营养性维生素D缺乏症

1、 营养性维生素营养性维生素d d缺乏症缺乏症包括包括：营养性维生素营养性维生素d d缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 营养性营养性维生素缺乏性手足抽搐症维生素缺乏性手足抽搐症 授课人：钟巨斌营养性维生素营养性维生素dd缺乏性缺乏性 佝偻病佝偻病rickets of vitamin d deficiency一、概述一、概述 (一一)钙磷代谢紊乱钙磷代谢紊乱 (二二)骨骼发育障碍，重者畸形骨骼发育障碍，重者畸形 (三三)岁婴幼儿常见岁婴幼儿常见 (四四)成人表现为骨质软化症成人表现为骨质软化症二、维生素来源、代谢和功用二、维生素来源、代谢和功用（一）维生素的来源（一）维生素的来源 1、母体胎儿的转运、母体

2、胎儿的转运 2、食物中的维生素、食物中的维生素d（外源性）（外源性） 3、皮肤的光照合成（内源性）、皮肤的光照合成（内源性）(二二)维生素维生素d的代谢的代谢 外源性外源性(食物食物)内源性内源性(皮肤紫外线照射皮肤紫外线照射) 维生素维生素d2/3血循环（血循环（dbp） 肝脏肝脏 （羟化生成（羟化生成25-ohd)血循环（血循环（- -球蛋白）球蛋白） 肾脏肾脏 羟化生成羟化生成1,25- (oh)2d 1,25(oh)2d(有强生物活性有强生物活性)血循环血循环 肠、骨、肾肠、骨、肾 (靶器官靶器官)(三三)维生素的生理功能维生素的生理功能 1.促进小肠对钙、磷的吸收促进小肠对钙、磷的吸

3、收 2.促进肾小管对钙、磷的重吸收促进肾小管对钙、磷的重吸收 3.促进旧骨脱钙，促进成骨作用促进旧骨脱钙，促进成骨作用 4.其它：参与多种细胞增殖、分化其它：参与多种细胞增殖、分化 和免疫功能的调控和免疫功能的调控1,25-(oh)2d=100-200倍倍25-(oh)d血血25-(oh)d浓度稳定浓度稳定【甲状旁腺素【甲状旁腺素(pth)的作用的作用】 1.促进小肠对钙、磷吸收促进小肠对钙、磷吸收 2.促进肾小管对钙重吸收，促进肾小管对钙重吸收，抑制抑制 磷吸收磷吸收 3.促进旧骨脱钙，促进旧骨脱钙，抑制抑制 成骨作用成骨作用（四）维生素代谢的调节（四）维生素代谢的调节 1.自身反馈作用：自

4、身反馈作用：维生素合成根据需要维生素合成根据需要 2.血钙、磷浓度与甲状旁腺、降钙素调血钙、磷浓度与甲状旁腺、降钙素调节节 血钙血钙pthpth1,25-(oh)2d骨钙释放入血骨钙释放入血 血钙血钙 血钙血钙降钙素分泌降钙素分泌1,25-(oh)2d血钙血钙 血磷血磷 25-ohd 羟化成羟化成1,25-(oh)2d血磷血磷 血磷血磷 25-ohd 羟化成羟化成1,25-(oh)2d血磷血磷三、病因三、病因 (一一)围产期维生素不足围产期维生素不足 (二二)日光照射不足日光照射不足 北方北方 南方南方(三三)维生素摄入不足维生素摄入不足1.食品中含量低食品中含量低2.钙磷比例不当钙磷比例不当

5、(四四)生长过快生长过快(五五)疾病影响：肝、胆、肾疾病疾病影响：肝、胆、肾疾病(六六)药物影响：药物影响：如苯巴比妥、苯妥英钠，糖皮质激素如苯巴比妥、苯妥英钠，糖皮质激素维生素维生素d d缺乏缺乏肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少血钙降低血钙降低甲状旁腺甲状旁腺pth分泌增加分泌增加pth分泌不足分泌不足破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常骨重吸收增加骨重吸收增加手足抽搐症手足抽搐症血钙正常或偏低血钙正常或偏低肾小管重吸肾小管重吸收磷减少收磷减少低血磷低血磷钙磷乘积降低钙磷乘积降低骨钙化受骨钙化受阻阻佝偻病佝偻病四、发病机理四、发病机理p76骨钙化受阻骨钙化受阻

6、骨骼畸形骨骼畸形 成骨细胞不能钙化成骨细胞不能钙化 骨样组织堆积骨样组织堆积 骨干骨质稀疏骨干骨质稀疏 颅骨骨化障碍颅骨骨化障碍 方颅、方颅、 受拉、压作用受拉、压作用 颅骨软化颅骨软化 肋串珠、肋串珠、 （乒乓颅）（乒乓颅） 手镯、手镯、 肋膈沟、鸡胸、肋膈沟、鸡胸、 脚镯等脚镯等 漏斗胸、漏斗胸、o/x形腿、形腿、 脊柱侧弯等脊柱侧弯等五、临床表现五、临床表现（一）神经精神症状：多汗（枕秃）（一）神经精神症状：多汗（枕秃） 夜夜 惊、烦躁（夜啼郎）惊、烦躁（夜啼郎）（二）骨骼表现：（二）骨骼表现：1、骨骼畸形、骨骼畸形 2、骨骼、骨骼x线改变线改变（三）肌肉松弛：低血磷（三）肌肉松弛：低血

7、磷 1、运动发育迟缓、运动发育迟缓 2、腹肌张力、腹肌张力腹膨隆（蛙腹）腹膨隆（蛙腹）（四）其他：语言发育迟缓（四）其他：语言发育迟缓 免疫力低下免疫力低下易反复呼吸道感染易反复呼吸道感染四迟：四迟： 出牙迟出牙迟 囟门闭迟囟门闭迟运动发育迟运动发育迟 语言发育迟语言发育迟典型骨骼改变典型骨骼改变 年龄年龄 部位骨骼改变部位骨骼改变36月头颅骨软化（乒乓头）月头颅骨软化（乒乓头）7个月个月 头方颅、前囟增大头方颅、前囟增大1岁岁 胸肋串珠、肋膈沟、胸肋串珠、肋膈沟、肋缘外翻、鸡胸、肋缘外翻、鸡胸、漏斗胸漏斗胸脊柱后凸脊柱后凸(猫背猫背)、侧弯、侧弯四肢手、脚镯四肢手、脚镯 轻轻 重重岁四肢、形

8、腿岁四肢、形腿 3cm 3cm枕 秃方 颅肋缘外翻漏斗胸、肋串珠肋串珠鸡胸 x型腿猫 背手 镯蛙 腹脚 镯脚 镯o型腿x型腿六、血生化改变六、血生化改变血钙血钙 血磷血磷 钙磷乘积钙磷乘积 akp 25-(oh)d 稍低稍低或正常或正常 30 （正常（正常3040 ）七、骨骼七、骨骼x线改变线改变1、临时钙化带模糊或消失，呈毛刷临时钙化带模糊或消失，呈毛刷 样、杯口状改变样、杯口状改变2、骨垢与干垢端的距离加大骨垢与干垢端的距离加大3、骨质疏松、骨皮质变薄骨质疏松、骨皮质变薄正 常钙化带模糊，毛刷样、杯口状改变钙化带模糊，毛刷样、杯口状改变毛刷样、杯口状改变毛刷样、杯口状改变八、诊断八、诊断

9、神经精神症状神经精神症状根据：骨骼畸形根据：骨骼畸形 骨骨x线改变线改变 血生化改变血生化改变结合结合 ：年龄、：年龄、 病史病史血清血清25(oh)d8ug/ml可确诊可确诊 (正常值：正常值：10-50ug/ml)诊断包括诊断包括 ： 分期、分期、 分度分度 维生素维生素d缺乏性佝偻病分期缺乏性佝偻病分期分期项目项目神经精神经精神症状神症状骨骼骨骼畸形畸形血生化血生化骨骨x线线初期初期明显明显轻轻/无无ca正常或轻正常或轻 p cap 30-40akp 不明显不明显激期激期明显明显明显明显ca pcap 30akp 明显明显好转好转/消失消失 恢复期恢复期存在存在逐渐正常逐渐正常好转好转正

10、常正常后遗症期后遗症期无无不同程度畸形不同程度畸形正常正常正常正常佝偻病活动期分度佝偻病活动期分度轻度：以神经精神症状为主要表现，轻度：以神经精神症状为主要表现， 骨、血生化、骨、血生化、x线改变轻线改变轻/不明显不明显 中度：明显的骨骼改变、典型的血生化中度：明显的骨骼改变、典型的血生化 及及x线改变。线改变。重度：严重骨骼畸形、伴随运动障碍，重度：严重骨骼畸形、伴随运动障碍， 血生化、血生化、x线改变更严重，全身线改变更严重，全身 症状明显。症状明显。 九、鉴别诊断九、鉴别诊断 ( (一一) )脑积水脑积水 ( (二二) )软骨营养不良软骨营养不良( (三三) )抗维生素佝偻病抗维生素佝偻

11、病( (四四) )远端肾小管酸中毒远端肾小管酸中毒( (五五) )维生素依赖性佝偻病（维生素依赖性佝偻病（、型）型）( (六六) )肾性佝偻病、肝性佝偻病肾性佝偻病、肝性佝偻病 p78,p78,表表5-85-8十、预防十、预防(一一)补充维生素：补充维生素： 婴幼儿：婴幼儿：400iu/天（天（预防量预防量） 双胎、早产儿：生后周双胎、早产儿：生后周800iu/天天 ，3 个月后改个月后改400iu/天天 足月儿：生后周足月儿：生后周400iu/天天 ，至，至2岁岁(二二)多户外活动，及时添加辅食多户外活动，及时添加辅食 十一、治疗十一、治疗(一一)补充维生素补充维生素 原则：以口服为主原则：

12、以口服为主 20004000iu /天，天，1个月后改预防量个月后改预防量(400iu/天天) 不能口服者或重症佝偻病：不能口服者或重症佝偻病：初期：初期：vitd3 30万万u 肌注肌注1次次 一个月后改预防量一个月后改预防量(400iu/天天) 激期：激期：vitd3 30万万u肌注肌注 连用连用2次，间隔次，间隔2-4周。周。 重度：上述剂量连用重度：上述剂量连用3次，次， 间隔间隔2-4周。个月后，周。个月后， 给予预防量口服给予预防量口服 临床常用口服药临床常用口服药：贝特令：贝特令：600iu /粒粒 浓缩鱼肝油：浓缩鱼肝油： 250iu /滴滴(二二)钙剂：钙剂： 活性钙、盖天力

13、、钙素母、活性钙、盖天力、钙素母、龙牡壮骨冲剂。龙牡壮骨冲剂。(三三)矫形疗法：矫形疗法： 严重骨骼畸形，进行矫形严重骨骼畸形，进行矫形维生素缺乏性手足抽搐症维生素缺乏性手足抽搐症 tetany of vitamin d deficiency维生素维生素d d缺乏缺乏肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少血钙降低血钙降低甲状旁腺甲状旁腺pth分泌增加分泌增加pth分泌不足分泌不足破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常骨重吸收增加骨重吸收增加手足抽搐症手足抽搐症血钙正常或偏低血钙正常或偏低肾小管重吸肾小管重吸收磷减少收磷减少低血磷低血磷钙磷乘积降低钙磷乘积降低骨钙化受骨钙

14、化受阻阻佝偻病佝偻病四、发病机理四、发病机理二、发病诱因二、发病诱因(一一)春夏季，户外活动春夏季，户外活动 骨钙化骨钙化血钙暂时血钙暂时 维生素治疗之初维生素治疗之初 加速加速(二二)1500g的早产儿，合并呼吸障碍、的早产儿，合并呼吸障碍、颅内出血颅内出血 血钙血钙(三三)含磷过高的奶制品含磷过高的奶制品高磷、低钙血症高磷、低钙血症(四四)长期腹泻长期腹泻钙吸收障碍钙吸收障碍血钙血钙三、临床表现三、临床表现(一一)典型发作：典型发作：总血钙总血钙 1.75mmol/l 1.惊厥最常见惊厥最常见 无发热、全身性，抽前抽后情况好无发热、全身性，抽前抽后情况好 2.手足搐搦见于较大的婴幼儿手足搐

15、搦见于较大的婴幼儿手呈手呈助产士助产士手，足呈手，足呈芭蕾舞样芭蕾舞样 3.喉痉挛婴儿多见喉痉挛婴儿多见 吸气性呼吸困难，重者窒息吸气性呼吸困难，重者窒息 (二二)隐匿型隐匿型总血钙总血钙1.751.88mmol/l，无症状，无症状 体征：体征： (1) (1) 面神经征面神经征 (2) (2) 腓反射腓反射 (3) (3) 陶瑟征陶瑟征四、实验室检查四、实验室检查 血清总钙血清总钙1.751.88mmol/l 离子钙离子钙1.0mmol/l五、诊断五、诊断 临床表现实验室检查临床表现实验室检查六、鉴别诊断六、鉴别诊断 (一一)低血糖：低血糖：2.2mmol/l 空腹发生、苍白、汗多，空腹发生、苍白、汗多， 注射葡萄糖迅速好转。注射葡萄糖迅速好转。 (二二)癫痫：癫痫： 有既往史有既往史 脑电图有癫痫波形脑电图有癫痫波形七、治疗七、治疗 原则：止痉、补钙、补维生素原则：止痉、补钙、补维生素(一一)紧急处理紧急处理 1.吸氧，建立静脉通道。吸氧，建立静脉通道。 2.止痉：止痉： 安定安定0.10.3mg/kg/次次 iv 慢慢或鲁米那钠或鲁