人类遗传病认真整理

1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 【质疑质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？ 3.3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病 特特 点点 出生时已经表现出生时已经表现 出来的疾病出来的疾病 一个家族中多个成一个家族中多个成 员都表现为同一种员都表现为同一种 病病 能够在亲子代个体能够在亲子代个体 之间遗传的疾病之间遗传的疾病 病病 因因 可能是由遗传物质可能是由遗传物质 改变引起的，也可改变引起的，也可 能

2、与遗传物质的改能与遗传物质的改 变无关变无关 可能是遗传物质改可能是遗传物质改 变引起，也可能与变引起，也可能与 遗传物质的改变无遗传物质的改变无 关关 遗传物质发生改变遗传物质发生改变 引起的引起的 关关 系系 不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先 天性疾病天性疾病 多基因遗传病多基因遗传病 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 66006600 多种多种 100100多种多种 100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的 改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。 一、单

3、基因遗传病一、单基因遗传病 受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X X隐： 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、 先天性聋哑先天性聋哑 色盲色盲、血友病血友病、 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 并指并指 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 假设一对等位基因为假设一对等位基因为A aA a 患病患病个体基因型：个体基因型： AA Aa 多指多指 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 患

4、病患病个体基因型个体基因型： AA Aa 软骨发育不全软骨发育不全 病因病因：显性致病基因显性致病基因 导致长骨两端的软骨细 胞形成障碍 症状：症状：上臂、小腿短上臂、小腿短 小畸形，前额突出，鼻小畸形，前额突出，鼻 梁马鞍形，垂手不过髋梁马鞍形，垂手不过髋 关节，腹部隆起，腰椎关节，腹部隆起，腰椎 向前突出向前突出 单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病 患病患病个体基因型：个体基因型： AA Aa 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 x染色体显性遗传病染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 白化病白化病 苯丙酮尿症 苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症 PP或或Pp

5、（正常）正常）p p （患者）患者） 合成合成苯丙氨苯丙氨 酸羟化酸羟化酶酶 不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨 酸羟化酸羟化酶酶 苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸 苯丙酮酸苯丙酮酸（有害）（有害） 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品， 近些的在北京，远些的就在日本和美国等

6、地。近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常苯丙酮尿症患者缺少了正常 基因，导致体细胞中基因，导致体细胞中缺少一种缺少一种 酶，从而使酶，从而使进入人体的进入人体的苯丙氨酸苯丙氨酸 不能被人体代谢变成酪氨酸，而不能被人体代谢变成酪氨酸，而 转变成苯丙酮酸转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体。苯丙酮酸在体 内积累过多，会对婴儿的神经系内积累过多，会对婴儿的神经系 统造成不同程度的损害患儿在统造成不同程度的损害患儿在 个月后出现智力低下，头个月后出现智力低下，头 发色黄，患儿尿中排出大量的苯发色黄，患儿尿中排出大量的苯 丙酮酸等代谢产物，使尿有一种丙酮酸等代

7、谢产物，使尿有一种 特殊的鼠尿臭味。特殊的鼠尿臭味。 进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，岁发病，20岁前死亡。岁前死亡。 X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 Y Y伴性遗传病伴性遗传病 人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病 常见病例：常见病例：唇裂（俗称兔唇）唇裂（俗称兔唇）、无脑儿无脑儿、原原 发性高血压发性高血压、青少年型糖尿病青少年型糖

8、尿病、哮喘哮喘等。等。 特点：特点： 1 1、家族聚集现象、家族聚集现象 2 2、易受环境影响、易受环境影响 3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴最常见的一种，女婴 占绝大多数，由于胎占绝大多数，由于胎 头缺少头盖骨，脑髓头缺少头盖骨，脑髓 暴露，脑部发育极为暴露，脑部发育极为 原始，不可能存活，原始，不可能存活， 无脑儿面部尚正常，无脑儿面部尚正常， 但双眼常突出。如伴但双眼常突出。如伴 有羊水过多，常致早有羊水过多，常致早 产；如不伴有羊水过产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期多，则常发展为过期

9、产。产。 多基因遗传病多基因遗传病 三、染色体异常遗传病 由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病 v猫叫综合征猫叫综合征、2121三体综合三体综合征征 染染 色色 体体 遗遗 传传 病病 常染色体异常：常染色体异常： 性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良 猫叫综合征猫叫综合征 常常 染染 色色 体体 异异 常常 人的第人的第5 5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起 2121三体综合征三体综合征 主要症状：主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外 常常 染染 色色 体体 异异 常常 性腺发育不良性

10、腺发育不良 病因：病因：患者缺少了 一条X染色体 XXXX X 主要外部特征：主要外部特征：身 体比较矮小，肘常 外翻，颈部皮肤松 弛为蹼颈，虽外观 为女性，但性腺发 育不良，无生育能 力。 性染色体异常性染色体异常 性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征（克氏综合征）：综合征（克氏综合征）： 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不 全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能 较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中 达到1.2 。 染色体组成：染色体组成：47条条/XXY 先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,

11、XXY） XYYXYY综合征综合征（47,XYY47,XYY） 该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组 成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾患者男性第二性征不发育，睾 丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组 成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不该病患者为男性，睾丸发育不 全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常 或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻击行为

12、常有攻击行为等。等。 染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点： 造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果 小结小结： 一、单基因遗传病一、单基因遗传病 X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等

13、等 三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病 猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病

14、（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 精神分裂症 1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他毫无根据地坚信别人在迫害他 及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、 被诽谤、被隔离、被下毒等。被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或患者坚信自己受到某一异性或 许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为 这是在考验他，仍反复纠缠不休。这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不患者坚信自己的配偶对自己不 忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、忠，

15、与其他异性有不正当的关系。跟踪、 监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检 查配偶的衣物等。查配偶的衣物等。 多基因控制多基因控制 遗传率百分之八十！遗传率百分之八十！ 人类遗传病与先天性疾病人类遗传病与先天性疾病 人类遗传病人类遗传病 判断题： 2 2、先天性疾病 都是遗传病 先 天 性 遗 传 病先 天 性 遗 传 病 母体环境因素引起母体环境因素引起 胎儿疾病胎儿疾病 区分：区分： 先天性疾病先天性疾病 先天发病先天发病 后天发病后天发病 判断题： 1 1、遗传病 都是先天性疾病 家族疾病家族疾病 家 族 遗 传 病家 族 遗 传 病 环境引起：环境引起：

16、 大 脖 子 病大 脖 子 病 判断题： 3 3、家族疾病 都是遗传病 危害：危害： （1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质 （2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担负担和精神负担 （3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要环境污染是导致遗传病发病率上升的主要 原因原因 和谁生？和谁生？ 生之前干什么？生之前干什么？ 能不能生？能不能生？ 什么时候生？什么时候生？ 1 1、和谁生？、和谁生？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：我

17、国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁 系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。 在在 因此，因此，禁止禁止 祖父母祖父母外祖父母外祖父母 叔伯姑的叔伯姑的 曾孙子女曾孙子女 叔伯姑的叔伯姑的 孙子女孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子子 女女 自自 己己 兄弟姐妹兄弟姐妹 的孙子女的孙子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 的子女的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的舅姨的 曾孙子女曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 生物进化论的创始生物进化论的创始 人，英国科学家查理人，英国科学家查理. 达尔文达尔文（Charle

18、s Darwin），与他舅父），与他舅父 的女儿埃玛（的女儿埃玛（ALMA） 结婚，婚后，他们共生结婚，婚后，他们共生 育育6子子4女。但有女。但有3个早个早 死，另死，另3个一直患病，个一直患病， 智能低下智能低下,终生未婚。终生未婚。 （Charles Darwin） 甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 夭夭 折折 夭夭 折折 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下 夭夭

19、 折折 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议提出建议 检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断 分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式 推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正与正 常女子常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你 认为最有道理的是（认为最有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩

20、D D 只生女孩只生女孩 C C 2 2、能不能生？、能不能生？ 遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段） 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子 出生才出生才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5 天天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花必须上医院输一次血，治疗费用每月要花20002000多多 元元。但如果不输血，孩子活不到。但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重就会死于严重 的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅 因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血因一时

21、的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血 症时，存在侥幸心理，没有进行症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出，儿子出 生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已 不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放放 弃对孩子的治疗弃对孩子的治疗。 真实的故事真实的故事 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 294545岁岁1/501/50 最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳 3 3、什么什么时候生？时候生？ 提倡提倡

22、“适龄生育适龄生育” 4 4、生之前做什么？、生之前做什么？ 产前诊断产前诊断（重要措施）（重要措施） 方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇血细胞检查； （3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。 小结： 优生的四个措施 和谁生？和谁生？ 能不能生？能不能生？ 什么时候生？什么时候生？ 生之前要做什么？生之前要做什么？ 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 ( (主

23、要手段主要手段） 提倡适龄生育提倡适龄生育 进行产前诊断进行产前诊断 五、人类基因组计划及其意义五、人类基因组计划及其意义 为什么要测为什么要测2424条？条？人类有人类有2222对常染色体和对常染色体和1 1对性染色对性染色 体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根 本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体 只研究其中的只研究其中的1 1条就可以了。而性染色体和有较多条就可以了。而性染色体和有较多的非的非 同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究同源部分，不能由性质推

24、测。因此，人类基因组研究 就是就是22条常染色体、条常染色体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条条 染色体上染色体上DNA的总和。的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定测定人类基因组的遗传图和物理图，确定 人类人类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序的全部核苷酸（或者说碱基）的序 列，列， 解读其中包含的遗传信息。解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于人类基因组计划正式启动于19901990年年 美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6 6国参与了这项工国参与了这项工 作。作。20032003年圆满完成。年圆满完成。 研究性课题：调查人群中的遗

25、传病研究性课题：调查人群中的遗传病 1 1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率- 2 2、调查该病的遗传方式、调查该病的遗传方式- 在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查 在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究 某种遗传病某种遗传病 的发病率的发病率 某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100 某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结 婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起， 向上和向下推数三代，如父母、祖父母、 外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指 与祖父

26、母、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、 表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 曾经创立了曾经创立了“基基 因因”学说的美国著名学说的美国著名 遗传学家遗传学家摩尔根摩尔根，他，他 与表妹玛丽结婚后，与表妹玛丽结婚后， 虽然科研工作取得了虽然科研工作取得了 杰出的成就。但是他杰出的成就。但是他 们的两个女儿都是们的两个女儿都是 “莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人从而过早地离开了人 间。他们唯一的男孩间。他们唯一的男孩 也有明显的智力残疾。也有明显的智力残疾。 摩尔根摩尔根 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生 子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。 最适于生