骡车过来，把里边的那些走之前没有能够带走，但还能再使用的家什儿拉过江去才好。虽说在二手货交易市场上买这些家什儿的时候并没有花多少银子，但丢弃了还确实可惜了一点儿呢。但不管怎么说，现在就拉过去存放在白家是不太合适些

24、家什儿的时候并没有花多少银子，但丢弃了还确实可惜了一点儿呢。但不管怎么说，现在就拉过去存放在白家是不太合适的。这样胡乱琢磨一会儿，日头就快要落下去了。这里离渡江口还有不近的一段距离，耿老爹不敢多停留，径直快步赶往渡的。这样胡乱琢磨一会儿，日头就快要落下去了。这里离渡江口还有不近的一段距离，耿老爹不敢多停留，径直快步赶往渡江口去了。由于眼下过往渡江的人很少，船家早已经停止了夜渡生意。好在上午渡船过来的时候，耿老爹已经向船家打听好江口去了。由于眼下过往渡江的人很少，船家早已经停止了夜渡生意。好在上午渡船过来的时候，耿老爹已经向船家打听好了最后一趟返回渡船的开船时间。顺利渡过江后，耿老爹又是一阵紧赶

25、慢赶。掌灯时分，总算返回了白家。晚饭桌上，耿老了最后一趟返回渡船的开船时间。顺利渡过江后，耿老爹又是一阵紧赶慢赶。掌灯时分，总算返回了白家。晚饭桌上，耿老爹说了汉口镇上如今的萧条景象，以及他打听张老乡未果等等，但始终未提一个多月之前做过的那个可怕的梦。是不想提，爹说了汉口镇上如今的萧条景象，以及他打听张老乡未果等等，但始终未提一个多月之前做过的那个可怕的梦。是不想提，还是不敢提？耿老爹自己也说不清楚。乔氏说：还是不敢提？耿老爹自己也说不清楚。乔氏说：“唉，汉口镇遭受了这么大的水灾，要想完全恢复啊，且得一段时间呢！唉，汉口镇遭受了这么大的水灾，要想完全恢复啊，且得一段时间呢！”耿正说：耿正说：“张伯伯肯定是在老家就听说汉口镇遭受大水灾了，因此没有急着带家眷动身南下。张伯伯肯定是在老家就听说汉口镇遭受大水灾了，因此没有急着带家眷动身南下。”耿英也说：耿英也说：“即使在老家没即使在老家没有听说，到省城境界也应该能够听到这个消息的。张伯伯也算是老汉口镇人了，知道洪灾的厉害。一听到这个消息，他肯定有听说，到省城境界也应该能够听到这个消息的