先天性甲状腺功能减低症

1、先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症Congenital hypothyroidism定义定义 是由于甲状腺激素合成或分泌不足所是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起，以往称为呆小病或克汀病引起，以往称为呆小病或克汀病。先天性甲状腺功能减低症分为两大类先天性甲状腺功能减低症分为两大类地地方方性性甲状腺肿流行区域甲状腺肿流行区域地方性水、土和食物中碘缺乏地方性水、土和食物中碘缺乏碘盐的使用，目前发病率已下降碘盐的使用，目前发病率已下降非非甲状腺肿流行区域甲状腺肿流行区域先天性甲状腺发育不良、异位先天性甲状腺发育不良、异位甲状腺素合成途径缺陷甲状腺素合成途径缺陷下丘脑、垂体病变下丘脑、垂体病

2、变发生率发生率1/5000-1/7000散散发发性性 常常 见见 散发性先天性甲减散发性先天性甲减(sporadic congenital hypothyroidism) 1.甲状腺不发育或发育不全：甲状腺不发育或发育不全：原发性甲减原发性甲减 甲状腺缺如（甲状腺缺如（1/3可完全缺如）可完全缺如） 宫内发育不良宫内发育不良 下移过程中停留在异常部位下移过程中停留在异常部位(舌下至正常部位舌下至正常部位) 占先天性甲减的占先天性甲减的90% 多见于女孩多见于女孩 可能与相关基因遗传缺陷有关可能与相关基因遗传缺陷有关2.母体服用抗甲状腺药物或母体存在抗甲状腺抗体母体服用抗甲状腺药物或母体存在抗甲

3、状腺抗体 暂时性甲减暂时性甲减 3.甲状腺激素甲状腺激素(thyroid hormone)合成途径障碍：合成途径障碍： 家族性甲状腺激素合成障碍家族性甲状腺激素合成障碍4.促甲状腺激素促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone，TSH)缺乏缺乏 下丘脑下丘脑- -垂体性甲减垂体性甲减5. 甲状腺反应低下甲状腺反应低下与促甲状腺素受体与促甲状腺素受体(TSH-R)基因基因突变有关突变有关 6 靶器官反应低下靶器官反应低下与与甲状腺素受体基因缺陷有关甲状腺素受体基因缺陷有关新生儿及婴儿甲减新生儿及婴儿甲减 缺乏特异性缺乏特异性可疑线索：可疑线索：母孕期胎动减少母孕期胎动减

4、少过期产、出生体重常过期产、出生体重常4kg生理性黄疸延长、黄疸加深生理性黄疸延长、黄疸加深嗜睡、少哭、哭声低、纳呆、吸吮力差嗜睡、少哭、哭声低、纳呆、吸吮力差 体温低、心率慢、心音低钝体温低、心率慢、心音低钝便秘、腹胀、脐疝便秘、腹胀、脐疝前囟大、后囟未闭前囟大、后囟未闭临床症状临床症状幼儿及儿童甲减幼儿及儿童甲减 严重缺乏、症状典型严重缺乏、症状典型 症状的严重程度与甲状腺素缺乏程度和持续时间相关症状的严重程度与甲状腺素缺乏程度和持续时间相关 特殊面容：特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，为黏液性水头大，颈短，面部臃肿，为黏液性水肿，非凹陷性肿，非凹陷性眼睑水肿、眼距宽、眼裂小、鼻根低平眼睑水

5、肿、眼距宽、眼裂小、鼻根低平唇厚舌大、舌外伸唇厚舌大、舌外伸 皮肤粗糙，毛发稀疏、粗、脆，无光泽，皮肤粗糙，毛发稀疏、粗、脆，无光泽，前发际低前发际低临床症状临床症状临床症状临床症状 神经系统症状：神经系统症状： 智能发育低下，表情呆板、淡漠智能发育低下，表情呆板、淡漠 运动发育障碍，如会翻身，坐，立，走的时间都运动发育障碍，如会翻身，坐，立，走的时间都延迟延迟临床症状临床症状 生理功能低下生理功能低下 精神差，安静少动精神差，安静少动 纳差，体温低而怕冷纳差，体温低而怕冷 脉搏、呼吸缓慢，肠蠕动慢，腹胀、便秘脉搏、呼吸缓慢，肠蠕动慢，腹胀、便秘far apart eyes and swoll

6、en eyelidsopen mouth (thick and broad tongue protrudes from it)broad nasal bridgecoarse facecoarse and brittle and scanty hair王王baobaobaobao，男孩，男孩，7 7岁岁1 1月月生长缓慢一年余生长缓慢一年余便秘、大便干结便秘、大便干结(4-5(4-5天一天一次次) )、腹胀、食纳一般、喜、腹胀、食纳一般、喜静、活动少、反应慢、怕冷静、活动少、反应慢、怕冷语言发育、运动发育稍落后语言发育、运动发育稍落后查体示：身高查体示：身高98.5cm98.5cm，体，体重重

7、19kg19kg，皮肤稍粗糙、鼻，皮肤稍粗糙、鼻梁低平、面色略苍黄，心梁低平、面色略苍黄，心率率8989次次/ /分、腹膨，腹壁分、腹膨，腹壁静脉显露，右侧腹股沟疝静脉显露，右侧腹股沟疝 不论器质病因何在不论器质病因何在, ,一旦确诊一旦确诊立即立即予以甲状腺素予以甲状腺素治疗治疗 对先天性甲状腺发育异常或代谢异常者对先天性甲状腺发育异常或代谢异常者终身治疗终身治疗1. 1. 新生儿期甲减可从大剂量开始尽快恢复甲状腺功能至正新生儿期甲减可从大剂量开始尽快恢复甲状腺功能至正常；大年龄甲减从常；大年龄甲减从小小剂量开始，剂量开始，逐渐加量逐渐加量，至症状消失，至症状消失治疗原则治疗原则左甲状腺素左甲状腺素护理评估护理评估 健康史健康史 身体状况身体状况 心理社会状况心理社会状况用药指导用药指导 终生用药终生用药 服用方法及疗效观察服用方法及疗效观察 药物副作用观察药物副作用观察 定期监测甲功，调整剂量定期监测甲功，调整剂量护理评价护理评价 体温保持正常体温保持正常 营养均衡，体重增加营养均衡，体重增加 大便通畅大便通畅 能掌握基本技能，无意外伤害发生能掌握基本技能，无意外伤害发生 患儿及其父母能掌握正确服药方法及有效进行药患儿及其父母能掌握正确服药方法及有效进行